小儿惊厥诊断及治疗 11.概述l惊厥是小儿时期最常见的一种神经系统急症。l惊厥(convulsions)是全身性或身体某一局部肌肉运动性抽搐，是由骨骼肌群不自主强烈收缩而引起的,常伴意识障碍。发作时的EEG可以正常或异常；是多种原因所致的大脑神经元暂时功能紊乱的一种表现。2l发作：指机体出现的一次性突然、短暂、有始有终的异常行为，是大脑神经细胞过度放电而引起的脑功能障碍。l癫痫：指多次发作，即慢性、反复性脑功能失常引起的发作。l癫痫综合征：指某些症状和体征总是集合在一起表现出来的癫痫病。3l l惊厥发作可作为多种急性疾病的一个症惊厥发作可作为多种急性疾病的一个症 状出现，如热性惊厥、脑膜炎时伴发的状出现，如热性惊厥、脑膜炎时伴发的惊惊 厥，随原发病好转而消失。厥，随原发病好转而消失。l l 癫痫患者也常有惊厥发作，如癫痫的强癫痫患者也常有惊厥发作，如癫痫的强直直-阵挛性发作，但是具有阵发性慢性反阵挛性发作，但是具有阵发性慢性反复发作的基本特征。复发作的基本特征。包括惊厥性或非惊包括惊厥性或非惊厥性发作。厥性发作。4其惊厥发作有以下特征:发病率高,据统计6岁以下的小儿惊厥的发生率约为成人的10%15%,约5%6%的小儿曾经发生过惊厥。年龄愈小发病率愈高。易有频繁发作,甚至惊厥持续状态。表现多样,可有智力影响。新生儿及婴儿常有不典型发作。如表现为面部、肢体局灶或多灶性抽动,局部或全身性肌阵挛,或表现为突发瞪眼、咀嚼、流涎、呼吸暂停、青紫等不显性发作(subtle seizure)。引起惊厥的病因众多复杂。5典形惊厥发作 患儿突然意识丧失,全身骨骼肌不自主、持续性强直性收缩,继而转入阵挛期,不同肌群交替收缩,肢体及躯干有节律地抽动,口吐泡沫,若咬破舌头可口吐血沫,呼吸恢复但不规则,持续约数十秒至数分钟,然后深呼吸,肌肉松弛而缓解,可有尿失禁。发作后入睡,醒后可出现头痛、疲乏、对发作不能回忆。其它发作形式有肌阵挛、阵挛性、强直发作等。6限局性运动性发作: 发作时意识不丧失,常有下列几种形式:某个肢体或面部抽搐:由于口唇、拇指、示指在脑运动皮质区上代表的面积最大,这些部位最易受累;Jackson发作:发作时脑皮质运动区异常放电灶逐渐扩展到手、前臂、上肢、肩、躯干、大腿、小腿、足趾等部位。若进一步发展,可成为全身性抽搐;旋转性发作:发作时头或眼转向一侧,躯干也随之强直性旋转,或一侧上肢上举,另侧上肢伸直、躯干扭转等7部位不同肌肉的抽搐引起临床表现不同: 咽喉肌抽搐可致口吐白沫、喉头痰响,甚至窒息; 呼吸肌抽搐可致屏气、发绀,导致缺氧; 膀胱、直肠肌、腹肌抽搐可致大小便失禁;此外,严重的抽搐可致舌咬伤、肌肉关节损害、跌倒外伤等。惊厥发作每次为期数秒至数分钟不等,多在510 min以内。部分患儿发作后肌肉软弱无力、嗜睡,甚至醒后仍然乏力。8惊厥持续状态 惊厥发作持续30min以上或两次发作间歇期意识不能恢复者,称惊厥持续状态。 其原因有:严重感染引起的脑炎、脑膜炎或中毒性脑病,破伤风等,还见于脑血管病,颅内出血,代谢紊乱,脑发育缺陷,脑外伤,脑炎后遗症,脑瘤或癫等。 其表现多为强直阵挛性发作。由于抽搐时间长,可引起高热、惊厥后脑损伤、脑水肿,甚至脑疝形成等,为惊厥的危重型,死亡率高,总死亡率为10%15%。9小儿惊厥的病理生理基础 小儿惊厥的发生有其特定的病理生理基础。小儿大脑皮质神经细胞发育不成熟,兴奋性较高,对皮质下的抑制作用较弱,神经髓鞘的形成欠完善,绝缘和保护作用差,传导分化功能差等,均可使神经兴奋性增高,并且易扩散泛化至整个大脑,形成惊厥。 因此,惊厥在婴儿远较成人多见,而其发生有时并不含有如成人一样的严重意义。10 各种不良剌激均可使神经细胞兴奋性增高,于是细胞的外正内负的极化状态转变成内正外负的去极化状态,形成冲动,沿轴突膜向神经末梢和突触小体传递,突触前膜球型囊泡向突触间隙释放兴奋性神经递质(如去甲基肾上腺素、乙酰胆碱),随后弥散至突触后膜,与后膜上的特异性受体结合,形成递质受体复合物,使膜的离子通透性改变,产生膜电荷变化,引起扩布性动作电位,并转化成锋电位,使兴奋传至整个神经元,因而产生惊厥。112病因 在临床上,可致小儿惊厥的病因较多,但大体可分为感染性疾病和非感染性疾病两大类。12l2.1感染性疾病多为发热惊厥,可分为颅内和颅外感染性疾病两大类。