人类遗传病的主要类型第一节第一节 人类遗传病的类型人类遗传病的类型单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病二、人类遗传病的类型二、人类遗传病的类型 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质改变而引起改变而引起的人类疾病；主要是生殖细胞或受精卵中的的人类疾病；主要是生殖细胞或受精卵中的遗传物质。遗传物质。（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病l概念：受概念：受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。目前已发现目前已发现66006600多种多种. .显性显性致病基因致病基因常染色体常染色体：伴伴X X染色体染色体：多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性隐性致病基因致病基因常染色体常染色体：伴伴X X染色体染色体：白化病、先天性聋哑、苯白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、丙酮尿症、囊性纤维病、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行色盲症、血友病、进行性肌营养不良性肌营养不良伴伴Y Y染色体染色体：男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症并并指指短短指指多指多指软骨发育不全软骨发育不全由致病基因由致病基因A导致长导致长骨端部软骨细胞的形骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的成出现障碍而引起的一种侏儒症。一种侏儒症。 ，主，主要影响要影响长骨长骨，临床表，临床表现为特殊类型的侏儒现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒短肢型侏儒。智力。智力及体力发育良好，病及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。团的杂技小丑。 常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:在家族中表现为在家族中表现为代代相传代代相传家族中家族中男女发男女发通常通常病概率基本相病概率基本相等等抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病是由是由X X染色体上显染色体上显性基因性基因控制的一控制的一种显性遗传病。种显性遗传病。患者对磷、钙吸患者对磷、钙吸收不良而导致骨收不良而导致骨发育障碍。发育障碍。X染色体染色体显显性遗传病性遗传病X染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:1.通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代代代相传相传2.女女性患者性患者多于男多于男性患者性患者3.显性遗传看男病，母女皆显性遗传看男病，母女皆病为伴性病为伴性男人毛耳男人毛耳Y染染色色体体遗遗传传病病Y染色体遗传病染色体遗传病遗传特点遗传特点:传男不传女传男不传女,父病儿必病父病儿必病白化病白化病常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症智力低下，智力低下，60%患儿有脑患儿有脑电图异常。头电图异常。头发细黄，皮肤发细黄，皮肤色浅和虹膜淡色浅和虹膜淡黄色，惊厥，黄色，惊厥，尿有尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。（详述 ）苯丙酮尿症苯丙酮尿症常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病苯丙氨酸苯丙氨酸氨基转换氨基转换酪酪氨酸氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (异异常常) )积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。的方法。苯丙酮尿症苯丙酮尿症常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为隔代遗传隔代遗传家族中家族中男女发病概率基本相等男女发病概率基本相等进行性肌营养不良进行性肌营养不良一种由位于一种由位于X染染色体上隐性致病色体上隐性致病基因控制的一种基因控制的一种遗传病。患儿由遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无于肌肉萎缩、无力而导致行走困力而导致行走困难，患病后期双难，患病后期双侧腓肠肌呈假性侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于肥大，患儿多于4-5岁发病，岁发病，20岁以前死亡。岁以前死亡。概念：概念： 由多对等位基因控制。常表现出由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现家族性聚集现象象，且比较，且比较容易受环境影响容易受环境影响。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种，多种，如如唇裂、无脑儿、原发性唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿高血压、青少年型糖尿病，精神病、冠心病。病，精神病、冠心病。特点：特点：1.多对基因和环境共同作用多对基因和环境共同作用 2.表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象 3.群体中发病率高群体中发病率高唇裂唇裂 多基因遗传病多基因遗传病，（三）、染色体异常遗传病（三）、染色体异常遗传病l概念：概念： 由由染色体发生异常染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。异常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的由于常染色体变异而引起的遗传病。如遗传病。如2121三体综合征、三体综合征、猫叫综合征猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗由于性染色体变异而引起的遗传病。如传病。如性腺发育不良性腺发育不良猫叫综合征猫叫综合征原因：原因：第第5号染号染色体部分缺失色体部分缺失。常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病性腺发育不良性腺发育不良( (特纳氏综合症特纳氏综合症) )l患者缺少了一条患者缺少了一条X X染色体。染色体。l 患者身体比较矮小，患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。因而没有生育能力。性腺发育不良性腺发育不良性性染色体异常染色体异常二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险病风险我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率1/5-1/41/5-1/4危害：危害：（1 1）新生儿中，）新生儿中，1.3%1.3%有先天缺陷，其中有先天缺陷，其中70%-80%70%-80%由遗传由遗传因素所致；因素所致；（2 2）1515岁以下死亡儿童中，岁以下死亡儿童中，40%40%由于遗传病或其他先天由于遗传病或其他先天性疾病所致；性疾病所致；（3 3）自然流产儿中，）自然流产儿中，50%50%由于染色体异常引起；由于染色体异常引起；（4 4）2121三体综合征总数三体综合征总数100100万万，以每年，以每年2 2万递增。万递增。 1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.单基因显性单基因显性（2）21三体综合征三体综合征 B.单基因隐性单基因隐性（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.单基因显性单基因显性（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.D.染色体变异染色体变异 （5 5）单倍体育种）单倍体育种 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F. 个别染色体异常个别染色体异常（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.个别染色体病个别染色体病复习题复习题制作制作主讲主讲:沈艺沈艺