第第20讲基因突变与基因重组讲基因突变与基因重组1.基因重组及其意义基因重组及其意义()。2.基因突变的特征和原因基因突变的特征和原因()。考点一基因突变考点一基因突变(5年年14考考)自主梳理自主梳理1.基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症（1）图图示示中中a、b、c过过程程分分别别代代表表、和和。突变发生在突变发生在（填字母）过程中。（填字母）过程中。（2）患患者者贫贫血血的的直直接接原原因因是是异异常常，根根本本原原因因是是发发生生了了，碱基对由，碱基对由突变成突变成。DNA复制复制转录转录翻译翻译GUAGAAa血红蛋白血红蛋白基因突变基因突变2.基因突变的概念基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变分子中发生碱基对的增添、缺失或改变 的的改变。改变。3.发生时间：发生时间：有丝分裂间期或减有丝分裂间期或减分裂前的间期。分裂前的间期。4.诱发基因突变的因素（连线）诱发基因突变的因素（连线）基因结构基因结构答案答案（1）C（2）A（3）B5.基因突变的特点基因突变的特点（1）：一切生物都可以发生。：一切生物都可以发生。（2）随机性：生物个体发育的）随机性：生物个体发育的。（3）：自然状态下，突变频率很低。：自然状态下，突变频率很低。（4）：一个基因可以向不同的方向发生突变。：一个基因可以向不同的方向发生突变。（5）：有有些些基基因因突突变变，可可使使生生物物获获得得新新性性状状，适适应改变的环境。应改变的环境。普遍性普遍性任何时期和部位任何时期和部位低频性低频性不定不定向性向性多害少利性多害少利性6.基因突变的结果基因突变的结果7.意义意义产生一个以上的产生一个以上的。(1)产生的途径产生的途径(2)的根本来源的根本来源(3)提供生物进化的提供生物进化的等位基因等位基因新基因新基因生物变异生物变异原始材料原始材料(1)某某二二倍倍体体植植物物染染色色体体上上的的等等位位基基因因B1突突变变为为B2可可能能是是由由于于碱碱基基对对替替换换或或碱碱基基对对插插入入造成的造成的(2013海南，海南，22A改编改编)()(2)积积聚聚在在甲甲状状腺腺细细胞胞内内的的131I可可能能直直接接诱诱发发甲甲状状腺腺滤滤泡泡上上皮皮细细胞胞基基因因突突变变并并遗遗传传给给下下一一代代(2011安徽，安徽，4D)()(3)观观察察细细胞胞有有丝丝分分裂裂中中期期染染色色体体形形态态可可判判断断基基因因突突变变发发生生的的位位置置(2011江江苏苏，6C)( )(4)在在诱诱导导菊菊花花茎茎段段形形成成幼幼苗苗的的过过程程中中不不会会同同时时发发生生基基因因突突变变与与基基因因重重组组(2013四四川川高高考考)( )(5)抗抗虫虫小小麦麦与与矮矮秆秆小小麦麦杂杂交交，通通过过基基因因重重组组获获得得抗抗虫虫矮矮秆秆小小麦麦(2013全全国国卷卷，T5B)( )(1)父父母母和和子子女女之之间间、同同一一父父母母的的兄兄弟弟或或姐姐妹妹之之间间性状表现上有较大差异，其主要原因是性状表现上有较大差异，其主要原因是()A.基因突变基因突变B.基因重组基因重组C.环境影响环境影响D.包括包括A、B、C三项三项B(2)具具有有一一个个镰镰刀刀型型细细胞胞贫贫血血症症突突变变基基因因的的个个体体(即即杂杂合合子子)并并不不表表现现镰镰刀刀型型细细胞胞贫贫血血症症的的症症状状，因因为为该该个个体体能能同同时时合合成成正正常常和和异异常常血血红红蛋蛋白白，对对疟疟疾疾有有较较强强的的抵抵抗抗力力。镰镰刀刀型型细细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。对此现象的解释，正确的是胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。对此现象的解释，正确的是()A.基因突变是有利的基因突变是有利的B.基因突变是有害的基因突变是有害的C.基因突变的有害性是相对的基因突变的有害性是相对的D.不具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对疟疾的抵抗力要强不具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对疟疾的抵抗力要强C跟进题组跟进题组题组一基因突变的特点及意义题组一基因突变的特点及意义1.(2015辽宁沈阳二中期中考试，辽宁沈阳二中期中考试，25)下列有关基因突变的叙述，错误的是下列有关基因突变的叙述，错误的是()A.