2.1.1颅内感染性疾病各种细菌性脑膜炎、脑脓肿、结核、颅内静脉窦炎等;各种病毒性脑炎、脑膜炎;各种脑寄生虫病;霉菌性脑膜炎。13l2.1.2颅外感染性疾病呼吸道感染:上呼吸道感染、急性扁桃体炎、各种重型肺炎;消化道感染:各种细菌性、病毒性胃肠炎;泌尿道感染:急性肾盂肾炎;全身性感染和传染病:败血症、破伤风、麻疹、猩红热、伤寒等以及感染中毒性脑病。142.2非感染性疾病多为无热惊厥。2.2.1颅内非感染性疾病 癫痫;颅脑创伤:包括产伤、手术;颅内出血;颅内肿瘤;中枢神经畸形;中枢神经遗传、变性、脱髓鞘疾病。152.2.2颅外非感染性疾病中毒:包括有毒动、植物(蛇毒、毒草、白果等),无机、有机毒物,农药(有机磷),杀鼠药(毒鼠强、磷化锌)以及药物(中枢神经兴奋剂)中毒等;各种原因的脑缺氧:包括心源性脑缺氧综合征;代谢性脑病:低血糖,水、电解质、酸碱平衡紊乱(水中毒、低钠血症、高钠血症、高钾血症、低钙血症、低镁血症、低磷血症、酸中毒、碱中毒),维生素缺乏症、中毒症(如Vit B6缺乏症、依赖症,Vit A、D中毒症等)。163诊断l惊厥仅是一个症状,应尽快找出病因,尤其是新生儿,及时处理,否则可导致严重脑损害。173.1病因诊断 对惊厥患儿的诊断一般首先应根据有无发热分为感染与非感染两大类;再根据有无神经系统症状体征分为颅内或颅外病变。有热惊厥一定要查明其原发疾患。3.1.1惊厥伴发热即有热惊厥,在各类小儿惊厥中,若按伴发热和无热惊厥来分,则以伴发热惊厥为主,约占63%左右。18l3.1.1.1热性惊厥(febrile convulsion,FC)以往又称“高热惊厥”,是婴幼儿时期最常见的惊厥原因,在我国,热性惊厥的发病率约为3.9%,在5岁以下小儿中,约2%3%曾有过高热惊厥,在各类小儿惊厥中,高热惊厥约占30%。 19l目前对热性惊厥的定义是:初次发作在3个月至45岁之间,在上呼吸道感染或其他感染性疾病的初期,当体温在38以上时突然出现的惊厥,排除颅内感染或其他导致惊厥的器质性或代谢性异常,既往没有无热惊厥史。2021l惊厥引起癫危险因素,主要包括:CFS;直系亲属中癫病史;首次FS前已有神经系统发育延迟或异常体征。具有其中23个危险因素者,7岁时癫发生率平均达9%以上,而无危险因素的FS不到1%。EEG在癫危险性的预测上价值尚无定论,故对单纯性FS,一般无需作EEG检查。但对CFS患儿,若EEG中新出现性波发放,则可能提示癫发生的危险性。22有关热性惊厥的几个值得注意的问题:热性惊厥有明显的遗传倾向,大多数人认为系多基因及多因素遗传,在大的家系中,热性惊厥的易感性主要通过常染色体显性伴不完全外显率进行遗传,同时受不同外显率和表现度影响呈现多种临床表型,但并不是说遗传是决定一切的,遗传只是易于发生惊厥的一种倾向,而不是惊厥本身。有遗传倾向并不一定表现出临床上的惊厥,因为遗传信息的最后表达还需要有一系列环境因素、生理过程及发育条件的作用。患者近亲中约42.9%有高热惊厥和(或)癫疒间史。幼年时患过热性惊厥的父母,其子女患热性惊厥的概率是一般人群的3.54.4倍。有研究表明,通过对家族性热性惊厥的孪生兄妹的遗传分析发现,其发病率为60%80%,惊厥阳性家族史与热性惊厥的类型和年龄关系密切。23l如果一次发热过程中惊厥发作频繁,发作后有昏睡、锥体束征,38以下即可引起惊厥,脑电图持续异常,有癫疒间家族史者日后转变为癫疒间的可能性极大。l一般说来,在同一次疾病过程中,高热惊厥极少发作2次以上,若高热不退,反复惊厥或持续惊厥不止,则应认真排除中枢神经系或其他系统的严重疾病。l热性惊厥偶可呈惊厥持续状态,持续时间超过30 min者约半数在日后发生癫疒间。故应迅速解除高热及惊厥以减少后遗症。243.1.1.2中枢神经系统感染引起的惊厥 其特点为:惊厥发生前后,除体温急骤升高外,多伴有意识异常,且常出现嗜睡、昏睡、烦躁、呕吐、谵妄、昏迷;惊厥发作常反复多次,每次发作持续时间较长;体检在早期惊厥未发生时或可正常,但已出现惊厥者多可查出异常体征;脑脊液常规、生化检查异常。25病原体不同,其发病特点、发病季节及好发年龄亦有所不同。 乙型脑炎:多在夏秋季,以脑实质损害的表现为主 流行性脑脊髓膜炎:多在冬春季节,有集中发病及流行高峰,但亦有散发病例。