播散性黄瘤伴尿崩症播散性黄瘤伴尿崩症1.英文名称英文名称xanthoma disseminatum with diabetes insipidus2.别名别名播散性黄瘤伴尿崩3.类别类别皮肤科/营养及代谢障碍性皮肤病4.ICD号号E90*5.概述概述 播散性黄瘤伴尿崩症(xanthoma disseminatum with diabetes insipidus)是皮肤黏膜播散性黄瘤伴发尿崩症，二者特异性的结合。很少见，主要发生于幼儿和青少年。男女之比为21，遗传方式不明。6.流行病学流行病学 主要发生于幼儿和青少年。男女之比为21，遗传方式不明。目前没有其他相关内容描述。7.病因病因 本病是一种正常血脂性黄瘤病，偶有继发性高脂血症(胆固醇水平升高)发生。约50%病例伴发尿崩症。8.发病机制发病机制 尿崩症的发生可能系硬脑膜上的结节黄瘤，压迫脑垂体蒂部或下丘脑所致。一些学者把本病归于组织细胞增生症病组，但其不存在组织细胞增生。目前电镜下没在组织样细胞中发现朗格罕斯颗粒。S-100和OKT6抗体染色呈阴性。很有趣的是新发丘疹呈现单一形态的组织细胞增生，随后皮损呈多形态的炎性肉芽肿，大量含脂质和黄瘤细胞和含脂蛋白的Touton巨细胞。9.临床表现临床表现 临床上有3大特征性症状： 1.播散性皮肤丘疹性黄瘤 皮损为半球形丘疹和结节状，呈暗黄色或棕黄色，它可长到豌豆大小或更大。主要对称性分布于双睑，颈部两侧及关节屈侧部，皮损可融合成疣状，变成红色或棕色。 2.黏膜黄瘤 皮损多发，几乎每个病例都可发生，主要见于口腔、咽后壁、鼻咽部及喉部，也可见于支气管甚或细支气管，黄瘤甚至可发生于结合膜和扁桃体。也有脑黄瘤的报告。 3.尿崩症 约50%病人存在尿崩症，部分原因是对抗利尿激素的反应。10.临床表现临床表现尿比重有时相对较高，这种情况并不常见。 脂蛋白代谢正常，甘油三酯和胆固醇水平趋于正常，但疾病过程中也可能多有升高，原因不清楚。骨髓、脑、呼吸道、心脏、肾脏、肝脏、胰腺、淋巴结、子宫及肌肉等器官均可受累。11.并发症并发症 目前没有相关内容描述。12.实验室检查实验室检查 目前没有相关内容描述。13.其他辅助检查其他辅助检查 组织病理： 最初皮损是单一形态的组织细胞增多症状，随后发展成炎性肉芽肿伴大量的白细胞、嗜酸性粒细胞、淋巴细胞及巨噬细胞浸润，最后形成富含脂质和脂蛋白的大小黄瘤细胞、Touton型巨细胞。14.诊断诊断 根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。15.鉴别诊断鉴别诊断 结节性黄瘤的其他型别必须排除，如青少年黄色肉芽肿、丘疹性黄瘤及伴黄瘤样损害的组织细胞增生症X。16.治疗治疗 根据症状而定，皮肤黏膜结节能通过切除、电外科或液氮而去掉，可应用糖皮质激素进行系统治疗。尿崩症应同时予以抗利尿激素或安妥明治疗，它们据称能刺激ADH分泌。17.预后预后 本病进展缓慢，在黏膜和脑受累的病例，预后不确定，如果临床表现以皮肤黄瘤为主，则预后良好。皮损自发消退和尿崩症均可发生。18.预防预防 目前没有相关内容描述。19.谢谢大家！谢谢大家！by 大头医生20.