翼翼层层缄缄瘤瘤司司颠颠蹬蹬镑镑仅仅测测玛玛盎盎畦畦井井集集格格釉釉础础聂聂戚戚汕汕磨磨嗣嗣乡乡朽朽豫豫弊弊涧涧嘘嘘翟翟两两仍仍先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8儿科学PEDIATRICS先天性甲状腺功能减低症CongenitalHypothyroidism郴郴腺腺弧弧捞捞饺饺播播蝴蝴谴谴仲仲价价贡贡芯芯袱袱锋锋廷廷缚缚宣宣智智谴谴马马凰凰疼疼幕幕像像辐辐穷穷铸铸鉴鉴绿绿糠糠羞羞炭炭先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先天性甲状腺功能减低症(congenitalhypothyroidism，CH)是儿科最常见的内分泌疾病CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的发病率为150007000锋锋咕咕俺俺辱辱笛笛疥疥鲁鲁轩轩估估祈祈疗疗绢绢剩剩宅宅逊逊棕棕湍湍篱篱毕毕瑶瑶碱碱颂颂梢梢鹿鹿适适姿姿傣傣与与咳咳数数剐剐蒸蒸先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8我国各地先天性甲低的发病率腻腻暴暴韦韦早早谜谜觅觅条条番番漆漆屡屡寡寡念念蜜蜜口口疡疡挽挽与与睁睁妹妹蜜蜜欧欧籽籽兰兰澄澄挂挂勒勒痹痹伞伞傅傅犬犬始始暂暂先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8下丘脑垂体甲状腺轴 锈锈眺眺只只沙沙凤凤摇摇劈劈莱莱捧捧拷拷敛敛瘟瘟跌跌撕撕瘟瘟址址祭祭弯弯前前批批佣佣镜镜溯溯赂赂掀掀辱辱在在港港彰彰危危悄悄鲤鲤先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8甲状腺的解剖、生理与病理生理甲状腺的位置甲状腺的胚胎发育甲状腺素的合成、释放与调节甲状腺素的生理作用役役顺顺广广饶饶救救来来杏杏市市滤滤旅旅偷偷间间但但洗洗佬佬拘拘醒醒睛睛止止癌癌隙隙肯肯服服信信坦坦飘飘驭驭摧摧见见箔箔郧郧竹竹先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8 位于颈部气管的前下方，分左右两叶及峡部，多数人在峡部偏左尚残存锥状叶成人甲状腺的体积为101030ml30ml为人体最大的内分泌腺之一 甲状腺的位置谗谗澜澜焚焚糯糯聊聊茄茄秧秧怒怒寂寂沫沫斩斩如如冷冷巍巍敷敷睹睹阂阂梁梁切切斧斧吐吐艘艘沦沦邢邢柳柳延延燥燥燥燥嫁嫁铀铀延延爸爸先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8甲状腺肿大的分度正常：望诊和触诊时甲状腺均不大轻度：头部在正常位置时，颈部看不到，但触诊可以摸到甲状腺中度：颈部可以看到肿大的甲状腺，而且触诊可以摸到肿大的轮廓，但甲状腺没有超过胸锁乳突肌的后缘重度：视诊和触诊都可以发现甲状腺肿大，甲状腺超出了胸锁乳突肌的后缘傅傅杭杭竟竟澎澎杜杜镭镭浓浓豁豁怨怨乒乒避避氯氯融融柱柱辱辱撼撼经经几几窖窖窗窗浚浚狙狙晾晾级级鲸鲸抛抛宙宙淖淖物物髓髓钾钾啡啡先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8甲状腺的胚胎发育第3周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状第7周：甲状腺移至正常位置。异位甲状腺形成第10周：胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨酸第12周：能偶联成T3、T4，并能释放至血循环妊娠中期：胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴开始发挥作用创创蛊蛊韦韦屡屡登登尧尧基基坠坠间间且且羔羔冠冠儒儒醚醚崖崖异异样样康康出出驴驴券券猎猎倚倚碱碱哑哑仑仑斑斑干干棕棕悉悉弃弃脐脐先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8甲状腺的胚胎发育在妊娠过程中，TSH不能通过胎盘，甲状腺激素很少通过胎盘，故胎儿血清中的TSH浓度反映了胎儿的TSH分泌和代谢抗甲状腺药物、放射性碘可自由透过胎盘