一、基因突变一、基因突变(1)实例：镰刀型细胞贫血症。病因图解如下：实例：镰刀型细胞贫血症。病因图解如下：直接原因是直接原因是 。根本原因是根本原因是 。基因突变为什么常发生在基因突变为什么常发生在DNA复制时？复制时？ 。基因突变产生的新基因，一定能传给后代吗？基因突变产生的新基因，一定能传给后代吗？ 。血红蛋白多肽链上一个氨基酸被替换血红蛋白多肽链上一个氨基酸被替换血红蛋白基因上一个碱基对发生了替换血红蛋白基因上一个碱基对发生了替换DNA复制时因先形成单链复制时因先形成单链DNA，稳定性下降，易受外界因，稳定性下降，易受外界因素干扰而发生基因突变素干扰而发生基因突变不一定不一定(2)基因突变有哪些特点？基因突变有哪些特点？(3)基因突变在进化中有什么意义？基因突变在进化中有什么意义？普遍性、随机性、多害少利性、不定向性和低频性。普遍性、随机性、多害少利性、不定向性和低频性。基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。是生物进化的原始材料。二、基因重组二、基因重组1基因重组的来源基因重组的来源(1)有性生殖：有性生殖：时期期原因原因非同源染色体上的非同源染色体上的 自由自由组合合减数第一次分裂减数第一次分裂 时期期同源染色体上的同源染色体上的 随非姐随非姐妹染色妹染色单体的交体的交换而而发生交生交换减数第一次分减数第一次分裂后期裂后期非等位基因非等位基因四分体四分体等位基因等位基因(2)基因工程：外源基因的导入。基因工程：外源基因的导入。2基因重组在生物进化中的意义基因重组在生物进化中的意义基因重组是基因重组是 的来源之一，是形成生物的来源之一，是形成生物 的的重要原因，对生物进化也具有重要意义。重要原因，对生物进化也具有重要意义。生物变异生物变异多样性多样性考点一考点一基因突变基因突变考情考情解解读 高考中多考高考中多考查基因突基因突变的特征、基因突的特征、基因突变对肽链的影响等。另外也可与的影响等。另外也可与DNA的的结构和复制、基因构和复制、基因表达、表达、诱变育种等知育种等知识相相联系系进行行综合考合考查。做一题做一题例例1(2011安徽高考安徽高考)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某治疗某些甲状腺疾病。但大剂量的些甲状腺疾病。但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的聚在细胞内的131I可能直接可能直接 ()A插入插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变分子引起插入点后的碱基序列改变B替换替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变分子中的某一碱基引起基因突变C造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代解析解析本题以放射性同位素本题以放射性同位素131I为素材考查生物的变异，为素材考查生物的变异，意在渗透辐射污染对人类的影响，引导关注社会热点和意在渗透辐射污染对人类的影响，引导关注社会热点和人类健康。人类健康。131I不能插入不能插入DNA分子中，也不能替换分子中，也不能替换DNA分分子中的碱基，故子中的碱基，故A、B项错误；大剂量的放射性同位素项错误；大剂量的放射性同位素131I会导致基因突变或染色体结构的变异。上皮细胞属于体会导致基因突变或染色体结构的变异。上皮细胞属于体细胞，发生基因突变后不会遗传给下一代，故细胞，发生基因突变后不会遗传给下一代，故C项正确，项正确，D项错误。项错误。答案答案 C链一串链一串1基因突变与基因表达的联系基因突变与基因表达的联系碱基碱基对影响影响范范围对氨基酸的影响氨基酸的影响替替换小小只改只改变1个氨基酸或不改个氨基酸或不改变增添增添大大插入位置前不影响，影响插入位置后的插入位置前不影响，影响插入位置后的序列序列缺失缺失大大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列序列2.基因突变和生物性状的关系基因突变和生物性状的关系(1)多数基因突变并不引起生物性状的改变：多数基因突变并不引起生物性状的改变：不具有遗传效应的不具有遗传效应的DNA片段中的片段中的“突变突变”，不引起性状，不引起性状变异。变异。