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染色体形态结构1 着丝粒:每条染色体都有一个透明的缢缩区,是纺锤丝着生处,叫做丝粒,着丝点或初缢 痕,是控制染色体运动的器官。着丝粒把每个染色体分为两臂,根据它在染色体上所处位置 又有中着丝,亚中着丝,近端着丝和端着丝之分。2超数染色体:每种真核生物都具有一种基本的染色体组,叫做A组染色体。A组染色体成 员的增加或减少,产生有害效应。但是在某些生物钟,除了A组染色体,还有一些额外的 染色体,叫做超数染色体。它要比A染色体小,对生物发育没有重大影响,B染色体的主 要成分是结构异染色质,对数量性状有一定影响,特别是 B 染色体在个体中积累较多数目 时,也会影响生物的育性,结实率,种子发芽能力,幼苗生长势能力等。B染色体的存在会 影响A染色体交叉的分布和频率,影响与B染色体的剂量有关。在雌配子体的发育中,他 的减数分裂行为与 A 染色体的各期行动保持一致。小孢子进行第二次分裂时会出现异常情 况, B 染色体产生的 2 跳染色单体尝尝发生不分裂现象,形成 2 个精子,一个具有 2 个 B 染色体,另外一个没有 B 染色体,前者叫超倍体,后者叫亚倍体,现象叫做减数分裂驱动。3 染色体是遗传的物质基础,对遗传信息的储存和传递及蛋白质的生物合成起重要作用。 伴随着细胞分裂,倍增的染色质平分到两个子细胞中去,则遗传信息由亲代传给子代。 如何识别中后期的着丝粒:在细胞分裂后期,染色体在着丝粒牵动下向两级移动时,不同着 丝位置的染色体呈现出不同的性状:中着丝的呈现V形,亚中着丝呈现J,近端和端着丝粒 染色体是棒形。4 新生着丝粒:着丝粒都是随着染色体的分裂而进行纵向分裂,偶尔,着丝粒也可以发生横 向分裂或错分裂,形成2个新着丝粒,都是原着丝粒的一部分,各自连接2条姐妹染色体单 位。5 副缢痕:生物形成核仁的数目与具有副缢痕染色体的数目有关,具有副缢痕的染色体数是 形成最大限度的和人数。副缢痕和染纽两部分构成核仁组织者。如果没有副缢痕存在,则形 成的核仁很小,说明副缢痕对正常核仁的形成是非常重要的。6结构异染色质与常染色质在形态、组成、分布和功能方-面有何不冋?结构异染色质常染色质形态异固缩,染色深松散,细而长,染色浅组成富含AT的高度重复序列ATCG均匀分布分布因不同物种而异,主要在着丝粒区域或者染 色体端部构成染色体DNA的主体功能不清楚,产生新着丝粒。转录活性低或者不 转录,是遗传惰性区,含有不表达的基因, 缺乏孟德尔基因,可以是构成染色体的一部 分,也可以组成整条染色体,与常染色体不 能相互转化具有转录活性,是产生孟德尔比 率和引起各类遗传现象的主要物 质基础7什么是功能异染色质?它和结构异染色质的主要区别是什么?功能异染色质起源于常染色质,具有常染色质的所有功能,只是在特殊情况下,在个体发育 的特定阶段,常染色质转变为异染色质,并获得了异染色质属性,这种常染色质的异染色质 化不是随机的,只限于特定染色质,一旦发生就是一整条染色体,而不是其中的一部分。(如 人类女性的 X 染色体)结构异染色质与常染色质不能相互转化,其构成为富含AT的高度重复序列,在细胞周期内 始终维持压缩状态,从不转录。功能异染色质在生命周期的特定时期内压缩,停止转录,但 在其它时期内可表达。8 C,G,R,Q带:染色后染色体的不同部分出现深浅不同的带纹,深色的是C带。C带分为着 丝粒带,端里带,副缢痕带和中间带。在动物中C带技术可以有效鉴定Y染色体,因为他 完全由异染色质组成。用碱盐溶液对染色体制片进行预处理, GIEMAS 染料染色,就获得 了 G带。G带所显示的试剂上是由常染色质构成的染色里,他反应的很可能是蛋白质尤其 是组蛋白在染色体上的不均一分布,反应了蛋白质与DNA的相互作用。用1摩尔浓度的 NAH2PO4 溶液,在 88下处理染色体制片, GIEMAS 染色,显出 R 带。 R 带技术是全面 认识染色体组成的重要工具。奎口丫淫处理染色体制片,在紫外光照射下,染色体的不同部 位可以发生命案不同的带纹。 