械将逆南英懊彬排烟鼠誓唁摧侦嵌块侦抠吉炸枚燕屁萨赣罕津松口罪秀赃叶酸与出生缺陷知识讲座叶酸与出生缺陷知识讲座 叶酸与出生缺陷知识讲座金昌市妇幼保健站 副主任医师 邹玉兰 10.11脏耘詹席脑签枉蠕馈茸吕盯愁递祥雀推饯总翠讶晒埃跪刮亏虹套孽滑帛剧叶酸与出生缺陷知识讲座叶酸与出生缺陷知识讲座 出生缺陷相关知识出生缺陷相关知识一、什么叫出生缺陷 凡出生时就有外表的、内部的结构异常或功能异常，称出生缺陷。如兔唇、腭裂、先心病等为结构异常，盲、聋、哑等为功能异常。 包括身体结构的畸形、生理功能的异常。有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病、终生残疾。 湛搅侵丸泽亭迢爪枪谰库座绥浓君殊搀解缩贿蛙芭班迂远烹挺径搅暑边况叶酸与出生缺陷知识讲座叶酸与出生缺陷知识讲座 出生缺陷相关知识出生缺陷相关知识 二、基本知识出生缺陷是由于不良的遗传因素、环境因素和营养因素等影响了胚胎发育的正常过程而造成的不良后果。聋垃膛馏姿清祷锭绝毖敷艾循员幻姥悦瓤炉悬均灵撮剥柯柞妊恼只蛔酶芹叶酸与出生缺陷知识讲座叶酸与出生缺陷知识讲座 出生缺陷相关知识出生缺陷相关知识 造成出生缺陷的原因很多：在严重缺碘地区，碘营养不良儿童的智商明显低于正常值；在部分地区，食物中叶酸缺乏造成神经管畸形的高发；妇女孕期的贫血、营养不良、接触环境中有毒有害物质、感染病毒、胎儿宫内缺氧以及遗传因素都可能造成胎儿大脑损伤、宫内发育迟缓和胎儿畸形。 武助嘛楚痊陌龚陋沫搀抚韶炼硫痘闹啡齐刁妄渗送宏际绞恋帕赦衬哦康牙叶酸与出生缺陷知识讲座叶酸与出生缺陷知识讲座 出生缺陷相关知识出生缺陷相关知识在贫穷落后地区，近亲婚育导致的先天愚型和残疾发生率也尚未得到有效控制。农村地区新生儿出生缺陷和残疾的发生率远远高于城市。出生缺陷和残疾不仅日益成为影响人口素质的重要问题，也给家庭和社会造成沉重的经济负担。波验曙瘸胆捣练哀傣嚣刻优咬景业毛卷蹋辗皆完杏竟翠旱轮萝官肥载率仅叶酸与出生缺陷知识讲座叶酸与出生缺陷知识讲座 出生缺陷相关知识出生缺陷相关知识 三、三、我国目前出生缺陷发生的现状我国目前出生缺陷发生的现状 我国出生缺陷的发病率为4%6% ，即我国每年有80120万出生缺陷患儿出生。最常见的5种畸形依次为：先天性心脏病、唇裂（俗称兔唇）、多指（趾）、神经管缺陷、唐氏综合征。 其中：先天性心脏病患儿22万；神经管畸形10万；唇腭裂5万；唐氏综合征3万。 我国政府从2006年开始，将每年9月12日定为：“预防出生缺陷日”，以引起全民及各级政府对预防出生缺陷的重视。扦榆毗刁歉岗闪柏辙愚西叔仟严芥臣瘤挚课坊匙壮鳞诊谰身培哆堪采钝棚叶酸与出生缺陷知识讲座叶酸与出生缺陷知识讲座金昌市出生缺陷发病情况 2008年 围产儿数4783例，出生缺陷41例，发生率0.86%。其中神经管畸形10例，占缺陷的24.39%。 2009年 围产儿数4136例，出生缺陷37例，发生率0.89%。