暴发型休克是其典型而严重的特征; 其他化脑(如肺炎球菌、金葡菌等所致):不分季节,多见于婴幼儿特别是6个月以下小婴儿; 真菌性脑膜炎:多见于免疫低下,长期应用抗生素,真菌直接、大量的接触史,常有自行缓解的过程,病程长,较隐匿;26结核性脑膜炎:年幼者往往有粟粒性肺结核史及密切的结核接触史,年长儿临床表现及脑脊液变化较典型,发病率较成人高810倍。若中枢神经系统感染不能及时诊断,原发病继续发展,惊厥可呈持续状态,并导致严重后果。因此,对于伴发热的惊厥病例的诊断应首先排除中枢神经系统感染。另外部分中枢神经系统慢性感染性疾病如宫内感染、巨细胞包涵体病、寄生虫感染等均可在疾病的某个阶段出现惊厥,惊厥是疾病的一个非特异性症状。273.1.1.3非中枢神经系统急性严重感染引起的惊厥 某些严重急性感染性疾病如败血症、中毒型菌痢、中毒性肺炎等在高热时多可发生惊厥。惊厥的发生是由于高热、急性中毒性脑病以及脑部微循环障碍,引起脑细胞缺氧、组织水肿等所致。283.1.2无热惊厥31.2.1中枢神经系功能异常所致惊厥 癫痫是由多种病因引起的中枢神经系统功能异常,是脑细胞群异常的超同步放电所致的发作性、突然的、暂时的脑功能紊乱。随过度放电的神经元群的部位和传导范围的不同,其临床表现也随之不同。293.1.2.2非感染性中枢神经系统疾病所引起的惊厥 惊厥发生可急可缓,多反复发作,各年龄均可发生,大多伴智力落后、意识和运动功能障碍、肢体强直或痉挛等。体检有明显神经系统异常体征。常见疾病有新生儿缺氧缺血性脑病,维生素K缺乏、凝血因子缺乏、脑血管畸形破裂等所致颅内出血,颅脑外伤,先天性脑发育畸形,脑穿通畸形,核黄疸,先天性脑积水,脑部退行性病变,脑肿瘤,脑血栓,脑栓塞,各种脑炎、脑膜炎或脑病的后遗症期,脱髓鞘病变等。 30l狂犬病:狂犬等温血动物咬人后,狂犬病病毒侵入中枢神经,引起脑炎及脱髓鞘病变。神经细胞胞浆中出现嗜酸性包涵体,尼氏小体消失,有特征性内格里(Negri)小体形成。潜伏期2090 d,患者出现伤口再痛、发痒、感觉异常,以后有头痛、呕吐、狂躁、恐惧,饮水时引起反射性咽喉痉挛,甚至听到水声也可发作,因而被称为恐水病(hydrophobia)。患者吞咽、呼吸均甚困难,易发生反复痉挛和中枢性呼吸衰竭致死,死前神志一直清楚,痛苦异常。治疗极困难,很难治愈。 31l破伤风:新生儿出生时用未消毒的器具断脐、脐带消毒处理不当或创伤时伤口处理不当,感染破伤风杆菌所致,潜伏期414 d,潜伏期愈短,病情愈重。临床特点是全身肌肉强直性痉挛(间隙期并不松弛),牙关紧闭,苦笑面容,呼吸困难及角弓反张。系细菌产生的外毒素经神经轴和血液淋巴循环,与脊髓前角及脑干运动神经元牢固结合所致。该病的病死率很高(30%70%),病死率与年龄(新生儿或年长儿)和临床轻重的关系最密切,而与破伤风抗毒素所用剂量关系不大。323.1.2.3中毒引起的惊厥儿童时期的中毒常由于误服药物、毒物或某些药物过量所致。毒物直接作用于中枢神经系统或由于中毒所致代谢紊乱、缺氧等间接影响神经系统而发生惊厥。常见者如阿托品、戊四氮、回苏灵等过量;青霉素、链霉素鞘内注射过量或血脑屏障通透性过高;一氧化碳、氰化物中毒;有机磷农药、氯杀虫剂中毒,灭鼠药中毒;铅、汞中毒;植物中毒(如曼陀罗、苍耳子等);食物中毒(如苦杏仁、白果)等。333.1.2.4代谢性疾病与水电解质紊乱3.1.2.4.1低血钙、婴儿手足搐搦症 佝偻病早期或恢复期由于甲状旁腺功能代偿不全,血钙下降,肌肉兴奋性增高,可出现惊厥。发作时有局限性或全身性肌肉痉挛,神志清楚或仅短暂丧失,常见于婴幼儿,出现手足搐搦,呈助产士样手势。半岁内小婴儿有时发生喉痉挛,出现突然窒息发绀。手足搐搦也可见于慢性肾功能衰竭的晚期(由于低钙和某些代谢产物的蓄积)。甲状旁腺功能低下时,血钙甚低,易反复惊厥发作,如不注意查血钙、血磷,有时可能误诊为癫疒间,值得注意。低钙惊厥一般无发热,但发热可促发其发作。343.1.2.4.2低血镁亦可引起手足搐搦。多见于慢性腹泻、长期应用利尿剂及营养不良儿。当血镁下降时,可出现惊厥、震颤,共济失调及心电图改变。当临床考虑低钙血症而补钙无效时,则要考虑本病。3.1.2.4.3低血糖常表现为突发性晕厥,伴大量冷汗,面色苍白,四肢无力,但一般无四肢抽动。应注意肝型糖原累积病往往伴有发作性低血糖而发生惊厥。3.1.2.4.4水电解质紊乱如低渗性脱水(低钠血症)引起脑水肿,高渗性脱水(高钠血症)引起脑细胞脱水、碱中毒等都可以导致惊厥。