第四章遗传的分子基础第五节关注人类遗传病1.结合教材P95，描述常见基因病的类型和发病原因。2.结合教材P9697，概述人类染色体遗传病的类型。3.阅读教材P9799，了解遗传病的监测和预防。学习导航重难点击1.遗传病的常见类型及特点。2.遗传病的监测和预防。生物进化论的创始人，英国科学家查理达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课我们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。一、人类常见遗传病的类型二、遗传病的监测和预防三、遗传病系谱图的解题规律当堂检测一、人类常见遗传病的类型知识梳理答案1.人类基因遗传病(1)单基因遗传病含义：由 控制的遗传病称为单基因遗传病。种类及实例 遗传病：如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 遗传病：如白化病、色盲、黑尿症等。(2)多基因遗传病含义：由 控制的人类遗传病称为多基因遗传病。实例：目前已发现100多种，如腭裂、无脑儿、 和 等。一对等位基因显性隐性多对基因原发性高血压青少年型糖尿病答案2.人类染色体遗传病(1)含义：由 引起的遗传病。(2)分类常染色体遗传病：由 异常引起的疾病，如先天智力障碍(又称为 )，患者和正常人相比第多一条。性染色体遗传病，由 异常引起的疾病，如性腺发育不全综合征，染色体组成为 。再如先天性睾丸发育不全综合征，患者比正常男性体细胞中多了一条 染色体，染色体组成为。染色体异常常染色体21三体综合征21号染色体性染色体45、XO47、XXYX答案1.右下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：合作探究合作探究(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？答答案案不是，是由一对等位基因控制的。答案(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？答答案案患者的基因型为aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制细胞中的代谢过程，进而控制生物体的性状。答案2.多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？答答案案多基因间通常不存在显隐性关系，它们的遗传行为一般不符合孟德尔的遗传定律。3.没有致病基因会不会患遗传病？答案答案会。如染色体异常引起的疾病。答案4.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，下图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题：答答案案减数第一次分裂后期同源染色体未分离，或者减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(1)据图分析21三体综合征形成的原因是什么？答案答答案案能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。(2)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？答案答案会。(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？活学活用解解析析人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构改变可以导致遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响D解析答案判断正误：(1)先天性疾病都是遗传病()(2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高()(3)21三体综合征属于性染色体病()(4)抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传()(5)基因突变是单基因遗传病的根本原因()一题多变一题多变返回答案二、遗传病的监测和预防知识梳理答案1.苯丙氨酸耐量试验(1)原理：苯丙酮尿症是一种由 致病基因引起的单基因遗传病。而一些人是该隐性致病基因的携带者，虽表现正常，但该致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现。(2)步骤：让被检测者口服 溶液，4 h后测定该人血液中 的含量。2.遗传病监测和预防的目的降低 ，提高民族健康素质。隐性苯丙氨酸苯丙氨酸遗传病患儿的出生率答案3.措施(1)禁止近亲结婚近亲结婚情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，所生子女患遗传病的机会也就大大增加。(2)进行遗传咨询根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等，对咨询者的婚姻、生育等问题，提供多种可行的对策和建议，以便患者及其家庭做出恰当的选择。隐性合作探究合作探究答案有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。1.若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？答答案案需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。2.当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？答答案案女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。2.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C.研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查活学活用解析答案一题多变一题多变答案判断正误：(1)开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展()(2)遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引起的()(3)遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者()(4)染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病()(5)先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、优育()易混辨析易混辨析比较调查“遗传病发病率”与“遗传方式”返回比较项目遗传病发病率遗传方式调查对象及范围广大人群中随机抽样患者家系结果计算与分析患病人数/被调查总人数100%分析基因显隐性及所在染色体类型注意事项考虑年龄、性别等因素，群体足够大正常情况与患病情况三、遗传病系谱图的解题规律1.