20.群体与进化遗传分析本章重点本章重点1.群体的群体的遗传结构构2.Hardy-Weinberg定律定律 3.影响群体影响群体遗传平衡的因素平衡的因素 4.物种形成的机制物种形成的机制1 1 群体遗传群体遗传群体遗传学群体遗传学研究群体的研究群体的遗传结构遗传结构及其及其变化规律变化规律的遗传学分的遗传学分支学科。支学科。应用数学和统计学方法应用数学和统计学方法研究群体中的研究群体中的基因频率基因频率和和基因型频率基因型频率以及影响这些以及影响这些频率的频率的选择效应选择效应和和突变突变作用、作用、迁移迁移和和遗传漂变遗传漂变等等研究进化的机制研究进化的机制孟德尔群体孟德尔群体：有性繁殖：有性繁殖 、个体之间能进行自由、个体之间能进行自由交配，基因在个体之间自由交配，基因在个体之间自由交流交流的群体。的群体。 一个群体内全部个体共有的全部基因称为一个群体内全部个体共有的全部基因称为基因基因库（库（gene pool）。）。 一个物种、或者一个品种是一个最大的孟德一个物种、或者一个品种是一个最大的孟德尔群体。尔群体。基因型频率基因型频率（Genotype frequency）群体中某特定基因型个体的数目，占个体总数目的比率。某人群中某人群中MNMN血型的基因型频率血型的基因型频率等位等位基因频率基因频率（allelesfrequency）一个二倍体的某特定基因座(locus)上某一个等位基因占该座位上等位基因总数的比率。对于某一对等位基因对于某一对等位基因对于某一对等位基因对于某一对等位基因 A-aA-a：群体中只有：群体中只有：群体中只有：群体中只有AAAA，AaAa，aa aa 三种基因型个体。三种基因型个体。三种基因型个体。三种基因型个体。 设：设：设：设： 某群体：某群体：某群体：某群体： AA Aa aaAA Aa aa 个体数：个体数：个体数：个体数： D D H H R R N N 基因型频率基因型频率基因型频率基因型频率： D D HH R R 等位基因频率：等位基因频率：等位基因频率：等位基因频率： p p（A A） p p D D H H q q（a a） q q R R HHDDN NHN RN2 DH2N122 RH2N12基因型频率基因型频率与与等位基因频率等位基因频率的计算的计算例例题：一：一对等位基因等位基因A和和a，在一个个体数，在一个个体数为N的的群体群体样本中每种基因型的数目如下：本中每种基因型的数目如下：AA n1=30，Aa n2=60 ，aa n3=10求：求：基因型基因型频率率D，H，R与与等位基因等位基因频率率p，q？基因型个体数基因型个体数 AA(30)Aa(60) aa(10)总数总数100A基因数基因数60600120a基因数基因数0602080方法方法1：p=120/200=60% q=80/200=40%方法方法2：p=D+1/2H=30%+1/2 *60%=60% q=R+1/2H=10%+1/2*60%=40%方法方法3：q=1-p=40%D=30/100=30%；H=60/100=60%；R=10/100=10%基因型频率基因型频率 等位基因频率等位基因频率在一个大的孟德在一个大的孟德尔群体当中，个体可以群体当中，个体可以进行行随随机交配机交配，同，同时没有突没有突变、迁移、迁移、选择和和遗传漂漂变的的发生，生，则下一代的下一代的基因型基因型频率率将与前一代将与前一代一一样，基因基因频率率也将世代相也将世代相传不不发生生变化，化，这样该群体被群体被认为处于于平衡状平衡状态。2 2 HardyHardyWeinbergWeinberg定律定律随机交配，随机交配，实质上是不同基因型的配子之上是不同基因型的配子之间的随机的随机结合合 Hardy与与Weinberg(1908)分分别推推导出随机交配群体的基因出随机交配群体的基因频率、基因型率、基因型频率率变化化规律律遗传平衡定律平衡定律(哈德哈德-温伯格温伯格定律定律)：（1）在）在随机交配的大群体随机交配的大群体中，如果中，如果没有其他因素干扰没有其他因素干扰，群，群体将是一个平衡群体；体将是一个平衡群体；（2）在任何一个大群体内，不论其等位基因频率和基因型）在任何一个大群体内，不论其等位基因频率和基因型频率如何，只要频率如何，只要一代的随机交配一代的随机交配，这个群体就可达到平衡。，这个群体就可达到平衡。 （3）群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，且）群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，且基基因频率与基因型频率间关系为：因频率与基因型频率间关系为：D=p2，H=2pq，R=q2 -X连锁基因的平衡连锁基因的平衡例例题：有一种有一种Xg血型，阳性（血型，阳性（a+）是由）是由显性基因性基因Xga来决定，阴性（来决定，阴性（a）由阴性）由阴性Xg基因决定，在基因决定，在欧洲有一个群体共欧洲有一个群体共589人，其中男性人，其中男性298人，其中人，其中188人是阳性，在人是阳性，在291名女性中，有名女性中，有260人是阳性，人是阳性，求求这个群体中阴性个群体中阴性Xg基因的基因的频率是多少？