遗传性疾病的病例分析过程实验目的了解遗传性疾病的整个临床接诊,遗传咨询及诊断流程,培养学生综合运用医学遗传学知识的能力实验内容 一对广东籍夫妇带一个一对广东籍夫妇带一个3-43-4岁左右的重度贫血小孩前来儿科岁左右的重度贫血小孩前来儿科就诊就诊, ,父母想知道所患何病父母想知道所患何病? ?及将来能否再生育一个健康的小及将来能否再生育一个健康的小孩孩? ?请根据所学请根据所学betabeta地贫的相关知识地贫的相关知识, ,利用利用4040分钟时间讨论并分钟时间讨论并完成以下完成以下4 4个问题个问题1.1.针对先证者需询问的一般资料针对先证者需询问的一般资料, ,病史病史, ,家族史和查看及检查的家族史和查看及检查的体征有哪些体征有哪些? ?2.2.有必要开具的申请单有哪些有必要开具的申请单有哪些? ?3. beta3. beta地贫分子诊断流程地贫分子诊断流程? ?4.4.此对夫妇欲再生一胎健康的孩子此对夫妇欲再生一胎健康的孩子, ,你在遗传咨询中应讲些什么你在遗传咨询中应讲些什么? ?5.5.当面对一对只有初中文化的夫妇时，如何用通俗的话表述当面对一对只有初中文化的夫妇时，如何用通俗的话表述BETABETA地贫的复发风险是地贫的复发风险是1/41/4（提示词：精子，卵子，二倍体。（提示词：精子，卵子，二倍体。）。）实验报告回答问题,写出答案.问题11 1、一般资料：性别、年龄、身高、籍贯（祖籍）、一般资料：性别、年龄、身高、籍贯（祖籍）、民族、智力情况、居住环境及有无特殊情况民族、智力情况、居住环境及有无特殊情况2 2、病史：什么时候发现异常症状或在医院诊断为贫、病史：什么时候发现异常症状或在医院诊断为贫血？是否输过血？具体输血时间？此次就诊前最近血？是否输过血？具体输血时间？此次就诊前最近一次输血时间？已输血次数、频率，有无其他并发一次输血时间？已输血次数、频率，有无其他并发症？症？3 3、家族史：父母既往生育史，家族中有无类似患者，、家族史：父母既往生育史，家族中有无类似患者，尽可能问清亲属情况并绘系谱图。尽可能问清亲属情况并绘系谱图。4 4、体征：是否有面色苍白、地贫面容？身体骨骼发、体征：是否有面色苍白、地贫面容？身体骨骼发育情况，触诊肝脾是否肿大。育情况，触诊肝脾是否肿大。问题2抽血单、血清铁检查（排除缺铁性贫血）血液血常规检查血红蛋白电泳肝脾B超申请单地贫基因诊断申请单问题3抽外周血提取基因组DNAPCR扩增bete珠蛋白基因琼脂糖凝胶电泳（鉴定PCR扩增是否成功）反向点杂交（RDB）检测常见bete地贫基因突变审核发基因诊断报告单问题4-11、告知先证者所患的病：重型bete地贫2、遗传方式：常染色体隐性遗传病3、复发风险：一对bete地贫携带者的风险夫妇所怀胎儿有1/4的风险生重型患儿；有1/2的概率生携带者；有1/4的机会生完全健康的小孩4、如何预防重型患儿出生：在父母致病突变已知情况下，再次妊娠的第1620周抽羊水来进行胎儿的bete地贫产前基因诊断问题4-25、知情同意书的签署：抽羊水的手术同意书及产前基因诊断同意书6、告之各种检测费用