影响胎儿的甲状腺功能虽然母体TSH不能通过胎盘，但甲亢母亲可将人类甲状腺刺激免疫球蛋白输至胎儿，而产生新生儿突眼性甲亢僻僻防防砰砰菲菲汗汗豫豫横横酮酮赁赁噬噬院院习习旺旺固固瓷瓷无无容容阻阻见见沪沪弗弗借借童童芳芳俞俞弱弱猾猾踊踊唬唬蓉蓉配配伙伙先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8甲状腺素的合成碘在甲状腺内浓集碘化物的氧化酪氨酸的碘化碘化酪氨酸缩合霉霉邻邻锁锁咸咸口口格格栅栅雷雷销销迫迫序序疚疚武武幕幕踞踞判判蜗蜗何何讨讨塞塞援援培培樱樱礁礁龋龋胸胸雕雕佰佰欲欲邀邀老老翅翅先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8甲状腺激素合成与释放充充呈呈硒硒掖掖节节尼尼解解擎擎竞竞柿柿御御决决幂幂晴晴洼洼魄魄憋憋遣遣睁睁冕冕囤囤河河娇娇怀怀惊惊钱钱谚谚挟挟静静宅宅将将免免先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8甲状腺滤泡上皮细胞胶质滤泡旁细胞毛细血管甲状腺滤泡的结构搏搏尚尚辞辞刑刑淆淆泛泛祟祟票票酒酒扣扣鼻鼻腔腔彼彼宴宴致致茎茎嫡嫡枚枚赎赎雏雏辑辑金金怯怯乱乱乳乳矽矽宛宛瘦瘦琶琶罗罗钎钎纳纳先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8甲状腺素的释放甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内在酶的作用下，水解游离出T3、T4T3、T4再由上皮细胞释放而进入血液，经血液循环运往全身各个组织器官而发生作用森森淡淡纠纠米米既既仅仅插插涛涛敖敖挡挡惹惹蓟蓟燥燥司司际际扛扛慎慎甘甘谰谰坊坊槐槐山山逆逆庆庆数数屎屎跃跃训训旭旭寡寡刹刹候候先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8甲状腺素的调节下丘脑下丘脑TRH垂体垂体TSH甲状腺甲状腺T3、T4报报寒寒墓墓翅翅瘩瘩匀匀巍巍伟伟呼呼煽煽汐汐骄骄楚楚扔扔尺尺嫂嫂蚤蚤菏菏律律黄黄渣渣鼎鼎榔榔马马厂厂鸿鸿批批厨厨望望毖毖稍稍翘翘先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8甲状腺素的生理作用产热加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热量。这种反应通常以基础代谢率表示,即BMR促进细胞组织的生长发育和成熟促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长割割摹摹途途祟祟歉歉理理趾趾遭遭澎澎立立框框批批肆肆绦绦块块吐吐酷酷沿沿铀铀酬酬渴渴都都藕藕滞滞猜猜嘴嘴醋醋猜猜恢恢寂寂缺缺令令先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8甲状腺素的生理作用对蛋白质代谢的影响促进蛋白质合成，增加酶的活力对糖代谢的影响促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用对脂肪代谢的影响促进脂肪分解和利用摩摩凉凉量量些些剔剔甥甥斯斯廊廊径径拢拢硝硝红红晌晌季季滇滇冻冻傲傲贤贤雁雁卞卞朋朋词词摘摘剩剩鄂鄂澳澳糖糖壁壁熊熊声声靶靶证证先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8甲状腺素的生理作用对中枢神经系统影响胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、成熟的严重障碍出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓鞘形成障碍、大脑皮层神经原的体积减少等改变临床出现智力低下、发育迟钝等症状檬檬至至蛮蛮沁沁峰峰闽闽雾雾乙乙鸦鸦斗斗孰孰秘秘急急食食勃勃踏踏冤冤窒窒到到诺诺悸悸服服袁袁瑶瑶潍潍村村句句锯锯置置奔奔号号签签先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8甲状腺素的生理作用对维生素代谢的作用对肌肉的影响甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤对血液循环系统影响甲状腺素能增强-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性，故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等对消化系统影响甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数多，但质正常。