第五节第五节人类优生与基因组计划人类优生与基因组计划1818世纪英国著名的化学家兼物理学家道尔顿，在圣诞节前世纪英国著名的化学家兼物理学家道尔顿，在圣诞节前夕买了一件礼物夕买了一件礼物一双一双“棕灰色棕灰色”的袜子，送给妈妈。的袜子，送给妈妈。妈妈看到袜子后，感到袜子的颜色过于鲜艳，就对道尔顿妈妈看到袜子后，感到袜子的颜色过于鲜艳，就对道尔顿说：说：“你买的这双樱桃红色的袜子，让我怎么穿呢？你买的这双樱桃红色的袜子，让我怎么穿呢？”一双一双“红袜子红袜子”道尔顿道尔顿道尔顿感到非常奇怪，袜子明明是棕灰色的，为什么妈妈道尔顿感到非常奇怪，袜子明明是棕灰色的，为什么妈妈说是樱桃红色的呢？疑惑不解的道尔顿又去说是樱桃红色的呢？疑惑不解的道尔顿又去 问弟弟和周问弟弟和周围的人，除了弟弟与围的人，除了弟弟与自己的看法相同以外，自己的看法相同以外，被问的其他人都说袜被问的其他人都说袜子是樱桃红色的。道子是樱桃红色的。道尔顿对这件小事没有尔顿对这件小事没有轻易地放过，他经过轻易地放过，他经过认真的分析比较，发认真的分析比较，发现他和弟弟的色觉与现他和弟弟的色觉与别人不同，原来自己别人不同，原来自己和弟弟都是和弟弟都是色盲色盲。道尔顿虽然不是生物学家和医学家，却成了道尔顿虽然不是生物学家和医学家，却成了第一个第一个发现色盲症的人发现色盲症的人，也是第一个被发也是第一个被发现的色盲症患者现的色盲症患者。为此他写了篇论文论色盲。为此他写了篇论文论色盲，成为世界上第一个提出色盲问题的人。后来，人们为，成为世界上第一个提出色盲问题的人。后来，人们为了纪念他，又把色盲症称为道尔顿症。了纪念他，又把色盲症称为道尔顿症。医生用色盲测试图来检查色盲医生用色盲测试图来检查色盲科学家通过大量的研究发现，科学家通过大量的研究发现，色盲色盲和其和其它一些性状一样，是它一些性状一样，是可以遗传可以遗传的。的。考考你考考你-你是色盲吗？你是色盲吗？遗传病：遗传病：是由于是由于基因基因或或染色体染色体 改变而引起的疾病改变而引起的疾病遗传病的特点：遗传病的特点：由亲代向后代传递由亲代向后代传递常见的人类遗传病常见的人类遗传病注定是悲剧注定是悲剧轻微损伤可引起出血不止轻微损伤可引起出血不止 先天性愚型病先天性愚型病第第21对染色体三体综合症对染色体三体综合症染色体异常遗传病染色体异常遗传病猫叫综合症：猫叫综合症： 第第5对染色体短臂缺失而造成对染色体短臂缺失而造成显性基因遗传病显性基因遗传病多指多指这类遗传病是由位于常这类遗传病是由位于常染色体上的染色体上的显性基因决显性基因决定的定的，只要在成对染色，只要在成对染色体上的一对等位基因中体上的一对等位基因中有一个显性基因存在就有一个显性基因存在就可表现出来，而等位基可表现出来，而等位基因中的另一个则是隐性因中的另一个则是隐性基因，它不起作用。基因，它不起作用。先天性成骨不全先天性成骨不全先天性成骨不全症先天性成骨不全症,又名胎儿型脆骨症又名胎儿型脆骨症,是一种罕是一种罕见的胎儿期以骨胳发育障碍为主要特征的结缔组见的胎儿期以骨胳发育障碍为主要特征的结缔组织异常综合症织异常综合症，此病属，此病属显性遗传显性遗传,临床表现为骨临床表现为骨形成不全的骨质疏松形成不全的骨质疏松!长骨弯曲及多发性骨折长骨弯曲及多发性骨折隐性基因遗传病隐性基因遗传病白化病白化病白化病是由于酪氨酸白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属起的一种皮肤及附属器官器官黑色素缺乏或合黑色素缺乏或合成障碍成障碍所导致的遗传所导致的遗传性白斑病性白斑病先天性聋哑先天性聋哑先天性聋哑，是一种常见的先天性聋哑，是一种常见的隐性基因遗传性隐性基因遗传性。患。患者都携带有一对致病基因，在一对致病基因中，者都携带有一对致病基因，在一对致病基因中，一个是父方传给的，另一个是母方传给的。父母一个是父方传给的，另一个是母方传给的。父母近亲结婚发病率高。近亲结婚发病率高。苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种常见的是一种常见的隐性基因遗传隐性基因遗传性。性。由于该症患者肝脏中苯由于该症患者肝脏中苯丙氨酸羟化酶的缺乏，导致丙氨酸羟化酶的缺乏，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而蓄积在体内，引起中枢神而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤。经系统的损伤。患儿尿液中常有令人不快的患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并鼠尿味。同时，患儿易合并有有 湿疹、呕吐、腹泻等。湿疹、呕吐、腹泻等。