353.1.2.4.5导致神经系统伤残的遗传性代谢缺陷病:包括先天性糖代谢异常,如半乳糖血症、果糖不耐受症等;先天性脂肪代谢紊乱如粘多糖病、尼曼匹克病、高雪病、异染性脑白质营养不良等;先天性氨基酸代谢异常如苯丙酮尿症、丙酸血症、枫糖尿症等。 363.1.2.4.6其他代谢异常如Vit B6缺乏症和依赖症。婴儿缺乏Vit B6可致烦躁、反胃、肠痉挛及惊厥,静注Vit B6 25100 mg能在几分钟内迅速止痉;Vit B6依赖时,因B6不能与谷氨酸脱羧酶结合,不能促进谷氨酸合成-氨基丁酸,遂引起惊厥,多见于新生儿,尤其生后数小时,其母妊娠早期可因孕吐而服用大量Vit B6,也可由常染色体隐性遗传所致。373.1.2.5其他如急性心源性脑缺氧综合征、高血压脑病(急性肾炎、肾动脉狭窄、长期使用激素等引起,较多见于年长儿)、Reye综合征、脑部寄生虫病(脑型疟疾、脑型血吸虫病、猪绦虫脑内囊包形成等)、脑或脑膜白血病等。38l3.2. 不同年龄组病因诊断l3.2.1新生儿期以产伤所致颅内出血或产程窒息引起的缺氧缺血性脑病为最多见,其次为新生儿败血症、化脓性脑膜炎、新生儿呼吸窘迫综合征、核黄疸、新生儿破伤风、新生儿手足搐搦症、低镁血症、低钠血症、低血糖症及其他代谢异常等。 39l生后13 d常见病因是产伤窒息、颅内出血、低血糖等,生后410 d常见病因是低血钙症、核黄疸、低血镁症、早期败血症和化脓性脑膜炎、破伤风、颅脑畸形。在此年龄阶段,还应考虑先天性脑发育畸形和代谢紊乱。母有前置胎盘、先兆流产、催产素使用过多或胎位不正、脐带脱垂等均可引起缺氧性脑损伤而致惊厥。先天性风疹综合征、弓形虫病、巨细胞包涵体病等也要考虑。个别病例因产前给麻醉药,由胎盘传至胎儿,出生后药物中断,可致惊厥。少数病例原因不明。40l3.2.2婴幼儿期以热性惊厥、急性感染如中毒型菌痢、败血症所致中毒性脑病、化脓性脑膜炎、病毒性脑炎为最多。先天性脑发育畸形和先天性代谢紊乱性疾病往往在此年龄阶段表现尤为突出,如苯丙酮尿症、维生素B6依赖症;一些癫疒间综合征如婴儿痉挛、大田原综合征等也在此期间发病,一般均伴有智力落后;此外还有维生素D缺乏性手足搐搦症等。41l3.2.3学龄前期、学龄期随着血脑屏障及全身免疫功能的不断完善,颅内各种感染性疾病的发病率较婴幼儿期明显下降。全身感染性疾病(如菌痢、大叶性肺炎等)所致的感染中毒性脑病、癫疒间和颅脑创伤在该阶段相对多见,较少见的有颅内肿瘤、脑脓肿、颅内血肿、脑血管栓塞、肾脏疾病引起高血压脑病或尿毒症、低血糖、糖尿病酮血症、食物或药物中毒等。423.3季节夏秋季多见菌痢和肠道病毒感染,冬春季多见流行性脑膜炎(24月)等呼吸道传染病,乙型脑炎在79月份流行,季节性最强,低钙惊厥在冬春季多见,低血糖在夏秋季清晨多见。43l3.4病史根据不同年龄询问病史有助于病因的诊断。首先要了解惊厥的发作形式,是全身性发作还是局部发作,发作时有无意识丧失,有无发热,惊厥发生时间、持续时间,发作前有无先兆、惊厥后表现及伴随症状,缓解后意识变化等。反复发作的惊厥患儿,要了解首发年龄、复发次数和对智力行为发育有无影响,还要了解与惊厥病因有关的病史,有无惊厥家族史等。443.5体格检查在全面体格检查的基础上,进行详细的神经系统检查,包括:意识、头颅大小、形态、头围、前囟、颅缝、脑膜刺激征、病理反射、深浅反射、肌力、肌张力、肢体有无瘫痪、脑神经有无瘫痪、瞳孔变化、眼底有无视乳头水肿等。注意皮肤有无异常色素斑,牛奶咖啡斑、色素脱失斑,面部有无血管痣、血管纤维瘤等。453.6辅助检查3.6.1血、尿、粪常规白细胞增高、核左移,提示细菌性感染;流行性乙型脑炎白细胞可增高;有时单纯惊厥可有一过性白细胞增高;嗜酸性粒细胞显著增多,应考虑到脑寄生虫病;原始幼稚细胞增多,提示中枢神经白血病的可能;疑为脑型疟疾时,应注意血中有无疟原虫;血片中发现大量嗜碱性点彩红细胞提示铅中毒脑病之可能。 夏秋季不明原因的高热惊厥,应用冷盐水灌肠洗出大便,查常规,如发现多量中性粒细胞和成团脓细胞或吞噬细胞时,则支持中毒性菌痢的诊断,此类患儿往往有感染中毒面容。不明原因的高热惊厥患儿应查小便常规,排除肾盂肾炎。463.6.2血生化检验根据病情选择性化验血糖、血钙、血镁及其他电解质,肝肾功能,血气分析等。