判定遗传病的类型第一步：考虑是否为细胞质遗传如系谱图中母亲患病，子女 ；母亲正常则子女 ，与父方是否患病无关，则很可能是细胞质遗传。如下图：知识梳理答案全部患病全正常答案第二步：确定是否为伴Y染色体遗传(1)如系谱图A中，患者全为 性，则很可能为伴Y染色体遗传。(2)如果患者有 性，则不是伴Y染色体遗传，如图B。(3)如果男患者的 不是患者，则不是伴Y染色体遗传，如图C。男女父亲或儿子答案第三步：判定显隐性关系(1)双亲正常，子女中有患者，一定是 性遗传病，如图D。(2)双亲患病，子女中出现正常的，一定是 性遗传病，如图E。隐显答案第四步：常染色体遗传与伴X染色体遗传的判定(1)在隐性遗传的系谱图中，主要参照“女患者”。如果女患者的父亲和儿子都患病，则很可能为 隐性遗传，如图F。如果女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为隐性遗传，如图G。伴X染色体常染色体答案(2)在显性遗传的系谱图中，主要参照“男患者”。如果男患者的母亲和女儿都患病，则很可能为显性遗传，如图H。如果男患者的母亲和女儿有正常的，则一定为 显性遗传，如图I。伴X染色体常染色体第五步：不能确定的类型在系谱分析时有时难以找到特定的系谱特征，此时只能做出“最可能”的判断，思路如下：答案2.计算概率在分析既有伴性遗传又有常染色体上的基因控制的两对及两对以上性状的遗传现象时，由性染色体上基因控制的性状按 处理，由常染色体上基因控制的性状按 处理，整体上按 处理。小贴士伴性遗传基因的分离定律基因的自由组合定律合作探究合作探究1.为什么细胞质遗传中子代的性状表现总与母本一致？答答案案因为子代个体是由受精卵发育而来的，一个受精卵中的细胞质基因几乎全部来自卵细胞，所以子代中的细胞质基因几乎全部来自卵细胞，导致子代性状总是与母本一致。2.如果一对夫妇正常，而生有一患病男孩，则该遗传病的类型是怎样的？答案答案可能是伴X染色体隐性遗传病，也可能是常染色体隐性遗传病。答案3.基因的载体有染色体、线粒体和叶绿体，如何判断细胞核遗传和细胞质遗传？答答案案利用正交和反交，可判断细胞核遗传和细胞质遗传。如果正反交结果不同，而且具有母系遗传的特点，则是细胞质遗传。4.细胞核中的基因有的在常染色体上，有的在性染色体上，如何判断基因是在常染色体上还是在性染色体上？答答案案常利用隐性XX(ZZ)个体与显性XY(ZW)个体杂交，如果后代雄性(雌性)均为隐性性状，雌性(雄性)均为显性性状，则基因在性染色体上。答案3.某种遗传病受一对等位基因控制，如图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是()活学活用解析答案A.若该病为伴X染色体隐性遗传病，1为纯合子B.若该病为伴X染色体显性遗传病，4为纯合子C.若该病为常染色体隐性遗传病，2为杂合子D.若该病为常染色体显性遗传病，3为纯合子(1)如果图中所示的遗传病为白化病(常染色体隐性遗传病)，则1和2婚配生育一个患病儿子的概率是多少？一题多变一题多变答案(2)如果该遗传病是红绿色盲症，请分析1的致病基因的来源。答案答案1的致病基因直接来自1，而1的致病基因又来自2。答案单基因多基因染色体异常遗传病返回当堂检测1.下列关于人类遗传病的叙述不正确的是()A.人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病 C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.单基因遗传病是一个致病基因引起的遗传病D答案123452.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是()12345答案选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传病XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传病XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病AaAa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传病Tttt产前基因诊断C解析答案123453.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()适龄生育基因诊断染色体分析B超检查A. B. C. D.4.下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传规律()A.单基因遗传病 B.多基因遗传病C.传染病 D.染色体异常遗传病解析答案12345解解析析孟德尔遗传规律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且每一对相对性状都是由一对或主要由一对等位基因控制的。而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传规律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传规律。A5.某同学在进行遗传病发病情况调查时，发现本校高一年级有一位女生表现正常，但其家族有多位成员患一种单基因遗传病。其祖父、祖母、父亲都患此病，她有一位叔叔表现正常，一位姑姑也患此病，这位姑姑又生了一个患病的女儿，家族中其他成员都正常。(1)请根据这位女生及其相关的家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图。12345解析答案(2)请根据以上信息判断，该遗传病属于_遗传病。12345解析答案解解析析由她叔叔和她祖父、祖母的性状表现可以看出该病为显性遗传，由她和其父亲的性状表现可以排除该遗传病是伴X染色体显性遗传的可能。所以控制该遗传病的基因位于常染色体上。常染色体显性(3)该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的几率是_%。解解析析由该女生的表现型可知其父亲是一个杂合子，由该女生的叔叔和祖父的关系可知其祖父也是一个杂合子。100(4)经多方咨询，其姑姑的女儿进行了手术治疗，术后表现正常。若成年后与表现型正常的男性婚配，你认为其后代是否有可能患该病？_。为什么？_。12345解析答案解解析析由于进行手术治疗后只是改变了其表现型，而并未改变其基因型，所以与正常男人婚配，其后代仍可能患病。有可能手术治疗不会改变遗传物质返回