遗传咨询与产前诊断遗传咨询与产前诊断遗传咨咨询的概的概念念 又称遗传商谈，是由咨询员应用遗传学又称遗传商谈，是由咨询员应用遗传学和临床医学的基本原理和技术回答遗传病病和临床医学的基本原理和技术回答遗传病病人及其亲属以及有关社会服务人员所提出的人及其亲属以及有关社会服务人员所提出的问题，并就发病原因、遗传方式、诊断、防问题，并就发病原因、遗传方式、诊断、防治、预后以及病人同胞或子女中此病的再发治、预后以及病人同胞或子女中此病的再发风险率等问题给予解答，对病人及其家属婚风险率等问题给予解答，对病人及其家属婚姻、生育等问题给予必要的医学指导。姻、生育等问题给予必要的医学指导。遗传咨咨询的目的的目的减少遗传病患儿的出生，降低遗传病减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发生率，提高人口素质。的发生率，提高人口素质。遗传咨咨询的内容的内容确立诊断确立诊断建立遗传咨询和开展防治工作的前提；建立遗传咨询和开展防治工作的前提；诊断除了一般诊断方法外，尚需辅以遗诊断除了一般诊断方法外，尚需辅以遗传学的特殊诊断方法；传学的特殊诊断方法；确定遗传方式确定遗传方式遗传病确诊后即可明确其遗传方式；遗传病分类基因病染色体病多基因病多基因病单基因病单基因病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病性连锁遗传病性连锁遗传病常染色体异常常染色体异常性染色体异常性染色体异常携带者携带者估计再发风险率估计再发风险率再发风险率指曾生育过一个或几个遗传病再发风险率指曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率（机会）；患儿，再生育该病患儿的概率（机会）；再发风险率按其危险程度，可分为：再发风险率按其危险程度，可分为：一一般危险：再发风险率低于般危险：再发风险率低于1/1001/100以下；以下；轻度危险：再发风险率为轻度危险：再发风险率为1/1001/1001/101/10之间之间高度危险：再发风险率大于高度危险：再发风险率大于1/101/10，妊娠时需，妊娠时需要做产前诊断，进行监控；正常者保留；异要做产前诊断，进行监控；正常者保留；异常终止妊娠。常终止妊娠。再再再再发风险发风险的推的推的推的推测测1 1、单基因遗传病再发风险度一般推算法：、单基因遗传病再发风险度一般推算法：（1）常染色体显性遗传病：双亲中有一病人，子代中发病概率为50%；若双亲均为病人，子代中发病概率为75%；病人子代中健康者，一般不发病。（2 2）常染色体隐性遗传病：）常染色体隐性遗传病：双亲患同样遗传病，子代双亲患同样遗传病，子代100%100%发病；发病；配偶为杂合子，子代再发风险率为配偶为杂合子，子代再发风险率为50%50%；配偶为正常纯合子，子代不发病均为致配偶为正常纯合子，子代不发病均为致病基因的携带者。病基因的携带者。再法风险的推测再法风险的推测（3 3）X X连锁显性遗传病连锁显性遗传病男性病人其女男性病人其女性子代全部受累；性子代全部受累；但不会传给男性但不会传给男性子代；子代；女性病人其子女性病人其子代男女再发风险代男女再发风险各为各为50%50%抗维生素 佝偻病 D再法风险的推测再法风险的推测（4 4）X X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病男性病人子代中，女性均为携带者而男男性病人子代中，女性均为携带者而男性正常；性正常；女性携带者配偶正常，男性子代再发风女性携带者配偶正常，男性子代再发风险率为险率为50%50%，女性不发病，但，女性不发病，但50%50%为携带者。为携带者。再法风险的推测再法风险的推测2 2、多基因遗传病的再发风险推算、多基因遗传病的再发风险推算易患性受遗传基因和环境因素的双重影响易患性受遗传基因和环境因素的双重影响再发风险与病情严重程度、家庭中患病人再发风险与病情严重程度、家庭中患病人数多少有关。数多少有关。再发风险一般根据该病的群体发病率、遗再发风险一般根据该病的群体发病率、遗传度、亲缘关系、亲属中已发病人数及病变传度、亲缘关系、亲属中已发病人数及病变严重程度来估算。严重程度来估算。再法风险的推测再法风险的推测3 3、染色体病再发风险推算、染色体病再发风险推算染色体病绝大多数由亲代的生殖细胞畸染色体病绝大多数由亲代的生殖细胞畸变而来，极少部分由夫妻一方染色体平衡变而来，极少部分由夫妻一方染色体平衡易位携带者引起，此时的再发风险率应依易位携带者引起，此时的再发风险率应依照患儿及其父母的核型分析来判断。