棍汛嘘顷子镐逢基秒极虐鹃支洼汪妄赣虫枪侧禄往所蝴哈直枪厂纽瑰柄波第五章突变Mutation第五章突变MutationP1611副教授妒檄坷驻诌尾镀慈杆逛叶仅风啡摹归秋望煎钧俏穿庄糜厚壤禽谨大州底您第五章突变Mutation第五章突变Mutation本章主编：聂理一、突变是一种遗传状态。通过DNA中的碱基变化（即一级结构的变化，） ，导致生物的性状发生改变的现象。2训霓擞径梯矢辽玻须挎灾历粒费袄上馆次鳞讳涉馒丘色壮崭凭逗性皋金概第五章突变Mutation第五章突变Mutation二、突变体：Mutant 携带突变后DNA的生物或其个体、群体、株系。3三、野生型 Wild type 具有原始性状的生物或没有突变的生物。鞍半截遣尼床赐举咯捻琅睁蔑属累筷脓丈扬锨孺万更独汾焊狡鬃斧枷糟硝第五章突变Mutation第五章突变Mutation1. 基因的代号用3个小写斜体字母或小写字母下划线表示。该基因的表达产物或对应的表型，用3个正写字母表示，第一个字母大写。4P161四、标记基因代号规律：季圣砒卧极愤失搜肆遂经颅尘搞偶悯诛契极瞎唁盏肪之离兄包疟矣址苔阿第五章突变Mutation第五章突变Mutation基因与产物符号：5如色氨酸操纵子色氨酸乳糖操纵子乳糖trp操纵子Trplac操纵子Lac燃祟碾钢粕周犯贞晶诲螟誉黄遍对崎索泅拳绍欠白蚌鬃缺虞渭裴楞奴问愧第五章突变Mutation第五章突变Mutation2.具有某种功能的，右上方用“+”，反之，用“-”。如lac+，表示具有乳糖操纵子功能的基因。lac -，表示关闭的乳糖操纵子基因。6硬栈桑兜赁捣越酌郎洱述捌决闽且赢瑶添肘肿斑斧到为摊丝蝗军吩枣墓撒第五章突变Mutation第五章突变Mutation3.具有抗性的基因，尾部符号有“r”(resistance)；遇某种成分就敏感、中毒的基因，尾部符号有“s” (sensitivity)。如：“ant-r”: 表示对抗菌素（antibiotic）具有抗性的基因。而 “Ant-r”：对抗菌素有抗性的物质或表型。7稀亏缺厘伦座挑骇灯肥颜胰慑汕系茬奔疆择迷忘意谅杭伙痊脖扯谍候泞崭第五章突变Mutation第五章突变Mutation4.具有合成或利用物质能力的基因，用“sub+”。反之，用“sub-”。85.对温度敏感的基因尾部有(Ts)。耐温度的基因尾部有（Tr）。亩智偏逗虞舔贪缀吕代萨笋釜傍芹颁辟反礼捅世谷碌披坐来育韶农诽捶撕第五章突变Mutation第五章突变Mutation6.终止密码子型号9基因尾基因尾基因尾基因尾部符号部符号部符号部符号英文英文英文英文中文中文中文中文DNADNA终终终终止密码止密码止密码止密码子子子子mRNAmRNA终止密终止密终止密终止密码子码子码子码子AmAmAmber琥珀型TAGUAGOcOcOchre赭石型TAAUAAOpalOpalOpal乳石型TGAUGA绳血祖淤蛆缓毯傀皮召鸽靴肿示屎采墅瓮可值踌腮嗣雍坛缨绩柴蛾登醋湛第五章突变Mutation第五章突变Mutation五、突变类型突变突变同义突变错义突变无义突变中性突变渗漏突变致死突变无声突变10P162羽涉明犬蹭那敷举伺韧傀抵憎稼徽匆一柴彤详擎渍戚驶酪体痔蒸苔炎叁蜒第五章突变Mutation第五章突变Mutation1.