率是多少？HardyWeinberg定律定律应用用性别性别血型血型基因型基因型个体数个体数基因型频率基因型频率基因频率基因频率男男（a+）XgaY188P=188/298 =63.1%p=63.1%（a）Xg Y110Q=110/298 =36.9%q=36.9%女女（a+）XgaXga260p2+2pq=260/291 =89.3%p=1p=1q q =1 =132.7%32.7% =67.3% =67.3%XgaXg（a）XgXg31Q=q2=31/291 =10.7%q=32.7%0.3692980.327291589q=34.8%3 影响群体影响群体遗传平衡的因素平衡的因素（1）基因）基因突突变变（2）自然）自然选择选择（3）迁移迁移 （4）遗传遗传漂漂变变(遗传遗传漂漂移移) 一、基因突变基因突变 基基因因突突变(mutation)对于于群群体体遗传组成成的的影影响响有有两两个个方方面面：一一是是改改变基基因因频率率，二二是是基基因因突突变是是新新等等位位基基因因的的直直接接来来源源，从而从而导致群体内致群体内遗传变异异的增加。的增加。回复突变回复突变 回回复复突突变：一一个个等等位位基基因因可可以以突突变为其其相相对的的另另一一个个等等位位基基因因，反反之之另另一一个个等等位位基基因因也也可可以以突突变为原原来来的基因。的基因。正向突正向突变：由：由 A 变为 a 叫，其突叫，其突变率率为 u，反向突反向突变：由：由a变为A称称为，其，其频率率为 v。 u u v v 如如果果起起始始群群体体中中A基基因因频率率为p0，a基基因因为q0，则由由A突突变为a的的比比率率为 p0u，反反突突变由由a变成成A的基因比率的基因比率为q0v, 当平衡当平衡时，pu =qv，q=1-p，因此：因此：pu=(1-p)v，于是有于是有 p = q =p = q = 可可见在平衡状在平衡状态下，基因下，基因频率与原基因率与原基因频率无率无关，关，仅取决于正反突取决于正反突变频率率u和和v的大小。的大小。如果如果一一对等位基因的正反突等位基因的正反突变频率相等率相等(u=v)，则达到平衡达到平衡时的基因的基因频率率 p和和q的的值都是都是0.5。vu+vu+vu例题：例题：u=310-5 v=210-5,求在平衡状态下，求在平衡状态下，A,a的的频率？频率？在平衡状态下在平衡状态下:p=v/(u+v)=210-5/(310-5+210-5）=0.4q=u/ (u+v)=310-5/(310-5+210-5）=0.6二、选择二、选择 选择(selection)有有自自然然选择和和人人工工选择，两两个个都都是改是改变基因基因频率的重要因素。率的重要因素。 由由于于选择直直接接去去掉掉或或留留下下某某一一基基因因型型，因因此此它它能最大程度改能最大程度改变一个群体的基因一个群体的基因频率。率。 三、迁移、迁移 迁迁移移(migration)(migration)：群群体体间间的的个个体体移移动动或或基基因因流流动动。迁移实质上就是两个群体的混杂。迁移实质上就是两个群体的混杂。由由于于群群体体间间个个体体或或基基因因流流动动，必必然然会会引引起起群群体体基因频率的改变。：基因频率的改变。： 四、遗传漂移四、遗传漂移 群群体体达达到到和和保保持持遗传平平衡衡状状态的的重重要要条条件件之之一一是是群群体体必必须足足够大大，理理论上上说应该是是无无限限大大，以以保保证个个体体间随随机机交交配配和和基基因因自自由由交交流流。但但实际上上任任何何一一个个具具体体的的生生物物群群体体都都不不可可能能无无限限大大。因因此此，实际中中的的群群体体只只能能看看成成是是来来自自某某随随机机交交配配群群体体的的一一个个随随机机样本本。这样基基因因频率率就就要要受受到到一一种种特特殊殊因因素素的的制制约而而发生生改改变，它它与与由由于于突突变、选择和和迁迁移移所所引引起起的的变化化完完全全不不同同。这种种由由于于抽抽样误差差而而引引起起的的群群体体基基因因频率率的的偶偶然然性性变化化叫叫做做遗传漂移漂移(random genetic drift)，也称，也称为遗传漂漂变。 当群体不大当群体不大时，由于，由于抽抽样的随机的随机误差差所造所造成的群体中基因成的群体中基因频率的率的随机波随机波动称称为遗传漂漂变。