生生 物物 第第 一一 轮轮 复复 习习第第2节节 染色体变异染色体变异1学习目标：学习目标：1、简述、简述染色体结构变异染色体结构变异的几种类型的几种类型2、掌握、掌握染色体组染色体组的概念、学会辨别染色体组的概念、学会辨别染色体组3、学会区分、学会区分单倍体、二倍体、多倍体单倍体、二倍体、多倍体4、概述、概述单倍体、多倍体育种单倍体、多倍体育种原理、方法和优点原理、方法和优点2染色体的某一片段缺失染色体的某一片段缺失消失消失1 1、缺失、缺失abcdefbacdef ( (一一) ) 染色体结构变异染色体结构变异 如：猫叫综合症如：猫叫综合症3猫叫综合症猫叫综合症症状：症状：患儿哭声轻，患儿哭声轻，音调高，很像音调高，很像猫叫。两眼距猫叫。两眼距离较远，耳位离较远，耳位低下，生长发低下，生长发育缓慢，存在育缓慢，存在着严重的智力着严重的智力障碍。障碍。病因：病因： 5 5号染色体部分缺失号染色体部分缺失4染色体中增加某一片段染色体中增加某一片段重复重复、重复、重复abcdefbbabcdefb ( (一一) ) 染色体结构变异染色体结构变异 5染色体的某一片段位置染色体的某一片段位置颠倒颠倒1801803 3、倒位、倒位abcdefabcdefbcdeaf颠倒颠倒 ( (一一) ) 染色体结构变异染色体结构变异 7染色体的某一片段移接到染色体的某一片段移接到另一条另一条 染色染色体体上上4 4、易位、易位abcdefghijklghijklabcefdabcklghd e fji移接移接 ( (一一) ) 染色体结构变异染色体结构变异 非同源非同源8易位与交叉互换的区别相互易位发生在 之间，交叉互换发生在 之间。相互易位可以发生在 分裂和 分裂中，交叉互换发生在 分裂时。相互易位在光学显微镜下 ，交叉互换一般在光学显微镜下 。非同源染色体非同源染色体同源染色体的非姐妹染色单体同源染色体的非姐妹染色单体有丝有丝减数减数减数减数可见可见不可见不可见核心突破核心突破9缺失缺失重复重复倒位倒位易位易位染色体结构的变异导致生物变异的原因是什么？染色体结构的变异导致生物变异的原因是什么？基因基因数目数目改变改变基因基因位置位置改变改变 ( (一一) ) 染色体结构变异染色体结构变异 10概念：概念：（二）染色体数目的变异：（二）染色体数目的变异：非整组变异：非整组变异：类类型型指细胞内染色体数目的增添或缺失。指细胞内染色体数目的增添或缺失。整组变异：整组变异：细胞内细胞内个别个别染色体的增加或减少；染色体的增加或减少；细胞内的染色体数目细胞内的染色体数目以染色体组的形以染色体组的形式成倍式成倍的增加或减少。的增加或减少。11概念：细胞内某一号或几号染色体的数量概念：细胞内某一号或几号染色体的数量增多或减少。增多或减少。后果：因为染色体上的基因能控制蛋白质后果：因为染色体上的基因能控制蛋白质的合成，某号染色体增多或减少后将导致相应的合成，某号染色体增多或减少后将导致相应蛋白质的增多或减少，从而导致蛋白质的增多或减少，从而导致新陈代谢的严新陈代谢的严重紊乱重紊乱，造成细胞死亡或严重的功能缺陷。，造成细胞死亡或严重的功能缺陷。正常正常增多增多减少减少（一）非（一）非整组变异整组变异12唐氏症起因唐氏症起因与与染色染色体数发生错误体数发生错误第第2121号号染色染色体体多一多一条条13智障智障“天才天才”舟舟舟舟 姓名姓名: 胡一舟胡一舟 出生出生: 1978年年4月月1日日 智商：智商：30 重度弱智重度弱智 （正常人的最低（正常人的最低70） 演出演出: 自自1999年年1月在保利剧场进行第一场指挥表演月在保利剧场进行第一场指挥表演 以来，至今已演出以来，至今已演出40场，与国内外十余家交场，与国内外十余家交 响乐团进行过合作。