由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的改变。变也不引起性状的改变。隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。(2)少数基因突变可引起性状的改变：少数基因突变可引起性状的改变：基因突变引起部分氨基酸改变，进而改变蛋白质的结构基因突变引起部分氨基酸改变，进而改变蛋白质的结构和功能，引起生物性状改变。和功能，引起生物性状改变。3基因突变对后代的影响基因突变对后代的影响(1)基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变可通基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变可通过无性繁殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。过无性繁殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。(2)基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，这种突变可通过有性生殖传给后代。这种突变可通过有性生殖传给后代。关键一点关键一点以以RNA为遗传物质的生物，其为遗传物质的生物，其RNA上核上核糖核苷酸序列发生变化，也会引起性状改变，且糖核苷酸序列发生变化，也会引起性状改变，且RNA为单链结构，在传递过程中更易发生突变。为单链结构，在传递过程中更易发生突变。通一类通一类1(2011上海高考改编上海高考改编)基因突变在生物进化中起重要作用，基因突变在生物进化中起重要作用，下列表述错误的是下列表述错误的是 ()AA基因突变为基因突变为a基因，基因，a基因还可能再突变为基因还可能再突变为A基因基因BA基因可突变为基因可突变为A1、A2、A3，它们为一组复等位，它们为一组复等位基因基因C基因突变都是有害的基因突变都是有害的D基因突变可以改变种群的基因频率基因突变可以改变种群的基因频率解析：解析：A基因突变为基因突变为a基因，基因，a基因还可以回复突变为基因还可以回复突变为A；基因突变具有不定向性，可以产生一组复等位基因；基因基因突变具有不定向性，可以产生一组复等位基因；基因突变大多是有害的；基因突变能够改变种群的基因频率。突变大多是有害的；基因突变能够改变种群的基因频率。答案：答案： C2棉花某基因上的一个脱氧核苷酸对发生了改变，不会出棉花某基因上的一个脱氧核苷酸对发生了改变，不会出现的情况是现的情况是 ()A该基因转录出的该基因转录出的mRNA上的一个密码子发生了改变上的一个密码子发生了改变B该基因控制合成的蛋白质的结构发生了改变该基因控制合成的蛋白质的结构发生了改变C该细胞中该细胞中tRNA的种类发生了改变的种类发生了改变D该基因控制合成的蛋白质的结构没有发生改变该基因控制合成的蛋白质的结构没有发生改变解析：解析：基因无论怎样突变，都不会引起细胞中氨基酸的转基因无论怎样突变，都不会引起细胞中氨基酸的转运工具运工具tRNA的种类发生改变。的种类发生改变。答案：答案： C考点二考点二基因重组基因重组考情考情解解读 高考中多与减数分裂密切高考中多与减数分裂密切联系，也常与生系，也常与生物育种相物育种相结合合进行行综合命合命题。新高考中会延。新高考中会延续这种命种命题方式，主要考方式，主要考查对基因重基因重组概念的理概念的理解与分析。解与分析。做一题做一题例例2(2012淄博模拟淄博模拟)下图是基因型为下图是基因型为AA的个体不同分的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型()A基因突变基因突变基因突变基因突变基因突变基因突变B基因突变或基因重组基因突变或基因重组基因突变基因突变基因重组基因重组C基因突变基因突变基因突变基因突变基因突变或基因重组基因突变或基因重组D基因突变或基因重组基因突变或基因重组基因突变或基因重组基因突变或基因重组基因重组基因重组解析解析由题干图中获得的信息有：由题干图中获得的信息有：和和均为有丝分裂，均为有丝分裂，且且A和和a为同一染色体上的姐妹染色单体所携带的基因。为同一染色体上的姐妹染色单体所携带的基因。为减数第二次分裂后期的细胞图，为减数第二次分裂后期的细胞图，A和和a所在染色体原为姐所在染色体原为姐妹染色单体，并未发生交叉互换。造成妹染色单体，并未发生交叉互换。造成、和和中中A和和a不同的原因是基因突变。