照患儿及其父母的核型分析来判断。再法风险的推测再法风险的推测遗传咨询举例v例例例例1 1 1 1、一妇女已生育过一个先天愚型儿一妇女已生育过一个先天愚型儿一妇女已生育过一个先天愚型儿一妇女已生育过一个先天愚型儿, , , ,现又妊娠现又妊娠现又妊娠现又妊娠, , , ,怕再生同病患儿前来求诊。怕再生同病患儿前来求诊。怕再生同病患儿前来求诊。怕再生同病患儿前来求诊。v例例例例2 2 2 2、孕妇接触致畸因素会产生什么后果、孕妇接触致畸因素会产生什么后果、孕妇接触致畸因素会产生什么后果、孕妇接触致畸因素会产生什么后果? ? ? ?遗传咨询举例 例例例例1111（1 1 1 1）先证实患儿核型并检查父母核型。先证实患儿核型并检查父母核型。先证实患儿核型并检查父母核型。先证实患儿核型并检查父母核型。（2 2 2 2）如患儿为）如患儿为）如患儿为）如患儿为21212121三体而父母正常三体而父母正常三体而父母正常三体而父母正常, , , ,则再发风险为则再发风险为则再发风险为则再发风险为1/650 -1000.1/650 -1000.1/650 -1000.1/650 -1000.（3 3 3 3）若孕妇年龄高加上夫妇一方为平衡易位携）若孕妇年龄高加上夫妇一方为平衡易位携）若孕妇年龄高加上夫妇一方为平衡易位携）若孕妇年龄高加上夫妇一方为平衡易位携带者带者带者带者( ( ( (复发风险复发风险复发风险复发风险10%),10%),10%),10%), 则建议流产或作产前染则建议流产或作产前染则建议流产或作产前染则建议流产或作产前染色体诊断色体诊断色体诊断色体诊断. . . . 例例22 解答解答: :v首先设法弄清首先设法弄清: :1.1.接触何物接触何物? ?时间长短时间长短? ?接触程度接触程度? ?2.2.妊娠的哪个时期接触过妊娠的哪个时期接触过? ?v然后处理如下然后处理如下: :1.1.说明致畸可能性说明致畸可能性, ,消除恐惧心理消除恐惧心理2.2.脱离接触脱离接触3.3.染色体检查染色体检查,SCE,SCE4.B4.B超超 遗传咨询举例开展开展遗传咨咨询的必要的必要条件条件1 1、要有合格的遗传咨询医师；、要有合格的遗传咨询医师；2 2、开展产前诊断的条件，具有细胞遗传、开展产前诊断的条件，具有细胞遗传实验室；实验室；3 3、具备进行选择性流产的条件。、具备进行选择性流产的条件。遗传咨询类别及对策1 1、婚前咨询婚前咨询v暂缓结婚暂缓结婚v可以结婚可以结婚, ,但禁止生育但禁止生育v限制生育限制生育v不能结婚不能结婚2 2、产前咨询、产前咨询主要的咨询问题：主要的咨询问题：v夫妻一方或家属曾有遗传病患儿或先天夫妻一方或家属曾有遗传病患儿或先天畸形儿，再生育下一代患病几率有多大？畸形儿，再生育下一代患病几率有多大？能否测出？能否测出？v已生育过患儿再生育是否是患儿？已生育过患儿再生育是否是患儿？v妊娠期间，接触过致畸物质，会不会导妊娠期间，接触过致畸物质，会不会导致胎儿畸形？致胎儿畸形？遗传咨询类别及对策遗传咨询类别及对策遗传咨询类别及对策遗传咨询类别及对策遗传咨咨询的的对象象1 1、3535岁以上的高龄孕妇或婚后多年不育岁以上的高龄孕妇或婚后多年不育2 2、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者，或曾生育过遗传病患儿的夫妇天畸形者，或曾生育过遗传病患儿的夫妇3 3、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母遗传咨询的对象4 4、不明原因的反复流产或有死胎、死产等情、不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况的夫妇；况的夫妇；5 5、孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性、孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的夫妇；病的夫妇；6 6、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者产前前诊断的概念断的概念产前诊断（产前诊断（prenatal diagnosisprenatal diagnosis）又称宫内诊断或出生前诊断，是指在胎儿出生前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育状况，例如观察胎儿有无外形畸形，分析胎儿染色体核型有无异常，检测胎儿细胞的生化项目和基因等，对先天性和遗传性疾病作出诊断，以便进行选择性流产。