响乐团进行过合作。病因：病因： 常染色体变异常染色体变异, ,比正比正常人多了一条常人多了一条2121号染色号染色 舟舟是一个先天智力舟舟是一个先天智力障碍障碍( (三体综合症三体综合症) )患者患者14例：例：2121三体综合征三体综合征( (如图，又称先天性如图，又称先天性愚型或唐氏综合症愚型或唐氏综合症) )是由于患者细胞内多了是由于患者细胞内多了一条一条2121号染色体造成的。患者眼间宽、眼号染色体造成的。患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发育缓慢、智力角上斜、口常半张，身体发育缓慢、智力极度低下，许多在极度低下，许多在1010岁前夭折。岁前夭折。15性腺发育不良（特性腺发育不良（特纳氏综合症）纳氏综合症）单体（单体（2n-1)16此外，此外，1717号及号及1414号染色体增多号染色体增多一条的患者生理和智力都严重不正一条的患者生理和智力都严重不正常。常。人类其它染色体数目发生变化人类其它染色体数目发生变化的病例极少发现，很可能这些染色的病例极少发现，很可能这些染色体数目改变是致死的！体数目改变是致死的！17概念：体细胞内概念：体细胞内染色体组染色体组增多或减少。增多或减少。后果：在植物及低等动物中比较常见，由后果：在植物及低等动物中比较常见，由于基因控制的蛋白质于基因控制的蛋白质成比例增多或减少成比例增多或减少，一般，一般对生存没有显著影响。对生存没有显著影响。在高等植物，染色体组增多的植株一般具在高等植物，染色体组增多的植株一般具有大型性，各器官粗大，成熟推迟；染色体组有大型性，各器官粗大，成熟推迟；染色体组减少的植株则生长瘦弱。减少的植株则生长瘦弱。（二）整（二）整组变异组变异18细胞中的一组细胞中的一组_染色体，它们在染色体，它们在_和和_上各不相同，但是携带着控制生物生上各不相同，但是携带着控制生物生长发育的长发育的_，这样的一组染色体，叫，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。做一个染色体组。（1 1）染色体组的概念）染色体组的概念非同源非同源形态形态功能功能全部信息全部信息19超雄个体（超雄个体（超雄个体（超雄个体（XYYXYY或多个或多个或多个或多个Y)Y)20TurnerTurner综合征（性腺发育不良）综合征（性腺发育不良）综合征（性腺发育不良）综合征（性腺发育不良）21XY XY雄雄果果蝇蝇染染色色体体组组图图解解1、染色体组的概念？、染色体组的概念？ 合作探究合作探究( (二二) )染色体组特点染色体组特点一个染色体组中不含同源染色体一个染色体组中不含同源染色体一个染色体组中所含的染色体形态、一个染色体组中所含的染色体形态、功能各不相同功能各不相同共同控制生物的生长、发育、遗传和变异共同控制生物的生长、发育、遗传和变异22据据“染色体形态染色体形态”判断判断细胞内同种形态细胞内同种形态染色体有几条就含几个染色体组染色体有几条就含几个染色体组（2 2）染色体组的确认方法）染色体组的确认方法3个个4个个1个个4个个23据据“基因型基因型”判断判断控制同一性状的控制同一性状的基因有几个就含几个染色体组基因有几个就含几个染色体组AAaaAABBDDAaaABCD四个染色体组四个染色体组两个染色体组两个染色体组三个染色体组三个染色体组一个染色体组一个染色体组（2 2）染色体组的确认方法）染色体组的确认方法24据据“染色体数染色体数/ /染色体形态数染色体形态数”值值比值是比值是几，即含几个染色体组。