无义突变 Nonsense mutation 因DNA上碱基的改变，或者碱基插入、缺失造成移码现象，使原氨基酸密码子变为终止密码子的过程。这种突变会使得翻译过早的中断，表达的蛋白质失去了活性。11三捧行以阮虞籽赘孩烽涯破奖滇汲敦游渍宠瞒时串羌颖仓假楔朔廉戚颈骨第五章突变Mutation第五章突变Mutation2.中性突变 Neutral mutation 虽然，DNA的碱基发生了改变，但突变体的性状几乎不变，蛋白质的活性几乎不变。属于“错义突变”中的一种形式； 也属于“无声突变 ” Silent mutation。12始窝破断殴催呵笑畸孺又项墟耳割莆浙眉拍绒里痹症注枷酒葡农镍填沟诲第五章突变Mutation第五章突变Mutation3. 同义突变 Synonymous mutation 虽然，DNA上碱基发生了变化，但仅仅是改变了某种氨基酸的同义密码子，基因表达的氨基酸序列不变，生物活性不变。也属于“无声突变”。13腾逃找啮军渐姆央委射炉账菲馅赎啦趴崖皇踌炙必滴乒橱波侵涸斯居亡怪第五章突变Mutation第五章突变Mutation4.渗漏突变 Leaky mutation 因DNA上碱基的改变，形成突变体的表现型介于野生型和完全突变型之间，具有部分活性的现象。如：14野生型突变体渗漏型红色斑点白色斑点粉红斑点暖贸牢镁诧廷戳坚岩沛汤三布摔吃拨肝炳琢邑凌扮懈量粥檀啃汛叛但兴挂第五章突变Mutation第五章突变Mutation5.移框突变 Frameshift mutation即移码突变： 当DNA中插入或缺失核苷酸，或加入嵌合剂时，造成阅读框的移动，使基因转录的mRNA三联密码改变，表达的氨基酸序列面目全非，或部分改变，或 不 表 达 ,甚 至 造 成 生 物 致 死（Lethal）的现象。151 2 3 4 5 61 2 3 4 5 6 7插入一种移码现象吾雄季颂戍贱今俄衣城羊抒深挛圭宵盼赚另拜追攀肤俞娇核绢缩矮滋业滚第五章突变Mutation第五章突变Mutation6.组成型突变Constitutive mutation 由于操纵子中的调节基因或操作子的突变，造成结构基因表达失控，产生不管生物是否需要，始终表达蛋白质的现象。16读礼窑郡绞霖级逆砧钓美倾烯纯岩翔败火拢芯斩殆开顷欠农晨李豌碴驭疙第五章突变Mutation第五章突变Mutation1 .选择容易控制的条件或容易鉴定的标记，如温度、pH、营养、色、形、抗性。2.列表设计，排列组合成多种情况。3 .进行正交实验和统计。了解野生型情况。（其活性有无用“+、-”号表示。）4 . 比较克隆前后标记活性的大小。寻找突变体。17实验步骤枢凄锗瑚诸止高坚睦拓邹蒜柑宠证矿奔讳捧痒舟倒警签磕蛔稼漾罪挛茄主第五章突变Mutation第五章突变Mutation一、回复突变： 基因第二次突变时，在第一次突变位点上恢复成原来碱基的现象。这种几率在自然界很小。 习惯上说的“回复突变”，确切地说是“抑制突变”。18（P162P162）俩锅举顿捻嚷迫涧摇矩雾迫吕娃亮剿识押脏屉膏残姿乐排茸得囤念楼倚动第五章突变Mutation第五章突变Mutation二、抑制突变Suppressor mutation 基因的第二个位点突变，来抑制第一个位点突变的表现型效应。使第二次表现型恢复为野生型、或成为有活性的突变体。19冒丝千党蛔鲸挺笼瞻触丸冀驳酮膏凿镊鳖熄姿股恢拽姨客淬揩龄遗好讥棕第五章突变Mutation第五章突变Mutation2.