第1课时基因突变和基因重组第四章第四节基因突变和基因重组学习导航1.结合镰刀型细胞贫血症的发病原因，说出基因突变的概念和方式。2.结合具体实例，简述基因突变的原因、特点及意义。3.结合减数分裂的过程，简述基因重组的概念、方式及意义。重难点击基因突变和基因重组的比较。课堂导入图中的情景用英语表达为：THE CAT SAT ON THEMAT(猫坐在草席上)，几位同学抄写时出现了不同的错误，如下：(1)THE KAT SAT ON THE MAT(2)THE HAT SAT ON THE MAT(3)THE CAT ON THE MAT将其翻译成中文，和原句相比意思是否改变了？据此可知，个别字母的替换或者缺少，句子的意思都可能改变。如果是DNA分子中的遗传信息脱氧核苷酸的排列顺序也发生了类似的变化，生物体的性状会发生怎样的改变呢？这些变化可能对生物体产生什么影响？一、基因突变的实例当堂检测二、基因突变的原因、特点和意义内容索引三、基因重组一、基因突变的实例基础梳理1.镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症(1)致病机理溶血性正常异常直接原因：谷氨酸 。根本原因：基因中碱基对(2)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的 改变而产生的一种遗传病。2.基因突变的概念：基因突变的概念：由DNA分子中发生 的增添、 和 等引起的 的改变。3.基因突变对后代的影响基因突变对后代的影响(1)若发生在 中，将遵循遗传规律传递给后代。(2)若发生在 中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变时，可通过 进行传递。 缬氨酸一个碱基对碱基对缺失替换基因结构配子体细胞无性繁殖1.结合下列实例分析生物变异的类型：(1)在北京培育的优质北京甘蓝品种，叶球最大的有3.5 kg，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7 kg左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5 kg。上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象的发生？如果有，这种变异性状能稳定地遗传给子代吗？为什么？答案答案有变异。但是这种变异性状不能稳定地遗传给子代，因为遗传物质没有变化。问题探究答案答案答案遗传物质发生了改变。(2)某种一直开红花的植物，某代出现了一株开紫花的植株，而且这株紫花植物的后代仍然开紫花，可能的原因是什么？答案答案不可遗传的变异：由外界环境的影响引起，遗传物质并没有发生变化；可遗传的变异：由遗传物质改变引起的变异，包括基因突变、基因重组和染色体变异。(3)据此，生物变异的类型有哪些？答案2.下图是基因突变的几种类型，请分析回答下面问题：答案答案脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变在光学显微镜下不能观察到。(1)上述DNA分子的改变在光学显微镜下能观察到吗？答案答案答案DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而导致基因突变。(2)研究表明，上述DNA分子的改变一般发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂的间期，结合DNA分子的结构特点和复制过程， DNA分子复制时容易发生基因突变的原因是什么？答案答案答案分别发生了碱基对的增添、替换和缺失，其中发生碱基对的替换时，影响范围较小，一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸；发生碱基对的增添和缺失时，影响范围较大，影响插入(或缺失)位置后的序列对应的氨基酸。(3)上述三种方式中碱基对分别发生了怎样的变化？ 哪种变化对生物性状的影响程度相对要小一些？为什么？答案知识知识整合整合生物的变异分为：由外界环境的影响引起的，遗传物质并没有发生变化的不可遗传的变异；由遗传物质改变引起的可遗传的变异，包括基因突变、基因重组和染色体变异。基因突变在光学显微镜下不能观察到，在三种方式中，发生替换时影响范围较小。拓展应用1.如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是答案解析A.处插入碱基对GCB.