几，即含几个染色体组。如：果蝇如：果蝇8 8条条/4/4种形态种形态=2=2个染色体组个染色体组 （2 2）染色体组的确认方法）染色体组的确认方法25动动手：动动手：某生物体细胞有某生物体细胞有8条染色体，染色体形态条染色体，染色体形态有有4种，请分别用种，请分别用“染色体形态染色体形态”和和“基因基因型型”两种方法表示这种生物的一个体细胞两种方法表示这种生物的一个体细胞 262个个1个个4个个2个个27四倍体四倍体4n4n配子配子2n2n单倍体单倍体2n2n减数减数分裂分裂离体离体培养培养受精卵受精卵 2n2n四倍体四倍体 4n4n二倍体二倍体 2n2n秋水仙秋水仙素处理素处理二倍体二倍体2n2n减数减数分裂分裂配子配子n n离体离体培养培养单倍体单倍体n n区分关键：区分关键：发育起点发育起点由配子形成的个体，不论含有几个染色体由配子形成的个体，不论含有几个染色体组都称为单倍体组都称为单倍体由受精卵发育成的个体，有几个染色体组由受精卵发育成的个体，有几个染色体组就叫几倍体就叫几倍体28单倍体单倍体二倍体二倍体多倍体多倍体发育发育起点起点染色染色组数组数判断关键判断关键配子配子受精卵受精卵受精卵受精卵该物种配子该物种配子染色体数染色体数两个两个三个或三三个或三个以上个以上29拓展提升：染色体组数目的判断：拓展提升：染色体组数目的判断： 限时：限时：2min 4组组(3条条/组组) 1组组(4条条)3组组(2条条)5 671 23 4 8 910 3组组(3条条/组组)2组组(4条条/组组)1组组(4条条) 4组组(1条条)2组组(2条条)4组组(2条条)同一种字母同一种字母 （包括大小写）（包括大小写）2组组(2条条)1.根据染色体根据染色体形态形态判断：细胞内判断：细胞内同种形同种形态态染色体有几条就含几个染色体组染色体有几条就含几个染色体组 2.根据根据基因型基因型判断：控判断：控制制同一性状同一性状的基因个数的基因个数30三、染色体变异在育种上的应用三、染色体变异在育种上的应用31种子种子种子种子无籽西瓜的培育过程：无籽西瓜的培育过程：32二倍体二倍体幼苗幼苗四倍体四倍体植株植株秋水仙素处理秋水仙素处理染色体加倍染色体加倍二倍体二倍体幼苗幼苗二倍体二倍体植株植株发育发育授粉授粉二倍体二倍体幼苗幼苗二倍体二倍体植株植株发育发育花粉花粉诱导诱导三倍体三倍体种子种子三倍体三倍体无籽瓜无籽瓜三倍体三倍体植株植株发育发育第一年第一年第二年第二年无籽西瓜的培育过程：无籽西瓜的培育过程：33三倍体无籽西瓜培育过程中的几个问题三倍体无籽西瓜培育过程中的几个问题1. 关于两次授粉：第一次传粉是为了杂交得到三倍体种子，关于两次授粉：第一次传粉是为了杂交得到三倍体种子，关于两次授粉：第一次传粉是为了杂交得到三倍体种子，关于两次授粉：第一次传粉是为了杂交得到三倍体种子，第二次传粉是为了提供生长素刺激子房发育成果实第二次传粉是为了提供生长素刺激子房发育成果实第二次传粉是为了提供生长素刺激子房发育成果实第二次传粉是为了提供生长素刺激子房发育成果实2. 用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗成为四倍体，是因为幼苗用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗成为四倍体，是因为幼苗用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗成为四倍体，是因为幼苗用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗成为四倍体，是因为幼苗具有分生能力。