新生儿严重先天性心脏病新生儿严重先天性心脏病诊疗思路诊疗思路2012 中国出生缺陷防治报告中国出生缺陷防治报告围产期出生缺陷发生率顺位（围产期出生缺陷发生率顺位（1/万）万）顺位顺位199620002005201020111总唇裂总唇裂总唇裂总唇裂先天性心脏病先天性心脏病先天性心脏病先天性心脏病先天性心脏病先天性心脏病14.5014.0723.9628.8240.952神经管缺陷神经管缺陷多指（趾）多指（趾）多指（趾）多指（趾）多指（趾）多指（趾）多指（趾）多指（趾）13.6012.4514.6615.9116.733多指（趾）多指（趾）神经管缺陷神经管缺陷总唇裂总唇裂总唇裂总唇裂总唇裂总唇裂9.2011.9613.7313.1711.434脑积水脑积水先天性心脏病先天性心脏病神经管缺陷神经管缺陷神经管缺陷神经管缺陷脑积水脑积水6.5011.408.846.485.475先天性心脏病先天性心脏病脑积水脑积水脑积水脑积水脑积水脑积水马蹄内翻马蹄内翻6.207.107.526.005.17l 2000年年-2011年年围围产产期期先先天天性性心心脏脏病病（先先心心病病）发发生生率率呈呈上上升升趋趋势势，占所有监测发现出生缺陷的占所有监测发现出生缺陷的26.7%l 先心病已跃居我国出生缺陷首位，同时是婴儿死亡的重要原因先心病已跃居我国出生缺陷首位，同时是婴儿死亡的重要原因严峻的现状严峻的现状l 先先心心病病出出生生后后第第一一年年约约1/3-1/2 患患儿儿进进入入危危重重状状态态，即即使使经经过过内内科科治治疗疗渡渡过难关，也过难关，也可能可能失去手术机会，或增加手术风险和治疗费用失去手术机会，或增加手术风险和治疗费用l 先先心心病病患患者者已已经经成成为为家家庭庭、社社会会的的重重大大负负担担，根根据据卫卫生生经经济济学学资资料料，我我国国每年新发先心病生命周期的总经济负担超过每年新发先心病生命周期的总经济负担超过126亿元亿元l 按按照照现现有有人人口口出出生生率率计计算算，我我国国每每年年新新出出生生先先心心病病患患儿儿数数量量150,000例例，而而每每年年通通过过介介入入、外外科科治治疗疗的的患患者者仅仅7-8万万例例，远远不不能能满满足足需需要要，并并且且医医疗疗资资源分布极不均衡，源分布极不均衡，尚未得到治疗尚未得到治疗的患者历年的患者历年累计高达累计高达2,000,000例例以上以上 苏肇伉苏肇伉. 先天性心脏病诊治的新动向先天性心脏病诊治的新动向. 中华临床医师杂志中华临床医师杂志.2010, (4) 6:703面临的挑战面临的挑战l国国家家中中长长期期科科学学和和技技术术发发展展纲纲要要（2006-2020年年）中中提提出出“将将出生缺陷防治列为优先主题出生缺陷防治列为优先主题” l 2000年年我国我国婴儿、婴儿、5 岁以下儿童死亡率分别岁以下儿童死亡率分别为为32.2、39.7 l 2010年年我国我国婴儿、婴儿、5 岁以下儿童死亡率分别岁以下儿童死亡率分别为为13.1、16.4l中中国国儿儿童童发发展展纲纲要要2011-2020提提出出，至至2020年年将将婴婴儿儿及及五五岁岁以以下儿童死亡率下儿童死亡率及分别及分别降低至降低至10及及13以下以下胎儿循环的特点胎儿循环的特点 返返回回右右房房总总血血量量的的2/3是是由由下下腔腔静静脉脉供供应应，其其中中1/3经经卵卵圆圆孔孔达达左左心心房房，2/3经经三三尖尖瓣瓣达达右右室室。右右室室排排血血量量占占总总心心排排量量的的2/3，大大部部分分血血液液经经肺肺动动脉脉动动脉脉导导管管降降主主动动脉脉。而而左左室室排排血血量量仅仅占占总总心心排排血血量量的的1/3，供供应上肢、冠状动脉、脑部。应上肢、冠状动脉、脑部。 