欢迎来到医学课堂欢迎来到医学课堂二、单二、单基因疾病的基因疾病的遗传遗传 几个概念：几个概念：1、单基因遗传病、单基因遗传病 ：是指某种遗传病：是指某种遗传病的遗传主要受一对等位基因控制的遗的遗传主要受一对等位基因控制的遗传方式。传方式。 2、系谱：是指某种疾病患者与家族、系谱：是指某种疾病患者与家族各成员相互关系的图解。各成员相互关系的图解。 3、家系分析：根据对绘制成的系谱、家系分析：根据对绘制成的系谱进行回顾性的分析。进行回顾性的分析。 单基因遗传病的类型：单基因遗传病的类型：单基因遗传病单基因遗传病常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病X连锁显性遗传病连锁显性遗传病X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病Y连锁遗传病连锁遗传病 （一）（一） 常染色体显性遗传病的遗传常染色体显性遗传病的遗传 概念：概念： 指指位位于于常常染染色色体体（122号号）的的显性致病基因所引起的疾病显性致病基因所引起的疾病 ，称为，称为 常染色体显性遗传病（常染色体显性遗传病（AD）。）。分类：分类： 完完全全显显性性遗遗传传、不不完完全全显显性性遗遗传传、不不规规则则显显性性遗遗传传、共共显显性性遗遗传传、延迟显性遗传、从性显性遗传。延迟显性遗传、从性显性遗传。1、完全显性遗传、完全显性遗传v（1）概念：）概念：v 是指杂合子患者表现出与显性纯是指杂合子患者表现出与显性纯合子患者相同的表型的遗传方式。合子患者相同的表型的遗传方式。v（2）例子：）例子：v 家族性多发性结肠息肉家族性多发性结肠息肉v 齿质形成不全症齿质形成不全症1、完全显性遗传、完全显性遗传（3）系谱特点：）系谱特点： 患者的双亲中往往有一个是患患者的双亲中往往有一个是患者，且大多数是杂合子患者；者，且大多数是杂合子患者； 患患者者的的同同胞胞中中，约约有有1/2有有病病，男女发病机会均等；男女发病机会均等； 连续几代中，每代都出现患者；连续几代中，每代都出现患者； 双亲无病时，子女一般不患病，双亲无病时，子女一般不患病，除非出现基因突变的情况。除非出现基因突变的情况。 2、不完全显性遗传（半显性遗传）、不完全显性遗传（半显性遗传）（1）概念：）概念： 是指杂合子患者的表型介于是指杂合子患者的表型介于显性纯合子患者与隐性纯合子患者显性纯合子患者与隐性纯合子患者的表型之间的遗传方式。的表型之间的遗传方式。（2）例子：）例子： 型地中海贫血症型地中海贫血症 软骨发育不全症软骨发育不全症3、不规则显性遗传（外显不全）、不规则显性遗传（外显不全）（1）概念：）概念： 有时候带有某种显性致病基因有时候带有某种显性致病基因的杂合子个体，因受遗传背景和的杂合子个体，因受遗传背景和/或环或环境因素境因素 的作用而不表现出的作用而不表现出 相应相应 的症的症状，导致显性遗传规律出现不规则现状，导致显性遗传规律出现不规则现象，这种遗传方式称不规则显性遗传象，这种遗传方式称不规则显性遗传或换外显不全。或换外显不全。 （2）例子：）例子： 多指多指3、不规则显性遗传（外显不全）、不规则显性遗传（外显不全）（3 3）几个概念：）几个概念： 外显率：是指显性基因在杂合状态外显率：是指显性基因在杂合状态下是否全部表现出来，用百分率表示。下是否全部表现出来，用百分率表示。 表现度：同一致病基因的作用有时虽表现度：同一致病基因的作用有时虽然都表达出来，但在不同个体之间，因为然都表达出来，但在不同个体之间，因为受遗传背景和环境因素的影响不同，所患受遗传背景和环境因素的影响不同，所患同种遗传病的轻重程度存在差异，因此，同种遗传病的轻重程度存在差异，因此，一定基因型所形成的表现型缺陷程度称表一定基因型所形成的表现型缺陷程度称表现度。现度。 4、共显性遗传、共显性遗传（1）概念：）概念： 当一对等位基因之间没有显隐当一对等位基因之间没有显隐性关系，它们所控制的性状都同时得性关系，它们所控制的性状都同时得以表现时，这种遗传方式称为共显性以表现时，这种遗传方式称为共显性遗传。遗传。 （2）例子：）例子： MN血型血型 ABO血型血型分析：分析： 有有个个医医院院里里，夫夫妇妇A、B同同时时分分娩娩，各各生生出出一一个个女女儿儿 ，生生后后不不久久有有一一次次停停电电事事故故 ，以以后后，夫夫妇妇A认认为为夫夫妇妇B的的女女孩孩更更像像自自己己，因因而而怀怀疑疑因因停停电电事事故故而而被被医医院院弄弄错错了了 ，向向 医医院院提提出出交交涉涉，医医院院否否认认这这种种错错误误 。