产前前诊断的断的对象象1 1、3535岁以上的高龄孕妇；岁以上的高龄孕妇；2 2、具有遗传病的家庭成员或夫妇；、具有遗传病的家庭成员或夫妇；3 3、先天出生缺陷病人或遗传病病人；、先天出生缺陷病人或遗传病病人；4 4、已生育有先天出生缺陷儿或遗传病儿、已生育有先天出生缺陷儿或遗传病儿的夫妇的夫妇；5 5、已确定或可能为遗传病致病基因、已确定或可能为遗传病致病基因携带者；携带者； 6 6、具有染色体平衡易位或倒位等的、具有染色体平衡易位或倒位等的携带者；携带者；7 7、具有不明原因的不孕、习惯性流、具有不明原因的不孕、习惯性流产、早产、死产、死胎史等的夫妇产、早产、死产、死胎史等的夫妇或家庭；或家庭；产前诊断的对象产前诊断的对象8 8、先天性智能低下病人及其血缘亲属；、先天性智能低下病人及其血缘亲属；9 9、具有致畸物质或放射性物质接触史、具有致畸物质或放射性物质接触史及病毒感染史的夫妇；及病毒感染史的夫妇；1010、具有三代内近亲婚配史的夫妇；、具有三代内近亲婚配史的夫妇；产前诊断的对象产前诊断的对象产前前诊断方法断方法（一）物理学诊断方法（一）物理学诊断方法1 1、B B型超声扫描仪型超声扫描仪优点：用途2 2、胎儿镜、胎儿镜特点：用途：产前诊断方法产前诊断方法3 3、其他：、其他：胎儿超声心电图羊膜腔造影术、X线照相术等现已少用。产前诊断方法产前诊断方法（二）染色体核型分析（二）染色体核型分析主要用于染色体病的产前诊断；所用的材料为孕早期绒毛组织、孕中期羊水细胞、胎儿血细胞羊膜腔穿刺术适适应症症v1 1 1 1、产前诊断、产前诊断、产前诊断、产前诊断v羊水细胞染色体核型分析、染色质检查以明羊水细胞染色体核型分析、染色质检查以明羊水细胞染色体核型分析、染色质检查以明羊水细胞染色体核型分析、染色质检查以明确胎儿性别确胎儿性别确胎儿性别确胎儿性别v诊断或评估胎儿遗传病可能诊断或评估胎儿遗传病可能诊断或评估胎儿遗传病可能诊断或评估胎儿遗传病可能v行羊水生化测定：了解胎儿成熟度及胎盘功行羊水生化测定：了解胎儿成熟度及胎盘功行羊水生化测定：了解胎儿成熟度及胎盘功行羊水生化测定：了解胎儿成熟度及胎盘功能能能能羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术禁忌禁忌证v术前术前2424内两次体温内两次体温37.537.5v孕妇有流产先兆时孕妇有流产先兆时, ,不宜用于产前诊断不宜用于产前诊断v穿刺部位皮肤感染穿刺部位皮肤感染羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术物品准物品准备操作步骤操作步骤羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术护理要点护理要点v病人及家属解释说明；病人及家属解释说明；v出生缺陷的产前诊断常在孕出生缺陷的产前诊断常在孕1616 2020周进行周进行v手术过程中严格遵守无菌操作规程，术前手术过程中严格遵守无菌操作规程，术前作好胎盘定位检查；作好胎盘定位检查；v抽不出羊水、羊水过少、抽出血液抽不出羊水、羊水过少、抽出血液羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术v穿刺针进入时不可过深过猛，尽可能一穿刺针进入时不可过深过猛，尽可能一次成功，最多不超过次成功，最多不超过2 2次次v术后当天孕妇应减少活动，注意穿刺点术后当天孕妇应减少活动，注意穿刺点和阴道有无液体溢出或流血和阴道有无液体溢出或流血v注意观察胎动、胎心情况，如有异常立注意观察胎动、胎心情况，如有异常立即通知医生处理即通知医生处理羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术护理要点护理要点（三）基因（三）基因诊断法断法又称DNA诊断法，是对患者基因或DNA本身直接进行分析；（四）生化检验（四）生化检验产前实验室诊断的一种重要方法（五）感染性疾病的诊断（五）感染性疾病的诊断