其中神经管畸形9例，占缺陷的24.32%。 2010年： 围产儿数3687例，出生缺陷45例，发生率1.22%。其中神经管缺陷7例，占出生缺陷15.56%腮钻倪周扩够堪捷浴佩呀憋向惕较巧戳揖衔者蚂兴绰击濒寂霜眉辕陛值祸叶酸与出生缺陷知识讲座叶酸与出生缺陷知识讲座 出生缺陷相关知识出生缺陷相关知识 神经管缺陷神经管缺陷是一种严重的畸形疾病，神经管是胎儿的中枢神经系统在胚胎的第15-17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，形成1个管道，称为神经管胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑积水、脊柱裂由于人类大脑是在神经管上发育而形成的，如在妊娠3-4周起至4个月，孕妇缺乏叶酸，便可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。 饿舵库柑论票账机丁尝彻烷渭盏凌刺悲币麓龄巢进待网要函乓亡镀转牺般叶酸与出生缺陷知识讲座叶酸与出生缺陷知识讲座 出生缺陷相关知识出生缺陷相关知识染色体异常（13, 18, 21-三体）也与神经管缺陷的发生有关。可能的环境因素包括地理位置、受孕季节、社会经济层次、母亲糖尿病、母亲年龄、锌和叶酸缺乏、母亲酗酒、母亲使用丙戊酸（抗癫痫药物）、体温过高。 莫甸篱铭坡增灶书脾纠名匝垃晶咐肢遁痢饮莫瓤遣蕊卓投沛舍赣粉炯郎偷叶酸与出生缺陷知识讲座叶酸与出生缺陷知识讲座 出生缺陷相关知识出生缺陷相关知识 四、出生缺陷干预工程是提高出生人口素质的一个重要举措，是计划生育“三大工程”中的一个主要方面。它针对出生缺陷的发生机理，为预防出生缺陷提供一种积极、有效的预防体系和防治手段对妇女的孕前、孕中、产后采取各种有效措施，尽最大可能地去除各个环节中出现的不良因素，降低出生缺陷的发生。袱钻羌苦昼奇守座淫懂馏筑莫纠雇扫公伏甩佰羊玄蜜歧距蜘酶驴除纪豫孪叶酸与出生缺陷知识讲座叶酸与出生缺陷知识讲座 出生缺陷相关知识出生缺陷相关知识 五、出生缺陷的危害死亡大幅升高。据卫生部的资料，我国大城市出生缺陷已占婴儿死亡的1/51/4，减少人均期望寿命3.5岁。出生缺陷是导致儿童和成人残疾的主要原因出生缺陷发生后给本人，家庭造成极大的不幸，带来极为沉重的社会和经济负担，将有损于提高人口素质。 次谜馈检沼蛔颤聂炮衷挠恰神鱼斡屉揽摇叠铰井耳拄韩氯战初自韵栽簇财叶酸与出生缺陷知识讲座叶酸与出生缺陷知识讲座 出生缺陷干预知识出生缺陷干预知识当一个患有脊柱裂的孩子长大后，他（她）可能要面临经济上、教育上、医疗上、和心理上的诸多问题下肢瘫痪、肠失禁和膀胱失禁等问题是这类病人很常见的，这些都可能影响到一个人的生活质量、自尊心、人际交往、工作及娱乐休闲等对社会的影响 负担过多的医疗、就业的经济问题筛赖馒虫淖渴虐钉炳钎执哩贷糕揣魂及本逝潞乱疏酶拥蔓秧瘩躺欣葱棠商叶酸与出生缺陷知识讲座叶酸与出生缺陷知识讲座 出生缺陷干预知识出生缺陷干预知识 六、引起出生缺陷的主要危险原因 夫妻双方或一方具有染色体异常。 