3.6.3脑脊液检查凡病因不明的惊厥,特别是伴有发热及神经系统体征或怀疑颅内感染时,应争取小心做腰穿检查,有时脑脊液检查是颅内疾患鉴别诊断的主要方法。47l3.6.4脑电图(EEG)检查EEG是脑细胞功能变化的标志,能反映疾病时脑功能障碍与否,但不能反映其程度。EEG正常并不总是意味着脑功能正常,异常EEG也不一定意味着脑功能异常,一种脑性疾病可产生多种形态的EEG异常,一种EEG异常可由多种脑性疾病引起,因此必须结合临床和其他检查,EEG才能在诊断上起参考作用。48lEEG对癫痫的诊断和分类最有价值,由于癫痫是脑细胞阵发性过度放电所致,这种癫痫性放电EEG上表现为阵发性棘波、尖波、棘慢、多棘慢波等,亦常出现阵发性高波幅慢节律。因此,EEG对癫痫的诊断、分型、定侧、定位、估计预后、判断疗效及指导治疗均有重要意义。对某些特殊类型癫痫和不显性或临床下发作,更有其突出的意义。癫痫的EEG阳性率达70%80%,诱发后可提高到90%,但阴性不能排除癫痫的诊断,尤其是新生儿和小婴儿阳性率更低。对于发作间歇期较长者,增加复查次数可提高阳性率。必须注意的是,有3%左右的正常小儿可出现普遍性或灶性棘波、棘慢波,但追踪复查大多转为正常。493.6.5头颅CT或MRI 临床疑有中枢神经系统器质性病变时可作头颅CT或MRI检查,以明确诊断。对于癫痫,影像学检查的主要目的是寻找最可能相关和最重要的潜在病因,婴儿和儿童癫痫的主要相关病因有:中枢神经系统先天发育畸形,如神经元移行异常引起的脑皮层发育异常、巨脑回、小脑回及神经皮肤综合征等,长期癫痫发作者,尤其是复杂部分性发作,内侧颞叶或海马硬化是主要的影像学所见。其他如颅内血管畸形和肿瘤等,亦可从影像学检查中发现问题。50.l3.6.6其他各种酶学检测、气相层析、串联质谱分析等检测方法对于各种体液内的酶类、有机酸、氨基酸、脂类、糖等代谢成分分析,为临床遗传代谢缺陷病提供了精确的诊断依据。51l单光子发射计算机体层成像(SPECT)和PET:可以显示脑内不同断面的核素分布图像。在癫发作期间,癫病灶处血流灌注降低,在发作期,血流灌注明显增加,对癫病灶、肿瘤定位、脑血管病的诊断提供了证据。524.鉴别诊断53l l4.1新生儿期惊厥往往发作不典型,须与以下几种现象相鉴别。4.1.1颤动和惊跳 颤动 为一种沿着身体的某个固定轴的不自主的、节律性的等幅振动。这种振动要为细小高频（）低幅（）的振动，或低频高幅的粗大运动。惊跳指反复发生的颤动。54颤动与惊厥的鉴别在于：）颤动多于睡眠唤醒或刺激后出现，如予轻微的被动屈曲和肢体的制动颤动即可停止；惊厥任何时间均可发生。）一般不伴有眼球的偏斜、呼吸暂停及面色改变；）抽动部位常见于下颌及四肢，惊厥眼、面、四肢均可发生。4）EEG正常。55l有一种形式的颤动如家族性的下颌震颤属于常染色体显性遗传，仅表现为下颌肌肉的微颤，常因患儿哭闹诱发。如果这种颤动影响患儿吸奶、喝水及社会交往时，可予肉毒杆菌毒素口周注射。564.1.2良性新生儿睡眠性肌阵挛 肌阵挛是一种快速的由于肌肉收缩引起的肢体运动，可为局灶性，也可为全身性，反复或孤立性的出现。与颤动不同，肌阵挛的发作无规律性和节律性，且幅度较颤动大。肌阵挛冲动可源于任何水平的中枢神经系统尤其是皮质、脑干和脊髓。57l多见于健康的足月儿，是新生儿睡眠中出现的一种节律性的肌肉抽动，较为常见，但常被误认为惊厥。良性新生儿睡眠性肌阵挛可出现在睡眠的任何时相，但多发生在NREM期睡眠。与痫性肌阵挛的鉴别是前者仅出现在睡眠中，当患儿被唤醒时阵挛可突然停止，无异常。新生儿良性肌阵挛为对称性反复发作，多发生在生后的头几天，一般在个月龄时症状自发消失。58l新生儿良性睡眠性肌阵挛的发生机制尚不清楚，有学者提出可能与脑干内羟色胺通路未成熟有关，因为正常情况下该通路抑制睡眠期间的运动。594.1.3新生儿惊跳病新生儿惊跳病较为罕见，临床表现为新生儿受到声音、触觉及视觉等刺激后出现全身肌肉强直、夜间肌阵挛及过度的惊跳反应。惊跳反应表现为当患儿受到上述刺激时，出现面部鬼脸、眨眼及躯体的屈曲，属于正常现象。而惊恐反应为机体受到刺激后正常的反应被夸大，还可致患儿呼吸暂停和频繁跌倒。60l新生儿惊跳病主要有两种形式：一种仅表现为夸张的惊恐反应如肢体和躯干的全身性强直痉挛和屈曲、握拳，双眼张开呈焦虑状态，发作时由于胸壁肌肉僵硬常致患儿出现呼吸暂停，惊恐反应还可通过轻弹患儿鼻梁引出，据此可与惊厥鉴别，但这种形式较为少见。