不同的原因是基因突变。答案答案A链一串链一串1对基因重组的理解对基因重组的理解重重组类型型自由自由组合型合型交叉互交叉互换型型基因工程基因工程重重组型型发生生时间减数第一次分减数第一次分裂四分体裂四分体时期期减数第一次分裂后减数第一次分裂后期期重重组类型型自由自由组合型合型交叉互交叉互换型型基因工程基因工程重重组型型发生生机制机制同源染色体非姐同源染色体非姐妹染色妹染色单体之体之间交叉互交叉互换导致染致染色色单体上的基因体上的基因重新重新组合合同源染色体分开，等位同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色基因分离，非同源染色体自由体自由组合，合，导致非同致非同源染色体上非等位基因源染色体上非等位基因间的重新的重新组合合目的基因目的基因经运运载体体导入受体入受体细胞，胞，导致受致受体体细胞中基因胞中基因重重组图像像示意示意关键一点关键一点(1)基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异 的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。(2)基因重组未产生新基因，只是原有基因的重新组合，基因重组未产生新基因，只是原有基因的重新组合， 产生了新的表现型产生了新的表现型(或新品种或新品种)。(3)自然状况下，原核生物中不会发生基因重组。自然状况下，原核生物中不会发生基因重组。2识图析图的技巧识图析图的技巧(图示如下图示如下)(1)图中无同源染色体，着丝点断裂、均等分裂，应为次级图中无同源染色体，着丝点断裂、均等分裂，应为次级 精母细胞或第一极体，不可能为次级卵母细胞。精母细胞或第一极体，不可能为次级卵母细胞。(2) 造成造成B、b不同的原因有基因突变不同的原因有基因突变(间期间期)或交叉互换或交叉互换(前前期期)。若为体细胞有丝分裂若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等如根尖分生区细胞、受精卵等)则只能是基因突变造成的。则只能是基因突变造成的。若题目中问造成若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源传变异中的最根本来源基因突变。基因突变。若题目中有若题目中有分裂分裂时期提示，如减时期提示，如减前期造成的则前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。通一类通一类3基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。从变异角度分析属于达到治疗疾病的目的。从变异角度分析属于 ()A基因突变基因突变B染色体结构变异染色体结构变异C基因重组基因重组 D染色体数目变异染色体数目变异解析：解析：把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中进行治把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中进行治疗，并没有基因结构的改变，也没有染色体结构或数目的疗，并没有基因结构的改变，也没有染色体结构或数目的改变，因此，基因治疗属于基因重组。改变，因此，基因治疗属于基因重组。答案：答案： C4以下有关基因重组的叙述，正确的是以下有关基因重组的叙述，正确的是 ()A基因重组所产生的新基因型不一定会表达出新的基因重组所产生的新基因型不一定会表达出新的表现型表现型B姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组C基因重组导致纯合体自交后代出现性状分离基因重组导致纯合体自交后代出现性状分离D同卵双生兄弟间的性状差异是由基因重组导致的同卵双生兄弟间的性状差异是由基因重组导致的解析：解析：在减数分裂形成四分体时，位于同源染色体上的在减数分裂形成四分体时，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交叉互换而发生等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交叉互换而发生变换，导致基因重组，而姐妹染色单体上相同片段交换变换，导致基因重组，而姐妹染色单体上相同片段交换不会导致基因重组；纯合体自交不会出现性状分离；同不会导致基因重组；纯合体自交不会出现性状分离；同卵双生兄弟间的性状差异是由环境因素、基因突变等引卵双生兄弟间的性状差异是由环境因素、基因突变等引起的。