处碱基对AT替换为GCC.处缺失碱基对ATD.处碱基对GC替换为AT2.如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是A.没有蛋白质产物B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D.翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化答案解解析析基因的中部若编码区缺少1个核苷酸对，该基因仍然能表达，但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质的氨基酸减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。解析题后归纳题后归纳基因突变对蛋白质的影响基因突变对蛋白质的影响碱基对 影响范围对氨基酸序列的影响替换小一般只改变1个氨基酸增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列二、基因突变的原因、特点和意义基础梳理1.基因突变的原因及类型基因突变的原因及类型(1)自发突变在 的情况下，基因产生的变异称为自发突变。(2)人工诱变概念：在 的干预下，基因产生的变异称为人工诱变。干预因素 因素：如X射线、紫外线、激光等 因素：如亚硝酸盐、碱基类似物等 因素：如病毒、 等没有人为因素干预人为因素物理化学生物细菌2.特点特点(1)低频性： 频率很低，一般为11081105。(2)不定向性：一个基因可以向 发生变异，从而产生一个以上的 。(3)随机性：可发生在生物个体发育的 ，以及细胞内不同的_上或同一DNA分子的 上。(4)普遍性：在整个生物界是普遍存在的。自发突变不同方向等位基因任何时期DNA分子不同部位3.意义意义是生物变异的 来源，它不仅增加了基因存在方式的多样性，为生物进化提供了 ，而且还揭示了生物性状遗传变异的规律，从而成为进行动植物遗传改良的基础。 根本原始材料1.基因C可以突变成为c1(或c2或c3)。C、c1、c2、c3之间也可以相互突变(如图)，据此分析：答答案案基因突变是基因内部碱基发生的改变，基因在染色体上的位置并没有改变，所以它们的位置相同，相互之间互为等位基因。问题探究答案(1)C、c1、c2、c3在染色体上的位置是否相同？它们能相互看做等位基因吗？ 答案答案不会。只是改变了基因的种类，数目不变。(2)基因突变会不会改变基因的数目？答案答案体现了基因突变的不定向性和随机性。(3)图示体现了基因突变的哪些特点？答案答案一种氨基酸可以由多种密码子决定(密码的简并性)，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时,这种突变不会引起生物性状的改变。突变成的隐性基因在杂合子中不会引起性状的改变。不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不会引起性状的改变。(4)如果基因C突变为c1时，性状并没有改变，推测可能的原因有哪些？答案答案答案不对。虽然每一个基因的突变率很低，但一个种群中有很多个体而且每个个体有成千上万个基因，且每一代都能发生，所以总数就很多。其他变异一般不产生新基因，而基因突变可产生新基因。因此，基因突变能为生物进化提供原始材料。2.有人认为，自然条件下基因突变的频率很低，而且多数是有害的，因此不可能为生物进化提供原始材料。这种说法对吗？为什么？答案知识知识整合整合基因突变能改变基因的种类，不改变基因在染色体上的位置和数目；基因突变不一定会导致生物性状的改变，原因有：密码子的简并性、隐性突变或者突变发生在非编码序列。拓展应用3.基因突变一定会导致A.性状改变 B.遗传信息的改变C.遗传规律的改变 D.碱基互补配对原则的改变答案解析解解析析基因中碱基对的替换、增添和缺失一定会改变基因的碱基排列顺序，从而改变遗传信息。但由于同义密码子的存在，可能不改变该密码子决定的氨基酸。同时蛋白质中次要位置的个别氨基酸的改变，对蛋白质的结构和功能并无大的影响，因此性状不一定发生改变。4.某种群中发现一突变性状，连续培育到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为A.显性突变(dD) B.隐性突变(Dd)C.显性突变和隐性突变 D.人工诱变答案解析解解析析由于突变性状的个体不是纯合子，而且表现突变性状，说明突变性状相对于原有性状为显性性状。