出生缺陷监测方案2024/7/202024/7/201 1三网监测n n我省于1996年开始出生缺陷医院监测、孕产妇死亡监测和5岁以下儿童死亡监测“三网监测”n n2015年湖南省卫生计生委决定全省所有开展助产服务的医疗保健机构均开展出生缺陷医院监测。2024/7/202024/7/202 2监测范围及对象监测范围：14个市州、123个区县所有具有助产资质的医疗保健机构监测对象：在医院内出生的妊娠满28周至出生后7天的围产儿，包括活产儿、死胎死产儿（凡在医院内出生或引产的出生缺陷儿，无论孕周大小，无论计划外计划内，均需报告缺陷卡）2024/7/202024/7/203 3监测内容监测医院内出生的妊娠满28周至出生后7天的围产儿的有关资料 围产儿数季报表主要出生缺陷的时间、地区、人群分布及临床资料，以及出生缺陷的可疑危险因素 医疗机构出生缺陷儿登记卡2024/7/202024/7/204 4资料的收集n n在每个监测医院，每一例新生儿出生，由一位受过培训的专业人员进行检查。n n如发现畸形儿，要求将有关内容填入医疗机构出生缺陷儿登记卡。n n监测医院每季度分月份将所有围产儿有关数据填入围产儿数季报表。n n每个监测医院于每季度第1个月5日前将上一季度的报表报区县级妇幼保健机构。2024/7/202024/7/205 5必填2024/7/202024/7/206 6必填出生日期：按阳历填写，或填写实足年龄。常住地：产妇常住县辖乡者属“乡村”；其余属“城镇”(包括市辖区、街道、市辖镇、县辖镇)。孕次与产次：孕次，确诊为妊娠，孕次则计为1次；分娩孕周28周，则计产次1次。注意：注意：孕周28周双胎的孕次算1次，产次算2次。 2024/7/202024/7/207 7胎龄：指妊娠整周数。如39周+6天，填为39周。如不详，需判断28周不详或28周不详。结局：分娩未发作前死于宫内者为“死胎”；在分娩过程中死亡者为“死产”，均选择“死胎死产”；出生时为活产，而于七天内死亡者计为“七天内死亡”。诊断为出生缺陷后治疗性引产：特指因产前确诊为出生缺陷而进行的治疗性引产；若产前未确诊出生缺陷，因其他原因进行的治疗性引产，该项目应填“否”。 2024/7/202024/7/208 8诊断依据：指依据何种手段确诊为缺陷。可多选，如同时有两种以上诊断依据，分别在各自的代码上勾选。畸形确诊时间：为单选。若有多种缺陷，其中一种为产前诊断，则勾选产前诊断；若产前诊断多种缺陷，填写缺陷严重程度较重的孕周。若产前已诊断，生后复诊，仍勾选产前诊断。 2024/7/202024/7/209 9出生缺陷诊断：勾选相应出生缺陷代码，凡有左右、上下之分的畸形，需分别勾选。如有未列出的缺陷，描述在24其他。 10.孕早期情况：孕早期指妊娠的前3个月。如孕早期有患病、服药、接触农药及其他有害因素，勾选该项并在括号内写出具体名称。家庭史：如有异常生育史、家庭遗传史、近亲婚配史，勾选相应选项并填写具体内容。 11.出生缺陷的统计注意事项出生缺陷的统计注意事项无脑畸形：无脑畸形合并脊柱裂、无脑畸形合并脑膨出、无脑畸形合并脑积水，仅统计为无脑。排除无头畸形、积水性无脑。脊柱裂：脊柱裂合并脑积水、脊柱裂合并脑膨出，仅统计为脊柱裂。排除隐性脊柱裂、骶尾部畸胎瘤。脑膨出：脑膨出合并脑积水，仅统计为脑膨出。先天脑积水：包括积水性无脑。 12.出生缺陷的统计注意事项出生缺陷的统计注意事项小耳：外耳廓部分缺损畸形或发育不良。排除具有正常外耳全部结构的小耳。食道闭锁或狭窄：应包括单纯性食管气管瘘。马蹄内翻足： 排除脊柱裂、脑膨出所并发的麻痹性马蹄内翻，周围神经损伤引起的马蹄内翻。多指（趾）：排除指甲裂开指端呈分叉状畸形。肢体短缩：肢体骨骼完全缺如或部分缺如或严重发育不良，包括缺指（趾）、裂手（足）等，排除短指（趾）。 13.工作职责工作职责 监测医院监测医院收集资料：统计每月分娩的围产儿数，并统计出生缺陷儿数、围产儿死亡数、多胎数。填写医疗机构出生缺陷儿登记卡，收集出生缺陷辅助诊断资料，如照片、检查报告等。对转至新生儿科/儿科的婴儿的缺陷追踪。上报表卡：上报纸质和网络 “围产儿数季报表”、“医疗机构出生缺陷儿登记卡” （1/4/7月5日，10月8日之前）质量控制 14.工作职责工作职责 县区级县区级收集资料网络直报数据的录入、审核和上报（1/4/7月15日，10月18日之前）成立专家组，确诊出生缺陷疑似病例质量控制（ 10月20日之前）培训指导 15.出生缺陷筛查和诊断方法n n一、高危因素的筛查n n出生缺陷是遗传因素、环境因素或二者交互作用的结果。n n通常把能够使出生缺陷发生概率增高的因素称为高危因素或危险因素，具有这些因素或在这些因素下暴露率较高的人群称为高危人群，高危人群所生子女发生出生缺陷的危险性较高。n n在高危因素的筛查中，应该注意以下几个方面：n n1. 家族史 n n2. 环境致畸因素 n n3. 妊娠史 n n（1）妊娠早期情况（2）高危妊娠（3）高危新生儿史2024/7/202024/7/201616n n二、临床观察与体检n n临床观察与体检是发现出生缺陷可疑个案和进行诊断的主要手段。n n三、辅助检查n n1超声诊断 n n2X线检查n n3尸体解剖和病理切片观察n n4染色体检测技术 n n5血液生化学及免疫学检查n n6其他 CT及MRI可进行体层摄影，可进行体层摄影，对身体各器官的形态、结构缺陷有很高的准确性；心电图可用于先天性心脏病的辅助诊断等。2024/7/202024/7/201717