第6单元伴性遗传人类遗传病第1讲基因在染色体上、伴性遗传自主梳理核心突破考向感悟基因在染色体上的实验证据(1)摩尔根果蝇眼色遗传实验过程和现象红眼红眼基因位于染色体上的实验证据及性别决定3自主梳理核心突破考向感悟(2)实验现象的解释YXWXWXw4自主梳理核心突破考向感悟(3)结论:基因在染色体上(后来摩尔根又证明了基因在染色体上呈排列)。线性5自主梳理核心突破考向感悟(1)基因和染色体行为存在明显的平行关系,所以基因全部位于染色体上。()(2)非等位基因都位于非同源染色体上。()(3)基因分离定律的实质是等位基因随同源染色体分开而分离。()提示:对于真核细胞而言,基因还可存在于线粒体、叶绿体中的DNA上。提示:非等位基因也可位于同源染色体上。(4)染色体和基因并不是一一对应关系,一条染色体上含有很多个基因。()(5)非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合,说明核基因和染色体的行为存在平行关系。 ()6自主梳理核心突破考向感悟1.摩尔根果蝇杂交实验分析(1)F2中红眼与白眼比例为31,说明这对性状的遗传符合基因的分离定律。白眼全是雄性,说明该性状与性别相关联。(2)假设控制白眼的基因只位于X染色体上,Y染色体上无相应的等位基因,取亲本中的白眼雄果蝇和F1中红眼雌果蝇交配,后代性状比为11,仍符合基因的分离定律。(3)实验验证测交。(4)实验方法假说演绎法。(5)实验结论:基因在染色体上。7自主梳理核心突破考向感悟2.细胞内的染色体的类别及分类依据 8自主梳理核心突破考向感悟3.常见的性别决定类型 9自主梳理核心突破考向感悟4.性别分化及影响因素性别决定后的分化发育过程,受环境的影响。(1)温度影响性别分化,某些蛙类的蝌蚪在20下发育,雌雄比例大约为11,在2030下发育,不管性染色体组成是XX还是XY,都发育成雌性。(2)日照长短对性别分化的影响,如大麻,在短日照、温室内,雌性逐渐转化为雄性。10自主梳理核心突破考向感悟考向性别决定1.(2019江西五市八校联盟体一模)结合下表分析,相关叙述正确的是( )11自主梳理核心突破考向感悟A.红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交,子代中雌果蝇均为红眼,雄果蝇均为白眼B.白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交,子代中雌果蝇均为白眼,雄果蝇均为红眼C.芦花公鸡与非芦花母鸡交配,子代中公鸡均为非芦花,母鸡均为芦花D.芦花母鸡与非芦花公鸡交配,子代中公鸡均为芦花,母鸡均为非芦花 答案解析解析关闭红眼雌果蝇有两种基因型,即XWXW、XWXw,与白眼雄果蝇XwY杂交,子代中不可能出现雌果蝇均为红眼,雄果蝇均为白眼的现象;白眼雌果蝇XwXw与红眼雄果蝇XWY杂交,子代中雌果蝇(XWXw)均为红眼,雄果蝇(XwY)均为白眼;芦花公鸡有两种基因型,即ZBZB、ZBZb,与非芦花母鸡ZbW交配,子代中不可能出现公鸡均为非芦花,母鸡均为芦花的现象;芦花母鸡ZBW与非芦花公鸡ZbZb交配,子代中公鸡ZBZb均为芦花,母鸡ZbW均为非芦花。 答案解析关闭D12自主梳理核心突破考向感悟2.果蝇的眼色由一对等位基因(A、a)控制。在纯种暗红眼纯种朱红眼的正交实验中,F1只有暗红眼;在纯种朱红眼纯种暗红眼的反交实验中,F1雌性为暗红眼,雄性为朱红眼。则下列说法不正确的是()A.正、反交实验常被用于判断有关基因所在的染色体类型B.反交的实验结果说明这对控制眼色的基因不在常染色体上C.正、反交的子代中,雌性果蝇的基因型都是XAXaD.若正、反交的F1中雌、雄果蝇自由交配,其后代表现型的比例都是1111 答案解析解析关闭正、反交可用于判断控制生物性状的基因位于常染色体上还是性染色体上,如果正、反交后代的表现型相同,则基因位于常染色体上,如果正、反交后代的表现型不同,则位于性染色体上。