左左/ /右心室、肺动脉、主动脉压力及右心室、肺动脉、主动脉压力及血氧饱和度几乎相等血氧饱和度几乎相等 出生后循环的改变出生后循环的改变l肺循肺循环阻力迅速下降阻力迅速下降l体循体循环阻力迅速上升阻力迅速上升l 卵卵圆孔关孔关闭l 动脉脉导管管闭合合l 出出生生后后即即刻刻，肺肺循循环环血血流流量量瞬瞬间间可可达胎儿期的达胎儿期的8-10倍倍l 胎盘的移除使体循环阻力迅速上升胎盘的移除使体循环阻力迅速上升l肺循环阻力迅速下降肺循环阻力迅速下降l体循环阻力迅速上升体循环阻力迅速上升l 卵圆孔关闭卵圆孔关闭l 动脉导管闭合动脉导管闭合 出生后循环的改变出生后循环的改变l肺循肺循环阻力迅速下降阻力迅速下降l体循体循环阻力迅速上升阻力迅速上升l 卵卵圆孔关孔关闭l 动脉脉导管管闭合合l 出出生生后后肺肺循循环环阻阻力力下下降降/肺肺灌灌注注量量增增加加逆逆转转了了宫宫内内右右心心优优势势，左左房房压压力力升升高，卵圆孔瓣关闭高，卵圆孔瓣关闭l 出出生生后后PaO2使使导导管管壁壁肌肌肉肉张张力力增增高高/肌肌肉肉快快速速颤颤动动、管管径径缩缩小小，而而PaO2又又可可使使其其舒舒张张。DA的的开开启启及及闭闭合合与与PGE、Bradykinin、AD、NA等血管活性物水平密切等血管活性物水平密切相关相关过渡循环过渡循环 生生后后由由胎胎儿儿循循环环到到成成人人循循环环过过渡渡过过程程需需数数分分钟钟至至数数天天。其其间间体体/肺肺循循环环极极其其不不稳稳定定，多多种种因因素素（低低氧氧、肺肺透透明明膜膜病病、严严重重呼呼吸吸困困难难、高高粘粘滞滞血血症症、电电解解质质紊紊乱乱等等）均均可可导导致致新新生生儿儿宫宫外外适适应应困困难难，需需依依赖赖胎胎儿循环模式方能存活。儿循环模式方能存活。新生儿先心病概况新生儿先心病概况 新新生生儿儿先先心心病病在在宫宫内内业业已已存存在在，但但由由于于出出生生前前后后血血液液动动力力学学的的复复杂杂改改变变，使使临临床床症症状状表表现现不不典典型型，主主要要表表现现为为心心力力衰衰竭竭、紫紫绀绀、心心律律失失常常和和心心脏脏杂杂音音，而而严严重重先先心心病病患患儿儿早早期期可可单单独独出出现现心心衰衰、严严重重低低氧氧血血症症，这这些些临临床床表表现现容容易易与与新新生生儿儿肺肺部部疾疾患患、严严重重感感染染、中中枢神经系统疾病枢神经系统疾病、代谢紊乱代谢紊乱等相互混淆。等相互混淆。 新生儿先心病概况新生儿先心病概况l 重重症症先先心心病病患患者者大大多多早早期期夭夭折折，疾疾病病解解剖剖类类型型有有种种族族差差异异，北北美美、欧欧洲洲以以TGA、CoA/IAA、HLHS等等常常见见，而而远远东东地地区区主主要要以以TGA、SPS/PA、CoA/IAA、VSD多见多见新生儿先心病分类新生儿先心病分类l肺血流量增多肺血流量增多+PH：左向右分流先心病（巨大：左向右分流先心病（巨大PDA、非限制性、非限制性VSD）伴肺血流量明伴肺血流量明显增多，可影响正常肺增多，可影响正常肺动脉脉压力的生理下降力的生理下降过程，最程，最终导致肺小致肺小动脉肌脉肌层肥厚肥厚l肺血流量减少肺血流量减少+PH ：左心梗阻性先心病（：左心梗阻性先心病（HLHS、SAS、MS/MA），），由于肺静脉回流受阻，致使肺循由于肺静脉回流受阻，致使肺循环淤血、阻力增加淤血、阻力增加l肺血流量减少伴肺肺血流量减少伴肺动脉低脉低压：右室流出道梗阻性先心病（：右室流出道梗阻性先心病（TOF、SPS、PA/IVS），肺血流循），肺血流循环灌注需要通灌注需要通过侧支或支或经动脉脉导管左向右分流管左向右分流新生儿先心病诊断新生儿先心病诊断l 血液动力学判断血液动力学判断l 畸形类型判断畸形类型判断l 