模块二遗传遗传专题七遗传的基本规律和伴性遗传专题七遗传的基本规律和伴性遗传1 1重重温温考考纲纲考考点点2 2构构建建思思维维脑脑图图3 3考考向向梳梳理理4 4复复习习练练案案重温考纲考点重温考纲考点考点考点考情考情1孟德孟德尔尔遗传实验遗传实验的科学方的科学方法法()2基因的分离定律和自由基因的分离定律和自由组组合定律合定律()3伴性伴性遗传遗传()4人人类遗传类遗传病的病的类类型型()5人人类遗传类遗传病的病的监测监测和和预预防防()6人人类类基因基因组计组计划及意划及意义义()由五年的考频可以看出本专题在全国卷高考由五年的考频可以看出本专题在全国卷高考中考查的主要内容是基因的分离定律，伴性遗传中考查的主要内容是基因的分离定律，伴性遗传和基因的自由组合定律，特别是基因的分离定律和基因的自由组合定律，特别是基因的分离定律和伴性遗传考查的频度最高。在每年的试题中，和伴性遗传考查的频度最高。在每年的试题中，本专题是必考内容，且试题的难度大，分值高，本专题是必考内容，且试题的难度大，分值高，区分度大。区分度大。本专题是应用型知识，对学生的能力要求较高。本专题是应用型知识，对学生的能力要求较高。复习本专题时，首先要理解基因遗传的两定律研复习本专题时，首先要理解基因遗传的两定律研究的对象和实质及伴性遗传的机理。在此基础上，究的对象和实质及伴性遗传的机理。在此基础上，对各类遗传应用题进行归类，总结各类遗传应用对各类遗传应用题进行归类，总结各类遗传应用题的解题的方法。人类遗传病的类型主要结合遗题的解题的方法。人类遗传病的类型主要结合遗传定律和伴性遗传来复习。传定律和伴性遗传来复习。构建思维脑图构建思维脑图(1)孟德尔用山柳菊为实验材料，验证了基因的分离定律和自由组合定律。()(2)孟德尔巧妙设计的测交方法只能用于检测F1的基因型。()(3)分离定律F1(Dd)产生的雌雄配子的数目相等。()(4)纯合子自交后代都是纯合子，杂合子自交后代并非都是杂合子。()(5)两亲本杂交，F1表现显性性状，F2显性性状与隐性性状之比为31，这属于对分离现象解释的验证过程。()(6)两亲本杂交，子代表现型为11，则双亲均为纯合子。() (7)在揭示分离定律的过程中，孟德尔的演绎推理是：若F1与隐性纯合子杂交，F1产生两种配子，测交后代分离比是11。()(8)自由组合定律中F1产生配子时，等位基因分离，非等位基因可以自由组合，产生数量相等的4种配子。()(9)真核生物核基因的遗传才遵循自由组合定律。()(10)基因型为YyRr的个体产生基因型YR的卵和基因型YR的精子数量之比为11。()(11)有n对等位基因且独立遗传的两个纯合子杂交，F1自交后代F2中有2n种基因型。()(12)孟德尔遗传规律适用于所有生物。() (13)萨顿利用假说演绎法推测基因位于染色体上。()(14)每条染色体上载有许多基因可以说明基因遗传行为与染色体行为是平行的。()(15)基因和染色体行为存在明显的平行关系，所以基因全部位于染色体上。()(16)性染色体既存在于生殖细胞中，也存在于体细胞中。()(17)与伴性遗传相关的基因位于性染色体上。()(18)若F1(AaBb)自交后代表现型比例为961，则测交后代表现型比例为121。()(19)性染色体相同的个体所代表的生物均为雌性个体。() 考考 向向 梳梳 理理1(2018全国卷)下列研究工作中由我国科学家完成的是()A以豌豆为材料发现性状遗传规律的实验B用小球藻发现光合作用暗反应途径的实验C证明DNA是遗传物质的肺炎双球菌转化实验D首例具有生物活性的结晶牛胰岛素的人工合成考向一孟德尔两大遗传定律的应用考向一孟德尔两大遗传定律的应用D 解析A错：奥地利科学家孟德尔以豌豆为材料进行遗传学实验，发现了性状遗传规律。B错：美国科学家卡尔文等用小球藻进行实验，探明了CO2中的碳在光合作用中转化成有机物中碳的途径。C错：证明DNA是遗传物质的肺炎双球菌转化实验是由美国科学家艾弗里及其同事完成的。D对：1965年，我国科学家在世界上第一次用人工方法合成了具有生物活性的结晶牛胰岛素，开辟了人工合成蛋白质的时代。2(2018江苏卷)一对相对性状的遗传实验中，会导致子二代不符合31性状分离比的情况是()A显性基因相对于隐性基因为完全显性B子一代产生的雌配子中2种类型配子数目相等，雄配子中也相等C子一代产生的雄配子中2种类型配子活力有差异，雌配子无差异D统计时子二代3种基因型个体的存活率相等解析C错：子一代产生的雄配子中2种类型配子的活力有差异，会使两种类型配子比例偏离11，从而导致子二代不符合31的性状分离比。