人类遗传病讲稿Stillwatersrundeep.流静水深流静水深,人静心深人静心深Wherethereislife,thereishope。有生命必有希望。有生命必有希望本节内容3人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康2遗传病遗传病监测和预防：监测和预防：1 1人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型一、人类的疾病一、人类的疾病禽流感禽流感非典非典艾滋病艾滋病癌症癌症冠心病冠心病色盲色盲坏血病坏血病肝炎肝炎大脖子病大脖子病白化病白化病狂犬病狂犬病佝偻病佝偻病小儿麻痹症小儿麻痹症流行性感冒流行性感冒上述疾病中属于上述疾病中属于遗传病的有遗传病的有人人类类遗遗传传病病遗传病的概念：遗传病的概念：_改变引起的先天改变引起的先天 性疾病。性疾病。遗传病遗传病的类型的类型_基因基因遗传病遗传病_性遗性遗传病传病_性遗性遗传病传病_基因基因遗传病遗传病_异异常遗传病常遗传病性染色体异常性染色体异常 X0、XXY、XYY常染色体异常常染色体异常 21三体三体遗传物质遗传物质单单显显隐隐 多多染色体染色体如唇裂、无脑儿、原发性高如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病血压、青少年型糖尿病常染色体常染色体伴伴X染色体染色体伴伴X染色体染色体伴伴Y染色体染色体常染色体常染色体单基因遗传病染色体染色体病例病例隐性遗隐性遗传病传病常染色体隐性常染色体隐性遗传病遗传病苯丙酮尿症、白化病、先苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑天性聋哑X染色体隐性遗染色体隐性遗传病传病进行性肌营养不良（假肥进行性肌营养不良（假肥大症）、大症）、色盲、血友病色盲、血友病显性遗显性遗传病传病常染色体显性常染色体显性遗传病遗传病并指、软骨发育不全、多并指、软骨发育不全、多指指X染色体显性遗染色体显性遗传病传病抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病Y染色体遗传病染色体遗传病外耳道多毛症外耳道多毛症（一）单基因遗传病起因于突变基因。起因于突变基因。显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病白化病、镰刀型贫血白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯症、先天性聋哑、苯丙酮尿症丙酮尿症抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病红绿色盲、血友红绿色盲、血友病、进行性肌营病、进行性肌营养不良养不良常染色体上常染色体上显性遗传病显性遗传病X X染色体上染色体上显性遗传病显性遗传病多指、并指、软多指、并指、软骨发育不全骨发育不全常染色体上常染色体上隐性遗传病隐性遗传病X X染色体上染色体上隐性遗传病隐性遗传病单基因遗传病单基因遗传病单单基基因因遗遗传传病病（一对等位基因控制）（一对等位基因控制）1、显性遗传病判断依据有中生无（1）常染色体上显性遗传病1、一般在家族中代代相传、一般在家族中代代相传2、家族中男女发病概率相等、家族中男女发病概率相等3、如：软骨发育不全、并指、多指等、如：软骨发育不全、并指、多指等软骨发育不全病因：长骨两端的病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿症状：上臂、小腿短小畸形，前额突短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向腹部隆起，腰椎向前突出。前突出。多指症（2）X染色体上显性遗传病通常在家族中表现为代代相传通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者女性患者多于男性患者父亲生病，女儿必生病；母亲正父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿子必正常。常，儿子必正常。如：抗维生素如：抗维生素D佝偻病佝偻病抗维生素D佝偻病病因：患者小肠对病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，吸收不良，导致骨发育障碍导致骨发育障碍症状：症状：X型（或型（或 O型型 ）腿，骨骼发育）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），畸形（如鸡胸），生长缓慢生长缓慢2、隐性遗传病判断依据判断依据无中生有无中生有（1）常染色体上隐性遗传病通常在家族中表现为隔代相传通常在家族中表现为隔代相传家族中男女发病的概率相等家族中男女发病的概率相等如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆等痴呆等白化病白化病苯丙酮尿症病因：患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，病因：患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能转化为苯丙酮酸，大量积累在血、脑脊转化为苯丙酮酸，大量积累在血、脑脊液中并随尿排出液中并随尿排出症状：智力低下，头发发黄（缺乏酪氨症状：智力低下，头发发黄（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿中有酸不能合成黑色素），尿中有“发霉发霉”臭味臭味（2）X染色体上隐性遗传病家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传遗传男性患者多于女性患者男性患者多于女性患者父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必生病子必生病如：进行性肌营养不良（假肥大型）、如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病进行性肌营养不良（假肥大型）病因：患者三角肌、病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组织取肉组织被结缔组织取代代症状：行为笨拙症状：行为笨拙 、登、登梯起立困难、走路时梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需仰卧位起身需“三步三步曲曲”（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病：由控制的：由控制的遗传病遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。病等。特点：特点：起源于遗传素质和环境因素，在群体中起源于遗传素质和环境因素，在群体中发病率较高发病率较高群体发病率较高，表现为家族聚集。群体发病率较高，表现为家族聚集。