第5章 基因突变及其他变异第第1讲讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组考纲说明：考纲说明：1、基因重组及其意义（）2、基因突变的特征和原因（）本讲的三个知识要点本讲的三个知识要点： 一、生物变异的类型 二、基因突变 三、基因重组 四、变异原因和变异类型的实验探究1、不可遗传的变异: 由于环境因素引起的性状变异，生物体内的遗传物质没有改变，因而不会遗传。2、可遗传变异： 由于遗传物质的改变引起的，能够遗传给后代的变异。一、生物变异的类型一、生物变异的类型分为分为基因突变基因重组染色体变异二、基因突变二、基因突变1.1.实例分析实例分析: :镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症(1)(1)症状症状: :红细胞呈红细胞呈_,_,运输氧气的能力运输氧气的能力_,_,易破裂造易破裂造成溶血性贫血成溶血性贫血, ,严重时会导致死亡。严重时会导致死亡。(2)(2)直接原因直接原因: : (3)(3)根本原因：根本原因：镰刀状镰刀状降低降低红细胞的血红蛋白分子上一个氨基酸发生改变红细胞的血红蛋白分子上一个氨基酸发生改变, ,由由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。正常的谷氨酸变成了缬氨酸。基因突变，即基因中的一个碱基对发生改变。基因突变，即基因中的一个碱基对发生改变。 2.2.概念概念 由于由于DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的_,_,而引而引起的起的_的改变。的改变。替换、增添和缺失替换、增添和缺失基因结构基因结构3、结果：、结果：4、意义：、意义：注：注：基因突变是基因突变是DNADNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。改变，基因的数目和位置并未改变。基因突变产生了新基因，从而产生新的基因型，而基因重组基因突变产生了新基因，从而产生新的基因型，而基因重组只是原有基因的重新组合，只能产生新的基因型，但不能产生只是原有基因的重新组合，只能产生新的基因型，但不能产生新基因。新基因。5、原因：、原因：外因外因:物理、化学、生物因素物理、化学、生物因素内因：碱基对的缺失、增添或替换内因：碱基对的缺失、增添或替换注意：注意：基因突变是分子水平上的改变，光镜下不可见。基因突变是分子水平上的改变，光镜下不可见。基因突变中碱基对数目、种类改变非常小，若数目改变基因突变中碱基对数目、种类改变非常小，若数目改变幅度过大，超过一个基因的范围则为染色体变异。幅度过大，超过一个基因的范围则为染色体变异。6.6.时间：时间：主要主要发生在发生在DNADNA复制时复制时7.7.突变特点：突变特点：（1）普遍性：）普遍性：（2）随机性：）随机性：（3）不定向性：）不定向性：（4）低频性：）低频性：（5）多害少利性：）多害少利性：8、基因突变对蛋白质结构的影响：、基因突变对蛋白质结构的影响：类型替换增添缺失变化数影响范围对氨基酸的影响1对N对小小只改变1个氨基酸只改变n个氨基酸3n3n+1或3n+23n3n+1或3n+2小小大大增添n个氨基酸，但原有氨基酸序列不变缺失n个氨基酸，但原有氨基酸序列不变插入位点后的氨基酸可能全变缺失位点后的氨基酸可能全变9、基因突变对生物性状的影响：、基因突变对生物性状的影响：（1）生物性状可能发生改变）生物性状可能发生改变（2）生物性状可能不变，）生物性状可能不变，原因原因：真核生物内含子区发生碱基对的替换，真核生物内含子区发生碱基对的替换，不引起性状变不引起性状变异。异。由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的改变。变也不引起性状的改变。某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。类，但并不影响蛋白质的功能。隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。（3 3）基因突变对子代的影响）基因突变对子代的影响 若发生在体细胞中若发生在体细胞中, ,一般不遗传一般不遗传, ,但有些植物可以通过但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。无性生殖传递给后代。 如果发生在生殖细胞中如果发生在生殖细胞中, ,可以通过配子传递给后代。可以通过配子传递给后代。 【思维拓展思维拓展】由基因突变可联系的知识由基因突变可联系的知识(1)(1)联系细胞分裂联系细胞分裂: :在细胞分裂间期在细胞分裂间期,DNA,DNA复制时复制时,DNA,DNA分子双分子双链打开链打开, ,脱氧核苷酸链极其不稳定脱氧核苷酸链极其不稳定, ,容易发生碱基对的变化。容易发生碱基对的变化。(2)(2)联系细胞癌变联系细胞癌变: :癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。因突变所致。(3)(3)联系生物育种联系生物育种: :诱变育种就是利用基因突变的原理进行诱变育种就是利用基因突变的原理进行的。的。(4)(4)联系生物进化联系生物进化: :基因突变为生物进化提供原始材料。基因突变为生物进化提供原始材料。 