C 3(2017全国卷)若某哺乳动物毛色由3对位于常染色体上的、独立分配的等位基因决定，其中，A基因编码的酶可使黄色素转化为褐色素；B基因编码的酶可使该褐色素转化为黑色素；D基因的表达产物能完全抑制A基因的表达；相应的隐性等位基因a、b、d的表达产物没有上述功能。若用两个纯合黄色品种的动物作为亲本进行杂交，F1均为黄色，F2中毛色表现型出现了黄褐黑5239的数量比，则杂交亲本的组合是()AAABBDDaaBBdd，或AAbbDDaabbddBaaBBDDaabbdd，或AAbbDDaaBBDDCaabbDDaabbdd，或AAbbDDaabbddDAAbbDDaaBBdd，或AABBDDaabbddD 解析A项中AABBDDaaBBddF1：AaBBDd，或AAbbDD aabbddF1：AabbDd，F1产生的雌雄配子各有4种，A项错误。B项中aaBBDDaabbddF1：aaBbDd，或AAbbDDaaBBDDF1：AaBbDD，F1产生的雌雄配子各有4种，B项错误。C项中aabbDDaabbddF1：aabbDd，F1产生的雌雄配子各有2种；AAbbDDaabbddF1：AabbDd，F1产生的雌雄配子各有4种，C项错误。D项中AAbbDDaaBBddF1：AaBbDd，或AABBDDaabbddF1：AaBbDd，F1产生的雌雄配子各有8种，D项正确。4(2016全国卷)用某种高等植物的纯合红花植株与纯合白花植株进行杂交，F1全部表现为红花。若F1自交，得到的F2植株中，红花为272株，白花为212株；若用纯合白花植株的花粉给F1红花植株授粉，得到的子代植株中，红花为101株，白花为302株。根据上述杂交实验结果推断，下列叙述正确的是()AF2中白花植株都是纯合体BF2中红花植株的基因型有2种C控制红花与白花的基因在一对同源染色体上DF2中白花植株的基因型种类比红花植株的多D 解析由F2中红花白花27221297，F1测交子代中红花白花13，可以推测出红花与白花这对相对性状受位于两对同源染色体上的两对等位基因控制(假设为A、a和B、b)，C项错误；结合上述分析可知基因型A_B_表现为红花，其他基因型表现为白花。亲本基因型为AABB和aabb，F1基因型为AaBb，F2中红花基因型为AABB、AaBB、AABb、AaBb，B项错误；F2中白花基因型为AAbb、Aabb、aaBB、aaBb、aabb，A项错误、D项正确。5(2018全国卷)某小组利用某二倍体自花传粉植物进行两组杂交实验，杂交涉及的四对相对性状分别是：红果(红)与黄果(黄)、子房二室(二)与多室(多)、圆形果(圆)与长形果(长)、单一花序(单)与复状花序(复)。实验数据如下表。组别组别杂杂交交组组合合F1表表现现型型F2表表现现型及个体数型及个体数甲甲红红二二黄多黄多红红二二450红红二、二、160红红多、多、150黄二、黄二、50黄多黄多红红多多黄二黄二红红二二460红红二、二、150红红多、多、160黄二、黄二、50黄多黄多乙乙圆单圆单长长复复圆单圆单660圆单圆单、90圆圆复、复、90长单长单、160长长复复圆圆复复长单长单圆单圆单510圆单圆单、240圆圆复、复、240长单长单、10长长复复回答下列问题：(1)根据表中数据可得出的结论是：控制甲组两对相对性状的基因位于_上，依据是_；控制乙组两对相对性状的基因位于_(填“一对”或“两对”)同源染色体上，依据是_ _。(2)某同学若用“长复”分别与乙组的两个F1进行杂交，结合表中数据分析，其子代的统计结果不符合_的比例。非同源染色体非同源染色体F2中两对相对性状表现型的分离比符合中两对相对性状表现型的分离比符合9 3 3 1一对一对F2中每对相对性状表现型的分离比都符合中每对相对性状表现型的分离比都符合3 1，而两对相对性状，而两对相对性状 表现型的分离比不符合表现型的分离比不符合9 3 3 1 1 1 1 1 解析(1) 由于表中数据显示甲组F2的表现型及比例为红二红多黄二黄多9331，该比例符合基因的自由组合定律的性状分离比，所以控制甲组两对相对性状的基因位于非同源染色体上。