Medical Genetics 畸变染色体引起的疾病 chromosomal disorder chromosomal disorderMedical GeneticsDownDown综合征的诊断、治疗及预综合征的诊断、治疗及预防防 诊断诊断 临床筛查、临床筛查、染色体检查染色体检查等等 治疗治疗 预防预防 Medical GeneticsDownDown综合征遗传咨询综合征遗传咨询 产前诊断产前诊断 血清学血清学“ “三联筛查三联筛查” ” （AFPAFP、UE3UE3、HCGHCG）、）、二聚体抑制素二聚体抑制素A A 检出平衡易位携带者检出平衡易位携带者 Medical Genetics性染色体病性染色体病（sexchromosomedisease）性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病 临床表现较常染色体病轻Medical GeneticsKlinefelter综综合征合征发生率发生率 男性新生儿中占男性新生儿中占1/10001/10002/10002/1000 临床表现临床表现 身材高、睾丸小、第二性征发育身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育差、不育 核型与遗传学核型与遗传学 4747，XXY XXY ，4646，XY/47XY/47，XXYXXY、4646，XY/48XY/48，XXXY XXXY 等等治疗治疗 Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsXYYXYY综合征综合征 发生率发生率1/900核型核型 47，XYY 临床表型临床表型患者表型一般正常，身材高大，患者表型一般正常，身材高大，大多数男性可以生育大多数男性可以生育 Medical GeneticsMedical Genetics多X综合征 发生率发生率在新生女婴中为在新生女婴中为1/10001/1000核型核型4747，XXXXXX临床表型临床表型70%70%患者患者青春期第二性征发育正青春期第二性征发育正常，并可生育；另外常，并可生育；另外3030患者的卵巢功能低下，患者的卵巢功能低下，原发或继发闭经，过早绝经，乳房发育不良原发或继发闭经，过早绝经，乳房发育不良 。 Medical GeneticsMedical GeneticsTurnerTurner综合征综合征 发生率发生率在新生女婴中约为在新生女婴中约为1/50001/5000临床表现临床表现典型患者以性发育幼稚、身材矮典型患者以性发育幼稚、身材矮小（小（120-140120-140cmcm左右）、肘外翻为特征。左右）、肘外翻为特征。 核型和遗传学核型和遗传学 约约5555病例为病例为4545，X X，其次其次为为各种嵌合型和结构异常的核型各种嵌合型和结构异常的核型 预后及治疗预后及治疗Medical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics染色体异常携带者染色体异常携带者易位携带者易位携带者染色体异常携带者是指带有染色体异常携带者是指带有染色体异常携带者是指带有染色体异常携带者是指带有染色体结构异常，但染色体物质的总量基本上染色体结构异常，但染色体物质的总量基本上染色体结构异常，但染色体物质的总量基本上染色体结构异常，但染色体物质的总量基本上仍为二倍体的表型正常个体，也即仍为二倍体的表型正常个体，也即仍为二倍体的表型正常个体，也即仍为二倍体的表型正常个体，也即表型正常的表型正常的表型正常的表型正常的平衡的染色体结构重排者平衡的染色体结构重排者平衡的染色体结构重排者平衡的染色体结构重排者。主要包括：主要包括：易位、倒位两类易位、倒位两类易位、倒位两类易位、倒位两类Medical Genetics易位携带者易位携带者相互易位携带者相互易位携带者非同源染色体相互易位、同源非同源染色体相互易位、同源染色体间的相互易位染色体间的相互易位 罗氏易位携带者罗氏易位携带者 同源罗氏易位、非同源罗氏易同源罗氏易位、非同源罗氏易位位 Medical Genetics 相互易位染色体在减数分裂中期相互易位染色体在减数分裂中期相互易位染色体在减数分裂中期相互易位染色体在减数分裂中期形成四射体图解形成四射体图解形成四射体图解形成四射体图解 Medical Genetics倒位携带者倒位携带者臂间倒位携带者臂间倒位携带者在配子形成中的第一次减数分在配子形成中的第一次减数分裂中将形成特有的裂中将形成特有的倒位圈倒位圈，经过在倒位圈内的奇数互，经过在倒位圈内的奇数互换，理论上将形成换，理论上将形成4 4种不同的配子种不同的配子 臂内倒位携带者臂内倒位携带者在第一次减数分裂中期将形成在第一次减数分裂中期将形成特有的特有的倒位圈倒位圈，经倒位圈内发生的奇数互换，将形成，经倒位圈内发生的奇数互换，将形成4 4种不同的配子种不同的配子 Medical Genetics臂间倒位染色体在减数分裂时的遗传效应臂间倒位染色体在减数分裂时的遗传效应臂间倒位染色体在减数分裂时的遗传效应臂间倒位染色体在减数分裂时的遗传效应 Medical Genetics臂内倒位染色体在减数分裂时的遗传效应臂内倒位染色体在减数分裂时的遗传效应臂内倒位染色体在减数分裂时的遗传效应臂内倒位染色体在减数分裂时的遗传效应 Medical Genetics性染色体病：性染色体性染色体病：性染色体X或或Y发生数目或发生数目或结构异常所引起的疾病。