夫夫妇妇 A 上上告告法法院院，经经法法医医鉴鉴定定：夫夫妇妇A分分别别有有AB 型型和和O型型，孩孩子子为为O型型，试试问问，这这两两对对夫夫妇妇的的孩孩子子是是否否弄错了？弄错了？5、延迟显性遗传、延迟显性遗传（1）概念：）概念： 有些携带显性致病基因的杂合有些携带显性致病基因的杂合子，他们在生命的早期并不表现出子，他们在生命的早期并不表现出体症，到了一定年龄之后，致病基体症，到了一定年龄之后，致病基因所控制的性状才表现出来，这种因所控制的性状才表现出来，这种现象称为延迟显性遗传。现象称为延迟显性遗传。（2）例子：）例子： 慢性进行性舞蹈病慢性进行性舞蹈病 6、从性显性遗传、从性显性遗传（1）概念：）概念： 在人类有些性状虽然受常染色体在人类有些性状虽然受常染色体上的显性基因所控制，上的显性基因所控制，但它但它的的表达受表达受性别的影响，在某一性别中表达出相性别的影响，在某一性别中表达出相应表型，在另一性别则不表达出相应应表型，在另一性别则不表达出相应的性状，这称为从性显性遗传。的性状，这称为从性显性遗传。（2）例子：）例子： 男性秃顶男性秃顶。 课后练习课后练习： 在在一一医医院院里里，同同日日晚晚上上生生下下4个个孩孩子子，其其血血型型分分别别是是O、A、B 和和AB ，这这四四个个孩孩子子双双亲亲的的血血型型分分别别是是O与与O；AB与与O；A与与B ；B与与B ；请请判判别别这这4个个孩孩子子的的父母。父母。谢谢 谢！谢！ AA（患者）（患者） Aa（患者）（患者） aa（正常）（正常）A: 显性致病基因显性致病基因a: 隐性正常基因隐性正常基因AaaaAaaAa（患者）（患者）aa（正常）（正常）家族性多发性结肠息肉症家族性多发性结肠息肉症11122233546齿质形成不全症齿质形成不全症1111222233344455566677788899 Th：显性致病基因显性致病基因th：隐性正常基因隐性正常基因Th Th重型病人重型病人Th th轻型病人轻型病人th th正常人正常人Th thTh thThThththTh ThTh thTh thth th重型病人重型病人轻型病人轻型病人 轻型病人轻型病人正常人正常人4多指的系谱多指的系谱44333222111 MN血型：一对等位基因的共显性遗血型：一对等位基因的共显性遗传。传。M血型的人，其血型的人，其 红细胞红细胞 表面有表面有 M 抗抗原，这是由第原，这是由第4号染色体的长臂上的号染色体的长臂上的 M 基基因决定的；因决定的； N血型的人，其红细胞表面有血型的人，其红细胞表面有N抗原，这是由第抗原，这是由第4号染色体的长臂上的号染色体的长臂上的N基因决定的。基因决定的。M和和N是一对等位基因是一对等位基因 。基。基因型是因型是MM的人为的人为M血型血型；基因型为基因型为NN的的人为人为N血型血型；当基因型为当基因型为MN时，由于时，由于M基基因与因与N基因的作用都得以再表现出来基因的作用都得以再表现出来 ，因，因此这种人为此这种人为MN血型。血型。 ABO血型血型 ：为复等位：为复等位 基因的基因的 共显性共显性遗传遗传。复等位基因是指在同源染色体的相复等位基因是指在同源染色体的相同位置上，有三个以上的成员。然而对于同位置上，有三个以上的成员。然而对于任何任何 一个人来说，只具有一个人来说，只具有 其中其中 的两个基的两个基因。因。ABO血型是由三个等位基因：血型是由三个等位基因：IA、IB、i 决定的。因此：决定的。因此：A：IA IAIA iB：IB IBIB iO：i iAB：IA IB表表4-2 双亲和子女之间血型遗传的关系双亲和子女之间血型遗传的关系双亲的血型双亲的血型子女中可能有的血型子女中可能有的血型子女中不可能有的血型子女中不可能有的血型AA A、O B、ABAO A、O B、ABAB A、B、AB、O - - - - -AAB A、B、AB OBB B、O A、ABBO B、O A、ABBAB A、B、AB OABO A、B AB、OABAB A、B、AB OOO O A、B、AB钟镇涛钟镇涛 绘制系谱的具体方法：绘制系谱的具体方法： 从该家系中医生首先确诊从该家系中医生首先确诊的患者即的患者即先证者先证者开始，追溯其开始，追溯其直系和旁系亲属各世代成员的直系和旁系亲属各世代成员的数目、亲属关系及该基因表达数目、亲属关系及该基因表达的疾病在该的疾病在该 家族家族 亲属亲属 中的中的 分分布。布。