1目录疾病相关知识疾病相关知识病人资料病人资料护理查房护理查房2定义：Wilson病又称肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration)，本病于1911年首先由Wilson报道，此为一种常染色体隐性遗传性疾病，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（K-F环）。主要是青少年，其患病率及发病率，流行病学调查:患病率约1/3万活婴，发病率为15-30/万，基因频率约0.3%-0.5%。在欧美大多数WD较罕见，而在意大利撒丁岛，以色列，罗马利亚及日本该病多见。一 肝豆状核变性3二病因与发病机制4xx病因与发病机制病因与发病机制 正常成人每天从食物中吸收铜25mg，进入血液的铜离子先与白蛋白疏松结合后，90%98%运送至肝脏内与2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白；仅约5%与白蛋白或组氨酸等氨基酸和多肽疏松结合，其大部分经胆道系统排泄，极少数由尿中排出。Cu血液血液肠道吸收肠道吸收肝脏肝脏饮食CP清蛋白2球蛋白5发病机制u原因一：原因一：CPCP合成障碍合成障碍是最基本的遗传缺陷是最基本的遗传缺陷u原因二：原因二：肠道排铜障碍肠道排铜障碍细胞内异常蛋白存在溶酶体缺陷细胞内异常蛋白存在溶酶体缺陷u原因三：原因三：过量铜沉积过量铜沉积在肝在肝,脑，肾，角膜等组织脑，肾，角膜等组织67神经系统症状神经系统症状（1）震颤震颤早期常限于上肢，渐延及全身。多表现为快速、节律性、似扑翼样震颤，可并有运动时加重的意向性震颤。（2）发音障碍与吞咽困难发音障碍与吞咽困难多见于儿童期发病的HLD说话缓慢似吟诗，或音调平坦似念经，也可有含糊不清、暴发性或震颤性语言。吞咽困难多发生于晚期患者。（3）肌张力改变肌张力改变大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高，往往引致动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍等。少数舞蹈型患者伴肌张力减退。（4）癫痫发作癫痫发作较少见。较少见。8精神症状精神症状早期病人智能多无明显变化，但急性起病的儿童较早发生智力减退；大多数肝豆状核变性具有性格改变，如自制力减退、情绪不稳、易激动等；重症可出现抑郁、狂躁、幻觉、妄想、冲动等，可引起伤人自伤行为。少数患者以精神症状为首发症状，易被误诊为精神分裂症。9肝脏症状肝脏症状（1）通常510岁发病。由于肝脏内铜离子沉积达超饱和，引起急性肝功能衰竭，即腹型肝豆状核变性。临床表现为全身倦怠、嗜睡、食欲不振、恶心呕吐、腹部膨胀及高度黄疸，病情迅速恶化，多于1周至1个月左右死亡，往往在其同胞被确诊为肝豆状核变性后，回顾病史时方考虑本病可能。（2）半数患者在510岁内出现一过性黄疸、短期谷丙转氨酶增高或/及轻度腹水，不久迅速恢复。数年后当神经症状出现时，肝脏可轻度肿大或不能扪及，肝功能轻度损害或正常范围，但B超检查已有不同程度损害。（3）少儿期缓慢进行食欲不振、轻度黄疸、肝大和腹腔积液，酷似肝硬化的表现。经数月至数年，消化道症状迁延不愈或日益加重，而渐渐出现震颤、肌僵直等神经症状。神经症状一旦出现，肝症状迅速恶化，多于几周至23个月内陷入肝昏迷。因此，对原因不明的肝硬化患儿应排除本病。（4）部分青少年患者可表现缓慢进行脾脏肿大，并引致贫血、白细胞或（及）血小板减少等脾功能亢进征象，一般在脾切除或/及门脉分流术后不久出现神经症状并迅速恶化，常于短期内死亡；少数患者因食管静脉破裂致上消化道出血而迅速促发神经症状。