易混辨析易混辨析显性突变和隐性突变显性突变和隐性突变(1)显性突变(aA)：一旦发生即可表现，但常不能稳定遗传。(2)隐性突变 (Aa)：一旦表现即可稳定遗传。三、基因重组基础梳理1.概念概念基因重组是指生物体在进行 的过程中， 的基因重新组合。有性生殖控制不同性状3.意义意义基因重组能够产生多样化的 的子代，是生物变异的来源之一，对 具有重要意义。2.类型类型类型发生时期实质图示自由组合型_分裂 期非同源染色体上的_自由组合交叉互换型_分裂 期同源染色体上的_随着非姐妹染色单体的交换而发生交换减数第一次非等位基因减数第一次后前等位基因基因组合生物的进化如图是基因型为AaBb的高等动物体内某个初级精母细胞可能发生的变化，请据图分析：答案答案有2种。AB和ab。问题探究答案1.如果没有发生交叉互换，该初级精母细胞形成的精细胞有几种？基因组成分别是怎样的？答案答案4种。AB、Ab、aB和ab。2.发生交叉互换后，该初级精母细胞形成的精细胞有几种？基因组成分别是怎样的？答案3.该动物的精巢内存在下面的分裂图：答案答案有丝分裂后期；基因突变。(1)图1细胞处于什么时期？图中形成B、b现象的原因是什么？答案答案答案次级精母细胞；基因突变或基因重组(交叉互换)。(2)图2细胞的名称是什么？图中形成B、b现象的原因可能是什么？知识知识整合整合有丝分裂后期，分开的子染色体上基因不同，是基因突变的结果；减数第二次分裂后期，分开的子染色体上基因不同，可能是基因突变，也可能是交叉互换造成的。拓展应用5.子代不同于亲代的性状，主要来自基因重组，下列图解中哪些过程可以发生基因重组A.B.C.D.答案解析解解析析基因重组指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。过程中的A、a和B、b之间发生基因重组。过程发生等位基因的分离；过程属于配子间的随机组合。6.如图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断A.此细胞含有4个DNA分子B.此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDdC.此细胞发生的一定是显性突变D.此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组答案解析课堂小结替换 根本重新组合有性生殖不定向性 自由组合交叉互换当堂检测1.下列关于基因突变的叙述，正确的是A.物理、化学、生物因素引起基因突变的机制是有区别的B.基因突变不一定会引起遗传信息的改变C.基因碱基对的缺失、增添、替换中对性状影响最小的一定是替换D.基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系，为进化提供最初原始 材料 23451答案解析2.纳米技术将激光束的宽度聚焦到纳米范围内，可对 DNA 分子进行超微型基因修复，把至今尚令人类无奈的癌症、遗传病彻底根治。对 DNA的修复属于A.基因互换 B.基因重组C.基因突变 D.染色体变异答案23415解析解析对DNA分子进行超微型基因修复改变了基因结构，属于基因突变。解析234153.多代均为红眼的果蝇群体中，出现了一只白眼雄性果蝇。将红眼雌果蝇与此白眼雄果蝇交配，子二代又出现了白眼果蝇。两次出现白眼果蝇的原因分别是A.基因突变、基因突变B.基因突变、基因重组C.基因重组、基因重组D.基因重组、基因突变答案解析解解析析“多代均为红眼的果蝇群体”说明是纯合子，后代出现白眼的则为基因突变；红眼雌果蝇与此白眼雄果蝇交配，子二代又出现了白眼果蝇，是基因重组产生的。234154.以下几种生物，其可遗传的变异既可以来自基因突变，又可以来自基因重组的是A.蓝细菌 B.噬菌体C.烟草花叶病毒 D.豌豆答案解解析析基因突变可以发生在所有生物中，而基因重组只发生在进行有性生殖的生物中。病毒和原核生物都无法进行有性生殖，而豌豆可以进行有性生殖，所以豌豆既可以发生基因突变，也可以发生基因重组。解析5.血红蛋白异常会产生贫血症状，结合减数分裂过程的曲线图和细胞分裂图，回答下列问题：23415答案解析(1)血红蛋白发生异常变化的根本原因是_，此种变异一般发生于甲图中_阶段，此种变异一般最大的特点是能产生_。控制血红蛋白合成的基因发生突变23新基因解解析析基因重组有两种类型，均发生于减数分裂过程中，即减数第一次分裂后期的非同源染色体的自由组合和减数第一次分裂四分体时期的交叉互换。(2)基因重组可以发生于乙图中_时期，除此之外还有可能发生于_。23415答案解析C减数第一次分裂的后期