乙组F2的表现型中，每对相对性状表现型的比例都符合31，即圆形果长形果31，单一花序复状花序31。而圆单圆复长单长复不符合9331的性状分离比，不符合自由组合定律，所以控制乙组两对相对性状的基因位于一对同源染色体上。(2)根据乙组的相对性状表现型分离比可知，控制乙组两对相对性状的基因位于一对同源染色体上，所以用“长复”(隐性纯合子)分别与乙组的两个F1进行杂交，不会出现测交结果为1111的比例。6(2017全国)已知某种昆虫的有眼(A)与无眼(a)、正常刚毛(B)与小刚毛(b)、正常翅(E)与斑翅(e)这三对相对性状各受一对等位基因控制。现有三个纯合品系：aaBBEE、AAbbEE和AABBee。假定不发生染色体变异和染色体变换，回答下列问题：(1)若A/a、B/b、E/e这三对等位基因都位于常染色体上，请以上述品系为材料，设计实验来确定这三对等位基因是否分别位于三对染色体上。(要求：写出实验思路、预期实验结果、得出结论)(2)假设A/a、B/b这两对等位基因都位于X染色体上，请以上述品系为材料，设计实验对这一假设进行验证。(要求：写出实验思路、预期实验结果、得出结论)答案(1)选择、三个杂交组合，分别得到F1和F2，若各杂交组合的F2中均出现四种表现型，且比例为9331，则可确定这三对等位基因分别位于三对染色体上；若出现其他结果，则可确定这三对等位基因不是分别位于三对染色体上。(2)选择杂交组合进行正反交，观察F，中雄性个体的表现型。若正交得到的F1中雄性个体与反交得到的F1中雄性个体有眼/无眼、正常刚毛/小刚毛这两对相对性状的表现均不同，则证明这两对等位基因都位于X染色体上。解析(1)实验思路：要确定三对等位基因是否分别位于三对染色体上，根据实验材料，可将其拆分为判定每两对等位基因是否位于两对染色体上，如利用和杂交，得到F1，再让F1雌雄个体自由交配，观察F2的表现型及比例来判定基因A/a和B/b是否位于两对染色体上。同理用和杂交判定基因E/e和B/b是否位于两对染色体上，用和杂交判定基因E/e和A/a是否位于两对染色体上。预期实验结果(以判定基因A/a和B/b是否位于两对染色体上为例，假定不发生染色体变异和染色体交换)：aaBBEEAAbbEEF1F2，F2个体中关于刚毛和眼的表现型及比例为有眼正常刚毛有眼小刚毛无眼正常刚毛无眼小刚毛9331。同理杂交、杂交后再进行F1雌雄个体自由交配，F2中均出现四种表现型，且比例为9331。实验结论：杂交F1F2，等位基因A/a和B/b位于两对染色体上。杂交F1F2，等位基因E/e和B/b位于两对染色体上。杂交F1F2，等位基因E/e和A/a位于两对染色体上。综合上述情况，得出A/a、B/b、E/e这三对等位基因分别位于三对染色体上。(2)实验思路：要验证A/a和B/b这两对等位基因都位于X染色体上，可通过aaBBEE、AAbbEE两种实验材料，利用正反交实验，观察F1雄性个体中刚毛和眼两对性状，如果正反交结果均不相同，则A/a、B/b这两对等位基因都位于X染色体上。1常考的特殊分离比：(1)一对相对性状。21显性纯合致死。121基因型不同表现型也不同，如不完全显性、共显性等。(2)巧用“合并同类项”推自由组合特殊比值(基因互作)。9619(33)11231(93)319439(31)3151(933)1979(331)133(931)3上述各特殊分离比的共性是总组合数为“16”，其基因型比例不变，即A_B_(9)A_bb(3)aaB_(3)aabb(1)，只是性状分离比改变。2判断遗传定律类型的方法：(1)自交法：F1自交。后代性状分离比符合31符合分离定律。后代性状分离比符合9331或(31)n(n3)符合自由组合定律。(2)测交法：F1测交。测交后代性状分离比符合11符合分离定律。测交后代性状分离比符合1111(或11)n(n3)符合自由组合定律。题型1生物显隐性判断及基因型、表现型的推断与相关计算1(2018山东滨州高三期末)多瓦夫兔毛色有黑、灰、黄、白，分别由基因PA、PB、PC、PD控制，某兴趣小组为确定控制毛色基因的显隐性关系，取多只各色纯合个体分别与其他毛色纯合个体杂交，并形成6组杂交组合(不考虑正反交)，子代毛色有3组为黑毛，有2组为灰毛，有1组为黄毛。