疾病程度评估疾病程度评估l 综合判断综合判断l病史病史l体体检l心心电图l胸片胸片l超声心超声心动图lCTlMRI新生儿青紫先心病的诊断新生儿青紫先心病的诊断l青紫青紫的原因：心的原因：心脏疾病、肺部疾病、神疾病、肺部疾病、神经系系统受抑受抑机理机理PaO2(air)PaCO2(air)PaO2(100%O2)肺泡通气不良肺泡通气不良减少减少60 增加增加50正常正常300RL分流先心病分流先心病减少减少60 正常正常35-45减少减少200V/Q比值失调比值失调减少减少60正常正常35-45正常正常300高高氧氧试试验验：患患者者头头部部置置于于头头罩罩中中，纯纯氧氧吸吸入入10-15分分钟钟，吸吸氧氧前前后后进进行行动动脉脉血血气气测测定定，同同时时测测定定导导管管前前后后血血氧氧，可可区区分分IAA、CoA等等伴伴肺肺循循环环阻阻力力增增高高所致肺高压引起动脉导管水平右向左分流、使上肢血氧浓度高于下肢的疾病所致肺高压引起动脉导管水平右向左分流、使上肢血氧浓度高于下肢的疾病 新生儿青紫先心病的诊断新生儿青紫先心病的诊断l血红蛋白水平血红蛋白水平对临床发绀表现的影响对临床发绀表现的影响l 还原血红蛋白还原血红蛋白l 发绀程度判断发绀程度判断 45%-50%20%-25%15%-20%新生儿青紫先心病的诊断新生儿青紫先心病的诊断l紫紫绀出出现时间: 早期早期TGA、PA、TA、TAPVC、单心室心室 晚期晚期TOF、SPS、CoA/IAA等等l紫紫绀伴伴心力衰竭心力衰竭: 见于充血性紫于充血性紫绀型先心病者型先心病者l紫紫绀伴伴缺氧缺氧发作作: 伴漏斗部狭窄的先心病，如伴漏斗部狭窄的先心病，如TOF、SPSl差异性青紫差异性青紫: 了解紫了解紫绀型先心病伴型先心病伴PDA的情况及血流方向的情况及血流方向新生儿青紫先心病的诊断新生儿青紫先心病的诊断l心音及心音及杂音音 P2增增强/减低：可判减低：可判别肺肺动脉脉压力增高力增高/降低降低 P2单一：一：TOF(S)、PA、Truncus、HLHS 心前区心前区S3、S4：可能：可能为Ebsteins anomaly 生后即出生后即出现粗糙收粗糙收缩期期杂音：音：PS、AS、MS 严重紫重紫绀性先心病患者常常无性先心病患者常常无杂音音新生儿青紫先心病的诊断新生儿青紫先心病的诊断l呼吸呼吸类型型：紫：紫绀型先心病患者早期无明型先心病患者早期无明显呼吸窘迫表呼吸窘迫表现，低氧血症明，低氧血症明显者出者出现过度呼吸，度呼吸，见于右室流出道梗阻性先心病或于右室流出道梗阻性先心病或TGA l动脉搏脉搏动：上下肢：上下肢动脉搏脉搏动有助于有助于评价是否有合并左室流出道梗阻病价是否有合并左室流出道梗阻病变、CoA、+PDAl肝肝脏：肝：肝脏肿大提示右室大提示右室负荷增加；左右二叶荷增加；左右二叶对称分布于二肋下提示称分布于二肋下提示为水平肝，水平肝，为心脾心脾综合征（多脾合征（多脾/无脾）表无脾）表现之一之一新生儿青紫先心病的诊断新生儿青紫先心病的诊断lX线胸片胸片：胸片可以：胸片可以显示示导致青紫的致青紫的紧急原因和肺部情况，并且可以急原因和肺部情况，并且可以提示是否存在心提示是否存在心脏畸形及可能的畸形种畸形及可能的畸形种类 TOF TA TGA 大型大型VSD新生儿青紫先心病的诊断新生儿青紫先心病的诊断- 肺血情况：肺血正常、肺血减少或肺血增多肺血情况：肺血正常、肺血减少或肺血增多- 心心脏位置、形位置、形态及大小：正常位、右位心、不定位。及大小：正常位、右位心、不定位。