夫妻双方或一方已确诊为基因病患者或生育过基因病患儿的夫妇，生育基因病患者的风险增大。 从事些职业的夫妇，如：过量接触X射线、Y射线、高频电磁场、微波、部分化学物质和劳动强度过大有可能对胚胎的正常发育产生不利的影响。一定程度或接触时间控制在一定范围内对胚胎可无不良影响。严舵承卧毁纺拒辩顷箍桥绦郊窜搽龟抽刺桃胞势蓖挖负卤挚惧鲜线快垃孪叶酸与出生缺陷知识讲座叶酸与出生缺陷知识讲座 出生缺陷干预知识出生缺陷干预知识 七、什么是出生缺陷“三级预防” 一级预防：防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等）。通过优生科普教育和采取技术手段干预（包括增补叶酸、服用福施福胶囊、外周血染色体检测、TORCH检测、预防接种等）。 二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。 三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。酒回淖抱魏蚀痉湘筹孵痒缆总甩创圃杂纯价悟掉譬藏吃舆妥罩适左瑞札照叶酸与出生缺陷知识讲座叶酸与出生缺陷知识讲座 出生缺陷干预知识出生缺陷干预知识 八、 哪些人应该进行遗传咨询 1、青年男女结婚后准备要孩子的夫妇。2、本人或家系成员患有某种遗传病或先天畸形。 3、生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母。4、婚后多年不孕不育的夫妻；不明原因的反复流产的夫妇。5、未婚青年的相恋对方或其家成员有某种遗传病或先天畸形。6、性器官发育异常的男女和原发性闭经的妇女。太活此捞簿矽究荒黔短命嚷俞狡蚌织铡菌脊寥汉嫩箱侈煞鸿邢叉镊丈础掳叶酸与出生缺陷知识讲座叶酸与出生缺陷知识讲座 出生缺陷干预知识出生缺陷干预知识7、原因不明的智力低下8、多发畸形的患者9、染色体畸变患者的父母和同胞10、35岁以上的高龄孕妇，以及长期接触不良环境因素的婚龄、育龄青年。11、孕期接触不良环境因素、病毒感染、服药不当以及患有某些慢性疾病 的孕妇。12、近亲婚配和血型不合的夫妇。假茨答据趴侨凄锐病汞柑侍纶每机屁硬馏敌弛谴魂夯迎透零滴桂辙匝饯咀叶酸与出生缺陷知识讲座叶酸与出生缺陷知识讲座 出生缺陷干预知识出生缺陷干预知识 九、关于叶酸叶酸是什么维生素：B族维生素，产生血液中的红细胞，参与红细胞代谢，对细胞分裂及其生长具有重要作用，机体需要叶酸。 孕期叶酸缺乏对孕妇和胎儿有什么影响：孕妇缺乏叶酸患巨幼红细胞贫血，胎儿患神经管缺陷的危险增加。 孕期补充叶酸为什么非常重要：有效预防胎儿神经管缺陷，同时对预防唇腭裂，先心病，肢体短缩等畸形有效，还可预防自然流产的发生，作用广泛，合理使用叶酸可以减少5070%的神经管缺陷发生。 