下列相关分析正确的是()APA分别对PB、PC、PD显性B该种群决定毛色的基因型有6种CPA、PB、PC、PD在同源染色体上位置不同D基因型为PAPB与PCPD个体杂交，子代毛色有3种A 解析A由于杂交子代毛色有3组为黑毛，有2组为灰毛，有1组为黄毛，所以可判断PA分别对PB、PC、PD显性，A正确；B该种群决定毛色的基因型有432110种，B错误；CPA、PB、PC、PD在同源染色体上位置相同，属于复等位基因，C错误；D基因型为PAPB与PCPD个体杂交，子代毛色只有黑毛和灰毛共2种，D错误。故选：A。2(2018山东省菏泽市高三期末)节瓜有雌株、雄株和两性株三种性别类型的植株，研究人员做了如下表所示的实验。下列有关说法错误的是()B 亲亲本本F1F2(由由F1两性株自交得到两性株自交得到)实验实验一一纯纯合雌株合雌株纯纯合雄株合雄株两性株两性株(120)雌株雌株(30)、两性株、两性株(100)雄株雄株(30)实验实验二二纯纯合雌株合雌株两性株两性株雌株雌株(60)、两性株两性株(60)雌株雌株(30)、两性株、两性株(90)分离定律的应用“方法”归纳(1)鉴定纯合子、杂合子自交(植物)、测交(动物)和花粉鉴定法(植物)。(2)确认显、隐性根据子代性状判断a具有一对相对性状的亲本杂交子代只出现一种性状子代所出现的性状为显性性状。b相同性状的亲本杂交子代出现不同性状子代所出现的新的性状为隐性性状。根据子代性状分离比判断：具一对相对性状的亲本杂交F1性状分离比为31分离比占3/4的性状为显性性状。(3)提高纯合率连续自交，如图所示(纯合子比例越来越接近于1)。题型2用分离定律解决自由组合定律相关问题3(2016全国卷)某种植物的果皮有毛和无毛、果肉黄色和白色为两对相对性状，各由一对等位基因控制(前者用D、d表示，后者用F、f表示)，且独立遗传。利用该种植物三种不同基因型的个体(有毛白肉A、无毛黄肉B、无毛黄肉C)进行杂交，实验结果如下：回答下列问题：(1)果皮有毛和无毛这对相对性状中的显性性状为_，果肉黄色和白色这对相对性状中的显性性状为_。(2)有毛白肉A、无毛黄肉B和无毛黄肉C的基因型依次为_。(3)若无毛黄肉B自交，理论上，下一代的表现型及比例为_。(4)若实验3中的子代自交，理论上，下一代的表现型及比例为_。(5)实验2中得到的子代无毛黄肉的基因型有_。有毛有毛黄肉黄肉DDff、ddFf、ddFF无毛黄肉无毛黄肉无毛白肉无毛白肉31有毛黄肉有毛黄肉有毛白肉有毛白肉无毛黄肉无毛黄肉无毛白肉无毛白肉9331ddFF、ddFf解析(1)实验1中亲本有毛无毛，子代全为有毛，所以有毛对无毛为显性，且A、B的相应基因型分别为DD和dd。实验3中亲本白肉黄肉，子代全为黄肉，所以黄肉对白肉为显性，A的相应基因型为ff，且C的相应基因型为FF。(2)实验1中白肉A(ff)黄肉B黄肉白肉11，说明B的相应基因型为Ff，B、C均无毛，相应基因型均为dd，所以A、B、C的基因型依次为：DDff、ddFf、ddFF。(3)若B(ddFf)自交，后代表现型及比例为：无毛黄肉无毛白肉31。(4)实验3中：DDff(A)ddFF(C)F1：DdFf；F1自交，则F2：有毛黄肉有毛白肉无毛黄肉无毛白肉9331。(5)实验2中：ddFf(B)ddFF(C)ddFF、ddFf。4(2016江苏卷改编)人类ABO血型由9号染色体上的3个复等位基因(IA，IB和i)决定，血型的基因型组成见下表。若一AB型血红绿色盲男性和一O型血红绿色盲携带者的女性婚配，下列叙述错误的是()A他们生A型血色盲男孩的概率为1/8B他们生的女儿色觉应该全部正常C他们A型血色盲儿子和A型血色觉正常女性婚配，有可能生O型血色盲女儿D他们B型血色盲女儿和AB型血色觉正常男性婚配，生B型血色盲男孩的概率为1/4B 血型血型ABABO基因型基因型IAIA，IAiIBIB，IBiIAIBii解析对照表格，AB型血红绿色盲男性的基因型是IAIBXbY，O型血红绿色盲携带者女性的基因型是iiXBXb，他们生A型血色盲男孩的概率为1/21/41/8，A项正确；红绿色盲男性和红绿色盲携带者的女性所生女儿的基因型是XBXb、XbXb，可能患红绿色盲，B项错误；AB型血红绿色盲男性和一O型血红绿色盲携带者的女性所生的A型血色盲儿子的基因型为IAiXbY，A型血色觉正常女性的基因型可能为IAiXBXb、IAIAXBXb、IAIAXBXB、IAiXBXB，两者婚配，有可能生O型血色盲女儿(iiXbXb)，C项正确；AB型血红绿色盲男性和一O型血红绿色盲携带者的女性婚配，他们所生的B型血色盲女儿的基因型为IBiXbXb，AB型血色觉正常男性的基因型为IAIBXBY，两者婚配，生B型血色盲男孩的概率为1/21/21/4，D项正确。