10眼部症状眼部症状肉眼或裂隙灯在角膜后弹力层周边部可见绿褐色或暗棕色K-F环，宽约1.3mm绝大数为双眼.11肾脏症状肾脏症状累及近端肾小管，肾小管重吸收功能障碍，可出现肾性糖尿，蛋白尿，少数病人可发生肾小管性酸中毒；钙、磷代谢障碍可出现骨质疏松、骨和软骨变性等；有的人面部等处皮肤色素沉着。12xx临床分型及表现 脑型脑型：以锥体外系症状为主（肌僵直、震颤、扭转痉挛型、构：以锥体外系症状为主（肌僵直、震颤、扭转痉挛型、构音障碍）音障碍） 脊髓型与脑脊髓型与脑- -脊髓型脊髓型：主要表现为双下肢痉挛截瘫、感觉障：主要表现为双下肢痉挛截瘫、感觉障 碍碍 骨骨- -肌型肌型：以佝偻病样骨骼改变和肌病样表现为主症：以佝偻病样骨骼改变和肌病样表现为主症 内脏型与脑内脏型与脑- -内脏混合型内脏混合型 1).1).腹型：以肝症状发病、肝硬化、肝昏迷腹型：以肝症状发病、肝硬化、肝昏迷 2). 2).肝型与肝肝型与肝- -脑型脑型: :为食欲不振、黄疸、腹水、脾为食欲不振、黄疸、腹水、脾 功能亢进等功能亢进等 3).3).其他脑其他脑- -内脏型内脏型13四实验室及其他检查血清血清CP尿铜检查尿铜检查影像学检查影像学检查头部部CT和和MRI肝肾肝肾功能功能检查检查基因基因检测检测CP200ug(50ug)1415五 治疗原则1.低铜饮食2.药物治疗3.对症治疗4.手术治疗基本原则是低铜饮食，用药物减少铜的吸收和增加铜的代谢，治疗愈早愈好。161.低铜高蛋白饮食低铜高蛋白饮食应避免含铜高的食物，若饮用水含铜高则尽量使用去离子水或应避免含铜高的食物，若饮用水含铜高则尽量使用去离子水或蒸馏水。蒸馏水。忌食（1）动动物物内内脏脏：如如肝肝肾肾等等（2）动动物物脂脂肪肪：肥肥肉肉、猪猪油油等等；（3）贝贝壳壳类类：如如蟹蟹、蚌蚌、虾虾、螺螺蛳蛳、海海产产品品等等；（4）坚坚果果类类：瓜瓜子子、核核桃桃、花花生生、桂桂圆圆等等；（5）豆豆类类：黄黄豆豆、赤赤豆豆、腐腐竹竹等等；（6）其其他他：蘑蘑菇菇、香香菇菇、芝芝麻麻、枸枸杞杞子子、小小米、腌雪菜等。米、腌雪菜等。限食限食猪猪舌舌、牛牛肉肉、马马肉肉、鸭鸭肉肉、鸽鸽肉肉、鸭鸭蛋蛋、松松花花蛋蛋、蛋蛋黄黄、巧巧克克力力、蚕蚕豆豆、土土豆豆、芋芋头头、豆豆芽芽、菠菠菜菜、芹芹菜菜、荠荠菜菜、茄茄子子、金金针针菇菇，草草菇菇、木木耳耳、金针菜等。金针菜等。不限瘦瘦猪猪肉肉、鸡鸡肉肉、黄黄鱼鱼、草草鱼鱼、鲫鲫鱼鱼、蛋蛋白白、牛牛奶奶、羊羊奶奶、奶奶粉粉、酸酸奶奶等等，果果蔬蔬类类除除以以上上限限食食之之外外，其其余余均均可可不不限限量量食用。食用。172.药物治疗药物治疗(1)常用排铜药：D-青霉胺(D-penicillamine)：为首选，具有强力的尿排铜作用可产生持久的负平衡。做过敏试验，皮试阴性者方可使用，长期使用可导致自身免疫性疾病，注意补充维生素B6。青霉胺餐前12小时口服，使用中要观察有无过敏反应及血象降低、药物不良反应（如恶心、呕吐、上腹不适。）(2)抑制铜的吸收：硫酸锌：早期治疗效果好，偶有恶心、呕吐等轻度副作用。（锌有增强驱铜效果抑制Cu吸收，补充微量元素）。葡糖糖酸锌：服用后患者均达到体内铜负平衡状态。由于锌剂在人体使用没有毒副作用，所以锌剂在Wilson病中被广泛应用。常见不良反应为胃部不适，恶心等胃肠道症状。(3)二巯丁二钠(Na-DMS)：易导致牙龈出血，鼻出血和转氨酶升高，部分人有口臭，恶心，头痛，乏力和四肢酸痛，严重肝功能损害病人禁用使用过程中1-2周复查肝功能。（4）中药治疗：肝豆汤、肝豆灵183.对症治疗对症治疗本病应该注意护肝治疗，肌强直苯海索肌强直苯海索 肌强直和震颤左旋多巴或美多巴肌强直和震颤左旋多巴或美多巴 精神症状明显者于抗精神病药物精神症状明显者于抗精神病药物4.