分析题干可知,正交后代的基因型为XAXa和XAY,子代再杂交,后代雌性均为暗红眼,雄性中暗红眼和朱红眼各占一半;反交后代的基因型为XAXa和XaY,子代再杂交,后代雌性中暗红眼和朱红眼各占一半,雄性中暗红眼和朱红眼各占一半。 答案解析关闭D13自主梳理核心突破考向感悟伴性遗传的类型及特点1.伴性遗传的概念由上的基因决定的性状,在遗传时与相关联。性染色体性别14自主梳理核心突破考向感悟(1)子代XbY个体中Xb来自母亲,以后只能传给女儿,由此可知这种遗传病的遗传特点是。(2)如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病,这说明这种遗传病的遗传特点是。(3)这种遗传病的另外一个遗传特点是。交叉遗传隔代遗传男性发病率明显高于女性2.伴性遗传的实例红绿色盲的遗传 15自主梳理核心突破考向感悟错混辨析(1)XY代表一对同源染色体并非代表等位基因。(2)Y染色体上不存在控制色觉正常和红绿色盲的基因,并非没有其他基因。16(3)白眼残翅雌果蝇(bbXrXr)能形成bbXrXr类型的次级卵母细胞。()(4)位于X染色体或Y染色体上的所有基因,控制的性状表现总会与性别相关联。()自主梳理核心突破考向感悟(1)性染色体上的基因都与性别决定有关。()(2)生殖细胞中只表达性染色体上的基因。()提示:性染色体上有决定性别的基因,但不是所有基因都与性别有关。例如色盲等伴性遗传病,其基因也在性染色体上,却与性别决定无关。提示:生殖细胞中也表达常染色体上的基因。17自主梳理核心突破考向感悟(5)含X染色体的配子是雌配子,含Y染色体的配子是雄配子。()(6)患伴X显性遗传病的女性多于男性。()(7)性染色体既存在于生殖细胞中,也存在于体细胞中。()提示:含X染色体的配子也可能是雄配子。18自主梳理核心突破考向感悟1.伴性遗传的概念、类型及特点(1)伴性遗传的概念理解基因位置:性染色体上X、Y染色体或Z、W染色体上。特点:与性别相关联,即在不同性别中,某一性状出现的概率会不同。(2)X、Y染色体同源区段的基因的遗传如右图为X、Y染色体的结构模式图,为X、Y染色体的同源区段。假设控制某个相对性状的基因A(a)位于X和Y染色体的片段,那么这对性状在后代男女个体中表现型也有差别,如:19自主梳理核心突破考向感悟20自主梳理核心突破考向感悟(3)X、Y染色体非同源区段的基因的遗传21自主梳理核心突破考向感悟22自主梳理核心突破考向感悟2.伴性遗传在实践中的应用(1)进行生物品种选育,如利用家蚕皮肤透明与不透明这一对位于Z染色体上的基因控制的性状,设计方案,只根据皮肤特征就可在幼虫期将雌雄蚕区分开,从而选出高产量雄蚕。(2)在人类遗传病的风险评估方面具有重要应用价值,如依据各类伴性遗传特点,进行遗传咨询,指导生育,避免遗传病患儿的出生。(3)可判断某性状遗传的方式,从而进行亲代与子代基因型、表现型的推断及相关概率计算。(4)根据伴性遗传与性别相联系及在男女中发病率不同的特点,设计实验判断分析控制某性状的基因的位置。23考向伴性遗传的特点1.(2016全国理综)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制,且对于这对性状的表现型而言,G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配,得到的子一代果蝇中雌雄=21,且雌蝇有两种表现型。据此可推测:雌蝇中()A.这对等位基因位于常染色体上,G基因纯合时致死B.这对等位基因位于常染色体上,g基因纯合时致死C.这对等位基因位于X染色体上,g基因纯合时致死D.这对等位基因位于X染色体上,G基因纯合时致死自主梳理核心突破考向感悟 答案解析解析关闭由“子一代果蝇中雌雄=21”可知,该对相对性状的遗传与性别相关联,为伴性遗传,G、g这对等位基因位于X染色体上;子一代雌果蝇有两种表现型且双亲的表现型不同,可推知双亲的基因型分别为XGXg 和XgY;再结合“受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死”,可进一步推测雌果蝇中G基因纯合时致死。