另一种常见的形式是患儿在清醒和夜间肌阵挛时出现的全身肌肉强直。61l本病患儿在生后的头两年，由于疾病发作时脑干功能的失调，致患儿出现中枢性的呼吸暂停和由于发作时的全身强直引起的呼吸暂停，均可使患儿发生猝死。因此这些患儿应进行呼吸暂停的家庭监护。尽管到患儿岁时肌肉强直可自行缓解，但发作时夸张的惊跳常使患儿频繁跌倒和摔伤。对一些患儿，氯硝安定（）治疗可控制肌肉强直和惊跳发作。62l惊跳病属于常染色体显性遗传，有家族史，有不同的表现形式。致病基因定位在染色体q3-3由于氯离子通过位于脑桥网状结构尾部的甘氨酸受体上的-亚单位传导时受影响，从而影响神经元的抑制作用。634.1.4早产儿呼吸暂停 这种呼吸暂停一般持续20 s或稍久,常伴有心率减慢,而由于惊厥的呼吸暂停则心率一般保持原状,并不减慢。64l区别癇性惊厥和非癇性惊厥是非常重要的，因为新生儿惊厥常是严重颅内病变的表现，而非癇样活动则预后多良好。如果这些非癇样活动是病理性的，其潜在的病因可能与导致癇样惊厥的病因不同，因此需要采取不同的治疗。65l l4.24.2婴幼儿期和儿童期惊厥须与其他发作性疾病婴幼儿期和儿童期惊厥须与其他发作性疾病相鉴别相鉴别, ,列举如下。列举如下。l l4.2.14.2.1癔病性抽搐见于年长儿癔病性抽搐见于年长儿, ,女多于男女多于男, ,有情感有情感性诱因性诱因, ,可表现为惊厥可表现为惊厥, ,常呈强直性常呈强直性, ,持续时间较持续时间较长长, ,不会发生跌倒和跌伤不会发生跌倒和跌伤, ,无舌咬伤和大小便失无舌咬伤和大小便失禁禁, ,面色无改变面色无改变, ,不发绀不发绀, ,心率、脉搏、呼吸、血心率、脉搏、呼吸、血压正常压正常, ,眼球活动正常眼球活动正常, ,瞳孔不扩大瞳孔不扩大, ,对光反射正对光反射正常常, ,意识不丧失意识不丧失, ,无发作后睡眠无发作后睡眠, ,用精神暗示疗法用精神暗示疗法能终止发作能终止发作, ,而周围有人围观时不易停止发作。而周围有人围观时不易停止发作。在情感因素下有再发倾向。应注意观察发作时在情感因素下有再发倾向。应注意观察发作时表现表现, ,排除器质性疾病后谨慎诊断。排除器质性疾病后谨慎诊断。664.2.2晕厥(syncope) 晕厥是多种原因所致的暂时性脑血流灌注不足所引起的一过性意识障碍。多见于学龄期和青春期。多在疲倦、神经紧张、受恐吓、长时间站立等情况下发生,特别是突然站立时发生。发作时面色苍白、出汗、手脚发冷、心跳缓慢、血压下降、意识短暂丧失,甚至短暂肢体发硬、痉挛,平卧后常会迅速清醒。发作时间短暂、时间一般为12min。 血管迷走性晕厥最常见，其他有颈动脉窦性晕厥和排尿性晕厥。发作期脑电图检查可见310s的广泛性、对称性23Hz的慢波,无痫性放电。67晕厥与EP鉴别：晕厥再发作前多有明显的诱发因素均发生在站立位或坐位伴有面色苍白、大汗无癫痫强直阵挛的发作表现及癫痫发作后出现的意识模糊、昏睡等。EEG发作间期多正常，发作期可见310s的广泛性、对称性23Hz的慢波,无痫性放电68l l4.2.3屏气发作(breath holding spells) 屏气发作 惊厥 明显诱因 有 无 发作时间 清醒时 日夜均可发生 呼吸暂停 全出现 不一定 发绀与惊厥 先发绀后 惊厥后才出现发绀 的关系 惊厥 角弓反张 常见到 偶可见到 脑电图 正常 异常69l4.2.4 点头痉挛 3-8 个月小儿最多见，冬末春初发病多 临床特点：眼球震颤、点头和异常头位。 头部常呈倾斜位，并缓慢地做点头动作，直立位时加重，仰卧位时不明显。持续到4个月至数年自然缓解（最晚5岁），不留后遗症，不需特殊治疗。704.2.5 非癫痫性强直样发作 婴儿期发生，起始年龄2-11个月，平均6个月。清醒时发作，时间短暂，表现形式多样，如凝视、瞪眼、咬牙、咧嘴、伸颈或缩颈、头左右摇动、两臂屈曲、握拳、用力。 可被语言或姿势所诱发；发作时可被外界刺激所中断；发作后立即恢复原来状态，无痛苦或嗜睡。EEG均正常。1岁左右停止，无需治疗。714.2.6婴儿早期的良性肌阵挛又称良性非癫痫性婴儿痉挛从生后1月至1岁以内均可发生，90%在婴儿3个月时出现，本病发生均在婴儿清醒时，发作时意识清楚，表情不痛苦，不伴有哭叫。发作时表现为点头，身体前屈，同时伴有上肢抬起、屈曲抽动，连续数次成串发作，一日可发作多次。