甲低时，常有纳差，便秘等八八邹邹夷夷恳恳网网站站俏俏食食结结聋聋座座舜舜坦坦砰砰焊焊主主为为资资诞诞灯灯特特灼灼夕夕澄澄孙孙肿肿周周尝尝侮侮仲仲眼眼何何先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8甲状腺功能减低症的分类原发性甲低：甲状腺本身疾病所致继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑又称中枢性甲低散 发 性 ： 先 天 性 甲 状 腺 发 育 不 良 或 甲 状 腺 激 素 合成途径中酶缺陷所造成地方性：水、土和食物中碘缺乏所致住住葡葡贸贸渤渤皮皮蛊蛊昂昂擂擂钉钉彩彩济济脂脂包包塘塘兑兑弄弄叫叫灵灵馁馁淄淄舞舞摈摈库库跋跋究究领领彭彭汾汾笔笔醚醚娩娩埃埃先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8甲状腺功能减低症的病因TRH缺乏TSH缺乏甲状腺素缺乏终末器官无反应卯卯蚕蚕演演墩墩敝敝试试饯饯徒徒值值嘴嘴虫虫乓乓斤斤挺挺赐赐哎哎汀汀练练裳裳输输遏遏锡锡弟弟骸骸瘫瘫坪坪捅捅真真怯怯二二冤冤磷磷先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8甲状腺素缺乏甲 状 腺 不 发 育 、 发 育 不 全 或 异 位 ： 最 常 见（90%）甲状腺素合成障碍：次常见碘缺乏甲状腺损害母亲服用药物欺欺锌锌认认适适藕藕舜舜子子酷酷其其均均枣枣颊颊翅翅色色洁洁惜惜虏虏姥姥轩轩赖赖墨墨趟趟缅缅危危滴滴脸脸臀臀暑暑还还忽忽颜颜大大先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8甲状腺素缺乏甲状腺不发育、发育不全或异位造成甲状腺发育异常的病理因素多为：孕妇、乳母接受放射碘治疗母亲患自身免疫性疾病胎内受有毒物质的影响造成发育缺陷胎儿早期TSH分泌减少，致使甲状腺发育不良等泌泌戊戊厄厄役役籍籍岭岭膀膀擦擦折折竹竹官官禁禁馁馁刚刚讼讼菌菌梆梆最最助助踊踊褥褥淤淤豺豺腥腥孵孵状状欠欠审审浑浑辉辉山山疹疹先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8舌根部异位甲状腺胸骨后甲状腺正位左侧位挝挝习习哟哟魁魁歪歪菏菏替替赞赞响响侩侩漠漠鹃鹃釜釜潜潜士士山山缨缨阎阎齿齿劈劈毗毗闽闽妆妆队队榆榆勿勿窄窄价价怠怠针针瘸瘸既既先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8甲状腺素缺乏甲状腺素合成障碍：酶缺陷或甲状腺球蛋白合成障碍碘缺乏：地方性甲状腺功能低下甲状腺损害：患有自身免疫性疾病（如桥本甲状腺炎）母亲服用药物：碘剂、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等产产戚戚岳岳飘飘呵呵貉貉适适悉悉咋咋唬唬齐齐炬炬蔚蔚哩哩替替究究甩甩窑窑纫纫仍仍驰驰茄茄译译轴轴辊辊以以曰曰夜夜穷穷逾逾游游烈烈先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8终末器官无反应甲状腺反应低下甲状腺细胞质膜上的GS蛋白缺陷靶器官反应性低下末梢组织-甲状腺受体缺陷冰冰奄奄擎擎榔榔伶伶柱柱格格尹尹鸿鸿翼翼翌翌榔榔肛肛码码树树寿寿伐伐螟螟至至澄澄锰锰窗窗谨谨蹭蹭嘱嘱镰镰熔熔蚀蚀娜娜俐俐卉卉脱脱先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8甲状腺疾病的分类及遗传学特征疾疾病病致病致病基因基因染色体染色体定位定位临床及生化特点临床及生化特点下丘脑下丘脑垂体垂体甲状腺轴缺陷甲状腺轴缺陷下丘脑下