只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变B.基因突变可发生于生物体发育的任何时期基因突变可发生于生物体发育的任何时期C.基因突变是生物进化的重要因素之一基因突变是生物进化的重要因素之一D.基因碱基序列改变不一定导致性状改变基因碱基序列改变不一定导致性状改变解解析析基基因因突突变变是是指指DNA分分子子的的碱碱基基对对的的增增添添、缺缺失失和和改改变变，进进行行有有性性生生殖殖和和无无性性生生殖的生物都有可能发生基因突变，殖的生物都有可能发生基因突变，A错误。错误。答案答案A2.编编码码酶酶X的的基基因因中中某某个个碱碱基基被被替替换换时时，表表达达产产物物将将变变为为酶酶Y。如如表表显显示示了了与与酶酶X相相比比，酶酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是()A.状况状况一定是因为氨基酸序列没有变化一定是因为氨基酸序列没有变化B.状况状况一定是因为氨基酸间的肽键数减少了一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%C.状况状况可能是因为突变导致了终止密码位置变化可能是因为突变导致了终止密码位置变化D.状况状况可能是因为突变导致可能是因为突变导致tRNA的种类增加的种类增加比较指标比较指标酶酶Y活性活性/酶酶X活性活性100%50%10%150%酶酶Y氨基酸数目氨基酸数目/酶酶X氨基酸数目氨基酸数目11小于小于1大于大于1C(3)基因突变未引起生物性状改变的原因基因突变未引起生物性状改变的原因突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。密密码码子子简简并并性性：若若基基因因突突变变发发生生后后，引引起起了了mRNA上上的的密密码码子子改改变变，但但由由于于一一种种氨氨基基酸酸可可对对应应多多个个密密码码子子，若若新新产产生生的的密密码码子子与与原原密密码码子子对对应应的的是是同同一一种种氨氨基基酸酸，此时突变基因控制的性状不改变。此时突变基因控制的性状不改变。隐性突变：若基因突变为隐性突变，如隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个中其中一个Aa，此时性状也不改变。，此时性状也不改变。有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。题组二基因突变的机制题组二基因突变的机制3.(2015海南卷，海南卷，19)关于等位基因关于等位基因B和和b发生突变的叙述，错误的是发生突变的叙述，错误的是()A.等位基因等位基因B和和b都可以突变成为不同的等位基因都可以突变成为不同的等位基因B.X射线的照射不会影响基因射线的照射不会影响基因B和基因和基因b的突变率的突变率C.基因基因B中的碱基对中的碱基对GC被碱基对被碱基对AT替换可导致基因突变替换可导致基因突变D.在基因在基因b的的ATGCC序列中插入碱基序列中插入碱基C可导致基因可导致基因b的突变的突变解解析析根根据据基基因因突突变变的的不不定定向向性性，突突变变可可以以产产生生多多种种等等位位基基因因，A正正确确；X射射线线属属于于物物理理诱诱变变因因子子，可可以以提提高高基基因因突突变变率率，B错错误误；基基因因突突变变包包括括碱碱基基对对的的替替换换、增增添添、缺缺失失三种情况，三种情况，C选项属于替换，选项属于替换，D选项属于增添，选项属于增添，C、D正确。正确。答案答案B4.假假基基因因是是一一种种与与功功能能基基因因(正正常常基基因因)有有相相似似序序列列，但但失失去去原原有有功功能能的的基基因因。下下图图表表示示真真核生物体细胞内假基因形成的两种途径。下列有关分析正确的是核生物体细胞内假基因形成的两种途径。下列有关分析正确的是()A.假基因与正常基因在染色体上的位置差别较大假基因与正常基因在染色体上的位置差别较大B.假基因能通过复制遗传给子代细胞或个体假基因能通过复制遗传给子代细胞或个体C.在自然选择过程中，假基因将很快被淘汰在自然选择过程中，假基因将很快被淘汰D.与原与原DNA序列相比，途径序列相比，途径获得的获得的DNA序列比途径序列比途径获得的获得的DNA序列更相似序列更相似解解析析由由题题干干及及题题图图信信息息可可知知，假假基基因因与与正正常常基基因因在在染染色色体体上上的的位位置置没没有有发发生生变变化化，A错错误误；假假基基因因位位于于染染色色体体上上，能能通通过过复复制制遗遗传传给给子子代代细细胞胞或或个个体体，B正正确确；若若假假基基因因控控制制的的性性状状在在自自然然选选择择过过程程中中占占优优势势，则则假假基基因因不不易易在在自自然然选选择择过过程程中中被被淘淘汰汰，C错错误误。