归纳总结用分离定律解决自由组合问题(1)方法：首先将自由组合定律问题转化为若干个分离定律问题。在独立遗传的情况下，有几对基因就可分解为几个分离定律问题。如AaBbAabb可分解为如下两个分离定律：AaAa；Bbbb。(2)题型：配子类型的问题：a具有多对等位基因的个体，在减数分裂时，产生配子种类数是每对基因产生配子种类数的乘积。b多对等位基因的个体产生某种配子的概率是每对基因产生相应配子概率的乘积。基因型、表现型类型的问题：a任何两种基因型的亲本相交，产生的子代基因型或表现型的种类数等于亲本各对基因单独相交所产生相应基因型或表现型种类数的乘积。b子代某一基因型或表现型的概率是亲本每对基因杂交所产生相应基因型或表现型概率的乘积。D C 归纳总结有关遗传基本规律中比例异常分析(1)分离定律异常情况：不完全显性：如红花AA、白花aa，杂合子Aa开粉红花，则AAaa杂交再自交，F2表现型及比例为红花粉红花白花121。显性纯合致死：Aa自交后代比例为显隐21。隐性纯合致死：Aa自交后代全部为显性。(2)性状分离比9331的变式题的解题步骤：1(2018江苏卷)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是()A孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B夫妇中有核型异常者C夫妇中有先天性代谢异常者D夫妇中有明显先天性肢体畸形者解析羊膜穿刺术是比较常用的产前诊断方法，可用于遗传病的监测和预防(如确诊胎儿是否患染色体遗传病和某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病等)。孕妇妊娠初期因细菌感染引起的发热不属于遗传病范畴。考向二伴性遗传与人类遗传病考向二伴性遗传与人类遗传病A 2(2017全国卷)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅，下列叙述错误的是()A亲本雌蝇的基因型是BbXRXrBF1中出现长翅雄蝇的概率为3/16C雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同D白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体B 解析F1雄蝇中有1/8为白眼残翅(bbXrY)，1/81/41/2，可推出亲本的基因型为BbXRXr、BbXrY，A正确；F1中出现长翅雄蝇的概率为3/4(长翅)1/2(雄性)3/8，B错误；亲本雌蝇产生XR和Xr两种配子，亲本雄蝇产生Xr和Y两种配子，在雌、雄亲本产生的配子中Xr均占1/2，C正确；白眼残翅雌蝇的基因型为bbXrXr，减数分裂形成的极体的基因型可为bXr，D正确。3(2017江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型D 解析人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病，A项错误。先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家族性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病，B项错误。杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病，C项错误。确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率，D项正确。