临床表现与婴儿痉挛症类似，但不会影响神经发育，无异常。发病2周至10个月消退，神经发育不受影响。病因不清，不需治疗。724.2.7 婴儿一过性阵发性肌张力不全 发病年龄2-8个月。 发作时变现为肌张力不全，肢体或躯干扭转，有时甚至呈角弓反张状，一般持续数分钟，有时可长达2小时，发作频率从1日数次到1月1次不等，大多在8-22个月后消失。 有些婴儿表现为阵发性斜颈，头向一侧倾斜并且面部向对侧扭转，持续时间可长可短，短时10余分钟，长时可达2周。一般2-3天。发作时无特殊不适，部分可有呕吐或面色苍白或躁动。 EEG及神经影像均正常。734.2.8 睡眠肌阵挛 各年龄组均可发生 入睡不久出现肢体或手指不自主、无规律地抽动一下。肢体抖动时，双侧不同时出现；发作频率多少不等，抽动速度一般较快，动作幅度大小不等，轻者肢体微微抖动，重者全身抖动一下甚至可被惊醒，动作后如家长不唤醒小儿可继续入睡。EEG正常。不需治疗。74l l4.2.94.2.9习惯性擦腿动作习惯性擦腿动作( (又称情感交叉性动作或婴又称情感交叉性动作或婴儿自淫儿自淫,masturbation),masturbation)个别婴幼儿出现发作性两个别婴幼儿出现发作性两腿交叉摩擦腿交叉摩擦, ,同时面颊潮红同时面颊潮红, ,出汗出汗, ,眼凝视眼凝视, ,会阴部会阴部有分泌物有分泌物, ,带有性色彩带有性色彩, ,常使家长极为恐慌。一常使家长极为恐慌。一般发生在睡前或刚醒后般发生在睡前或刚醒后, ,也可白天发生也可白天发生, ,发作时发作时将小儿注意力转移到有兴趣的方面去将小儿注意力转移到有兴趣的方面去, ,能够中止能够中止或减少发作。有时会阴部搔痒或蛲虫病为其发或减少发作。有时会阴部搔痒或蛲虫病为其发作诱因。脑电图无特异性异常。一般这些症状作诱因。脑电图无特异性异常。一般这些症状仅持续一段时间仅持续一段时间, ,能自行缓解能自行缓解, ,年长后大多停止年长后大多停止发作。个别病人日后可能出现行为问题。发作。个别病人日后可能出现行为问题。75l l4.2.10心源性脑缺氧综合征(阿-斯综合征,Adam!Stokes syndrome)完全性房室传导阻滞、病态窦房结综合征、快速型室性心动过速及Q!T延长综合征等心律失常时,由于心搏出量突然下降,致脑供血不足和脑缺氧,故出现惊厥或晕厥。发作时先有面色突然死灰,抽搐时由灰色转为青紫色,血循环重建后又突然转红。此与癫痫发作时面色由深红转为紫红,抽搐停止后面色苍白有所不同。心源性脑缺氧综合征是临床上一个严重的症状,诊断和处理不及时可导致生命危险,因此应高度重视。76l l4.2.11抽动-秽语综合征主要特点是经常出现不自主重复快速痉挛,常见眨眼、面肌抽动及颈、肩、上下肢局限性抽动。精神紧张刺激是促发因素。有意识地控制可暂停,睡眠时消失。发作时意识始终清楚,抽动发作时不会出现跌倒。774.2.12 家长所致的曼超森综合征曼超森综合征指有些人认为自己有病，夸大症状，不惜做各种检查，要求开刀做手术，甚至自残。 儿科某些孩子出现头痛、头晕、腹痛、无力等不适症状；家长过分重视，反复带孩子到多个医院检查，代替孩子诉说病史，翻阅大量医学书籍，与孩子病情对号入座，要求做各种检查，虽然正常仍不放心。由于EP症状多种多样在其他系统未查出疾病时又误认为EP。每天焦虑不安，孩子长期在家养病及奔波于各个医院进行检查，不能参加学校生活，体育活动减少，并与外界交往减少，导致精神抑郁，自信心下降，体质也越来越坏，形成恶性循环。785.治疗795.1一般治疗保持安静,禁止一切不必要的刺激。保持呼吸道通畅,及时吸取咽喉部分泌物,头侧向一侧,以免将呕吐物、分泌物等吸入,引起窒息或吸入性肺炎。严重者给氧,以减少缺性脑损伤。惊厥后出现呼吸困难或暂停时,应做人工呼吸.频繁惊厥者可用纱布包裹压舌板放在上下磨牙之间,但牙关紧闭者切忌硬性撬开牙关。80l5.2对症治疗5.2.1控制惊厥：首选作用迅速的安定0.30.5 mg/(kg次),或1 mg/(岁次),最大不超过10mg,直接静注,速度为1mg/分。新生儿皮伤风时剂量可高至12mg/次,静脉缓注。本药显效快,13分钟内可发挥作用,但作用时间短,必要时20分钟以后可重复用1次。本药有抑制呼吸、心跳和降低血压之弊,尤其对曾用过巴比妥类药者,更应注意,备齐复苏措施l或选10%水合氯醛0.50.8 ml/(kg次),灌肠。