从从图图示示可可看看出出，通通过过途途径径获获得得的的假假基基因因长长度度小小于于途途径径获获得得的的，所所以以与与原原DNA序序列列相比，途径相比，途径获得的获得的DNA序列比途径序列比途径获得的获得的DNA序列更相似，序列更相似，D错误。错误。答案答案B1.分析基因突变的发生机制分析基因突变的发生机制2.理解基因突变的本质和时期理解基因突变的本质和时期（1）基基因因突突变变的的本本质质：基基因因突突变变不不改改变变染染色色体体上上基基因因的的数数量量，只只改改变变基基因因的的结结构构而而产生新基因，即由产生新基因，即由A突变成突变成a（隐性突变）或者由（隐性突变）或者由a突变成突变成A（显性突变）。（显性突变）。（2）基基因因突突变变的的时时期期：主主要要发发生生在在细细胞胞分分裂裂的的间间期期，细细胞胞分分裂裂间间期期发发生生DNA复复制制时时双双螺螺旋旋结结构构被被解解开开后后，结结构构不不稳稳定定容容易易发发生生基基因因突突变变。但但是是在在其其他他时时期期也也可可以以发发生基因突变，只是基因突变的概率相对较小。生基因突变，只是基因突变的概率相对较小。题组三显性突变与隐性突变的判断题组三显性突变与隐性突变的判断5.（2015江江苏苏卷卷，15）经经X射射线线照照射射的的紫紫花花香香豌豌豆豆品品种种，其其后后代代中中出出现现了了几几株株开开白花植株，下列叙述错误的是（）白花植株，下列叙述错误的是（）A.白白花花植植株株的的出出现现是是对对环环境境主主动动适适应应的的结结果果，有有利利于于香香豌豌豆豆的生存的生存B.X射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异C.通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变D.观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异A1.显性突变和隐性突变的判断显性突变和隐性突变的判断（2）判定方法）判定方法选取突变体与其他已知未突变纯合子杂交，据子代性状表现判断。选取突变体与其他已知未突变纯合子杂交，据子代性状表现判断。让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。（1）类型）类型显性突变：显性突变：aaAaaaAa（当代表现）（当代表现）隐性突变：隐性突变：AAAaAAAa（当代不表现，一旦表现即为（当代不表现，一旦表现即为 纯合子）纯合子）2.突变基因具体位置的判断突变基因具体位置的判断（1）利利用用野野生生型型的的个个体体与与缺缺失失不不同同基基因因的的突突变变体体比比较较，根根据据有有无无特特定定酶酶的的活活性性判判断断编码该酶的基因对应的位置。编码该酶的基因对应的位置。（2）将将一一缺缺失失未未知知基基因因片片段段的的突突变变株株与与已已知知的的缺缺失失不不同同基基因因片片段段的的突突变变株株分分别别培培养养，根据是否转化为野生型个体判断未知个体的缺失基因对应的位置。根据是否转化为野生型个体判断未知个体的缺失基因对应的位置。考点二基因重组（考点二基因重组（5年年8考）考）1.概念概念有性生殖有性生殖真核真核控制不同性状控制不同性状2.类型类型类型类型发生时期发生时期实质实质自由组自由组合型合型减减后期后期 非同源染色体上的非同源染色体上的自由组合自由组合交叉互交叉互换型换型减减前期前期同同源源染染色色体体上上的的等等位位基基因因随随非非姐姐妹妹染染色色单体交换而交换单体交换而交换非等位基因非等位基因3.结果结果产生新的产生新的，导致，导致出现。出现。4.应用应用育种育种基因型基因型重组性状重组性状杂交杂交5.意义意义（1）是）是的来源之一。的来源之一。（2）为）为提供材料。提供材料。（3）是形成）是形成的重要原因之一。的重要原因之一。生物变异生物变异生物进化生物进化生物多样性生物多样性基因重组的类型解读基因重组的类型解读类型类型类型类型1类型类型2类型类型3图像图像示意示意（1）上述）上述13依次代表哪类基因重组类型？依次代表哪类基因重组类型？（2）请指出三类基因重组类型发生于何时期。）请指出三类基因重组类型发生于何时期。跟进题组跟进题组题组一基因重组特点、意义及应用题组一基因重组特点、意义及应用1.下列关于基因重组的说法不正确的是（）下列关于基因重组的说法不正确的是（）A.