具有分生能力。具有分生能力。具有分生能力。3. 秋水仙素处理后，新产生的茎、叶、花染色体数目加倍，秋水仙素处理后，新产生的茎、叶、花染色体数目加倍，秋水仙素处理后，新产生的茎、叶、花染色体数目加倍，秋水仙素处理后，新产生的茎、叶、花染色体数目加倍，而未处理的地下部分根仍为二倍体。而未处理的地下部分根仍为二倍体。而未处理的地下部分根仍为二倍体。而未处理的地下部分根仍为二倍体。4. 四倍体植株上结的西瓜，种皮和瓜瓤为四个染色体组，四倍体植株上结的西瓜，种皮和瓜瓤为四个染色体组，四倍体植株上结的西瓜，种皮和瓜瓤为四个染色体组，四倍体植株上结的西瓜，种皮和瓜瓤为四个染色体组，而种子为三个染色体组。而种子为三个染色体组。而种子为三个染色体组。而种子为三个染色体组。5. 获取三倍体种子是在第一年四倍体植株上，获取三倍体无获取三倍体种子是在第一年四倍体植株上，获取三倍体无获取三倍体种子是在第一年四倍体植株上，获取三倍体无获取三倍体种子是在第一年四倍体植株上，获取三倍体无籽西瓜果实则是在第二年的三倍体植株上。籽西瓜果实则是在第二年的三倍体植株上。籽西瓜果实则是在第二年的三倍体植株上。籽西瓜果实则是在第二年的三倍体植株上。34人工诱导多倍体的方法常用常用低温低温处理或处理或秋水仙素秋水仙素处理萌发的种子或幼苗处理萌发的种子或幼苗秋水仙素的作用原理抑制细胞分裂时纺锤体的形成抑制细胞分裂时纺锤体的形成抑制细胞分裂时纺锤体的形成抑制细胞分裂时纺锤体的形成秋水仙素的作用时期细胞分裂前期细胞分裂前期细胞分裂前期细胞分裂前期35多倍体育种多倍体育种原理原理方法方法过程过程 优点优点缺点缺点染色体变异染色体变异 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 同源多倍体同源多倍体育种，如：育种，如： 异源多倍体异源多倍体育种，如：育种，如： 可培育出自然界中没有的新品种，且培育出的植物器官可培育出自然界中没有的新品种，且培育出的植物器官大，产量高，营养丰富大，产量高，营养丰富 一般只适于植物，发育延迟，结实率低一般只适于植物，发育延迟，结实率低 36普通小麦普通小麦AABBDD（6N42） 黑麦黑麦RR（2N14）F1PF2新品种新品种八倍体小黑麦的培育过程八倍体小黑麦的培育过程:配子配子小黑麦小黑麦AABBDDRR（8N=56）不育杂种不育杂种ABDR（4N28）ABD(3N=21)R（N=7）秋水仙素处理秋水仙素处理37YRYRyRyRYrYryryr黄色圆粒黄色圆粒（YyRrYyRr）花药花药（配子）（配子）单倍体植株单倍体植株正常二倍体正常二倍体（纯合体）（纯合体）YYRRYYRRyyRRyyRRYYrrYYrryyrryyrr黄圆黄圆绿圆绿圆黄皱黄皱绿皱绿皱秋秋 水水 仙仙 素素 诱诱 导导 加加 倍倍YRYRyRyRYrYryryr花花 药药 离离 体体 培培 养养单倍体单倍体育种育种38aaB_aabb矮抗矮抗矮不抗矮不抗AB AbaBab单倍体单倍体ABAbaBab花粉离体培养花粉离体培养秋水仙素处理秋水仙素处理自交自交取花粉取花粉AABB AAbb aaBBaabb高抗高抗高不抗高不抗矮抗矮抗矮不抗矮不抗新品种新品种aaBB矮抗矮抗杂交杂交AABBaabb矮不抗矮不抗高抗高抗AaBb高抗高抗杂交杂交AABBaabb矮不抗矮不抗高抗高抗AaBb高抗高抗A_B_A_bbaaB_aabb高抗高抗高不抗高不抗矮抗矮抗矮不抗矮不抗aaB_矮抗矮抗自交自交aaB_矮抗矮抗自交自交 现有以下两种类型水稻：高秆抗病（现有以下两种类型水稻：高秆抗病（AABBAABB），矮秆），矮秆不抗病（不抗病（aabbaabb）。