起的。答案：答案：A做一题做一题例例3已知家鸡的突变类型无尾已知家鸡的突变类型无尾(M)对普通类型有尾对普通类型有尾(m)是显性。现用普通有尾鸡自交产的受精卵来孵小鸡，在是显性。现用普通有尾鸡自交产的受精卵来孵小鸡，在孵化早期向卵内注射一点点胰岛素，孵化出的小鸡就表孵化早期向卵内注射一点点胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状。现出无尾性状。(1)普通有尾鸡自交产的受精卵的基因型是普通有尾鸡自交产的受精卵的基因型是_， 如果不在孵化早期向卵内注射胰岛素，正常情况下表如果不在孵化早期向卵内注射胰岛素，正常情况下表 现型应是现型应是_。(2)孵化早期一般是指胚胎发育的孵化早期一般是指胚胎发育的_期。期。(3)你认为上述实验中胰岛素的作用是你认为上述实验中胰岛素的作用是_。(4)请设计实验探究你在请设计实验探究你在(2)中的假设，简要写出实验步骤、中的假设，简要写出实验步骤、实验结果和结论。实验结果和结论。_。解析解析环境条件的改变，有时会导致表现型的改变。不环境条件的改变，有时会导致表现型的改变。不过，因环境改变所引起的表现型改变，与某基因型所引起过，因环境改变所引起的表现型改变，与某基因型所引起的表现型变化通常是不一样的。但是，有时环境条件的改的表现型变化通常是不一样的。但是，有时环境条件的改变所引起的表现型改变，很像某基因型引起的表现型变化。变所引起的表现型改变，很像某基因型引起的表现型变化。这在生物学上称为表现型模拟。表现型模拟的性状是不能这在生物学上称为表现型模拟。表现型模拟的性状是不能真实遗传的。因为其遗传物质并没有发生改变。本题中题真实遗传的。因为其遗传物质并没有发生改变。本题中题干正是一个表现型模拟的例子。干正是一个表现型模拟的例子。普通有尾鸡自交所产受精卵的基因型是普通有尾鸡自交所产受精卵的基因型是mm，正常情况下，正常情况下表现型应是有尾。在孵化早期向卵内注射胰岛素，引起了表现型应是有尾。在孵化早期向卵内注射胰岛素，引起了无尾性状，是否发生了遗传物质的改变，这是本题的切入无尾性状，是否发生了遗传物质的改变，这是本题的切入点。胰岛素引起的无尾性状能否真实遗传，这是实验设计点。胰岛素引起的无尾性状能否真实遗传，这是实验设计的出发点。的出发点。答案答案 (1)mm有尾有尾(2)卵裂和囊胚卵裂和囊胚(3)诱导基因诱导基因m突突变为变为M(或影响胚胎的正常发育或影响胚胎的正常发育)(其他合理答案也可其他合理答案也可)(4)让上述注射胰岛素后产生的无尾鸡，成熟后雌、雄交配。让上述注射胰岛素后产生的无尾鸡，成熟后雌、雄交配。所产受精卵正常孵化所产受精卵正常孵化(不注射胰岛素不注射胰岛素)。观察后代相关性状。观察后代相关性状表现。如果后代出现无尾鸡，则证明胰岛素的作用是诱导表现。如果后代出现无尾鸡，则证明胰岛素的作用是诱导基因发生突变；如果后代全部表现出有尾性状，则证明胰基因发生突变；如果后代全部表现出有尾性状，则证明胰岛素的作用并非诱导基因突变，只是影响了鸡的胚胎发育岛素的作用并非诱导基因突变，只是影响了鸡的胚胎发育的正常进行的正常进行(其他合理答案也可其他合理答案也可)学一技学一技1变异成因的探究变异成因的探究因为性状基因型环境条件，所以某生物的变异原因因为性状基因型环境条件，所以某生物的变异原因应从外因和内因两个方面加以分析：应从外因和内因两个方面加以分析：(1)如果是因为遗传物质如果是因为遗传物质(或基因或基因)的改变引起的，此变异可的改变引起的，此变异可 在其自交后代或与其他个体的杂交后代中再次出现在其自交后代或与其他个体的杂交后代中再次出现(即能即能 遗传遗传)。(2) 如果仅仅是环境条件改变引起的，则不能遗传给自交后如果仅仅是环境条件改变引起的，则不能遗传给自交后代或杂交后代，所以，可以用自交或杂交的方法确定变代或杂交后代，所以，可以用自交或杂交的方法确定变异的原因；或者将变异个体和正常个体培养在相同的条异的原因；或者将变异个体和正常个体培养在相同的条件下，两者没有出现明显差异，则原来的变异性状是由件下，两者没有出现明显差异，则原来的变异性状是由环境引起的。环境引起的。2显性突变与隐性突变的判定显性突变与隐性突变的判定(1)AA个体如果突变成个体如果突变成Aa个体，则在当代不会表现出来，只个体，则在当代不会表现出来，只有有Aa个体自交后代才会有个体自交后代才会有aa变异个体出现，因此这种变变异个体出现，因此这种变异个体一旦出现即是纯合体。