下丘脑错构瘤一概述下丘脑错构瘤（HHHH ）又称灰结节错构瘤、下丘脑神经元 错构瘤，是临床极为罕见的先天性脑组织发育异常性病变。 实际上，下丘脑错构瘤是发生于下丘脑下部或灰结节区的异 位神经组织，而并非真性肿瘤。人群发病率约为 1/51/51010 万， 女性稍多于男性。主要于婴幼儿及儿童期发病，平均发病年 龄为 2222 个月。主要有性早熟、痴笑性癫痫、部分病例可伴 有其他类型癫痫或行为异常等表现。二病因下丘脑错构瘤发生于下丘脑基底部，常因引起青春期早熟或痴笑性癫痫而表现出临床症状。依据错构瘤的临床表现、大小、部位、是否有蒂、下丘脑被推挤移位情况等将其分为 四型。三临床表现1 1 特异性癫痫痴笑性癫痫是下丘脑错构瘤最具特征性的临床症状，痴笑样癫痫属于间脑性癫痫的一种，表现为发作性傻笑，持续数 秒或数十秒而突然停止，发作时无神志丧失，每天可发作数 十次。痴笑多在婴幼儿开始，随年龄增加而发作渐频繁。但 痴笑性癫痫须符合下述条件方可诊断：无外界诱因、反复性 及刻板性发笑、可伴有其他类型的癫痫、EEGEEG 有改变。痴笑 性癫痫药物治疗效果不佳，长期发作可导致认知和行为障 碍，进而发展成复杂部分性癫痫、强直性癫痫、强直- -阵挛癫 痫和继发性全面性癫痫。2 2 性早熟女孩表现为月经初潮并乳房发育、阴毛生长、外阴饱满有色素沉着；男孩表现为阴茎粗大、座疮、胡须、声音变粗、 肌肉发达等青春期特征。性早熟儿童的LHLH , FSHFSH 及雌或雄激素水平增高，过早进入青春期，因骨骼发育过快，早期表 现为生长超速，但亦较早停止发育，丧失了身高发育的潜力 而使身材矮小。性早熟可能与错构瘤内存在独立的内分泌功 能单位有关。3 3 行为异常表现为伤人、毁物、易激惹、攻击性行为、愤怒发作等。4 4 认知功能障碍表现为多动症、注意力低下、语言发育迟缓、学习能力低下、智商低下。此除与该病为先天性脑发育异常，故常伴有 智力较差外，概亦与长期频繁发作的癫痫有关。5 5 个别病例出现视觉异常。四检查1.CT1.CT 检查平扫呈等密度占位性病变， 位于垂体柄后方、脚间池、桥 脑前池及鞍上池；肿瘤大者可压迫第三脑室底部变形，注药 后无强化。2.2.MRIMRI 检查是目前首选和最好的影像学检查方法。典型表现为：位于垂体柄后方、视交叉与中脑之间，灰结节和乳头体区圆形或 椭圆形肿物，边界清晰，有蒂或无蒂；向上可突入第三脑室 底呈圆形或椭圆形隆起。肿块信号均匀，大多与脑皮质相似， T1WIT1WI 为等信号，少数病例信号稍低于脑皮质，个别为稍高 信号；T2WIT2WI 呈等或高 T2T2 信号改变。注射增强剂后无强化。 MRIMRI 可最大限度得显示 HHHH与周围重要结构的关系。3.3.EEGEEG 检查早期，当患者仅有痴笑性癫痫发作时，发作间期头皮脑电图通常是正常的。而随着疾病的进展，癫痫发作形式即趋多 样化：患者脑电背景活动呈弥漫性减慢，发作间期可见单或 双侧颞叶或额叶的孤立性癫痫样放电、抑制，或可见不规则 的全面的棘慢波放电。发作期脑电主要以弥漫性低电压节律 性快活动或全面的脑电背景抑制为特征。五诊断由于对该病认识程度有限，既往在临床诊断中常常漏诊。 随着病例资料的积累和对本病的重视，依据下丘脑错构瘤特 殊的临床表现（以痴笑发作、性早熟为突出特点）和病变部 位以及 CT/MRICT/MRI平扫和增强扫描的特征，结合 EEGEEG，目前诊 断符合率显著提高。六鉴别诊断下丘脑错构瘤应与下丘脑低级别星形细胞瘤、鞍上生殖细胞瘤、视交叉胶质瘤、颅咽管瘤、鞍隔脑膜瘤等相鉴别。这 些疾病除肿物信号和密度的区别外，最重要的是病变均有不 同程度的强化和进行性增大的趋势。七并发症该病常合并其他先天性畸形，伴有单个或多个脑及脑外先 天性畸形，包括小脑回、囊肿、胼胝体缺如、多指，下丘脑 错构瘤可合并嗅球发育不全，垂体缺如，肾上腺、甲状腺及 心肾畸形。八治疗1 1 药物治疗性早熟HHHH 不是真性肿瘤，生长速度缓慢，病变体积可多年无变化，因此，若仅表现为性早熟单一症状，可使用促性腺激素 释放激素类似物：曲谱瑞林（达菲林）来控制，疗效肯定， 如条件允许应为首选。缺点是价格较高、用药周期长：一般 需坚持治疗到正常青春期年龄。2.2.手术切除下述患者可选择手术治疗： 性早熟药物治疗无效者； 或虽 治疗有效，但用药期间发生共济失调、发作性癫痫等神经系 统症状者；或经济上无力承担药物治疗费用者；痴笑性癫痫 及其他类型癫痫药物治疗无效者；肿瘤的占位效应造成神经 功能障碍者。术式可选择：翼点入路、经胼胝体前穹隆间入 路和神经内镜。随着影像学的发展及显微外科技术的提高， 下丘脑错构瘤全切率明显增加，并取得了良好的效果。错构 瘤全切除后性早熟症状停止，激素水平恢复正常。部分患儿 癫痫发作完全停止或发作次数明显减少。3 3 其他治疗方法普通放射治疗对 HHHH 无效。- -刀对伴有痴笑或癫痫大发作 的患儿疗效较好且无病死率，致残率低；对性早熟患儿理论 上有效，但缺乏相应的临床资料；对以癫痫为主且手术难度 较大或者肿瘤未能全切除者可以作为很好的补充。