生生物物体体进进行行有有性性生生殖殖过过程程中中控控制制不不同同性性状状基基因因的的重重新新组组合合属于基因重组属于基因重组B.减减数数分分裂裂四四分分体体时时期期，同同源源染染色色体体的的姐姐妹妹染染色色单单体体之之间间的的局部交换可导致基因重组局部交换可导致基因重组C.减减数数分分裂裂过过程程中中，非非同同源源染染色色体体上上的的非非等等位位基基因因自自由由组组合合可导致基因重组可导致基因重组D.一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能B2.下图中下图中A、a，B、b表示基因表示基因,下列过程存在基因重组的是（下列过程存在基因重组的是（）解解析析基基因因重重组组发发生生在在减减数数第第一一次次分分裂裂过过程程中中。A中中只只有有一一对对等等位位基基因因，只只能能体体现现基基因因分分离离，C为为减减数数第第二二次次分分裂裂后后期期位位于于姐姐妹妹染染色色单单体体上上的的相相同同基基因因分分离离，D为为雌雌雄雄配配子之间的随机结合，都不存在基因重组。子之间的随机结合，都不存在基因重组。B题组二基因重组与基因突变的比较与判断题组二基因重组与基因突变的比较与判断3.下列生物技术或生理过程中没有发生基因重组的是（）下列生物技术或生理过程中没有发生基因重组的是（）D4.如如图图是是某某个个二二倍倍体体（AABb）动动物物的的几几个个细细胞胞分分裂裂示示意意图图。据据图判断不正确的是（）图判断不正确的是（）A.甲细胞表明该动物发生了基因突变甲细胞表明该动物发生了基因突变B.乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变C.丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换D.甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代D“三看法三看法”判断基因突变与基因重组判断基因突变与基因重组1.一看亲子代基因型一看亲子代基因型（1）如果亲代基因型为）如果亲代基因型为BB或或bb，则引起姐妹染色单体，则引起姐妹染色单体B与与b不同的原因是基因突变。不同的原因是基因突变。（2）如如果果亲亲代代基基因因型型为为Bb，则则引引起起姐姐妹妹染染色色单单体体B与与b不不同同的的原原因因是是基基因因突突变变或或交交叉互换。叉互换。2.二看细胞分裂方式二看细胞分裂方式（1）如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。）如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。（2）如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。）如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。3.三看细胞分裂图三看细胞分裂图 （1）如如果果是是有有丝丝分分裂裂后后期期图图像像，两两条条子子染染色色体体上上的的两两基基因因不不同同，则则为为基基因因突突变变的的结结果，如图甲。果，如图甲。（2）如如果果是是减减数数第第二二次次分分裂裂后后期期图图像像，两两条条子子染染色色体体（同同白白或或同同黑黑）上上的的两两基基因因不不同，则为基因突变的结果，如图乙。同，则为基因突变的结果，如图乙。（3）如如果果是是减减数数第第二二次次分分裂裂后后期期图图像像，两两条条子子染染色色体体（颜颜色色不不一一致致）上上的的两两基基因因不不同，则为交叉互换（基因重组）的结果，如图丙（其同，则为交叉互换（基因重组）的结果，如图丙（其B处颜色为处颜色为“灰色灰色”）易错易混防范清零易错易混防范清零易错清零易错清零易错点易错点1误认为基因突变就是误认为基因突变就是“DNA中碱基对的增添、缺失或改变中碱基对的增添、缺失或改变”点拨点拨基因突变基因突变DNA中碱基对的增添、缺失或改变中碱基对的增添、缺失或改变基基因因是是有有遗遗传传效效应应的的DNA片片段段，不不具具有有遗遗传传效效应应的的DNA片片段段也也可可发发生生碱碱基基对对的的改变。改变。有有些些病病毒毒（如如SARS病病毒毒）的的遗遗传传物物质质是是RNA，RNA中中碱碱基基的的增增添添、缺缺失失或或改改变引起病毒性状变异，广义上也称基因突变。变引起病毒性状变异，广义上也称基因突变。易错点易错点2误认为基因突变只发生在分裂间期误认为基因突变只发生在分裂间期点点拨拨引引起起基基因因突突变变的的因因素素分分为为外外部部因因素素和和内内部部因因素素。