81在以上治疗的同时或随后,宜再给止痉作用强而持久的药物,如苯巴比妥钠510 mg/(kg次),肌注。以后视病情和反应,再决定是否需要定时交替或联合使用止痉剂以维持疗效。止痉剂首次用量宜偏大,以达到即时止痉目的,维持量可偏小,但需继续保持有效血浓度。止痉剂的剂量掌握以达到有效止痉而又不抑制呼吸为原则。原因不明的惊厥宜少用止痉剂,避免用后昏睡影响病情观察和疾病的诊断。82l对典型高热惊厥患儿仅需短期内应用苯巴比妥钠即可。对高热惊厥反复频繁发作,或者持续状态,以及非典型热性惊厥,脑电图有痫性放电者,宜长期正规服用抗癫痫药治疗,直至发作停止后3年,逐渐减量。835.2.2退热 高热惊厥者应设法迅速降温。 药物降温:安乃近510 mg/(kg次),肌注。对于意识清醒者,可予美林口服,起效时间及降温幅度均与安乃近类似,且作用持续时间更长。 物理降温:温水浴、酒精擦浴、冰袋等均为有效的降温措施。5.2.3防治脑水肿严重者,特别是反复惊厥者,常有继发性脑水肿,宜加用20%甘露醇脱水减压。845.3病因治疗5.3.1感染性疾病使用抗感染药物。中枢神经系统细菌感染,需用易透过血脑屏障的广谱抗生素。855.3.2低钙血症5%葡萄糖酸钙1020 ml缓慢静注,同时注意心律,有心率过缓、心律失常时停止静注。或用10%氯化钙510 ml/次,口服,一般不超过7 d。3 d后再给维生素D3。5.3.3维生素B6缺乏症维生素B6 50100 mg静注或口服。865.3.4破伤风为中和病灶内和血液中游离的破伤风毒素,应给予破伤风抗毒素(TAT)12万U,肌注、静滴各半。TAT还可与青霉素、普鲁卡因混合作脐周或伤口周围封闭。此外,清洁创口和脐带残端消毒以清除毒素来源亦很重要。875.3.5狂犬病被猫和狗等动物咬伤后,应及时用抗狂犬病疫苗,可浸润注射于伤口周围和底部。 咬伤后当日、第3日、第14日、第28日、第40日各注射一次抗狂犬病疫苗。885.4癫痫的治疗5.4.1治疗原则 早期治疗,根据发作类型选药,尽量采用单药治疗,用药剂量要个体化,给药间隔根据药物半衰期而定,疗程要长,减药过程要慢,建立系统完整的病历。在治疗中,要自始至终寻找癫疒间发生的原因,并设法消除之。一旦诊断成立,即应开始治疗。先由一种药物开始,目前临床应用的一线传统抗癫痫药主要有丙戊酸和卡马西平两大类。89l近年来,还有多种抗癫痫新药问世,如:奥卡西平(曲莱)、拉莫三嗪(利必通)、托吡酯(妥泰)等,为癫疒间的药物治疗提供了更多的选择。药物治疗时应根据癫痫发作类型及发作情况及时调整,直至完全控制发作为止。争取家长和病人的长期合作,坚持不间断地规则服药,以保证有效血药浓度。应定期监测药物血浓度,以便调节用药剂量。用药疗程要长,停药过程要慢,待完全控制发作至少3年、脑电图恢复正常至少2年,才能逐渐减量,减药过程半年至2年。要防止突然停药诱发的癫痫持续状态。为减少复发,总疗程一般在35年以上。905.4.2癫癇持续状态的治疗 为迅速控制发作,应立即静注安定0.30.5 mg/(kg次),药效可维持0.53 h。若1530 min无效时,应再注射一剂。部分有效时,加用半量。安定可致呃逆、流涎、呼吸、心跳抑制甚至骤停,还可引起静脉炎,静注后宜再注入少量生理盐水。在用安定的同时,需考虑到以后长期治疗问题,可静脉应用丙戊酸钠制剂或肌注苯巴比妥钠。由于癫痫持续状态后,必然有脑缺氧和继发性脑水肿,故需吸氧纠正缺氧,静注50%葡萄糖和20%甘露醇,以改善脑水肿。91 5.4.3抗癫痫药药物的毒副作用 1）中枢神经系统方面,表现为头晕、疲乏、嗜睡等,严重时可有共济失调等,一般发生在用药初期,大多为一过性,与剂量有关,缓慢加量可减少该类副作用的发生; 2）血液系统,可出现骨髓抑制,一般影响白细胞和血小板,但真正的持续性白细胞减少症罕见,停药即能恢复,该类副作用多为特异性反应,与药物剂量无明显相关性; 92 3）肝、肾功能损害,儿童的肝、肾功能发育尚不完善,可出现功能损害,部分与其本身的代谢异常有关,密切监测,及时发现尤为重要; 4）皮肤反应,多发生在用药早期,大多为斑丘疹,部分易发生过敏反应的药物如卡马西平、苯巴比妥等加量过程宜慢,以免过敏反应严重,造成剥脱性皮炎或Stevens-Johnson综合征,一旦发生过敏反应立刻停药; 5） 其他还可见内分泌代谢障碍、胎儿致畸作用及认知功能影响等。9394