- 不定位又分不定位又分为对称右房（无脾称右房（无脾综合征）及合征）及对称左房（多脾称左房（多脾综合征）合征）- 心心脏形形态：呈靴形：呈靴形为TOF、PA等；呈蛋形且上等；呈蛋形且上纵隔狭小隔狭小TGA；TAPVC（supracardiac）呈典型）呈典型8字型；心影正常字型；心影正常TOF、PS+VSD、TAPVC(infradiapharagmatic)、TASVC；心影增大；心影增大PS/IVS、二、二/三三尖瓣病尖瓣病变、PAPVC、共同心房、共同心房/心室、心室、TGA、Truncus新生儿青紫先心病的诊断新生儿青紫先心病的诊断l心心电图：可以：可以协助助进行畸形种行畸形种类的初步判断的初步判断肺多血类：肺多血类： RVH：D-TGA、TAPVC伴梗阻、伴梗阻、DORV伴肺动脉瓣下伴肺动脉瓣下VSD等等LVH或或BVH：永存动脉干、单心室、永存动脉干、单心室、TGA/VSD、多脾综合征等、多脾综合征等肺少血类：肺少血类：RVH： TOF、DORV/PS等等 LVH：PA、TA 等等RVBBB：Ebstein畸畸形形 BVH：TGA/PS、永永存存动动脉干等脉干等新生儿青紫先心病的诊断新生儿青紫先心病的诊断l脐动脉插管脉插管l前列腺素前列腺素E1导导管管前前（如如右右侧侧桡桡动动脉脉）PO2比比导导管管后后动动脉脉（如如脐脐动动脉脉） PO2高高10-15mmHg，提提示示存存在导管水平左向右分流在导管水平左向右分流若若怀怀疑疑或或确确诊诊青青紫紫型型心心脏脏畸畸形形依依赖赖动动脉脉导导管管持持续续开开放放维维系系生生命命者者，应应当当予予以以使使用用前前列列腺腺素素E1持续静脉滴注持续静脉滴注新生儿青紫先心病的诊断新生儿青紫先心病的诊断l超声心动图及心导管检查超声心动图及心导管检查：可提供精确的解剖和生理诊断：可提供精确的解剖和生理诊断新生儿青紫先心病的诊断新生儿青紫先心病的诊断lCT、MRI：可提供精确的解剖和生理可提供精确的解剖和生理诊断断新生儿心力衰竭新生儿心力衰竭l新新生生儿儿心心肌肌收收缩成成分分少少，泵血血能能力力低低下下，交交感感神神经未未发育育成成熟熟，宫内内左左心心排排量量仅占占总心心排排量量的的1/3，因因此此左左心心贮备量量更更低低，左左心心阻阻塞性病塞性病变及容量及容量负荷增加荷增加者迅速者迅速恶化至心力衰竭化至心力衰竭l心功能减退心功能减退：心：心脏扩大、心大、心动过速、循速、循环衰竭、喂养困衰竭、喂养困难及多汗及多汗l肺循肺循环淤血淤血：呼吸急促、：呼吸急促、费力、肺部力、肺部罗音音l体循体循环淤血淤血：肝：肝脏肿大、大、颈静脉静脉扩张、水、水肿、尿少、尿少、轻度蛋白尿度蛋白尿新生儿心力衰竭新生儿心力衰竭新生儿心力衰竭新生儿心力衰竭诊断断标准（准（Benson/1992）l具备以下具备以下3/4考虑心力衰竭：考虑心力衰竭：（1）呼吸急促，频率）呼吸急促，频率60次次/分；（分；（2）心动过速，心率）心动过速，心率150次次/分；分；（3）心脏增大（）心脏增大（C/T0.6或或UCG心脏扩大）；（心脏扩大）；（4）轻度肺水肿。）轻度肺水肿。l具备以上各项具备以上各项+以下以下1项确诊心力衰竭项确诊心力衰竭（1）肝脏增大）肝脏增大3cm ；（；（2）奔马律；（）奔马律；（3）明显肺水肿。）明显肺水肿。l严重心力衰竭时有循环衰竭严重心力衰竭时有循环衰竭新生儿心力衰竭新生儿心力衰竭新生儿心力衰竭新生儿心力衰竭诊断的几点断的几点说明：明：l新生儿左、右心衰同新生儿左、右心衰同时出出现为多，且多，且难以区以区别，单纯性右心衰竭性右心衰竭见于于右心梗阻先心病、右心梗阻先心病、PPHN、TI（心肌缺血致乳（心肌缺血致乳头肌功能不良）等肌功能不良）等l新生儿心力衰竭常合并周新生儿心力衰竭常合并周围循循环衰竭，需和其它原因引起循衰竭，需和其它原因引起循环衰竭衰竭进行行鉴别l严重病例重病例为濒死状死状态者心率和呼吸可不增快者心率和呼吸可不增快 