4(2016全国卷)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌：雄2：1，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中()A这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死B这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死C这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死D这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死D 解析一对表现型不同的果蝇交配，子代中雌性有两种表现型，故亲本显性性状个体为杂合子，则亲本杂交组合为Gggg或XGXgXgY。若基因G、g位于常染色体上，不管是显性纯合致死还是隐性纯合致死，其子代中雌性雄性均为11，故A项、B项错误；分析可知基因G、g位于X染色体上，XGXgXgYXGXg、XgXg、XgY、XGY(致死)，故C项错误、D项正确。5(2017全国卷)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：(1)用“”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。_如下图如下图 (2)小女儿生出患血友病男孩的概率为_；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为_。(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为_；在女性群体中携带者的比例为_。1/81/40.011.98% 解析(1)联系人教版必修二P34红绿色盲症家系图的绘制，由题中所给信息即可画出该家系的系谱图。(2)假设用H、h表示与血友病相关的一对等位基因，血友病是伴X隐性遗传，由该家系的系谱图可知，母亲的基因型为XHXh，大女儿的基因型为XHXh，小女儿的基因型为1/2XHXh或1/2XHXH，小女儿生出患血友病男孩的概率为1/21/41/8；若这两个女儿基因型相同，即小女儿的基因型为XHXh，则小女儿生出血友病基因携带者女孩(XHXh)的概率为1/4。(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为0.01，由于男性群体和女性群体的该致病基因频率相等，所以女性群体的该致病基因(Xh)频率为0.01，正常基因(XH)频率为0.99，所以女性群体中携带者(XHXh)的比例为21%99%1.98%。1记住致病基因仅在X染色体上的遗传特点伴伴X染色体染色体显显性性遗传遗传病的特点病的特点伴伴X染色体染色体隐隐性性遗传遗传病的特点病的特点发发病率女性病率女性_男性男性_遗传遗传男患者的母男患者的母亲亲和女儿一定和女儿一定_发发病率男性病率男性_女性女性_遗传遗传女患者的父女患者的父亲亲和儿子一定和儿子一定_高于高于世代世代患病患病高于高于隔代交叉隔代交叉患病患病2遗传系谱图中遗传病类型的判断：(1)仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。)解析(1)判断某性状是常染色体遗传还是伴X染色体遗传的依据通常是子代雌雄中的表现型及比例，若雌雄中的表现型及比例不同，则相关基因最可能位于X染色体上。在题干中，子代雌雄中表现型都是灰体黄体11，因此无法判断控制体色的基因位于X染色体上还是位于常染色体上，也不能判断黄体为隐性。(2)要证明控制体色的基因位于X染色体上，则选择的亲本杂交后代的表现型应与性别相关联，即雌雄的表现型不同，从而选择杂交组合。假设控制体色的基因为A、a，控制体色的基因位于X染色体上且黄体为隐性性状，在题干中灰体雌蝇的基因型为XAXa，黄体雄蝇的基因型为XaY，二者杂交子代的基因型分别为XAXa、XaXa、XAY、XaY。XaXa(黄体雌蝇)XAY(灰体雄蝇)XAXa(灰体雌蝇)、XaY(黄体雄蝇)，XAXa(灰体雌蝇)XAY(灰体雄蝇)XAXA(灰体雌蝇)、XAXa(灰体雌蝇)、XAY(灰体雄蝇)、XaY(黄体雄蝇)。