Q 带技术推动了某些生物的细胞遗传学研究。9:特化染色体:只在某些生物的特定组织中,或某些群体中才能观察到的。一种是暂时性, 一种是永久性。暂时的与尝尝染色体存在对应关系,它们只是正常染色体的临时性结构和形 态的变化。永久的是特殊的染色体,是生物在进化过程中适应特殊的遗传功能而分化出来的。10玉米B染色体有何细胞学特点?它是如何在群体中长期保持平衡的?细胞学特点:a在雌配子的发育过程中与A染色体相同,均正常;b 在雄配子的发育过程中,减数分裂后的第一次有丝分裂正常,在第二次有丝分裂时, B 染 色体的两条染色单体常常发生不分离,形成超倍体和亚倍体的精子,其中超倍体的精子与卵 子结合的机会占2/3,与极核结合的机会占1/3, 2B 配子在受精上的优势叫做定向受精或优 先受精。小抱子第二次分裂中B染色体的不分离现象以及随之而来的定向受精作用使B染色 体数目增加,这个效应足以抵消B染色体对生物的有害作用,以及在减数分裂中由于B染色 体的落后消失作用而引起的B染色体数目的减少,从而保持B染色体在自然群体中的持久存 在。这是生物自身的一种自然平衡现象。11染色体核型分析是根据染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体的有无等特征,并借助 染色体分带技术对某一生物的染色体进行分析,比较,排序编号。其分析以体细胞分裂中 期染色体为研究对象。染色组型分析是细胞遗传学研究的基本方法,是研究物种演化、分 类以及染色体结构、型态与功能之间的关系所不可缺少的重要手段。经行核型分析后,可以 根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因,比如是由于缺少了什么样的基因才导致的 这种疾病。12染色质的基本化学成分为脱氧核糖核酸核蛋白,它是由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量 RNA组成的复合物。DNA合成之后,立即和已合成的或原有的组蛋白结合起来,变成稳定 结构。DNA是多阴性,组蛋白是多阳性。形成100-2000A丝状结构。13原核生物与真核生物的染色体有何异同:原核生物的拟核部位是环状的DNA分子,没有 蛋白质,不能组成染色体,而真核生物的细胞核中有DNA核蛋白质组成的染色质,在进行 分裂,可高度螺旋形成染色体。14核仁组织者:是细胞核特定染色体的次缢痕处,含有rRNA基因的一段染色体区域,与 核仁的形成有关,故称为核仁组织区。核仁是NOR中的基因活动而形成的可见的球体结构。 具有核仁组织区的染色体数目依不同细胞种类而异,人有5对染色体即13、14、15、21、 22号染色体上有核仁组织区15Chromomeres (染色粒):在某一时的期染色体中,特别是减数分裂初期,染色很深的可见 小颗粒,此时染色体可能表现为一系列的染色粒。16染色纽:粗线期染色体除了显示由常染色质组成的染色粒外,还存在一些染色更深,分 布更局部化和大小不等的染色纽(knob)17异固缩heteropycnosis指染色体或染色体的一部分在核分裂前期和末期显著深染的现象。 18超倍体:发生了非整倍性变异后的生物体称为非整倍体(aneuploid)。非整倍体可以分为 超倍体和亚倍体。染色体数多于2n,或者说,比正常染色体数增加一个或几个染色体的非 整倍体称为超倍体.19亚倍体英文名称:hypoploid相对于整倍体而言,少数染色体有所缺少的一种非整倍体。20连锁交换证据和发生时期:(一)交叉型假说比利时的简森斯(Janssens)在观察两栖类动物和直翅目昆虫的减数分裂 过程中,第一次发现染色体联会和交叉结现象,提出交叉型假说。要点:(1)减数分裂中, 联会的同源染色体对应节段上局部发生交换,出现交叉。特定的基因在染色体上的位置是 特定的,交换是随机的,若交换发生于连锁基因之间,导致连锁基因重组;否则不发生重组。