综上分析,A、B、C三项均错误,D项正确。 答案解析关闭D24自主梳理核心突破考向感悟2.(2017全国理综)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题。(1)用“”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为。(3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为;在女性群体中携带者的比例为。25自主梳理核心突破考向感悟答案: (1)(2)1/81/4(3)0.011.98%解析: (2)设控制血友病的相关基因为A、a,大女儿(XAX-)与一个非血友病的男子(XAY)结婚并生了一个患血友病的男孩(XaY),则大女儿的基因型为XAXa,由大女儿的基因型可推出该夫妇的基因型为XA、XAY,则小女儿的基因型为 1/2XAXA、1/2XAXa。小女儿与非血友病的男子(XAY)结婚,生出患血友病男孩的概率为1/21/4=1/8。26自主梳理核心突破考向感悟假如两个女儿的基因型相同,则小女儿的基因型为XAXa,其生出血友病基因携带者女儿的概率为1/4。(3)血友病是伴X隐性遗传病,男性只要含有一个致病基因就表现为患病,所以在男性群体中,血友病的致病基因频率与血友病基因型频率相同。由题意可知,男性群体中血友病患者的比例为1%,即血友病基因型频率为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为0.01。由题意知,男性群体和女性群体中致病基因频率相等,则女性群体中血友病致病基因频率为0.01,非致病基因的基因频率为0.99,所以,女性群体中携带者的基因型频率为20.010.99100%=1.98%,即女性群体中携带者的比例为1.98%。27一、设计实验方案确定基因位置1.正反交法(1)若正交和反交的后代表现型相同,都表现同一亲本的性状,则这对基因位于常染色体上。(2)若正交后代全表现为甲性状,而反交后代中雌性全表现为甲性状,雄性全表现为乙性状,则甲性状为显性性状,且基因位于X染色体上。2.根据后代的表现型在雌雄个体中的比例是否一致进行判定若后代中两种表现型在雌雄个体中比例一致,说明遗传与性别无关,则可确定基因在常染色体上;若后代中两种表现型在雌雄个体中比例不一致,说明遗传与性别有关,则可确定基因在性染色体上。283.选择亲本杂交实验进行分析推断选择亲本进行杂交,根据后代的表现型及在雌雄个体中的比例来确定基因位置。亲本的性状及性别的选择规律:选两条同型性染色体的亲本(XX或ZZ)为隐性性状,另一亲本则为显性性状。29应用体用体验1(2017海南)甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况,若不考虑基因突变和染色体变异,那么,根据系谱图判断,可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是()A.aB.bC.cD.d 答案解析解析关闭伴X染色体隐性遗传病的特点是母病子必病、女病父必病,即X染色体上隐性基因决定的遗传病,如果女儿患病,父亲一定患病。丁系谱中母亲患病,父亲正常,所生女儿中有一人患病,故可以排除。甲、乙、丙的系谱均不能排除伴X染色体隐性遗传的可能。 答案解析关闭D30二、设计实验筛选某一性别的后代用于生产1.XY型性别决定(即雌性的性染色体组成为XX,雄性为XY)的生物(如果蝇等):“雌隐雄显”的杂交后代中,具有显性性状的都是雌性个体,具有隐性性状的都是雄性个体。如果蝇的红眼为伴X染色体显性遗传,白眼为隐性性状,白眼雌果蝇与红眼雄果蝇的杂交后代中,红眼的都是雌果蝇,白眼的都是雄果蝇。故通过眼色即可直接判断子代果蝇的性别。2.ZW型性别决定(即雌性的性染色体组成为ZW,雄性为ZZ)的生物(如鸟类、家蚕等):“雌显雄隐”的杂交后代中,具有显性性状的都是雄性个体,具有隐性性状的都是雌性个体。