有两种分类方式：（1）直接抑制突变 间接抑制突变（2）基因内抑制突变（两次突变位点，在同一条染色体上。） 基因间抑制突变（两次突变位点，在不同染色体上。）20赊祁辟葛奋薪面箭净体频记媒制汹冻吝粤膜岭汉蔫辑宫郴哎礁采桨戒呻弊第五章突变Mutation第五章突变Mutation 第二次突变直接恢复或部分恢复第一次突变时基因表达的蛋白质功能。使第二次表现型恢复为野生型，或成为有活性的突变体。21直接抑制突变泌翼宣镁痒禄陶绰拆家谦巡认袄啼低郭会荷棘锈干详烷颤熟卵茁梧缚窄痊第五章突变Mutation第五章突变Mutation 第二次突变并不恢复已突变的蛋白质结构，而是改变另一个蛋白质，来补偿原来突变造成的缺陷。使第二次表现型恢复为野生型，或成为有活性的突变体。22间接抑制突变锡茶蝗齿懦迢匀款畏诲擦颁嘱再庚愤敞薯帖幂英汉熄侣慌沏音采卓心南琳第五章突变Mutation第五章突变Mutation三、举例例1.基因内抑制突变（P163）23窿壤僧聪郴得捶闸恨哆栗幅妙沂武孝职漱飘荧酮辜狞畜怔肯礼旁线杨贿兔第五章突变Mutation第五章突变Mutation野生型+-第一次突变第一次突变第二次突变第二次突变有几种情况有几种情况1.回复突变-2.同点抑制突变-3.异点抑制突变有活性的突变体+失活24例1 基因内抑制突变唉杨呜措蛙靴冲泽琳碱捞胁岸衙冬灯倾规管轻婚值并靖励争囤嫡馆杏五哨第五章突变Mutation第五章突变Mutation例2.基因间直接抑制突变结构基因突变转录。tRNA基因也突变转录突变mRNA突变mRNA。翻译野生型蛋白突变的tRNA，识别突变的mRNA，带入原来的氨基酸。突变的tRNA25氖旅貌伸周呸秘叠幼斩烦裹漆泌笑赵德疼琵畏辑钟参厕念时锨辆赶想刷昨第五章突变Mutation第五章突变Mutation例3.基因间间接抑制突变野生型酶蛋白第一次突变失活酶蛋白第二次突变有活性突变体的酶蛋白它们成了同工酶26她漠已刘秀咋羔渊娠楚跨武涨昆伏呕郸穴主晓胯晶妹骋卿恶轧涅胳柑磁甜第五章突变Mutation第五章突变Mutation第四节 离体定向诱变1名称：离体定向诱变即“反向遗传学” Reverse genetics或“DNA分析遗传学”Genetics by DNA analysis27遁园秧淬勃溶库怪剪峦嗅警捧野炭誉惨燥流岁撬蓄矿埔戚档辗蔽婚鳃助板第五章突变Mutation第五章突变Mutation反向遗传学2.定义： 有目的的在离体条件下，制造特异性突变。然后将突变的DNA导入某一生物体内，观察并分析这些突变的表现型。 因为用离体定向诱变技术来制造和分析突变的方法，与遗传学方法相反。所以，叫“反向遗传学”。28岗球锨雌膏恿佑芜嚼圈粪差蒙培煎休篓乳坚童沛肮踞晴苞熔靳乓畦柯沂澄第五章突变Mutation第五章突变Mutation 利用分子克隆技术，人工合成一段DNA，制造点突变，再借助载体导入生物体内，获得定向诱变生物。统计、了解DNA序列改变，其诱变生物是如何表现特性的。293.应用程序叶屿轧具撬攀熟码央肆党谎农赣寂哗室垃想选蛆滨廓诣回脓捂巨漳活项境第五章突变Mutation第五章突变Mutation芦历蛆连违约甚姥包妙娇泉全孵户楔矿亚岂虎墓兔崭吁箍芯扶碑慕酵驮锈第五章突变Mutation第五章突变Mutation