如何得到）。如何得到矮秆抗病矮秆抗病的新品种。的新品种。第一年第一年第一年第一年第第第第二二二二年年年年第三年第三年第三年第三年第四年第四年第四年第四年39增加染色体组：用秋水仙素处理幼苗或萌增加染色体组：用秋水仙素处理幼苗或萌发的种子发的种子适当浓度的秋水仙素能在不影响适当浓度的秋水仙素能在不影响细胞活力的条件下破坏纺锤体。当细胞有丝分细胞活力的条件下破坏纺锤体。当细胞有丝分裂进行到后期时破坏纺锤体，细胞就可以不经裂进行到后期时破坏纺锤体，细胞就可以不经过末期而返回间期，从而使细胞内的染色体数过末期而返回间期，从而使细胞内的染色体数目加倍。目加倍。二倍体二倍体八倍体八倍体四倍体四倍体秋水仙秋水仙素处理素处理秋水仙秋水仙素处理素处理二倍体二倍体四倍体四倍体三倍体三倍体八倍体八倍体四倍体四倍体六倍体六倍体411 1、多倍体育种、多倍体育种多倍体植物有生长旺盛，各器官粗壮，种多倍体植物有生长旺盛，各器官粗壮，种子少或不产生种子的特性。凡是不以种子为收子少或不产生种子的特性。凡是不以种子为收获目标的植物都可以考虑进行多倍体育种。获目标的植物都可以考虑进行多倍体育种。观赏或用材植物观赏或用材植物某些水果某些水果非种子农作物非种子农作物42高杆抗病高杆抗病DDTTddtt矮杆不抗矮杆不抗病病F1PDdTt 高杆抗病高杆抗病DDTT高杆高杆抗病抗病高杆不高杆不抗病抗病矮杆矮杆抗病抗病矮杆不矮杆不抗病抗病DtDTdTdt花粉花粉花药离体培养花药离体培养DtDTdTdt单倍体植株单倍体植株秋水仙素处理幼苗秋水仙素处理幼苗DDttddTTDDtt纯合体植株纯合体植株单倍体育种单倍体育种432、单倍体育种的原理：、单倍体育种的原理：染色体变异染色体变异 明显缩短育种年限。所得后代均为纯合明显缩短育种年限。所得后代均为纯合子，不会发生性状分离子，不会发生性状分离1、单倍体育种的方法：、单倍体育种的方法： 通过花药离体培养得到单倍体，再用秋水仙素通过花药离体培养得到单倍体，再用秋水仙素处理单倍体幼苗处理单倍体幼苗3、单倍体育种的优点：、单倍体育种的优点：技术较复杂，需与杂交育种结合，多限于植物。技术较复杂，需与杂交育种结合，多限于植物。4、单倍体育种的缺点：、单倍体育种的缺点：44甲品种甲品种乙品种乙品种F1幼苗（单倍体）幼苗（单倍体）若干植株若干植株新品种新品种花药离体培养花药离体培养秋水仙素人工诱导秋水仙素人工诱导单倍体育种程序单倍体育种程序人工选择人工选择45单倍体育种单倍体育种多倍体育种多倍体育种原理原理常用常用方法方法优点优点染色体变异染色体变异染色体变异染色体变异花药离体培养花药离体培养秋水仙素人工诱导秋水仙素人工诱导秋水仙素处理萌秋水仙素处理萌发的种子或幼苗发的种子或幼苗明显缩短明显缩短育种年限育种年限茎秆粗壮，叶片、果实茎秆粗壮，叶片、果实种子都比较大，营养物种子都比较大，营养物质含量有所增加质含量有所增加46染色体变异染色体变异染染色色体体变变异异个别增减个别增减染色体组染色体组二倍体二倍体概念概念特点特点应用应用成因成因概念概念特征特征多倍体多倍体单倍体单倍体分类分类数目变异数目变异成倍成倍增减增减缺失、重复、倒位、易位。缺失、重复、倒位、易位。结构变异结构变异 ：47