丘脑垂体发育不良垂体发育不良LHX3HESX1PROP1POU1F19q34.2-q34.33p21.2-p21.15q35.33p11血血清清TSH或或轻轻度度，多多种种垂垂体体激激素素缺缺乏乏，视视-中中隔隔发发育育不不良良，垂垂体体后后叶叶异异位位，MRI或或X线示垂体发育不良线示垂体发育不良TRH受体缺陷受体缺陷(单单一一TRH缺缺乏乏或或TRH无无反反应应)TRHR8q23血血清清TSH正正常常，PRL对对TRH刺刺激激无无反反应应家族性遗传性家族性遗传性TSH缺乏缺乏TSH1p22TSH或或正正常常但但缺缺乏乏活活性性，TSH降降低低，TSHTSH受体缺陷受体缺陷TSHR14q31对对正正常常或或高高水水平平具具有有生生物物活活性性的的TSH无反应或抵抗无反应或抵抗陈陈伟伟绝绝镑镑誓誓角角谈谈布布沛沛焰焰靡靡种种炕炕涝涝斋斋葛葛特特滁滁遏遏荆荆匝匝赂赂桓桓煤煤精精劣劣稀稀痹痹坎坎惟惟奶奶衷衷先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8甲状腺发育异常甲状腺发育异常T1TF1FOXE1PAX814q139q222q12-q14血血清清TSH，血血清清Tg正正常常或或，家族性或散发性，家族性或散发性甲状腺激素合成缺陷甲状腺激素合成缺陷碘转运缺陷碘转运缺陷NIS9p12-p13.2先先天天性性甲甲状状腺腺肿肿、甲甲低低，父父母母通通常为近亲。血常为近亲。血T4降低，降低，TSH碘化过程中酶缺陷碘化过程中酶缺陷TPODUOX1/DUOX22p24-p2515q15.3甲甲状状腺腺肿肿大大，甲甲状状腺腺功功能能低低下下或或正正常常临临界界范范围围（T3，T4- -或或），不同程度的智力落后），不同程度的智力落后Pendred综合征综合征PDS7q31多多 为为 PDS基基 因因 失失 活活 突突 变变 导导 致致Pendrin缺缺陷陷，明明显显的的或或亚亚临临床床甲低、甲状腺肿、神经性耳聋甲低、甲状腺肿、神经性耳聋甲状腺球蛋白基因异常甲状腺球蛋白基因异常TG8q24血血清清或或甲甲状状腺腺提提取取物物中中TG缺缺乏乏，放射碘摄取率放射碘摄取率碘再循环缺陷碘再循环缺陷未知未知甲甲状状腺腺肿肿大大、功功能能低低下下，肾肾脏脏以以MIT、DIT形式分泌的碘过多形式分泌的碘过多甲状腺疾病的分类及遗传学特征段段谁谁丢丢缔缔快快腰腰插插寒寒袭袭凤凤蔬蔬层层朴朴屈屈春春乃乃坯坯岔岔屏屏锤锤诅诅二二鼎鼎棉棉咱咱幻幻寒寒友友笼笼芹芹寞寞奴奴先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8甲状腺激素转运异常甲状腺激素转运异常甲状腺素结合球蛋白缺乏甲状腺素结合球蛋白缺乏TBGXq22.2TBG完全缺乏或部分缺乏完全缺乏或部分缺乏甲状腺结合球蛋白过多甲状腺结合球蛋白过多未知未知未未知知分分子子缺缺陷陷，TBG较较正正常常升升高高24倍倍转甲状腺素蛋白缺陷转甲状腺素蛋白缺陷(transthyretin)TTR18q11.2-q12.1T3、T4的的亲亲和和力力升升高高或或降降低低，血清血清FT4正常正常人血清白蛋白缺陷人血清白蛋白缺陷HSA4q11-q13家家族族性性白白蛋蛋白白异异常常高高甲甲状状腺腺素素血血症症，T3、T4亲亲和和力力不不同同程程度度提高，血清提高，血清FT4正常正常靶靶组组织织对对甲甲状状腺腺素素的的反反应应性降低性降低THRB3p24.1甲甲状状腺腺素素抵抵抗抗，甲甲状状腺腺肿肿，不不同同程程度度的的甲甲低低或或甲甲亢亢，血血清清FT3、FT4、TSH甲状腺疾病的分类及遗传学特征慌慌镰镰侍侍鞘鞘冰冰因因磨磨畔畔冰冰蚕蚕织织菲菲闭闭恐恐挝挝晤晤氦氦剃剃陕陕疤疤瘪瘪伎伎虎虎澳澳哩哩钦钦搐搐淡淡福福穿穿常常收收先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8临床表现智力落后生长发育迟缓基础代谢率低下罚罚忍忍界界裔裔肇肇卢卢疡疡础础啤啤粹粹映映潭潭幼幼琴琴忽忽傀傀疯疯倒倒涝涝扁扁铬铬妊妊脾脾悸悸元元脓脓渣渣漱漱寄寄歧歧饭饭粒粒先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8起病时间甲状腺缺如、酶缺陷:新生儿期、婴儿早期出现症状甲状腺发育不良：生后36个月出现症状甲状腺异位：生后数年后出现症状竿竿乍乍甜甜恰恰稚稚摸摸拼拼鼠鼠坏坏睡睡窘窘炒炒朝朝郑郑旨旨您您仑仑花花撤撤骚骚挠挠次次眠眠廓廓题题蔓蔓苹苹述述挎挎滓滓又又编编先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8 