二对以上二对以上等位基因等位基因（三）染色体异常遗传病1、结构异常的染色体病、结构异常的染色体病第第5条染色体短臂缺失条染色体短臂缺失猫叫综合征猫叫综合征第第18条染色体长臂缺失条染色体长臂缺失鲤鱼嘴、细指、外鲤鱼嘴、细指、外耳异常耳异常2、数量异常的染色体病、数量异常的染色体病21三体综合征（三体综合征（Down征，先天愚型）征，先天愚型）18三体综合征（三体综合征（Edward征）征）13三体综合征（三体综合征（Patan征）征）性腺发育不良（性腺发育不良（Turner综合征）综合征）先天愚型病因：比正常人多了病因：比正常人多了一条一条21号常染色体号常染色体症状：智力低下，身症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现体发育缓慢。常表现为特殊的面容（请大为特殊的面容（请大家看图中小孩的外貌家看图中小孩的外貌特征）特征）性腺发育不良病因：患者缺少了一病因：患者缺少了一条条X染色体染色体主要外部特征：身体主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育腺发育不良，无生育能力。能力。2.优生优生(1)概念：让每一个家庭生出健康的孩子概念：让每一个家庭生出健康的孩子(2)措施：措施： 禁止近亲禁止近亲(直系血亲及三代以内旁系血亲直系血亲及三代以内旁系血亲)结婚，结婚， 有效预防遗传病发生有效预防遗传病发生 进行遗传咨询进行遗传咨询 提倡适龄生育提倡适龄生育 开展产前诊断开展产前诊断事例一 达尔文和表妹爱玛达尔文和表妹爱玛生育六个子女，三生育六个子女，三个中途夭折，三个个中途夭折，三个终生不育。终生不育。事例二摩尔根和表妹玛丽摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两生育三个子女，两个女儿莫名其妙的个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。痴呆，儿子智障。数据1、近亲婚配发病率、近亲婚配发病率表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的是非近亲婚配的8.5倍；而患白花病的风倍；而患白花病的风险，则要高险，则要高13.5倍；倍；2、婴儿死亡率、婴儿死亡率近亲结婚为近亲结婚为24%，而非近亲是，而非近亲是8%（二）、进行遗传咨询又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下：又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下：1、身体检查、身体检查了解病史了解病史作出诊断作出诊断2、分析遗传病类型、分析遗传病类型3、推算后代发病率、推算后代发病率4、向咨询方提出对策、方法和建议、向咨询方提出对策、方法和建议它是预防遗传病发生的主要手段之一它是预防遗传病发生的主要手段之一（三）、提倡“适龄生育”女子最佳的生育年龄：女子最佳的生育年龄：一般在一般在2429岁岁它对于预防遗传病和防止先天性疾它对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义病患儿的产出具有重要意义（四）、产前诊断羊水检查羊水检查B超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查胚盘绒毛细胞检查胚盘绒毛细胞检查基因诊断基因诊断它已经成为优生的重要措施之一它已经成为优生的重要措施之一请大家指出下列遗传病各属于请大家指出下列遗传病各属于 何种类型何种类型（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.X C.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体病常染色体病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体病性染色体病1、下列说法中正确的是、下列说法中正确的是 ( )A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C遗传病发病根本原因是遗传因素，但在不同程遗传病发病根本原因是遗传因素，但在不同程 度上受环境因素影响度上受环境因素影响D遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病C 2、我国传婚姻法规定、我国传婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚禁止结婚”，其中祖父母和堂兄妹分别属三代内的，其中祖父母和堂兄妹分别属三代内的 ( )A直系血亲和直系血亲直系血亲和直系血亲 B旁系血亲和旁系血亲旁系血亲和旁系血亲 C直系血亲和旁系血亲直系血亲和旁系血亲 D旁系血亲和直系血亲旁系血亲和直系血亲C同类变式同类变式根据我国婚姻法根据我国婚姻法“直系血亲和三代以内的旁直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚系血亲禁止结婚的规定，判断图示的系谱中的规定，判断图示的系谱中A男子与男子与B女子女子 ( )A属三代以内旁系血亲，不能婚配属三代以内旁系血亲，不能婚配 B属直系血亲，不能婚配属直系血亲，不能婚配C属三代以外旁系血亲，可以婚配属三代以外旁系血亲，可以婚配 D有亲缘关系，不能婚配有亲缘关系，不能婚配C3 3、在如图人类系谱中最可能的遗传方式为、在如图人类系谱中最可能的遗传方式为 ( ) ( )A A常染色体显性遗传常染色体显性遗传 B B常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传C CX X染色体显性遗传染色体显性遗传 D DX X染色体隐性遗传染色体隐性遗传C同类变式同类变式观察如图所示系谱，确认致病基因为观察如图所示系谱，确认致病基因为 (显性显性)基因，位于基因，位于 染色体上。染色体上。显显常常4 4、下图是患甲病、下图是患甲病( (显性基因为显性基因为A A，隐性基因为，隐性基因为a)a)和乙和乙病病( (显性基因为显性基因为B B，隐性基因为，隐性基因为b)b)，两种遗传病的系谱，两种遗传病的系谱图，据图回答：图，据图回答：(1)甲病致病的基因位于甲病致病的基因位于 染色体上，为染色体上，为 性基因性基因显显常常(2)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 ；子代患病，则亲代之一必子代患病，则亲代之一必 ；若；若-5与另一正常人与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为（婚配，则其子女患甲病的概率为（ ） 世代相传世代相传 患病患病 1/2 (3)假设假设-1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于于 染色体上，为染色体上，为 性基因，乙病的特点是呈性基因，乙病的特点是呈 遗遗传。传。-2的基因型为的基因型为 ，-2基因型为基因型为 。假。假设设-1与与-5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为率为 ，所以我国婚姻法禁止近亲结婚。，所以我国婚姻法禁止近亲结婚。 X 隐隐隔代交叉隔代交叉 aaXbY AaXbY 14