手术治疗手术治疗对极其严重病例可给与手术肝移植，严重脾功能亢进病人可考虑脾切除19六 预后本病预后取决治疗的早晚，发现本病时肝脏的情况以及肝脏疾病的进展的速度。如能早期诊断并及时治疗，一班较少影响生活质量和生存期，如果不及时治疗，多数病情持续进展，晚期常因为严重肝硬化，肝衰竭或并发感染而死，有些可能早期死于急性肝坏死。20病例分析病例分析1.病史2.体格检查3.中医辩证4.实验室及相关检查5.护理诊断6.护理措施7.健康指导21一 病史简介时兵时兵 男男 3636岁岁既往史：脑梗死既往史：脑梗死 过敏史：无过敏史：无患者渐进性四肢不自主抖动动作笨拙伴言语不清六患者渐进性四肢不自主抖动动作笨拙伴言语不清六 年。近一年来出现双手双腿抖动、动作笨拙，起步困年。近一年来出现双手双腿抖动、动作笨拙，起步困 难，走路不稳，言语欠清，视力模糊，饮水呛咳。难，走路不稳，言语欠清，视力模糊，饮水呛咳。22二 入院诊断 中医诊断：中医诊断： 颤病颤病 湿热内蕴证湿热内蕴证西医诊断：肝豆状核变性西医诊断：肝豆状核变性23三 体检T:T:36.5 36.5 P:P:8080次次/ /分分 R:R:2020次次/ 分分 BP:BP:124/84mmHg124/84mmHg专科检查：专科检查： 神清，言语欠清，神清，言语欠清， 四肢肌力四肢肌力V-V-级，肌张力降低，病理征（），级，肌张力降低，病理征（）， 四肢针刺觉对称，指鼻及跟膝胫试验欠稳准，四肢针刺觉对称，指鼻及跟膝胫试验欠稳准， 双上肢意向性震颤（双上肢意向性震颤（+ +），闭目难立征（）。），闭目难立征（）。24四 中医辨证患者青中年男性，双手痉挛，神清，面色红润，表情自然，呼吸患者青中年男性，双手痉挛，神清，面色红润，表情自然，呼吸平稳，发育正常，形体中等，营养中等，舌红，苔黄腻，脉数。平稳，发育正常，形体中等，营养中等，舌红，苔黄腻，脉数。患者先天禀赋不足，铜毒内聚，损及肝脾肾，肾精亏虚。脾为后患者先天禀赋不足，铜毒内聚，损及肝脾肾，肾精亏虚。脾为后天之本，运化功能本已欠缺，在因后天饮食不节，导致运化功能天之本，运化功能本已欠缺，在因后天饮食不节，导致运化功能失调，不能生津布散二聚湿生痰，痰湿蕴久化热，湿热互结，上失调，不能生津布散二聚湿生痰，痰湿蕴久化热，湿热互结，上扰清窍，发为本病，舌质红，苔黄腻，脉儒数，为湿热内蕴之象，扰清窍，发为本病，舌质红，苔黄腻，脉儒数，为湿热内蕴之象，中医四诊合参，辨病为中医四诊合参，辨病为“痉病痉病”，证属，证属“湿热内蕴湿热内蕴”型。型。25五 实验室及相关检查检查超声回示：肝脏弥漫性病变，脾稍大11.10尿五元素：铜：1189.36 锌：476.11 血清：铜蓝蛋白：0.075（0.200 0.600g /L ）生化：钾：3.4（3.5 5.3mmol /L ） 碱性磷酸酶：139 （45 125U / L） 血五元素：铜：5.570 （11 24.4 umol /L ）铁：9.78 （10.7 34 umol /L ）铜氧化酶：0.027 （0.26 0.59 /L ） 11.18 铜 3820.80 锌 1409.3726xx护理诊断问题计划表护理诊断问题计划表护理诊断护理诊断11.10焦虑：与担心自我形象紊乱、预后有关。预期目标预期目标 住院期间焦虑症状减轻护理措施护理措施1、多关心体贴病人，多与病人交谈，鼓励病人表达和耐心倾听他们的心理感受。2、耐心开导。3、有人陪伴。4、不嫌弃。护理评价护理评价11.20住院期间焦虑症状减轻，能正视自己。27xx护理诊断问题计划表护理诊断问题计划表护理诊断护理诊断11.10生活自理缺陷：与肢体功能障碍有关预期目标预期目标患者自理能力提高患者自理能力提高护理措施护理措施1.物品放置易于取放的位置，鼓励病人做力所能及的事情，如：叠被子、扫地等。2.