中南大学国家中南大学国家(guji)生命科生命科学与技术人才培养基地学与技术人才培养基地罗登辉罗登辉第一页，共十八页。三倍体综合症和二倍体三倍体混合型综合症染色体畸变(jbin)的分类染色体畸变(jbin)染色体数目(shm)异常染色体结构畸变缺失缺失倒位倒位重复重复非整倍性改变非整倍性改变整倍性改变整倍性改变易位易位单倍体三倍体四倍体亚二倍体超二倍体单体型三体型移位转位环状染色体等臂染色体双着丝粒染色体插入插入第二页，共十八页。三倍体综合症和二倍体三倍体混合型综合症整倍体发生的机制整倍体发生的机制(jzh)： 双雄受精： 一个正常卵子二个正常精子，产生一个三倍体的合子。 双雌受精： 一个二倍体的异常卵子一个正常的精子，产生一个三倍体的合子。 第三页，共十八页。三倍体综合症和二倍体三倍体混合型综合症整倍体（整倍体（euploideuploid） 染色体的数目变化是单倍体（n）的整倍数，即以n为基数(jsh)，整倍地增加或减少。整倍体发生的机制：整倍体发生的机制： 双雄受精双雄受精 双雌受精（第二极体未被排出）双雌受精（第二极体未被排出）第四页，共十八页。三倍体综合症和二倍体三倍体混合型综合症三倍体三倍体 患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n） 妊娠中三倍体的发生率约为2%，大多数胎儿会流产。 三倍体妊娠可能会导致不同程度的毒血症。 三倍体胎儿常伴有部分葡萄胎，但少有恶变。 少数三倍体胎儿能存活(cn hu)28周而后分娩，但伴有严重的宫内生长迟缓。第五页，共十八页。三倍体综合症和二倍体三倍体混合型综合症三倍体核型三倍体核型第六页，共十八页。三倍体综合症和二倍体三倍体混合型综合症嵌合体嵌合体 由两种或多种不同核型的细胞系所组成的个体 47，XX，+21 / 46，XX 45，X / 47，XXX / 46，XX 产生机理：产生机理： 受精卵卵裂受精卵卵裂(lun li)染色体不分离染色体不分离 受精卵卵裂染色体丢失受精卵卵裂染色体丢失第七页，共十八页。三倍体综合症和二倍体三倍体混合型综合症 第二次卵裂中第二次卵裂中X X染色体不分离染色体不分离47,XXX45,X45,X/ 47,XXX / 46,XX45,X/ 47,XXX / 46,XXzygote (46, XX)two X chromosometwo X chromosomefirst mitosisfirst mitosisnodisjunctionnodisjunctionof second of second mitosismitosis46,XX46,XX第八页，共十八页。三倍体综合症和二倍体三倍体混合型综合症第二次卵裂中第二次卵裂中X X染色体丢失染色体丢失 46,XX45,X46,XXzygote (46, XX)two X chromosomefirst mitosis46,XX45,X/ 46,XX45,X/ 46,XXloss of X chromosome第九页，共十八页。三倍体综合症和二倍体三倍体混合型综合症二倍体二倍体/ /三倍体混合型三倍体混合型 二倍体/三倍体混合型很少见， 46，XX/69，XXY个体(gt)会出现不对称的生长缺陷，有轻度并指和偶发的生殖器两性不清，这些特征是鉴别混合型个体(gt)的重要依据。第十页，共十八页。三倍体综合症和二倍体三倍体混合型综合症发生发生(fshng)(fshng)概率不小于概率不小于50%50%的异常的异常1、胎盘：大，伴有水泡状改变。2、生长：不对称的产前生长迟缓对肢体骨骼的影响大于对头部的影响，混合型的个体骨骼发育可能不对称。3、颅面部：头盖骨发育不良、前卤门大；眼间距宽，有虹膜缺损、小眼等眼部缺陷；塌鼻梁；耳位低，畸形(jxng)耳；小下颌。4、四肢：第3、4指并指，贯通手，马蹄内翻足。第十一页，共十八页。三倍体综合症和二倍体三倍体混合型综合症发生发生(fshng)(fshng)概率不小于概率不小于50%50%的异常的异常5、心脏：先天性心脏缺陷（房间隔和室间隔缺陷）。6、生殖器：男性：尿道下裂，阴茎小，隐睾，间质细胞(xbo)发育不良。7、其他：脑畸形，包括脑积水和前脑无裂；肾上腺发育不全和肾畸形，包括肾盂积水和肾囊性发育不良。第十二页，共十八页。三倍体综合症和二倍体三倍体混合型综合症发生率低于发生率低于50%50%的异常的异常(ychng)(ychng) 头盖骨形状异常；后鼻孔闭锁；唇裂(chnli)和/或腭裂；虹膜异色；皮肤有斑点样色素沉着，皮肤斑点样色素沉着不足，或二者混合型的色素发育不良；脑脊膜凸出；巨舌；脐突出或脐疝；胆管畸形，包括胆囊发育不全；肠回转不完全；拇指近位，小指弯曲，脚趾张开。第十三页，共十八页。三倍体综合症和二倍体三倍体混合型综合症三倍体死胎三倍体死胎(s ti)(s ti)第十四页，共十八页。三倍体综合症和二倍体三倍体混合型综合症核型为核型为6969，XXYXXY的严重生长的严重生长(shngzhng)(shngzhng)迟缓的迟缓的2020周孕龄胎儿。周孕龄胎儿。示脑脊膜外突，第3、4指并指。第十五页，共十八页。三倍体综合症和二倍体三倍体混合型综合症三倍体部分葡萄胎示分散三倍体部分葡萄胎示分散(fnsn)(fnsn)的葡萄状团块的葡萄状团块第十六页，共十八页。三倍体综合症和二倍体三倍体混合型综合症谢谢谢谢(XI XIE)(XI XIE)！第十七页，共十八页。三倍体综合症和二倍体三倍体混合型综合症内容(nirng)总结三倍体综合症和二倍体/三倍体混合型综合症。三倍体综合症和二倍体/三倍体混合型综合症。一个正常卵子二个正常精子，产生一个三倍体的合子。由两种或多种不同核型的细胞系所组成的个体。45,X/ 46,XX。3、颅面部：头盖骨发育不良、前卤门大。5、心脏：先天性心脏缺陷（房间隔和室间隔缺陷）。肾上腺发育不全和肾畸形，包括肾盂积水和肾囊性发育不良。皮肤有斑点样色素(s s)沉着，皮肤斑点样色素(s s)沉着不足，或二者混合型的色素(s s)发育不良第十八页，共十八页。三倍体综合症和二倍体三倍体混合型综合症