三、基因重组三、基因重组1、概念：、概念：2、结果：、结果：不产生新的基因，只产生新的基因型；不产生新的基因，只产生新的基因型；不产生新的性状，只是原有性状的重新组合不产生新的性状，只是原有性状的重新组合3、来源：、来源：自由组合型：减数第一次分裂后期，非同源染色体自由组合型：减数第一次分裂后期，非同源染色体上非等位基因自由组合上非等位基因自由组合交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体时期），交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体时期），同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换基因工程：人工条件下的基因工程：人工条件下的DNADNA重组重组基因重基因重组类型的比型的比较重组重组类型类型染色体水平的基因重组染色体水平的基因重组分子水平的分子水平的基因重组基因重组同源染色体上非姐同源染色体上非姐妹染色单体交叉互妹染色单体交叉互换换非同源染色体上非等非同源染色体上非等位基因间的自由组合位基因间的自由组合DNA分子分子重组技术重组技术发生发生时间时间减数第一次分减数第一次分裂四分体时期裂四分体时期减数第一次分裂后减数第一次分裂后期期在生物体外在生物体外对对 DNA DNA 的剪切、的剪切、拼接拼接 发生发生机制机制同源染色体非同源染色体非姐妹染色单体之姐妹染色单体之间交叉互换导致间交叉互换导致染色单体上的基染色单体上的基因重新组合因重新组合同源染色体分开，同源染色体分开，等位基因分离；非同等位基因分离；非同源染色体自由组合，源染色体自由组合，导致非同源染色体上导致非同源染色体上非等位基因间的重新非等位基因间的重新组合组合目的基因经目的基因经载体导入受体载体导入受体细胞，导致受细胞，导致受体细胞中基因体细胞中基因重组重组图像图像示意示意 特点特点难以突破远缘杂交不亲和的障难以突破远缘杂交不亲和的障碍，可产生新的基因型、表现型，碍，可产生新的基因型、表现型，但不能产生新的基因但不能产生新的基因 可克服远缘杂交不可克服远缘杂交不亲和的障碍亲和的障碍注：注：除基因工程外，基因重组是通过有性生殖中减数分裂实除基因工程外，基因重组是通过有性生殖中减数分裂实现的，无性生殖不存在。现的，无性生殖不存在。亲本杂合度越高，遗传物质差异越大，基因重组类型就越多，亲本杂合度越高，遗传物质差异越大，基因重组类型就越多，后代变异就越多。后代变异就越多。4、基因重组的意义：、基因重组的意义：生物变异的来源之一；生物变异的来源之一；对生物进化也具有重要的意义。对生物进化也具有重要的意义。5. 5. 基因突基因突变与基因重与基因重组的比的比较 项目项目基因突变基因突变基因重组基因重组发生发生时间时间变异变异本质本质适用适用范围范围种类种类主要在有丝分裂间期、减数主要在有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期第一次分裂前的间期减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期和减数第一次分裂后期基因结构发生改变基因结构发生改变原有基因的重新组合原有基因的重新组合所有生物都可以发生所有生物都可以发生只适用于真核生物有性生殖只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传细胞核遗传自然突变自然突变人工诱变人工诱变基因自由组合基因自由组合等位基因互换等位基因互换应用应用结果结果意义意义联系联系通过诱变育种培育新品种通过诱变育种培育新品种通过杂交育种使性状重组，通过杂交育种使性状重组，可培育优良品种可培育优良品种产生新基因，控制新性状产生新基因，控制新性状产生新的基因型，不产生新产生新的基因型，不产生新的基因的基因是生物变异的根本来源，生物进是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料化的原始材料生物变异的重要来源，有生物变异的重要来源，有利于生物进化利于生物进化通过基因突变产生新基因，为基因重组提供自由组合的新基通过基因突变产生新基因，为基因重组提供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础因，基因突变是基因重组的基础【高考警示高考警示】(1)(1)交叉互换交叉互换基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之间基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之间叫基因重组叫基因重组; ;如果发生在非同源染色体之间叫易位如果发生在非同源染色体之间叫易位, ,属于染色体属于染色体结构变异。结构变异。(2)(2)精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母方的染色体为精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母方的染色体为同源染色体同源染色体, ,每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。(3)(3)基因重组在人工操作下也可以实现基因重组在人工操作下也可以实现, ,如基因工程、肺炎双球如基因工程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组。菌转化中都发生了基因重组。四、变异原因与变异类型的实验探究四、变异原因与变异类型的实验探究1、染色体变异鱼基因突变的辨别：、染色体变异鱼基因突变的辨别：2、显性突变与隐性突变的辨别：、显性突变与隐性突变的辨别：3、由基因突变引起的变异与仅由环境条件改、由基因突变引起的变异与仅由环境条件改变引起的变异辨别：变引起的变异辨别：