遗传病遗传病染色体遗传病染色体遗传病基因遗传病基因遗传病染色体染色体的的结构结构和和数数量改变引起的量改变引起的致病基因致病基因引起的引起的显性显性致病基因致病基因隐性致病基因隐性致病基因显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病遗传病的类型遗传病的类型分分类遗传病病传染病染病病因病因特点特点列表比较列表比较基因或染色体改变基因或染色体改变由病原体引起由病原体引起能遗传后代能遗传后代不传染不传染具有传染性和流行性，具有传染性和流行性， 一般不遗传一般不遗传人类遗传性疾病已经人类遗传性疾病已经成为威胁人类健康的成为威胁人类健康的重要因素重要因素优生：优生：就是让每个家庭都有就是让每个家庭都有 健康的孩子健康的孩子优育：优育：就是让每个出生的孩就是让每个出生的孩 子都可以受到良好的子都可以受到良好的 教育教育达尔文和达尔文和表妹表妹爱玛生育爱玛生育6 6子子4 4女女，但他们的子女，但他们的子女，没有一位是正常的没有一位是正常的英国生物学家，进英国生物学家，进化论的奠基人。化论的奠基人。达尔文达尔文达尔文达尔文表妹艾玛表妹艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折中国东北某地有一山村，地理环境封中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数儿童总数90%以上），或者体弱多病（加以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有上又有智力低下者有30%），早死儿的比），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三建国三十多年十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。全村中找不到一位能写帐目的会计。每个人都携带每个人都携带5 56 6个不同的个不同的隐性致病基因近亲结婚者有可能从相同的祖先近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的继承相同的致病基因致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。几倍、几十倍、甚至上百倍。当近当近亲结亲结婚婚时时，由于夫，由于夫妇妇之之间间的血的血缘缘关系关系很近，来自共同祖先的相同基因很多，很近，来自共同祖先的相同基因很多，隐隐性致病基因相遇的性致病基因相遇的机会就会机会就会大大增加。大大增加。比比非近亲结婚者高出非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上几倍、几十倍、甚至上几倍、几十倍、甚至上几倍、几十倍、甚至上百倍百倍百倍百倍每个人都携带每个人都携带5 56 6个不同的个不同的隐性致病基因隐性致病基因隐性致病基因隐性致病基因提倡优生优育，提倡优生优育，禁止近亲结婚。禁止近亲结婚。我国我国婚姻法婚姻法规定规定“直系血亲直系血亲和和三代以内的旁系三代以内的旁系血亲血亲禁止结婚禁止结婚”遗传咨询遗传咨询产前检查产前检查 禁止近亲结婚禁止近亲结婚优生的措施优生的措施适龄生育适龄生育启动时间：启动时间：1990年。年。目的：目的：就就是发现所有人类基因并确定其在染色体上的位置，是发现所有人类基因并确定其在染色体上的位置， 按顺序破译人体细胞内全部按顺序破译人体细胞内全部DNADNA所包含的遗传信息。所包含的遗传信息。完成时间：完成时间：20062006年年6 6月月“人类基因组人类基因组框架草图框架草图”的绘制工作的绘制工作 全部完成全部完成 2007年，我国完成了第一个年，我国完成了第一个中国人基因组中国人基因组图谱图谱 的绘制工作。的绘制工作。参与国家：参与国家：美国、英国、法国、德国、日本和美国、英国、法国、德国、日本和中国中国 （中国作为唯一的发展中国家参与研究）（中国作为唯一的发展中国家参与研究）测定染色体：测定染色体： 22222222条常染色体条常染色体条常染色体条常染色体X X X XY Y Y Y我国承担的具体内容：我国承担的具体内容： 第第3号染色体约号染色体约1100多个基因的测序工作。多个基因的测序工作。 意义：意义：有了人类基因组图谱，人们就可以了解人类几万有了人类基因组图谱，人们就可以了解人类几万 个基因的全部档案，就能够找到新的诊断和治疗个基因的全部档案，就能够找到新的诊断和治疗 疾病的方法。有针对性地预防和治疗遗传病、癌疾病的方法。有针对性地预防和治疗遗传病、癌 症。症。 还会对生命科学其它领域的研究产生重大影响。还会对生命科学其它领域的研究产生重大影响。未来的遗传病治疗未来的遗传病治疗-基因治疗基因治疗小小结结人类遗传病人类遗传病 与优生优育与优生优育人类遗传病人类遗传病: 是由于是由于基因或染色体基因或染色体改改 变而引起的疾病。变而引起的疾病。优生优育：优生优育：禁止近亲结婚、产前检查禁止近亲结婚、产前检查 人类基因组计划人类基因组计划 参加国：美、德、法、英、日、参加国：美、德、法、英、日、内容：按顺序破译人体细胞内全部内容：按顺序破译人体细胞内全部 DNA所包含的遗传信息所包含的遗传信息意义：意义：有针对性地预防和治疗遗传病、有针对性地预防和治疗遗传病、 癌症。癌症。中中