资料资料1 1 创立创立“基因基因”学说的美国著名学说的美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚。科研的婚姻。他与表妹玛丽结婚。科研工作取得了杰出的成就，但他们两工作取得了杰出的成就，但他们两个女儿都是个女儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，过早地离开了人间。唯一的男孩也过早地离开了人间。唯一的男孩也有明显的智障。通过反省自己的痛有明显的智障。通过反省自己的痛苦经历苦经历,他提出：他提出：“没有血缘亲属关没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：他大声疾呼：“为创造更聪明、为创造更聪明、更强健的人种，更强健的人种， 无论如何也不要近无论如何也不要近亲结婚亲结婚。”第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病请同学们带着以下几个问题预习这节课：请同学们带着以下几个问题预习这节课：1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式一、概念：一、概念：1 1：SARSSARS2 2：艾滋病：艾滋病3 3：白化病：白化病4 4：红绿色盲：红绿色盲5 5：大脖子病：大脖子病6 6：高：高度近视度近视下列属于遗传病是（下列属于遗传病是（ ）人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于_的改变而引的改变而引起的人类疾病。起的人类疾病。3 3、4 4、6 6遗传物质遗传物质（一） 单基因遗传病 （二） 多基因遗传病 （三）染色体异常遗传病二、类型：二、类型：（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病 受受一对一对等位基因控制的遗传病等位基因控制的遗传病显性显性隐性隐性实例：实例：软骨发育不全软骨发育不全、多指多指、并指并指实例：实例：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病显性显性实例：实例：白化病白化病、苯丙酮尿症苯丙酮尿症、先天性聋哑、先天性聋哑隐性隐性实例：血友病、红绿色盲、实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良进行性肌营养不良X X染染色色体体遗遗传传病病常常染染色色体体遗遗传传病病1 1、代代相传、代代相传 2 2、男女发病率相同、男女发病率相同1 1、通常在家族中隔代相传、通常在家族中隔代相传 2 2、男女发病率相同、男女发病率相同1 1、代代相传、代代相传 2 2、女患者多于男患者、女患者多于男患者 3 3、男患者男患者母亲和女儿均为患者母亲和女儿均为患者1 1、隔代交叉相传、隔代交叉相传2 2、男患者多女患者、男患者多女患者3 3、女患者女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定 正常正常特点：特点：特点：特点：特点：特点：特点：特点：( (多对基因多对基因+ +环境环境) )特特点点表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高无脑儿无脑儿、唇裂唇裂( (兔唇兔唇) )、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等病、精神分裂、哮喘等由由多对多对基因控制的人类遗传病基因控制的人类遗传病（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病（三）染色体异常遗传病（三）染色体异常遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病v猫叫综合征（猫叫综合征（结构结构改变）改变）、性腺发育不良（性腺发育不良（数目数目改改变）变）和和2121三体综合征三体综合征（数目数目改变）改变）等。等。5.5.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？项目项目内容内容调查对象调查对象及范围及范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析发病率发病率遗传方式遗传方式三、调查人群中的遗传病：三、调查人群中的遗传病：最好选择最好选择发病率较高的单基因遗传发病率较高的单基因遗传病病，如红绿色盲、白化病。而多基，如红绿色盲、白化病。而多基因遗传病容易受环境因素的影响。因遗传病容易受环境因素的影响。思考：思考：能不能在高安中学校园内调查能不能在高安中学校园内调查21三体综合征患者三体综合征患者 的概率？的概率？不能，因为学校是一个不能，因为学校是一个特殊的群体特殊的群体，没有做到在人群中随机调查，没有做到在人群中随机调查广大人群广大人群随机抽样随机抽样考虑年龄、性别等考虑年龄、性别等因素，群体足够大因素，群体足够大患病人数占所调查患病人数占所调查的总人数的百分比的总人数的百分比患者家系患者家系正常情况与患病情况正常情况与患病情况画出遗传系谱图画出遗传系谱图分析基因的显隐性及所分析基因的显隐性及所在的染色体类型在的染色体类型【例例】某研究性实验小组在调查人群中的遗传病时，某研究性实验小组在调查人群中的遗传病时， 以以“研究研究病的遗传方式病的遗传方式”为子课题。下列为子课题。下列 调查的遗传病与选择的方法最合理的是（调查的遗传病与选择的方法最合理的是（ ） A.A.多指症，在学校内随机抽样调查多指症，在学校内随机抽样调查 B.B.红绿色盲，在患者家系中调查红绿色盲，在患者家系中调查 C.C.苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查 D.D.青少年型糖尿病，在患者家系中调查青少年型糖尿病，在患者家系中调查Bq1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%。q2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%。q3 3 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！q4 4 4 4、1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各种遗传病所致。为各种遗传病所致。例如：例如：例如：例如：我国人口中患我国人口中患我国人口中患我国人口中患21212121三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在100100100100万万万万以上。以上。以上。以上。 每年仅由每年仅由每年仅由每年仅由染色体畸变染色体畸变染色体畸变染色体畸变，造成，造成，造成，造成52525252万万万万例自发流产。例自发流产。例自发流产。例自发流产。1 1 1 1、我国遗传病的发病现状：、我国遗传病的发病现状：、我国遗传病的发病现状：、我国遗传病的发病现状：危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。