第二章 生物的遗传和变异第三节 遗传病与优生 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！一、人类遗传病概述 概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：、显性遗传病：如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因控制的遗传病；抗维生素佝偻病是由染色体上的显性基因控制的。软骨发育不全抗维生素佝偻病、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。进行性肌营养不良苯丙酮尿症白化病（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。唇裂（三）染色体异常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。先天性愚型性腺发育不良软骨发育不全软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因引发的一种显性遗传病。患者表现出异常的体态。抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病是由是由X X染色体上染色体上显性基因控制的显性基因控制的一种显性遗传病。一种显性遗传病。患者对磷、钙吸患者对磷、钙吸收不良而导致骨收不良而导致骨发育障碍。发育障碍。21三体综合征三体综合征属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。性腺发育不良性腺发育不良属于性染色体属于性染色体异常病。是由于异常病。是由于缺少一条缺少一条X X染色染色体。患者身体矮体。患者身体矮小，肘常外翻，小，肘常外翻，颈部皮肤松弛。颈部皮肤松弛。假肥大型畸形假肥大型畸形是由位于X染色体上的隐性致病基因控制的一种遗传病。患者表现为双侧腓肠肌成假性肥大。二、遗传病对人类的危害1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染三、优生的概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。高尔顿（S.F.Galton)四、优生的措施1、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”、遗传咨询：、提倡“适龄生育”：、产前诊断祖父母祖父母外祖父母外祖父母