结构异常所引起的疾病。 分子病：由于基因突变使蛋白质的分子结分子病：由于基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常，直接引起机体功能障构或合成的量异常，直接引起机体功能障碍的一类疾病。碍的一类疾病。四倍体的形成可能是由于（核内复制）四倍体的形成可能是由于（核内复制） Medical Genetics染色体畸变包括染色体畸变包括数目畸变数目畸变和和结构畸变结构畸变两大类。两大类。 45，X和和47，XXX的女性个体的间期细胞核的女性个体的间期细胞核中具有中具有0个和个和2个个Barr小体。小体。 倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即特殊的结构，即倒位圈（倒位环）倒位圈（倒位环）。 l四倍体的形成可能是由于（四倍体的形成可能是由于（核内复制核内复制） Medical Genetics一个个体中含有不同染色体数目的三种细一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（胞系，这种情况称为（嵌合体嵌合体）嵌合体形成的原因可能是嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生卵裂过程中发生了染色体不分离了染色体不分离 性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是（断的是（A）。）。ATurner综合征综合征B21三体综合征三体综合征C18三体三体综合征综合征D苯丙酮尿症苯丙酮尿症E地中海贫血地中海贫血 Medical Genetics近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（形成的易位称为（罗伯逊易位罗伯逊易位） 应进行染色体检查的疾病为（应进行染色体检查的疾病为（E）。）。A白化病白化病B镰状细胞贫血症镰状细胞贫血症C苯丙酮尿苯丙酮尿症症D假肥大型肌营养不良症假肥大型肌营养不良症E先天愚先天愚型型 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（的基础上增加一条可形成（三体型三体型）。）。 Medical Genetics有一对夫妇外表正常，但怀孕五胎中，有两次流产。存活有一对夫妇外表正常，但怀孕五胎中，有两次流产。存活有一对夫妇外表正常，但怀孕五胎中，有两次流产。存活有一对夫妇外表正常，但怀孕五胎中，有两次流产。存活的三个孩子中，长女外表正常，但其染色体总数只有的三个孩子中，长女外表正常，但其染色体总数只有的三个孩子中，长女外表正常，但其染色体总数只有的三个孩子中，长女外表正常，但其染色体总数只有4545条；条；条；条；两个男孩染色体均为两个男孩染色体均为两个男孩染色体均为两个男孩染色体均为4646条，但其中一个为先天愚型患儿。条，但其中一个为先天愚型患儿。条，但其中一个为先天愚型患儿。条，但其中一个为先天愚型患儿。试问该家系中可能存在哪一类型的染色体病？这对夫妇及试问该家系中可能存在哪一类型的染色体病？这对夫妇及试问该家系中可能存在哪一类型的染色体病？这对夫妇及试问该家系中可能存在哪一类型的染色体病？这对夫妇及其长女、先天愚型儿的核型可能如何？从母婴保健的角度其长女、先天愚型儿的核型可能如何？从母婴保健的角度其长女、先天愚型儿的核型可能如何？从母婴保健的角度其长女、先天愚型儿的核型可能如何？从母婴保健的角度考虑，对其再次生育，你认为应该采取什么措施和建议？考虑，对其再次生育，你认为应该采取什么措施和建议？考虑，对其再次生育，你认为应该采取什么措施和建议？考虑，对其再次生育，你认为应该采取什么措施和建议？可能为可能为可能为可能为DownDown综合症；长女及夫妇之一可能是综合症；长女及夫妇之一可能是综合症；长女及夫妇之一可能是综合症；长女及夫妇之一可能是14/2114/21染色体染色体染色体染色体平衡易位携带者，核型平衡易位携带者，核型平衡易位携带者，核型平衡易位携带者，核型4545，XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)，先天愚型患儿核型先天愚型患儿核型先天愚型患儿核型先天愚型患儿核型4646，XYXY，-14-14，+t(14q21q)+t(14q21q)；若再次生；若再次生；若再次生；若再次生育应进行产前诊断，胎儿为异常核型者应及时终止妊娠。育应进行产前诊断，胎儿为异常核型者应及时终止妊娠。育应进行产前诊断，胎儿为异常核型者应及时终止妊娠。育应进行产前诊断，胎儿为异常核型者应及时终止妊娠。 Medical Genetics染色体平衡易位携带者及其子女核型图解染色体平衡易位携带者及其子女核型图解