第五节第五节 人类遗传病和优生人类遗传病和优生近年来，随着医疗卫生事业的发展，近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！已成为威胁人类健康的一个重要因素！一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。因遗传病和染色体异常遗传病三类。（一）单基因遗传病：（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：传病。主要有两类：、显性遗传病：、显性遗传病：如软骨发育不全如软骨发育不全( (左左) )是是由常染色体上的显性基因由常染色体上的显性基因控制的遗传病、抗维生素控制的遗传病、抗维生素佝偻病（右）是由染色体佝偻病（右）是由染色体上的显性基因控制的。上的显性基因控制的。并指，单基因控制的显性遗传病。并指，单基因控制的显性遗传病。一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁前死亡。岁前死亡。、隐性遗传病：由、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良进行性肌营养不良( (右图右图) )等。等。苯丙酮尿症苯丙酮尿症智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。白化病白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。转化为黑色素，表现出白化性状。 一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述（二）多基因遗传病：（二）多基因遗传病：由多对等位基由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。高血压、青少年型糖尿病等。先天性唇裂先天性唇裂单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。无脑儿多基因遗传病一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述（三）染色体异常遗传病：（三）染色体异常遗传病：目前已发现目前已发现的这类遗传病有的这类遗传病有100100多种，这些病几乎涉多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有有2121三体综合症（先天性愚型）和三体综合症（先天性愚型）和X X单体单体综合症（性腺发育不良）等。综合症（性腺发育不良）等。 2121三体综合症（又称唐氏三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达常遗传病，发病率高达1/8001/800到到1/600 1/600 ！发病的根本原因是！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条患者体细胞内多了一条2121号染号染色体。色体。 2121三体综合症患者的智力特别低下，身三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。夭折。1313三体综合症三体综合症出生体重低，生长出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导病（室隔缺损与动脉导管未闭）。管未闭）。 1818三体综合症三体综合症生长发育障碍，智生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼力低下。枕部突起，眼裂狭小，内眦赘皮，耳裂狭小，内眦赘皮，耳低位，耳廓畸形。低位，耳廓畸形。90%90%有先天性心脏病（室间有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭隔缺损、动脉导管未闭等）。肌张力亢进等）。肌张力亢进 一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。（二）遗传病对人类的危害（二）遗传病对人类的危害1 1、我国遗传的发病状况：、我国遗传的发病状况：统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约约3%-5%3%-5%，多基因遗传病约，多基因遗传病约15%-20%15%-20%，染色体异，染色体异常遗传病约常遗传病约0.5%-1%0.5%-1%。每年新出生的儿童中，。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约有先天性缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遗传以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约因素所致。在自然流产儿中，约50%50%是染色体是染色体异常引起的！异常引起的！我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万以上。万以上。（二）遗传病对人类的危害（二）遗传病对人类的危害2 2、危害：、危害： 危害人类健康，降低人口素质；危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。某些精神病患者给社会治安带来危害。3 3、环境中的致突变污染是导致遗传病发病率、环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因上升的主要原因调查表明，在环境污染调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。显升高。（三）优生的概念（三）优生的概念、优生学的概念：、优生学的概念：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。每个家庭生育出健康的孩子。、优生学的类型：、优生学的类型：预防性优生学：采取措施降低不利基因的预防性优生学：采取措施降低不利基因的表现频率，减少以至杜绝有严重遗传病和先天表现频率，减少以至杜绝有严重遗传病和先天性疾病的孩子出生。主要有产前咨询、产前诊性疾病的孩子出生。主要有产前咨询、产前诊断及宫内治疗等方法。断及宫内治疗等方法。进取性优生学：采取措施提高有利基因的进取性优生学：采取措施提高有利基因的表现频率，使出生的孩子更健康。包括人工授表现频率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、人体胚胎移植、精、人体胚胎移植、DNADNA重组等方法。重组等方法。（四）优生的措施（四）优生的措施目前我国开展优生工作主要有以下四个方面：目前我国开展优生工作主要有以下四个方面：1 1、禁止近亲结婚：、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。的旁系血亲禁止结婚。”“直系血亲直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。同外祖父母的表兄弟姐妹。（四）优生的措施（四）优生的措施近亲结婚的危害：近亲结婚的危害：科学家推算出：每人都携带有科学家推算出：每人都携带有5-65-6个隐性个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.58.5倍；生白化病患儿的机率增大倍；生白化病患儿的机率增大13.513.5倍。倍。虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。和社会带来严重危害，因此不可冒险。（四）优生的措施（四）优生的措施、遗传咨询：、遗传咨询：遗传咨询的内容和步骤为：遗传咨询的内容和步骤为：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断；病史，在此基础上作出遗传诊断；分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）；风险的大小（机率）；为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；法和建议；解答咨询者提出的其他疑问。解答咨询者提出的其他疑问。遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。方法。一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩C（四）优生的措施（四）优生的措施、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”：生殖医学表明女子生育的最适年龄为生殖医学表明女子生育的最适年龄为2525到到2929岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高所生子女发病率高统计表明，统计表明，2020岁以下女岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出出50%50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大多，生患病小孩的风险也相应增大资料表资料表明明4040岁以上女子生育的子女中，患岁以上女子生育的子女中，患2121三体综合三体综合症的机率比症的机率比25-3425-34岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出1010倍。倍。（四）优生的措施（四）优生的措施、产前诊断、产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。种遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查、方法：羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。检查、基因诊断等。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。出生。人人类类遗遗传传病病与与优优生生小小结结遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。性疾病。遗传病遗传病的类型的类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病遗传病遗传病的危害的危害我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率1/5-1/41/5-1/4危害危害严重降低人口素质严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担严重的经济、精神负担优生优生概念：让每个家庭生育健康的孩子概念：让每个家庭生育健康的孩子措施措施禁止近亲结婚、进行遗传咨询禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断提倡适龄生育、产前诊断显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病复习题复习题1 1、关于遗传病，下列说法正确的是：、关于遗传病，下列说法正确的是：AA先天性疾病都是遗传病先天性疾病都是遗传病BB后天性疾病都不是遗传病后天性疾病都不是遗传病CC遗传病都是基因突变引起的遗传病都是基因突变引起的DD遗传都隐性遗传遗传都隐性遗传2 2、预防遗传病的措施不包括：、预防遗传病的措施不包括：AA禁止近亲结婚禁止近亲结婚BB禁止遗传病人结婚禁止遗传病人结婚CC进行遗传咨询进行遗传咨询DD进行产前诊断进行产前诊断3 3、某人患白化病，那么他的父母：、某人患白化病，那么他的父母：AA一定有白化病人一定有白化病人BB一定都有白化病一定都有白化病基因基因CC肯定是近亲结婚肯定是近亲结婚DD肯定都是携带者肯定都是携带者 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X隐隐（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病习题：