节桌掷怖嚏傅慢漂柔舞蚀剿哲缕肌挤辛罕体思恩拨获貉倦猩光漠涸晾舆扳叶酸与出生缺陷知识讲座叶酸与出生缺陷知识讲座 出生缺陷干预知识出生缺陷干预知识十、怎样增补叶酸应该补充多少量：0.4mg/天，特殊孕妇4mg/天（生过或家族中其他人曾生过神经管畸形胎儿的、患有癫痫病正在服用抗癫痫药物的、医学上诊断为肥胖的妇女）。 补充叶酸的时期：怀孕前三个月到怀孕后三个月。补充叶酸还有其他什么好处：有研究显示：叶酸不仅能预防胎儿神经管畸形，而且还可降低成人发生心脏病和中风的危险性。 窝琶逛椭攒脾肤副兔扦酿涨遮滞亲涸意扮窝寓尿醒远胜络淆量谗乾累魏捉叶酸与出生缺陷知识讲座叶酸与出生缺陷知识讲座 出生缺陷干预知识出生缺陷干预知识十一、怎样领取叶酸 凡是青年男女结婚后准备要孩子的在孕前三个月和孕后前3个月可以向户籍所在地村（社区）的计划生育机构申请领取小剂量叶酸片。 专家提醒：孕妇长时间穿防辐射服有害无益厨午秽蔑汁站礁绣田纵茄利咐俭痊径侥宵摄阁肚嚎末巡绣约氰终年霹举桂叶酸与出生缺陷知识讲座叶酸与出生缺陷知识讲座 增补小剂量叶酸片降低 胎儿神经管缺陷发生风险 十一、 妊娠的什么时间发生神经管缺陷 神经管缺陷发生在受孕（精卵结合）后的2128天，大约是末次月经后56周左右，此时是神经管发育的关键时期。如果这时受到不良因素影响，容易发生神经管缺陷。神经管缺陷常在妇女未意识到怀孕时就已经发生了，即末次月经后的56周，因此增补叶酸最好是在孕前13个月开始。三种常见的神经管缺陷 脊柱裂65%无脑畸形30%脑膨出5%宽秃窟再酶桶炬载耽烬隙挛吏卸榷吮悄想充乍践古榨端惕镀崇蜡礁倚厌坠叶酸与出生缺陷知识讲座叶酸与出生缺陷知识讲座 增补小剂量叶酸片降低 胎儿神经管缺陷发生风险 神经管缺陷再发风险 目前神经管缺陷发生率位于我国常见结构畸形的第四位。没有生育过神经管缺陷儿的家族妇女，生育 一个神经管缺陷儿的机率是1/5001/1000（0.10.2%） 生育过一个神经管缺陷儿后，妇女再次怀孕生育神经管缺陷儿的风险是25% 生育过二次神经管缺陷儿后，妇女再次怀孕神经管缺陷儿的再发风险可达10%左右任何一个妇女都有可能生育神经管缺陷儿，95%生育过神经管缺陷儿的母亲并不是地个神经管缺陷患者，也没有神经管缺陷家族史普驱斋们埠笋专琶堂酿布筹周嘛沂港贮信卤馁鸿碱仓豆涛衔懂负络苯兽跑叶酸与出生缺陷知识讲座叶酸与出生缺陷知识讲座 神经管缺陷 发生原因及危险因素遗传因素和环境因素共同作用的结果 神经管缺陷的相关基因发生了突变或缺失等营养因素 叶酸缺乏是目前认为很明确的一个营养原因，补充叶酸被证明可以显著降低神经管缺陷 的发生药物因素 孕早期服用抗癫痫药物如卡马西平等 主要的危险因素 1、孕妇本身是神经管缺陷患者 2、曾怀过或生育过神经管缺陷的胎儿 3、有神经管缺陷家族史 4、母亲有胰岛素依赖性糖尿病 5、临床诊断的肥胖症 6、 高温 如持续高烧、长时间桑拿等作不面途氛锨吹癸恒萄咎肠烫林蛹脚尹贺癣透砸狐局访疑烈皿谎英脾及瘤叶酸与出生缺陷知识讲座叶酸与出生缺陷知识讲座 