新生儿心力衰竭新生儿心力衰竭先天性心血管畸形所致心力衰竭的先天性心血管畸形所致心力衰竭的说明：明：l左向右分流型先心病多左向右分流型先心病多发生在二周以后，生在二周以后，VSD、PDA、AVSD l左心梗阻性先心病多左心梗阻性先心病多发生在生后一周内，包括生在生后一周内，包括HLHS、AS、CoA/IAA，病情多，病情多较险恶l右室流出道梗阻性先心病如右室流出道梗阻性先心病如SPS、PA等引起右心衰竭等引起右心衰竭l其他如其他如TGA、TAPVC、AVF、ALCAPA等易等易发生心衰生心衰新生儿先心病的治疗新生儿先心病的治疗 l一般治一般治疗：温度控制、供氧、：温度控制、供氧、纠正代正代谢、水、水电介介质紊乱紊乱l心力衰竭的治心力衰竭的治疗：强心、血管心、血管扩张、利尿、利尿 控制控制DA开放开放 心源性休克心源性休克处理理 介入性治介入性治疗、外科手、外科手术l低氧血症的治低氧血症的治疗：药物治物治疗 介入治介入治疗术、外科手、外科手术新生儿先心病的治疗新生儿先心病的治疗关于氧关于氧疗的的说明明l采用面罩供氧，必要时行人工通气采用面罩供氧，必要时行人工通气: 对伴有肺炎或肺水肿的心力衰竭对伴有肺炎或肺水肿的心力衰竭患者，吸氧可改善低氧状态、扩张肺小动脉、降低肺小动脉阻力患者，吸氧可改善低氧状态、扩张肺小动脉、降低肺小动脉阻力l值得注意的是，氧能够加速值得注意的是，氧能够加速DA关闭，对依赖关闭，对依赖DA开放方能存活的先开放方能存活的先心病新生儿需心病新生儿需慎用氧气慎用氧气。如依赖。如依赖DA供应身体下部血流的供应身体下部血流的iCoA、IAA、MA、HLHS、TGA及右室流出道梗阻先心病等患者，高血氧及右室流出道梗阻先心病等患者，高血氧浓度可能是致命性的浓度可能是致命性的新生儿先心病的治疗新生儿先心病的治疗控制控制动脉脉导管开放管开放 l前列腺素前列腺素E1（PGE1）：治）：治疗依依赖DA开放方能开放方能维持生命的重症新生儿持生命的重症新生儿心心脏病，以病，以纠正低氧血症及通正低氧血症及通过DA维持右向左持右向左/左向右分流，保左向右分流，保证降降主主动脉脉/肺循肺循环血供血供l适适应证：左心阻塞性病左心阻塞性病变HLHS、iCoA、IAA；右室流出道梗阻右室流出道梗阻性先心病性先心病SPS、PA/IVS ； TGA;l剂量：每分量：每分钟0.05-0.2g/kg，有效后减量至外科手，有效后减量至外科手术前前l并并发症：心症：心动过缓、呼吸、呼吸暂停、一停、一过性低血性低血压等等 新生儿先心病的治疗新生儿先心病的治疗l支架植入支架植入 常常见DA依依赖性肺循性肺循环先心病：先心病： PA+VSD、 PA/IVS PA+TA、 PS+TA TGA+VSD+PA TOF+PS/PA新生儿先心病的治疗新生儿先心病的治疗PDA支架植入支架植入术优点：点： l 促使左、右肺促使左、右肺动脉适当、平衡地生脉适当、平衡地生长发育育l 在新生儿在新生儿/小小婴儿期避免儿期避免/延延迟外科姑息治外科姑息治疗，减少外科手，减少外科手术次数，防次数，防止根治止根治术前前经胸切口及粘胸切口及粘连l 若出若出现狭窄可再狭窄可再扩张l 与使用前列腺素与使用前列腺素E1比比较大大大大缩短住院天数，减少短住院天数，减少费用用新生儿先心病的治疗新生儿先心病的治疗新生儿先心病外科治新生儿先心病外科治疗: 姑息手术：姑息手术： l肺动脉环缩术肺动脉环缩术lBlalock-Taussig/CS分流术分流术lBlalock-Hanlon房隔切开术房隔切开术lNorwood、GlennHybrid手术（镶嵌手术）手术（镶嵌手术） 介入治疗介入治疗+ 外科手术外科手术l介入介入 外科外科l介入介入 + 外科外科l外科外科 介入介入谢 谢