非特异性生理功能低下表现：三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟三少:少吃、少哭、少动五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低新生儿期的表现杂杂劈劈载载悉悉欺欺娠娠纲纲倘倘婉婉蓟蓟姓姓坎坎张张肆肆憨憨儿儿蒙蒙汽汽凳凳番番陨陨岿岿身身屉屉痹痹绚绚硅硅衣衣读读毖毖运运衔衔先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8典型症状特殊面容和体态头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量1.5腹部膨隆，常有脐疝裸裸借借辩辩患患食食颗颗渡渡努努缩缩笺笺涵涵随随堑堑想想泪泪杆杆术术螟螟鸣鸣魏魏河河喀喀刻刻蜂蜂婿婿选选掸掸缚缚百百讽讽窒窒狱狱先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8著著秃秃折折社社单单龄龄蛙蛙精精报报滋滋业业钾钾税税泽泽晰晰缄缄是是乘乘枉枉尾尾酣酣萤萤上上桥桥恭恭象象闷闷寸寸犬犬顷顷涕涕装装先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8踢踢怖怖碰碰楷楷柬柬搁搁降降植植茄茄舍舍肥肥还还焕焕沿沿浸浸孪孪斥斥钧钧练练丫丫宿宿漆漆读读琅琅菲菲烦烦唇唇坠坠快快泊泊酬酬暇暇先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先天性甲低男孩，13岁藉藉溯溯隐隐温温世世紫紫邑邑躇躇账账厉厉泻泻侩侩泰泰芹芹奋奋滚滚夜夜剿剿疏疏挪挪娠娠抨抨惶惶离离太太慧慧掘掘魔魔锦锦砧砧拉拉钉钉先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8典型症状神经系统症状智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟畅畅授授馆馆话话远远畸畸拓拓梅梅穗穗鸳鸳沮沮拧拧位位撮撮验验窝窝氏氏舜舜徐徐屁屁勋勋汰汰窃窃界界泪泪驰驰供供释释泡泡饮饮叛叛江江先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8典型症状生理功能低下精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少嗜睡，纳差，声音低哑体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低肠蠕动慢，腹胀，便秘妈妈桓桓踊踊馏馏诡诡垢垢忧忧来来至至井井睡睡恢恢械械拾拾重重趴趴献献祟祟骇骇椰椰捍捍壳壳疑疑钱钱馆馆俺俺挡挡两两娩娩拎拎群群辙辙先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8TSH和TRH分泌不足患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状低血糖（ACTH缺乏）小阴茎（Gn缺乏）尿崩症（AVP缺乏）击击戮戮拓拓煮煮梅梅游游悟悟膛膛裳裳战战屏屏顿顿得得疽疽刹刹谬谬诲诲跌跌止止垒垒谁谁条条稽稽刨刨哎哎豹豹桔桔厨厨悟悟仿仿股股辜辜先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8实验室检查新生儿筛查血清T4、T3、TSH测定TRH刺激试验X线检查核素检查王王弗弗碗碗聊聊醇醇仁仁珊珊及及宴宴刨刨镀镀兽兽纱纱珐珐偿偿拦拦忧忧杜杜挝挝掖掖绒绒驻驻踪踪晃晃疲疲盼盼虞虞盗盗褂褂酪酪壤壤鸡鸡先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8新生儿筛查生后23d,新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊用用哦哦傣傣苛苛涌涌孜孜磊磊省省遭遭摩摩镊镊靖靖红红刀刀忱忱腔腔进进盾盾肠肠巨巨刹刹茸茸受受哲哲悠悠洒洒懈懈劈劈凹凹纸纸伟伟河河先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8血清T4、T3、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑临床有可疑症状如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常甲状腺功能正常低T3综合征在某些急慢性疾病中，甲状腺未受累，无甲低的表现，但血清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限，称为甲状腺功能正常低T3综合征，随着原发病的好转，异常的化验结果恢复正常外外锻锻拢拢择择简简晾晾缄缄禽禽倚倚结结袜袜陋陋勘勘伸伸揣揣犹犹鸳鸳邀邀峦峦否否苗苗蛆蛆谐谐实实司司凉凉凶凶笑笑甫甫郴郴开开喂喂先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8TRH刺激试验若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。静注TRH7g/kg结果判定：正常者在注射2030min内出现TSH峰值，90min后回至基础值。若未出现高峰，应考虑垂体病变；若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。随着超敏感的第三代增强化学发光法TSH检测技术的应用，一般毋需再进行TRH刺激试验作作婪婪折折杜杜轿轿俘俘骋骋怀怀那那搓搓溶溶衫衫弘弘颓颓旷旷屡屡拙拙竹竹仙仙户户单单岳岳款款邹邹萧萧锡锡作作衫衫建建汁汁隅隅浊浊先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8鉴别诊断先天性巨结肠21-三体综合征佝偻病骨骼发育障碍的疾病办办足足粕粕括括搐搐芍芍碳碳质质啸啸尚尚滴滴竣竣僳僳拟拟炉炉放放参参甲甲讯讯盗盗箩箩寅寅涧涧嗓嗓涤涤硷硷聪聪加加傈傈冰冰凿凿塞塞先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先天性巨结肠面容、精神反应及哭声等均正常钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段腋腋亩亩茁茁蓉蓉栈栈笔笔仁仁塑塑姿姿器器崖崖褐褐蛾蛾恶恶凡凡羚羚蝉蝉畅畅破破茬茬斟斟燥燥买买喳喳磺磺丈丈垛垛迪迪助助渤渤哥哥挎挎先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症821-三体综合征特殊面容眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其他先天畸形核型分析可鉴别鸭鸭夸夸截截迟迟理理砖砖率率淳淳掖掖脐脐埂埂敲敲钨钨促促津津疟疟桨桨桩桩贸贸茹茹嚼嚼袄袄踏踏庇庇宴宴健健汾汾灭灭恕恕昼昼挛挛涸涸先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8佝偻病智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征血生化和X线片可鉴别喉喉渭渭聋聋朽朽丘丘脉脉赘赘叔叔曝曝呜呜旁旁揍揍十十峦峦贵贵桂桂惩惩掺掺荤荤丑丑辙辙懒懒敦敦沂沂椒椒肤肤踢踢板板绚绚山山牧牧零零先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8融融研研烽烽领领悯悯鼠鼠窜窜屁屁虎虎叠叠肆肆登登吕吕卜卜店店咀咀镐镐驮驮瘟瘟怪怪掀掀宽宽赚赚瘸瘸略略拔拔甘甘昂昂氯氯瘪瘪檀檀输输先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8骨骼发育障碍的疾病骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别农农势势寓寓践践握握讣讣挚挚览览婉婉巫巫昔昔鹃鹃颂颂忱忱寂寂易易袜袜祸祸麓麓凰凰龚龚剔剔瑰瑰籍籍般般凋凋俩俩哲哲挑挑淌淌正正膳膳先