如家鸡羽毛芦花(B)与非芦花(b)是一对相对性状,基因B、b位于Z染色体上,芦花母鸡(ZBW)与非芦花公鸡(ZbZb)杂交的后代中,非芦花鸡(ZbW)全是母鸡,芦花鸡(ZBZb)全是公鸡。这样就可根据早期雏鸡羽毛的特征把雌雄个体分开,从而做到多养母鸡,多产蛋。31应用体用体验2(2018全国理综)某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状,豁眼雌禽产蛋能力强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同,豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制,且在W染色体上没有其等位基因。回答下列问题。(1)用纯合子正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交,杂交亲本的基因型为;理论上,F1个体的基因型和表现型为,F2雌禽中豁眼禽所占的比例为。(2)为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽,请确定一个合适的杂交组合,使其子代中雌禽均为豁眼,雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预期结果,要求标明亲本和子代的表现型、基因型。(3)假设M/m基因位于常染色体上,m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼,而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。以此推测,在考虑M/m基因的情况下,若两只表现型均为正常眼的亲本交配,其子代中出现豁眼雄禽,则亲本雌禽的基因型为,子代中豁眼雄禽可能的基因型包括。32答案 (1)ZAZA、ZaWZAW、ZAZa,雌雄均为正常眼1/2(2)杂交组合:豁眼雄禽(ZaZa)正常眼雌禽(ZAW)预期结果:子代雌禽为豁眼(ZaW),雄禽为正常眼(ZAZa)(3)mmZaWMmZaZa,mmZaZa解析本题以家禽为实验材料考查了伴性遗传及基因之间的相互关系的知识。据题意,某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状,正常眼对豁眼显性,其遗传方式与性别相关联,属于伴性遗传。家禽的性别决定方式是ZW型,豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制,正常眼性状由Z染色体上的显性基因A控制,在W染色体上没有其等位基因。33(1)雄禽体细胞中的一对性染色体是ZZ,纯合体正常眼雄禽的基因型是ZAZA,雌禽体细胞中的一对性染色体是ZW,豁眼雌禽的基因型是ZaW,纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交(ZAZAZaWZAW+ZAZa),理论上,F1个体的基因型是ZAW和ZAZa,F1个体均为正常眼。F1中的雌禽和雄禽交配,F2中雌禽的基因型及比例是:ZAWZaW=11,F2雌禽中豁眼所占比例为1/2。(2)豁眼雌禽产蛋能力强,基因型为ZaW,正常眼雄禽的基因型为ZAZA和ZAZa,豁眼雄禽的基因型是ZaZa。使子代中雌禽均为豁眼,雄禽均为正常眼的杂交组合为:ZaZaZAWZAZa+ZaW,预期结果见答案。(3)由题意可知,位于常染色体上的m基因纯合时,影响雌禽Z染色体上a基因的表达,而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。若两只表现型均为正常眼的亲本交配,子代既有正常眼雄禽,又有豁眼雄禽,所以正常眼雌禽亲本的基因型是mmZaW,正常眼雄禽的基因型为MMZAZa、MmZAZa、mmZAZa、mmZaZa,子代中豁眼雄禽的基因型是MmZaZa和mmZaZa。34