外外部部因因素素对对DNA的的损损伤伤不不仅仅发发生生在在间间期期，而而是是在在各各个个时时期期都都有有；另另外外，外外部部因因素素还还可可直直接接损损伤伤DNA分分子子或或改改变变碱碱基基序序列列，并并不不是是通通过过DNA的的复复制制来来改改变变碱碱基基对对，所所以以基基因因突突变变不不只只发发生生在在间期。间期。易错点易错点3将基因突变的结果将基因突变的结果“产生新基因产生新基因”与与“产生等位基因产生等位基因”混淆混淆点点拨拨不不同同生生物物的的基基因因组组组组成成不不同同，病病毒毒和和原原核核细细胞胞的的基基因因组组结结构构简简单单，基基因因数数目目少少，而而且且一一般般是是单单个个存存在在的的，不不存存在在等等位位基基因因。因因此此，真真核核生生物物基基因因突突变变可可产产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。易错点易错点4混淆基因重组与基因突变的意义混淆基因重组与基因突变的意义“说词说词”点拨关注基因突变和基因重组的常考点拨关注基因突变和基因重组的常考“说词说词”比较项目比较项目基因突变基因突变基因重组基因重组生物变异生物变异生物变异的生物变异的“根本根本”来源来源生物变异的生物变异的“重要重要”来源来源生物进化生物进化为生物进化提供原始材料为生物进化提供原始材料为为生生物物进进化化提提供供“丰丰富富”的的材料材料生物多样生物多样性性形成生物多样性的形成生物多样性的“根本根本”原因原因形形成成生生物物多多样样性性的的“重重要要”原因之一原因之一易易错错点点5误误认认为为基基因因突突变变会会使使得得基基因因“位位置置”或或“数数目目”发发生生改改变变或或错错将将基基因因中中“碱碱基基对对”缺失视作缺失视作“基因基因”缺失缺失点点拨拨基基因因突突变变仅仅改改变变了了基基因因内内部部结结构构，产产生生了了新新基基因因，并并未未改改变变基基因因位位置置，也也未未改改变变基基因因数数量量基基因因中中碱碱基基对对缺缺失失，只只是是成成为为了了新新基基因因，即即基基因因仍仍在在，并并非非“基因缺失基因缺失”。易错点易错点6混淆基因突变与基因重组的发生条件、适用范围与发生概率混淆基因突变与基因重组的发生条件、适用范围与发生概率点拨点拨如下表所示如下表所示基因突变基因突变基因重组基因重组条件条件外外界界条条件件的的剧剧变变和和内内部部因因素素的相互作用的相互作用有性生殖过程中的减数分有性生殖过程中的减数分裂裂适用适用范围范围所所有有生生物物均均可可发发生生（包包括括病病毒），具有普遍性毒），具有普遍性真真核核生生物物有有性性生生殖殖的的核核基基因因遗遗传传（通通常常也也适适用用于于基基因工程）因工程）发生发生概率概率很很小小（常常有有“罕罕见见”“稀稀有有”“偶偶尔尔”等说法）等说法）非常大（正常发生）非常大（正常发生）下下图图为为具具有有2对对相相对对性性状状的的某某自自花花传传粉粉的的植植物物种种群群中中甲甲植植株株（纯纯种种AABB）的的一一个个A基基因因和和乙乙植植株株（纯纯种种AABB）的的一一个个B基基因因发发生生突突变变的的过过程程（已已知知A基基因因和和B基基因因是是独独立立遗遗传传的的），请请分分析析该该过程，回答下列问题。过程，回答下列问题。A.若箭头处的碱基突变为若箭头处的碱基突变为T，则对应反密码子变为，则对应反密码子变为UAGB.基因基因P和基因和基因Q转录时都以转录时都以b链为模板合成链为模板合成mRNAC.若基因若基因P缺失，则该植物发生了基因突变缺失，则该植物发生了基因突变D.基因基因P在该植物根尖根毛区细胞中数目最多时可有在该植物根尖根毛区细胞中数目最多时可有4个个1.找错找错纠错纠错错答序号：错答序号：正答：正答：错答序号：错答序号：正答：正答：错答序号：错答序号：正答：正答：错答序号：错答序号：正答：正答：错答序号：错答序号：正答：正答：错答序号：错答序号：正答：正答：错答序号：错答序号：正答：正答：AaBB扁茎缺刻叶扁茎缺刻叶AABb组织培养组织培养自交自交A2.错因分析错因分析(1)序序号号审审题题不不透透，未未顾顾及及甲甲、乙乙植植株株均均涉涉及及A、B基基因因所控制的两对相对性状且所控制的两对相对性状且“独立遗传独立遗传”。(2)序号序号错将错将“技术方法技术方法”答作答作“原理原理”。(3)序序号号思思维维混混乱乱，不不能能明明确确一一方方面面无无隐隐性性“类类型型”，另另一一方面植物杂合子宜方面植物杂合子宜“自交自交”得纯合子。得纯合子。(4)序序号号错错将将“基基因因缺缺失失”视视作作“碱碱基基对对缺缺失失”，错错误误地地认认为根毛细胞可进行分裂为根毛细胞可进行分裂(复制复制)。