归纳总结基因位置的判断方法(1)在常染色体上还是在X染色体上：已知性状的显隐性：题型2人类遗传病的类型及遗传特点2(2018河南省安阳一模)假设每一代中均既有男性又有女性，那么，下列哪组单基因遗传病肯定会表现出“代代相传且男女患病概率不同”的特点()A常染色体显性、伴X染色体隐性、伴Y染色体显性B常染色体显性、伴X染色体显性、伴Y染色体隐性C常染色体显性、伴X染色体显性、伴Y染色体显性D伴X染色体显性、伴Y染色体隐性和伴Y染色体显性D 解析ABC常染色体显性遗传病的遗传与性别无关，后代男女患病概率相同，不会出现“男女患病概率不同”的现象，ABC错误；D伴X染色体显性代代相传，且女患者多于男患者；伴Y染色体隐性和伴Y染色体显性都具有代代相传的特点，且患者都为男性，即男女患病概率不等，D正确。故选：D。3(2016全国卷)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率CX染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率DX染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D 解析常染色体隐性遗传病在男性中的发病率(基因型频率)等于该病致病基因频率的平方，A项错误；X染色体显性遗传病和常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该致病基因的基因频率的平方与显隐性基因频率乘积的2倍的和，B、C项错误；X染色体隐性遗传病，其致病基因在男性中只位于X染色体上，因此该病的发病率等于该病致病基因的基因频率，D项正确。易错警示辨析人类遗传病、家族性疾病、先天性疾病的4个错混点(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。(2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。(4)用集合的方式表示遗传病与其他两类疾病的关系，如下图所示：题型3人类遗传病遗传方式的判断及相关计算4(2016浙江理综卷)下图是先天聋哑遗传病的某家系图，2的致病基因位于1对染色体，3和6的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病。2不含II3的致病基因，3不含2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是()D A3和6所患的是伴X染色体隐性遗传病B若2所患的是伴X染色体隐性遗传病，2不患病的原因是无来自父亲的致病基因C若2所患的是常染色体隐性遗传病，2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为1/4D若2与3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲解析由3和4正常，生下患病的女儿3可知，3和6所含的致病基因是位于常染色体上的隐性基因，两者所患疾病均为常染色体隐性遗传病，A项错误。由题图可知，2所患疾病可能是常染色体隐性遗传病也可能是伴X染色体隐性遗传病。若2所患的是伴X染色体隐性遗传病，则2的致病基因一定遗传给他的女儿2，而2不患病的原因是从其母亲3处获得了正常的显性基因，B项错误。若2所患的是常染色体隐性遗传病，根据题干信息和上述分析可知2为双杂合子(假设为AaBb)，且由题干信息可知这两对基因可单独致病，因此2与某相同基因型的人婚配，所生子女患病(aaB_、A_bb、aabb)的概率为19/167/16，C项错误。若2和3生下一个先天聋哑女孩且该女孩的一条X染色体长臂缺失，则2所含的致病基因是位于X染色体上的隐性基因，该女孩患病的原因是来自母亲3的一条X染色体长臂缺失导致正常基因缺失，D项正确。5(2018山东省济宁市高三期末)囊性纤维化(CF)是美国白人中常见的单基因遗传病，每2500个人中就有一个患者。如图是该病的家系图，如果3号与一个表现正常的男性结婚，子女囊性纤维化的概率是()C 归纳总结遗传系谱图概率计算的“五定”程序一定相对性状的显隐性(概念法、假设法)；二定基因所在染色体类型(按Y染色体、X染色体、常染色体顺序判断)；三定研究对象；四定相关个体的基因型(隐性纯合突破法、逆推法、顺推法)；五定相关个体遗传概率(涉及多对性状时，拆分为分离定律)。