四、四、遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防： 遗传病不仅给患者遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，如果和社会造成负担，如果能通过一定的手段，对能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，遗传病进行监测和预防，就会在一定程度上有效就会在一定程度上有效地预防遗传病的产生和地预防遗传病的产生和发展。你知道对遗传病发展。你知道对遗传病进行监测和预防的措施进行监测和预防的措施吗？吗？ 进行身体检查、了解进行身体检查、了解家庭病史家庭病史，对是，对是否患有某种遗传病作出诊断否患有某种遗传病作出诊断推算出后代的推算出后代的再发风险率再发风险率提出防治提出防治对策和建议对策和建议，如终止妊娠、，如终止妊娠、进行产前诊断等。进行产前诊断等。分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式步骤：步骤：适应者：适应者： （1 1）遗传咨询）遗传咨询2 2、遗传病的监测和预防的手段：、遗传病的监测和预防的手段：高龄孕妇和有遗传病家族史的孕妇；高龄孕妇和有遗传病家族史的孕妇；【例例】一个患抗维生素一个患抗维生素D D佝偻病（佝偻病（X X上显性遗传）上显性遗传）的男子的男子(X(XH HY)Y)与正常女子与正常女子X Xh hX Xh h结婚，为预防生下结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（的是（ ） A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩C（2 2）产前诊断：）产前诊断：v能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病v检测手段：检测手段：检测手段：检测手段：1 1 1 1、羊水检查、羊水检查、羊水检查、羊水检查2 2 2 2、B B B B超检查超检查超检查超检查3 3 3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4 4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5 5 5、基因诊断、基因诊断、基因诊断、基因诊断指在胎儿出生前指在胎儿出生前 ，医生用专门的检测手段，确，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。（3 3）禁止近亲结婚：）禁止近亲结婚：这是预防遗传病发生的最简单有效的方法之一这是预防遗传病发生的最简单有效的方法之一【问题问题】为什么要禁止近亲结婚？为什么要禁止近亲结婚？因为每个人都携带因为每个人都携带5 56 6个不同的个不同的隐性致病基因隐性致病基因。随机结婚，夫妇双方所带相同致病基因的机会很随机结婚，夫妇双方所带相同致病基因的机会很少；而近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同少；而近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍几倍、几十倍、甚至上百倍。（4 4）提倡适龄生育）提倡适龄生育24242929岁生育岁生育 过晚生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。生患病小孩的风险也相应增大。母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄21212121三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率29292945454545岁岁岁岁1/501/501/501/50五、人类基因组计划与人体健康：五、人类基因组计划与人体健康：1、人类基因组：人体、人类基因组：人体_所携带的所携带的_遗传信遗传信息。具体测定的染色体包括息。具体测定的染色体包括_.2、人类基因组计划简称为、人类基因组计划简称为_3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_，解读其中包含的，解读其中包含的_。4、研究结果：人类基因组大约有、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基亿个碱基对，已发现的基因约为对，已发现的基因约为_个。个。 5 5、有什么意义？、有什么意义？DNA全部全部HGP全部全部DNA序列序列遗传信息遗传信息2.0万万-2.5万万2222、X X、Y Y（共（共（共（共2424条）条）条）条）对于各种疾病，尤其是各种遗传病对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义的诊断、治疗具有划时代的意义. .阅读课本阅读课本p94，了解基因治疗相关知识，了解基因治疗相关知识人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体条数为()A46,20B23,10C22(常)XY,10D22(常)XY,11答案C解析人体细胞中有性染色体，人类基因组包括22条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。玉米为雌雄同株的二倍体，其基因组为10条染色体。人人类类遗遗传传病病概念概念类型类型常染色体显性常染色体显性常染色体隐性常染色体隐性伴伴X染色体显性染色体显性伴伴X染色体隐性染色体隐性基因病基因病染色体遗传病染色体遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体结构变异染色体结构变异: 猫叫综合征猫叫综合征染色体数目变异：染色体数目变异：21三体综合征三体综合征遗传病的遗传病的监测和预防监测和预防遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断禁止近亲结婚（最有效手段）禁止近亲结婚（最有效手段）提倡适龄生育提倡适龄生育课堂小结：课堂小结：一 遗传病及其类型例例1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A. B. C. D. 考考你！考考你！D4 4、下列需要进行遗传咨询的是（、下列需要进行遗传咨询的是（ ）A A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B B得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇C C父母中有残疾的待婚青年父母中有残疾的待婚青年 D D得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇A3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（生先天愚型的男性患儿（A A表示常染色体）？表示常染色体）？23A23AX 22AX 22AX 21AX 21AY 22AY 22AY Y （ ）A A和和 B B和和 C C和和 D D和和C