(二)斯特恩实验1931年,Stern用X-射线处理果蝇,再经适宜杂交和选择大得到一只红 色棒眼雌蝇,其特点:一条X染色体断去一段,且带有棒眼基因(B)和粉红眼基因(c); 另一条X染色体连有一段Y染色体呈钩状,带有非棒眼基因(b)和红眼基因(C); (cB/Cb)。 Bf b为显性,Cf c为显性。三)SCD法-姊妹染色单体差别染色法原理:在DNA复制过程中,培养基中加入5-溴脱氧 尿嘧啶(BrdU)来代替T,掺入到新合成的DNA链中经两个周期复制后,用Giemsa染色 后,新合成的染色单体着色浅,含母链的染色单体着色深。若姊妹染色单体间发生了交换,交 换处有明显的界限。有利于迅速准确观察染色体畸变,是检测诱变剂或致癌物的常规方法。 发生时期:交换发生在减速分裂的四线期,任何一次交换均只涉及四条染色单体中的两条。 交叉干扰:在减数分裂中,一个二价体上发生两个或两个以上交叉的机会往往是不随机的。 一个交叉的发生对第二个或以后的其他交叉会有一定的影响。21姐妹染色单体交换:染色体交换发生在减数分裂四线期的非姐妹染色单体之间,姐妹染 色单体之间不发生交换。这是因为在棒状染色体,即使发生了姐妹染色单体交换,也不改变 非姐妹染色单体间的遗传交换关系,在后代中无法察觉到。通过特殊的遗传设计,也可以证 明姐妹染色单体之间的发生的交换。22连锁群测验:在染色体数目较少或染色体变异尚未充分积累的生物钟,可运用现有连锁 群的遗传标记材料进行测验,既要具有一套常规的测验中,以每一条染色体为单位,在上面 要有一个或几个性状易于识别的标记基因。23附着X染色体:果蝇的两条近端着丝粒X染色体相连形成的一条等臂染色体24染色体单体干扰:两条同源染色体的四条染色单体参与多线交换机会的非随机性。它的 存在使二线双交换,三线双交换,四线双交换发生的概率不足1:2:1的比值。正的染色单体 干扰提高四线双交换的频率,负的染色单体干扰提高二线双交换的频率。25体细胞交换:指体细胞在有丝分裂时发生的染色体交换。或体细胞交换是指有丝分裂过 程中局部染色体片段交换的现象。26非对等交换:在减数分裂的过程中,同源染色体的联会是十分准确的,一条染色体上的 基因和他的同源染色体上相对应的基因进行配对,但在特殊情况下特别是当染色体上存在 DNA重复序列时,同源染色体之间可能发生错配对或非对等配对的现象,随之就发生非对 等交换。27两面说:着丝粒所处的圆环总是减数面,由两条姐妹染色单体出在一起,邻近的圆环, 总是非姐妹染色单体处在一起。28 一面说:由于染色质的交换才产生交叉,交叉由交换决定,先有交换,后有交叉,双线 期所看到的圆环一定是由姐妹染色单体在一起。29倒位类型:简单倒位分为臂间倒位和臂内倒位,复合倒位分为:独立倒位,正向衔接倒 位,反向衔接倒位,内含倒位,重叠倒位。臂间倒位对育性没有影响。30臂内倒位:发生在染色体一条臂上不包含着丝粒的倒位。发生倒位的染色体臂包括3个 组成部分,从着丝粒至第一个倒位断点之间的染色体节段称为基部短,两断点之间的部分称 为倒位段,倒位段之外的部分称为末端段。31染色体移位:染色体的节段转移,主要是非同源染色体之间的节段转移。以X射线等异 常理化因素诱发的染色体结构变异中,移位发生率最高。李竞雄通过X射线处理玉米花粉 后实验后进行杂交后发现相互易位,还有通过研究曼陀罗和月见草的遗传性状,确认大型染 色体环的出现是由于连续易位造成的。32独立易位:在同一个体或细胞可以发生多次染色体易位。如果这些易位所涉及的染色体 互不相关,就形成独立易位(independnet translocation)共同的易位染色体的2个断点 可以发生在该染色体的任何部位。33复合易位:如果2个易位包括的染色体中有一对同源染色体是共同的,便形成一个包括3 对同源染色体的复合易位。其中分为2种,玉米,豌豆,风铃草为代表,是2个易位体杂交 产生。另外一种以曼陀罗为代表,是染色体间发生循环易位造成的。这样的循环易位很难同 时发生,
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