遗传漂漂变在所有的群体当中都能在所有的群体当中都能够出出现，但是，但是在小群体当中的效果在小群体当中的效果显著，而在大群体当中效著，而在大群体当中效果不果不显著。著。遗传漂变遗传漂变 举一个最简单的例子举一个最简单的例子假假定定有有一一自自花花授授粉粉的的杂合合基基因因型型植植株株(Aa)，每每代代只只成成活活、繁繁殖殖一一株株植植株株(即即群群体大小体大小 N1)。由于：。由于：Aa AA+ 2Aa + aa所所以以在在自自交交一一代代是是杂合合型型基基因因型型(象象亲本本Aa)的的概概率率是是50；是是纯合合基基因因型型(AA或或aa)的的概概率率也也是是 50。在在后后一一种种情情况况下下，A基基因因频率率从从亲代代的的0.5已已改改变到到1(自交一代是自交一代是 AA 时)或或0(自交一代是自交一代是 aa 时)；即即由由于于随随机机抽抽样误差差，A基基因因频率率在在群群体体中中或或者者被被固固定定达达最最大大值或或者者被被消消除除。如果群体足如果群体足够大，其遵从哈迪温伯格定律，就不会大，其遵从哈迪温伯格定律，就不会导致基因致基因频率的率的变化。化。遗传漂移对基因频率的影响遗传漂移对基因频率的影响减减少少遗传变异异。即即群群体体是是单一一的的纯合合基基因因型型，等等位位基基因因之一的之一的频率率为1，另一等位基因的，另一等位基因的频率率为0。由由于于纯合合个个体体增增加加，杂合合个个体体减减少少，群群体体繁繁殖殖逐逐代代近近交交化化，其其结果果是是降降低低了了杂种种优势，降降低低了了群群体体的的适适应性性，群群体体逐逐代代退退化化，对于于异异花花授授粉粉作作物物来来说，降降低低了了其其在在生生产上上的使用价的使用价值 遗传漂漂移移使使大大群群体体分分成成许多多小小群群体体（世世系系），各各个个小小群群体体之之间的的差差异异逐逐渐变大大，但但在在每每一小群体内，一小群体内，个体个体间差异差异变小小。 在在生生物物进化化过程程中中，遗传漂漂移移的的作作用用可可能能会会将将一一些些中中性性或或不不利利的的性性状状保保留留下下来来，而而不不会象大群体那会象大群体那样被自然被自然选择所淘汰。所淘汰。4物种的形成一、物种的概念二、隔离与物种形成三、物种形成的方式一、物种的概念经典分类经典分类物种（物种（Species）:以表型特征为基础的，若两群生以表型特征为基础的，若两群生物的形态特征完全不同，则这两群生物被认为不物的形态特征完全不同，则这两群生物被认为不同的种。同的种。进化遗传学进化遗传学不同物种存在不同物种存在生殖隔离生殖隔离隔离的类型隔离一般有地理隔离(geographicisolation)、生态隔离(ecological)和生殖隔离(reproduction)等类型。三者均表现为无法进行相互交配。地理隔离是由于某些地理的阻碍而形成的隔离。生态隔离指由于所要求的食物、环境或其他生态条件差异而形成的隔离。生殖隔离指不能杂交或杂交后代不育而形成隔离。三、物种形成的方式物种的形成：量变质变。渐变式：在一个长时间内旧的物种逐渐演变形成新的物种，是物种形成的主要形式。爆发式：短期内以飞跃形式形成新的物种，往往没有复杂的中间亚种阶段。主要在高等植物普遍存在。渐变式渐变式1、继承式、继承式变异累积导致群体遗传结构改变，经过一系列中间类型过渡为新物种。(无需隔离作用)亚种亚种 逐渐累积变异成为新种逐渐累积变异成为新种1继承式继承式2分化式分化式2、分化式、分化式指同一物种不同群体，由于地理隔离或生态隔离逐渐分化成不同新种。由少数种变为多数种。(需要隔离作用)爆发式爆发式 一般不经过亚种阶段一般不经过亚种阶段 远缘杂交远缘杂交、染色体变异染色体变异、突变突变或或染色体加倍染色体加倍等方法等方法 在自然选择的作用下逐渐形成新种。在自然选择的作用下逐渐形成新种。短时间内可形成新种短时间内可形成新种（异源六倍体）（异源六倍体）本章专业词汇本章专业词汇孟德尔群体基因频率、基因型频率HardyWeinberg定律回复突变1.人人类的一个血型系的一个血型系统MN血型，其中血型，其中红细胞胞表面表面带有有M抗原的是抗原的是M血型，血型，调查了了69685个个日本人其中日本人其中M型血型血21045人，人，N型血型血14262人，人，MN型血型血34378人，人，请你分析一下你分析一下这个群体的基个群体的基因因频率和基因型率和基因型频率？率？思考题思考题2.玉米脂肪玉米脂肪颜色，白色是由色，白色是由显性基因来控制，黄性基因来控制，黄色是由色是由隐性基因来控制。一个群体，每一种基性基因来控制。一个群体，每一种基因型的个体数是：基因型的个体数因型的个体数是：基因型的个体数为36，基因型的个体数基因型的个体数为48，基因型的个体，基因型的个体数数为16，问Y的基因的基因频率率p是多少？是多少？y的基因的基因频率是多少？率是多少？这个群体是否个群体是否处于平衡状于平衡状态？