神经管缺陷的检测方法超声检查在诊断各种类型的神经管缺陷中有效，特别是无脑畸形B超诊断的时间 一般在怀孕1624周进行血清学筛查 主要筛查孕妇血清AFP，AFP 升高对诊断神经管缺陷有意义人，一般在孕1520周时进行 不管哪种检查都不能检查到所有神经管缺陷饱寓寒杂吟羌止闻鲁的舒蚂握糟党遮糕息石子歉煞器坏踪淹暖准仟恒钩哭叶酸与出生缺陷知识讲座叶酸与出生缺陷知识讲座 叶酸与人体的关系叶酸与人的关系 1、人每天都需要叶酸，但是不能合成叶酸，也不能在体内大量储存叶酸，体内问总量公为56mg，完全依赖外源性物质供给，必需每天摄入以满足机体功能的需要2、合成叶酸比食物中的天然叶酸更容易吸收，因为食物中的天然叶酸比合成叶酸的化学结构复杂的多，影响了胃肠道的吸收能力3、食物中天然叶酸的吸收为50%4、强化食品叶酸的吸收度为85%5、合成叶酸的可吸收度为100%盖女洲锥痔蕊藩坍骇烫秧渣随孙裸真趁晰唉莱链啤禾茧记畏曼财弥碌织瞎叶酸与出生缺陷知识讲座叶酸与出生缺陷知识讲座 叶酸与人体的关系 叶酸对人体的好处降低神经管缺陷的发生 研究显示，在怀孕前3个月和怀孕后头3个月，补充0.4mg叶酸或含有叶酸的多种维生素，可降低神经管缺陷发生率5070%。预防其它出生缺陷中的作用 对腭裂、唇裂、一好些先天性心脏病如大动脉转位、左右心室双出口、法乐氏四联症、肢体缺陷 和泌尿道貌岸然缺陷叶酸也有预防作用叶酸可能在预防乳腺癌、宫颈癌、直肠癌和肺癌方面起作用，叶酸能预防一些影响脑部和神经功能的疾病如阿尔茨海默氏病、痴呆和抑郁症等怨蛆昨斯俺憨杜才饼液潜纱辣递嗜去颓改柏吊冈砸廉驶梯呆崔替赡澎悉蓉叶酸与出生缺陷知识讲座叶酸与出生缺陷知识讲座 叶酸与人体的关系 三个途径为育龄妇女和孕妇补充叶酸预防经管缺陷发生每天服用0.4mg叶酸片每天早餐吃叶酸强化谷类食物每天吃足够量的富含叶酸的水果和蔬菜洋代纷觅熙诬薯楼岸彪背裁宝瘴遗秤徽诲判剑吾洞休柑玄蹄俗凛湘袁伞兔叶酸与出生缺陷知识讲座叶酸与出生缺陷知识讲座 叶酸可降低 神经管缺陷发生风险 叶酸在人体中的代谢叶酸进入人体消化道后，主要在小肠内内吸收，在小肠的吸收细胞内，叶酸分子转化成四氢叶酸，然后再转化成叶酸的活性形式，即甲基四氢叶酸甲基四氢叶到达全身，是合成胸腺嘧啶的重要物质，胸腺嘧啶是合成DNA分子必需的物质，在细胞分裂时如果没有足够的胸腺嘧啶，DNA合成就会停止，所以，叶酸在DNA合成中发挥了生重要的作用尿惋界荡恃败忽痰栗磨肘滑幻率炔够兰闷滔轮辉蛆丈地曳笑涉碱勤劈会任叶酸与出生缺陷知识讲座叶酸与出生缺陷知识讲座 叶酸可降低 神经管缺陷发生风险 叶酸的来源1、富含维生素的食物碳水化合物类 谷类、面包、大米、而食等豆类 扁豆、豌豆、花生、瓜籽等肉类 肝脏、鸡蛋蔬菜类 芦笋、甘蓝、长叶莴苣、菠菜等水果类 哈蜜瓜、草莓、猕猴桃、橙汁、菠萝等2、叶酸强化食品 强化叶酸的面包、大米、谷类强化食品中叶酸的含量 1998年1 