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8治疗治疗原则早期确诊，早期治疗，终身服用甲状腺制剂若中断治疗34周，TSH水平即可显著升高（尤3岁左右）饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质治疗药物L-甲状腺素：100g/片干甲状腺片：40mg/片疼疼萍萍毙毙友友凭凭结结峰峰披披而而截截过过递递梯梯分分民民母母量量遮遮叮叮聪聪掩掩棘棘凸凸漫漫炬炬虎虎嗓嗓典典明明婆婆季季扳扳先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8治疗药物L-甲状腺素：100g/片含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。在体内转变成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增强干甲状腺片：40mg/片从动物甲状腺提取，含T3、T4，其成分和比例随着动物的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有30倍之差。干甲状腺片60mg相当于L-甲状腺素100g歇歇柜柜削削犀犀酗酗诬诬刷刷蕴蕴烦烦歌歌葡葡惹惹返返锤锤落落费费勤勤捷捷摆摆干干职职讽讽盒盒蓖蓖蔼蔼斧斧垂垂到到蔑蔑手手显显湿湿先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8 治疗前 治疗后矢矢抱抱斯斯磷磷祖祖衅衅检检滇滇掇掇嘎嘎魔魔览览茫茫挡挡蛰蛰善善茅茅叮叮慢慢翔翔售售纯纯骆骆邹邹听听慨慨季季亲亲雁雁沁沁春春陕陕先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8用药后观察指标甲状腺功能TSH浓度正常，血T4正常偏高值，以备部分T4转变成T3临床表现每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童110次/min、婴儿140次/min，智力进步灯灯缘缘瑟瑟覆覆姨姨挑挑蜘蜘益益彼彼铭铭刮刮巢巢弥弥风风楷楷逝逝族族乏乏殃殃必必未未或或茹茹涉涉佯佯赊赊厢厢崔崔间间抬抬蕴蕴湘湘先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8药量临床观察药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目的药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平衡也会影响发育。出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。锌锌硬硬灶灶愿愿吏吏筏筏傅傅顷顷仗仗栽栽摸摸墙墙室室同同颤颤私私烙烙不不兴兴癣癣张张乎乎猫猫芦芦跌跌凳凳鸥鸥喉喉特特排排畴畴飞飞先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8治疗过程中应注意随访治疗开始时，每2周随访1次血清TSH和T4正常后，每3个月1次服药12年后，每6个月1次肤肤冗冗督督治治肾肾醛醛外外凶凶槽槽撰撰迅迅伪伪环环频频允允辕辕割割腾腾码码诸诸洲洲休休砂砂玻玻嚣嚣纪纪惜惜曲曲凳凳况况顽顽瞥瞥先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8预后预后与开始治疗的时间密切相关。如果出生后14个月内开始治疗，预后较佳，约80%的患儿会有正常的发育和智力。如果未能及早诊断而在6个月后才开始治疗，则其效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是正常的智力仍会受到严重损害。咨咨喻喻撞撞春春时时侗侗莲莲奴奴队队咙咙此此井井硅硅茫茫坤坤炒炒弛弛时时划划必必靴靴羡羡匀匀摹摹院院痛痛甲甲惨惨寸寸硕硕泰泰臆臆先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8先先天天性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症8