必要时给予协助3.专人陪护4、适当进行功能锻炼：双上肢锻炼：双臂摆动；行走前预热运动；行走时目视前方，脚尽量抬起，跨大步；转弯时动作宜慢。护理评价护理评价11.3011.30生活基本需要得到满足。生活基本需要得到满足。28xx护理诊断问题计划表护理诊断问题计划表护理诊断护理诊断11.10 知识缺乏：缺乏有关疾病相关知识预期目标预期目标家属及病人能了解疾病相关知识，配合治疗及护理家属及病人能了解疾病相关知识，配合治疗及护理护理措施护理措施1、护理人员做好知识宣教，给患者讲解相关疾病知识，帮助其理解与其病情相关知识。 2 2、饮食指导、饮食指导 3 3、用药指导、用药指导 护理评价护理评价11.3011.30患者已基本了解相关知识，并积极配合治疗及护理。患者已基本了解相关知识，并积极配合治疗及护理。29xx护理诊断问题计划表护理诊断问题计划表护理诊断护理诊断11.24 有皮肤受损的危险: 与青霉胺过敏有关预期目标预期目标 皮肤完整，不发生破损护理措施护理措施1、治疗上停青霉胺，加以维生素+甲泼尼龙+葡萄糖酸钙抗过敏治疗，炉甘石洗液与四味黄连洗剂外用,富马酸酮替芬与依巴斯汀口服。2、皮肤的护理:沐浴时避免水温过高，避免使用刺激性的皂类，勿用手搔抓，病人穿柔软宽松的衣服，病房宽敞明亮，减少障碍物，防止外伤3、观察皮肤情况:大面积红色丘疹有无消退，全身皮肤瘙痒症状有无缓解，面部颈部红肿有无消退。 护理评价护理评价11.28 过敏缓解30xx护理诊断问题计划表护理诊断问题计划表护理诊断护理诊断11.10有受伤的危险：与行动不稳、视力模糊有关预期目标预期目标避免或减少外伤避免或减少外伤/ /自伤等发生自伤等发生护理措施护理措施1、有家属及陪护人员陪护，护理人员及时巡视病人，给病人给予护栏保护，浴室给予扶手，呼叫铃，防滑垫2、给病人讲解安全防护知识，加强安全教育。 护理评价护理评价2016.11.25病人有跌倒事件发生11.30病人在住院期间再无发生跌倒受伤情况31xx护理诊断问题计划表护理诊断问题计划表护理诊断护理诊断11.10 潜在并发症：上消化道出血预期目标预期目标 上消化道出血能被及时发现和处理护理措施护理措施 1.注意饮食卫生和饮食规律，避免暴饮暴食， 避免粗糙刺激性食物 2.病情监测 观察有无头晕心悸及呕血黑便， 定期复查红细胞、血红蛋白、大便隐血，了 解贫血程度，是否出血，监测电解质 护理评价护理评价11.30住院期间未发生上消化道出血32健康指导1.疾病知识指导：（1）饮食指导食用含低铜的食物：精面粉，牛奶，萝卜，土豆，橘子桃子，鸡鸭肉去皮去油等等。（2）心理调试：保持情绪稳定和平和心态，避免负面情绪和刺激。（3）健康的生活方式：生活起居有规律，坚持适量锻炼。（4）安全防护2.婚育指导：进行婚前检查，杂合子禁忌与杂合子结婚。3.照顾者指导：（1）督促服药；（2）定期复查；（3）亲属体检。33附加（可食类）附加（可食类）肝豆状核变性患者饮食明细肝豆状核变性患者饮食明细主食类:面条、玉米面、粳米、粙米、糯米、薏米、粉丝、粉条。蔬菜类：萝卜、黄胡萝卜、生瓜、葫芦、黄瓜、南瓜、蒜苗、青蒜、洋蒜头、韭苔、白菜、卷心菜、花椰菜、西兰花、生菜、萝卜缨、小茴、野蒜、菱蒿、银耳。肉鱼类：草鱼、黄鳝、罗非鱼、黑鱼、黄鱼、沙丁鱼、针鱼、比目鱼、鲈鱼、鳕鱼、海参。奶类：牛奶、羊奶、鸡蛋白、鹌鹑蛋、鹅蛋白。水果：桃子、栗子、草莓、无花果、柑橘、木瓜、哈密瓜、香瓜、西瓜。糖类：水果糖、白糖。除以上食物外，其它大部分水果、蔬菜都可以少量食用的以浅色蔬菜、水果为宜。主要禁食动物内脏和血、虾蟹类、贝壳类、豆类及其制品；坚果类、真菌类、藻类、野菜及深色蔬菜。避免大量使用酱油和香料调味品，瓜果去皮食用。禁忌使用铜制品的餐具烹制食品，少食加工后的成品食物。34谢谢谢谢35