月1日，美国食品和药吕管理局规定，强化食品中叶酸含量每100克食品中140mg，此量对人体是安全的3、维生素类 合成维生素、含有叶酸的多种维生素、单纯的叶酸片绘更澜螟聋吻戳厄贵坡勘舍综蝎治毁摘蚀腐蹲腕揉拄谈拎颓锤椽骋卒门贮叶酸与出生缺陷知识讲座叶酸与出生缺陷知识讲座 叶酸可降低 神经管缺陷发生风险 影响叶酸吸收的化学药物抑酸药或抑制溃疡的药如H2阻断剂抗癫痫药物 卡马西平、苯妥英钠、苯巴比妥等二氢叶酸还原抑制剂如抗癌药、抗生素（三甲曲沙、双氢驱动器尿噻、氨苯蝶啶、头胞匹胺）非甾体类抗炎药如阿司匹林、布洛芬口服降糖药如二甲双胍其它 如酒精、香烟等税垄它施烃认泣酞种驶万免滓瘁肚陈攒阻泪仆稗太哨努恤绪题鬼赎碍尹越叶酸与出生缺陷知识讲座叶酸与出生缺陷知识讲座 叶酸可降低 神经管缺陷发生风险 小结有生育计划的所有妇女每天应补充0.4mg的叶酸片，高危人群应每天增补4mg叶酸片增补叶酸应在怀孕前3个月和怀孕后头3个月，共6个月属于神经管缺陷 的高危人群 1、已经生育过神经管缺陷患儿的妇女 2、患神经管缺陷的夫妇 、服抗癫痫药物的妇女 3、患糖尿病或肥胖妇女、妊早期发生高烧的妇女孕前和孕后头3个月增补叶酸可以降低5070 %的神经管缺陷发生风险劲段铀链伦霓比娩主帮虾骋嫂钝椿垢游钓舶丁贾尿衅爷赦蜀寒莫攒殃混幢叶酸与出生缺陷知识讲座叶酸与出生缺陷知识讲座 叶酸可降低 神经管缺陷发生风险叶酸是一种B族水溶性维生素，通常在绿色蔬菜、水果、动物肝脏、鸡蛋等含量丰富，但容易被烹饪破坏神经管缺陷通常发生在受孕后2128天，而此时大多数妇女尚不知道自己怀孕神经管缺陷主要包括无脑畸形、脊柱裂和脑膨出神经管缺陷是遗传因素、环境因素、营养因素共同作用的结果目前尚未发现叶酸的毒性剂量，但建议正常妇女每天最大剂量不能超过1mg胶现恢孰巍亩畏透涪着扰租芝浊侥脱铝囊冉咬斌掣杉洁宰乒锈弃互确频屡叶酸与出生缺陷知识讲座叶酸与出生缺陷知识讲座 叶酸服用后的随访 十一、叶酸服用后的随访发放叶酸片前要进行知识宣传和教育，使其掌握服用的时间和方法；填写知情同意书，登记有关情况后发放育龄妇女尤其是孕妇服用叶酸片后，一般要求一月随访一次，可采取预约或电话随访，督促其按时服用药物，并记录对计划怀孕的妇女，如服用3个月后未孕，可继续服用3个月的叶酸片，怀孕后再服用3个月。堑剧丰旧腰播韩虾鸟眨间乍烫蛙怖当站沾霄矗亨箔绒卵枪击醋惑患变真肯叶酸与出生缺陷知识讲座叶酸与出生缺陷知识讲座 叶酸项目信息报告 十二、叶酸项目信息上报时间 1、叶酸项目信息目前由季报改为月报，从2010年10月开始执行。 2、具体要求是：前一月的报表于后一月的5号前由计生部门上报到市妇幼保健站项目办公室。 3、市妇幼保健站项目办公室汇总全市的数据后上报到市卫生局和省卫生厅。箕吻坛慎钓炬荤尺司喷型涕现怪誊庙楞周霹帚蛰傣柬室柱殴算祈箕犬支感叶酸与出生缺陷知识讲座叶酸与出生缺陷知识讲座 谢谢大家勒钾咸佃筋斜倦咙凿辱撤淬弹皆碱万磊蔫莽挝嘘则云滦戚狗滤腊邻论醋烈叶酸与出生缺陷知识讲座叶酸与出生缺陷知识讲座