颅脑先天畸形及发育障碍 南方医科大学南方医院影像中心 先天性颅脑畸形分类 l颅脑先天性畸形及发育障碍是由于胚胎期神经系统发育异常所致，有较多的分类方法，Demeyer分类法为人们所普遍接受。 先天性颅脑发育畸形的分类 l先天性颅脑畸形 l 1. 器官源性畸形 l 2.组织源性畸形 器官源性畸形 l闭合畸形 l憩室畸形 l移行畸形 l大小畸形 组织源性畸形 l结节性硬化l神经纤维瘤病lSturge-Weber综合征 闭合畸形 l脑膜膨出 l 脑膨出 l无脑畸形 l胼胝体发育不全 l胼胝体脂肪瘤 l小脑扁桃体下疝畸形 lDandy-Walker综合征 憩室畸形 l视隔发育不良 l前脑无裂畸形 l 前脑无叶无裂畸形 l脑室缺如 移行畸形 l无脑回畸形 l小脑回畸形 l脑裂畸形 l灰质异位 大小畸形 l脑小畸形 l脑大畸形 胼胝体发育不全（Callosal Agenesis） 胼胝体发育不全胼胝体发育不全概述概述 . .是较常见的颅脑发育畸形，是较常见的颅脑发育畸形， . .可以部分缺如，也可全部缺如可以部分缺如，也可全部缺如 . .可为单纯的缺如，也可合并其他脑发育畸形可为单纯的缺如，也可合并其他脑发育畸形临床临床 . .轻者无明显症状轻者无明显症状 . .重者出现智力障碍，癫痫和颅内压增高等。重者出现智力障碍，癫痫和颅内压增高等。一、X线 l常无阳性发现。l偶见颅骨增大，前囟膨出，或呈舟状头畸形。 二、CT l两侧侧脑室明显分离，侧脑室后角扩张，形成典型的“蝙蝠翼状”侧脑室外形。 l三脑室扩大上移，插入双侧侧脑室体部之间。严重的第三脑室上移可上升到两侧半球纵裂的顶部。 先天性颅脑畸形：胼胝体发育不全先天性颅脑畸形：胼胝体发育不全MRIMRI诊断诊断1 1 矢状面最敏感，胼胝体部分狭小或缺如，以矢状面最敏感，胼胝体部分狭小或缺如，以 压部受累最多压部受累最多2 2 两侧侧脑室分离，横断面示双侧脑室前角、两侧侧脑室分离，横断面示双侧脑室前角、 后角和体部间距增宽后角和体部间距增宽3 3 第三脑室上移：冠状面显示三脑室位置增高第三脑室上移：冠状面显示三脑室位置增高 ，可介入两侧脑室体部，可介入两侧脑室体部4 4 常合并其它畸形，如脂肪瘤，脑积水，大脑常合并其它畸形，如脂肪瘤，脑积水，大脑 纵裂蛛网膜囊肿等。纵裂蛛网膜囊肿等。胼胼胝胝体体发发育育不不良良四、诊断、鉴别诊断及比较影像学 lMRI矢状位及冠状位显示本病有优势，T1WI能清楚显示胼胝体全貌，诊断不难。 小脑扁桃体下疝畸形（Arnold-chiari Deformity） 先天性颅脑畸形：先天性颅脑畸形： 小脑扁桃体下疝畸形小脑扁桃体下疝畸形概述概述又称为又称为Arnoid-chiaris畸形，为后脑畸形畸形，为后脑畸形常合并颅底畸形，脊髓空洞和脊髓脊膜膨出等常合并颅底畸形，脊髓空洞和脊髓脊膜膨出等其特点为小脑扁桃体下疝到椎管内，部分延髓、其特点为小脑扁桃体下疝到椎管内，部分延髓、 四脑室扭曲延长，疝到椎管内四脑室扭曲延长，疝到椎管内一般认为小脑扁桃体低于枕骨大孔一般认为小脑扁桃体低于枕骨大孔3mm正常，正常， 5mm为下疝，为下疝，3-5mm为可疑为可疑临床表现为脊髓和小脑受压引起的锥体束征，深临床表现为脊髓和小脑受压引起的锥体束征，深 感觉障碍及共济失调感觉障碍及共济失调概 述l本病按病变严重程度分三种类型：型，小脑扁桃体疝入椎管，四脑室位置正常；型常最见，在型基础上四脑室延长进入椎管，多合并脑积水；型罕见，延髓、小脑和四脑室均疝入枕骨大孔，常合并脊膜膨出。 一、X线 l可显示后颅凹狭小，并发现合并的颅颈部畸形，如环椎枕骨化、颅底凹陷症、环枢关节脱位、颈椎融合畸形等。 二、CT l椎管上端可见类圆形软组织影，为下疝至椎管内的扁桃体。l幕上脑积水。 三、MRI l矢状面可清楚显示小脑扁桃体、延髓及四脑室下疝的位置及形态。增大的扁桃体呈舌状紧贴延髓及上颈段脊髓后方。l型小脑扁桃体下疝超过枕大孔连线5mm，可见脊髓空洞。l型小脑扁桃体和蚓部疝入椎管内，四脑室变长下移伴显著脑积水。l型延髓、小脑和四脑室均疝入椎管内，并见颅底凹陷，颈椎畸形和脊膜脊髓膨出等。 小脑扁桃体下疝畸形小脑扁桃体下疝畸形四、诊断、鉴别诊断及比较影像学 lMRI矢状面较直观，是诊断本病最佳检查方法。l小脑扁桃体下疝畸形应与颅内压增高所致的扁桃体枕大孔疝作鉴别，前者扁桃体呈舌状，常合并其他多种畸形；后者扁桃体呈圆锥状下移，但不增长，且伴有颅内占位病变。 结节性硬化（Tuberous sclerosis） 概 述l结节性硬化又称Bourneville病，是常染色体显性遗传的神经皮肤综合症。可为家族性发病，又可散发。多见于青年男性，男性发病比女性多23倍。 概 述l病理特征主要为皮层结节、白质内异位细胞团和脑室内的小结节，质地坚硬，部分或全部钙化。好发于大脑皮层、大脑白质、侧脑室室管膜下及基底节区。可 阻 塞 脑 脊 液 通 路 而 形 成 脑 积 水 。10%15%易伴发室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。l典型临床表现是癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤三联征。 一、X线 l平片偶见颅内散在钙化点。l颅骨内板局限性骨质增生。 二、CT l显示结节性硬化病的小结节和钙化，结节或钙化居室管膜下与脑室周围，呈类圆形或不规则形高密度，病灶为双侧多发。l阻塞脑脊液通道，可出现脑积水。部分病例有脑室扩大及脑萎缩。l少数病例可合并有室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。l增强扫描，结节则更清楚，钙化无强化，亦无占位效应。 三、MRI l脑积水、脑萎缩征象与CT所见一致。 l双侧大脑白质、皮层和室管膜下区多发结节样病灶，T1WI呈等或低信号，T2WI为高信号，钙化结节呈低信号。 l增强扫描，可见结节强化。 四、诊断、鉴别诊断及比较影像学 l根据儿童面部皮脂腺瘤、癫痫、智力低下的临床特点，结合影像表现，诊断并不困难。l鉴别诊断应与脑囊虫病区别。后者虽然也可表现为钙化或非钙化的结节或小囊，但分布多见于脑实质内。也应与Fahr氏病和甲状旁腺功能减退等鉴别。lCT显示钙化结节优于MRI，但MRI显示未钙化的结节影优于CT。