运动神经元病运动神经元病（Motor Neuron Disease）昆明医学院第二附属医院昆明医学院第二附属医院神经内科神经内科运动神经元病是一组病因未明，运动神经元病是一组病因未明，选择性侵犯运动系统，或某一部选择性侵犯运动系统，或某一部分的慢性进行性变性疾病。病变分的慢性进行性变性疾病。病变范围包括脊髓前角细胞，脑神经范围包括脊髓前角细胞，脑神经运动核，皮质锥体细胞和锥体束。运动核，皮质锥体细胞和锥体束。临床特点为肌萎缩，肌无力或伴临床特点为肌萎缩，肌无力或伴锥体束征。一般无感觉或小脑功锥体束征。一般无感觉或小脑功能障碍。能障碍。 病因和发病机理病因和发病机理 病病因因不不清清，认认为为可可能能与与慢慢病病毒毒感感染染，家家族族遗遗传传因因素素，细细胞胞内内某某些些酶酶系系缺缺乏乏或或微微量量元元素素缺缺乏乏，及及自自身免疫疾病等因素有关。身免疫疾病等因素有关。病病 理理 脊髓前角细胞和脑干下部运动核脊髓前角细胞和脑干下部运动核变性或消失，锥体束广泛变性，变性或消失，锥体束广泛变性，轴突断裂，髓鞘脱失。轴突断裂，髓鞘脱失。 本病多见于中年男性，病程进展本病多见于中年男性，病程进展缓慢。根据症状分布特点分为数缓慢。根据症状分布特点分为数种类型，包括进行性脊肌萎缩症，种类型，包括进行性脊肌萎缩症，进行性延髓麻痹，原发性侧索硬进行性延髓麻痹，原发性侧索硬化，肌萎缩性侧索硬化症等。各化，肌萎缩性侧索硬化症等。各类型中以后者最为常见，其他类类型中以后者最为常见，其他类型可视为变异型。型可视为变异型。 临床表现临床表现 临床表现临床表现（一）、肌萎缩性侧索硬化症：病变主要侵犯脊髓前角细胞和锥体束，临床上可出现上、下运动神经元损害并存的特征。颈膨大前角运动细胞常先受损害，逐渐侵犯皮质脊髓束。 临床表现临床表现 起病隐袭，缓慢进展，多数从一侧肢体起病隐袭，缓慢进展，多数从一侧肢体开始，再发展为双侧。开始，再发展为双侧。 首发症状为手指活动不灵、无力，继之首发症状为手指活动不灵、无力，继之发生手部小肌肉萎缩，逐渐向前臂、上发生手部小肌肉萎缩，逐渐向前臂、上臂、肩部漫延，肌萎缩区肌肉跳动感。臂、肩部漫延，肌萎缩区肌肉跳动感。 临床表现临床表现 下肢出现无力，僵直，行走困难，但无下肢出现无力，僵直，行走困难，但无肌肉萎缩。肌肉萎缩。 双上肢肌肉萎缩，肌力减退，远端重于双上肢肌肉萎缩，肌力减退，远端重于近端，可呈近端，可呈“鹰爪手鹰爪手“，肌萎缩区可见，肌萎缩区可见肌束震颤，肌张力减低，腱反射活跃，肌束震颤，肌张力减低，腱反射活跃，霍夫曼征阳性，霍夫曼征阳性， 临床表现临床表现 双下肢肌张力增高，膝踝反射亢进，持双下肢肌张力增高，膝踝反射亢进，持续性髌、踝阵挛，病理反射阳性，行走续性髌、踝阵挛，病理反射阳性，行走呈痉挛步态，感觉及括约肌正常。呈痉挛步态，感觉及括约肌正常。随随着着病病程程延延长长，病病变变波波及及至至延延髓髓或或（及及）皮皮质质延延髓髓束束，出出现现真真性性或或假假性性延延髓髓麻麻痹痹表表现现。最最后后患患者者常常被被迫迫卧卧床床，需需鼻鼻饲饲饮饮食，多死于肺部感染，病程多为食，多死于肺部感染，病程多为3-7年。年。 临床表现临床表现 临床表现临床表现 （二）、进行性脊肌萎缩症（二）、进行性脊肌萎缩症男男性性多多见见，发发病病年年龄龄在在20-50岁岁之之间间，病病变变仅仅累累及及脊脊髓髓前前角角运运动动细细胞胞，常常以以颈颈膨膨大首先受累。大首先受累。 表表现现为为下下运运动动神神经经元元损损害害的的症症状状和和体体征征，出出现现一一侧侧或或双双侧侧手手肌肌无无力力，大大小小鱼鱼际际肌肌，骨骨间间肌肌蚓蚓状状肌肌萎萎缩缩，严严重重者者呈呈“鹰鹰爪爪手手”，逐渐发展至前臂、上臂和肩胛带肌。，逐渐发展至前臂、上臂和肩胛带肌。 临床表现临床表现 肌无力，肌萎缩，肌萎缩区肌束颤动，肌无力，肌萎缩，肌萎缩区肌束颤动，肌张力减低，腱反射减弱或消失，病理肌张力减低，腱反射减弱或消失，病理反射阴性，感觉正常。反射阴性，感觉正常。本病进展慢，存活时间可达本病进展慢，存活时间可达10年以上。年以上。 临床表现临床表现 （三）、进行性延髓麻痹：（三）、进行性延髓麻痹： 通通常常在在肌肌萎萎缩缩侧侧索索硬硬化化症症的的晚晚期期出出现现，少少数数在在疾疾病病早早期期出出现现，病病变变侵侵犯犯延延髓髓运运动动神神经经核核，出出现现真真性性球球麻麻痹痹，若若病病变变波波及及至至双双侧侧皮皮质质延延髓髓束束，则则出出现现假假性性球球麻麻痹。痹。 本本病病进进展展迅迅速速。常常在在1-2年年内内，死死于于呼呼吸吸肌麻痹或肺部感染。肌麻痹或肺部感染。临床表现临床表现 少见，病变累及下胸段的皮质脊髓束时，少见，病变累及下胸段的皮质脊髓束时，出现双下肢上运动神经元瘫痪。出现双下肢上运动神经元瘫痪。 临床表现临床表现 1、 脑脊液，脑电图检查正常。脑脊液，脑电图检查正常。2、 肌电图呈神经元损害。肌电图呈神经元损害。四、辅助检查四、辅助检查 诊断：根据中年后发病，进行性加重，表现为诊断：根据中年后发病，进行性加重，表现为上、下运动神经元损害或两者并存的症状和体上、下运动神经元损害或两者并存的症状和体征，无感觉障碍，肌电图呈神经元性损害，即征，无感觉障碍，肌电图呈神经元性损害，即可作出诊断。可作出诊断。应与下列疾病鉴别：应与下列疾病鉴别：1、 脊髓型颈椎病。脊髓型颈椎病。2、 延髓和脊髓空洞症。延髓和脊髓空洞症。3、 脊髓肿瘤。脊髓肿瘤。 五、诊断和鉴别诊断：五、诊断和鉴别诊断： 至今无特殊疗法，主要给予对症，至今无特殊疗法，主要给予对症， 支持治疗。支持治疗。 六、治六、治 疗疗