异个体一旦出现即是纯合体。(2)如果如果aa个体突变成个体突变成Aa个体，则当代就会表现出性状。因此个体，则当代就会表现出性状。因此我们可以选择突变体与其他已知未突变体杂交，通过观察我们可以选择突变体与其他已知未突变体杂交，通过观察后代变异性状的比例来判断基因突变的类型。后代变异性状的比例来判断基因突变的类型。(3)对于植物还可以利用突变体自交观察后代有无性状分离来对于植物还可以利用突变体自交观察后代有无性状分离来进行显性突变与隐性突变的判定。进行显性突变与隐性突变的判定。做一题做一题例例4遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失的现象叫缺失，若一对同源染色体中两条染色体在相丢失的现象叫缺失，若一对同源染色体中两条染色体在相同区域同时缺失叫缺失纯合子，若仅一条染色体发生缺失同区域同时缺失叫缺失纯合子，若仅一条染色体发生缺失而另一条正常叫缺失杂合子。缺失杂合子的生活力降低但而另一条正常叫缺失杂合子。缺失杂合子的生活力降低但能存活，缺失纯合子常导致个体死亡。能存活，缺失纯合子常导致个体死亡。现有一红眼雄果蝇现有一红眼雄果蝇XAY与一白眼雌果蝇与一白眼雌果蝇XaXa杂交，子代中杂交，子代中出现一只白眼雌果蝇。请采用两种方法判断这只白眼雌果出现一只白眼雌果蝇。请采用两种方法判断这只白眼雌果蝇的出现是由于缺失造成的，还是由于基因突变引起的？蝇的出现是由于缺失造成的，还是由于基因突变引起的？方法一：方法一：方法二：方法二：解析解析方法一：用显微镜检测的方法观察该果蝇分裂的方法一：用显微镜检测的方法观察该果蝇分裂的细胞中染色体结构是否发生改变，确定该变异是来自基细胞中染色体结构是否发生改变，确定该变异是来自基因突变还是染色体缺失造成的。方法二：利用题干信息：因突变还是染色体缺失造成的。方法二：利用题干信息：缺失纯合子导致个体死亡这一现象，可将该果蝇与红眼缺失纯合子导致个体死亡这一现象，可将该果蝇与红眼雄果蝇杂交，观察并统计子代雌雄性个体数目的比例来雄果蝇杂交，观察并统计子代雌雄性个体数目的比例来确定该变异的来源。若为基因突变，则确定该变异的来源。若为基因突变，则XaXaXAYXAXa、XaY，子代雌雄比例为，子代雌雄比例为1 1；若该变异为染色体；若该变异为染色体缺失造成，则缺失造成，则XaXXAYXAXa、XAX、XaY、XY(致死致死)，子代雌雄比例为，子代雌雄比例为2 1。答案答案方法一：取该果蝇有分裂能力的细胞制成装片，方法一：取该果蝇有分裂能力的细胞制成装片，显微镜下观察染色体结构，若染色体正常，可能是基因显微镜下观察染色体结构，若染色体正常，可能是基因突变引起的；反之可能是染色体缺失造成的。突变引起的；反之可能是染色体缺失造成的。方法二：选该白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，若杂交子方法二：选该白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为代中雌果蝇数与雄果蝇数比为1 1，则这只白眼雌果蝇的，则这只白眼雌果蝇的出现是由于基因突变引起的；若杂交子代中雌果蝇数与出现是由于基因突变引起的；若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为雄果蝇数比为2 1，则这只白眼雌果蝇的出现是由于缺失，则这只白眼雌果蝇的出现是由于缺失造成的。造成的。学一技学一技(1)若把基因视为染色体上的一个位若把基因视为染色体上的一个位“点点”，染色体视为点，染色体视为点所在所在“线段线段”，则基因突变为，则基因突变为“点点”的变化的变化(点的质变，但数点的质变，但数量不变量不变)；基因重组为；基因重组为“点点”的结合或交换的结合或交换(点的质与量均不点的质与量均不变变)；染色体变异为；染色体变异为“线段线段”发生结构或数目的变化。发生结构或数目的变化。(2)基因重组现象不仅仅存在于真核生物中，通过转基因基因重组现象不仅仅存在于真核生物中，通过转基因技术将其他生物的基因导入原核生物体内以及肺炎双球菌技术将其他生物的基因导入原核生物体内以及肺炎双球菌转化实验都可证明原核生物间也能进行基因的重新组合。转化实验都可证明原核生物间也能进行基因的重新组合。同学们来学校和回家的路上要注意安全同学们来学校和回家的路上要注意安全