第五第五节关注人关注人类遗传病病第第五五节关关注注人人类遗传病病基基础自主梳理自主梳理核心要点突破核心要点突破实验探究探究创新新课标领航航知能知能过关演关演练通通过本本节的学的学习，我能，我能够1概述人概述人类遗传病的病的类型。型。2举例例说出出单基因基因遗传病和多基因病和多基因遗传病。病。3说出人出人类遗传病的病的监测和和预防。防。课标领课标领航航航航情景情景导引引舟舟舟舟享誉世界的著享誉世界的著名智障指名智障指挥家，他出生家，他出生后一个月，即被后一个月，即被诊断断为先天愚型患者。先天愚先天愚型患者。先天愚型是一种什么型是一种什么样的疾病的疾病呢？呢？基础自主梳理基础自主梳理一、人一、人类基因基因遗传病病1单基因基因遗传病病(1)概念概念由由_等位基因控制的等位基因控制的遗传病被称病被称为单基因基因遗传病。病。一一对(2)类型型单基因基因显性性遗传病病单基因基因隐性性遗传病病病病因因显性致病基因引起性致病基因引起隐性致病基因性致病基因引起引起病病例例软骨骨发育不全，抗育不全，抗维生素生素D佝佝偻病等病等黑尿病黑尿病2.多基因多基因遗传病病由由_控制的人控制的人类遗传病被称病被称为多基因多基因遗传病。如腭裂、无病。如腭裂、无脑儿、儿、_和青少和青少年型糖尿病等。年型糖尿病等。3单基因基因遗传病和多基因病和多基因遗传病合称病合称为_。多多对基因基因原原发性高血性高血压基因病基因病二、人二、人类染色体染色体遗传病病1常染色体常染色体遗传病病由由_引起的疾病称引起的疾病称为常染色体常染色体遗传病，包括病，包括_异常或异常或_异常引异常引起的疾病，如起的疾病，如21三体三体综合征。合征。2性染色体性染色体遗传病病由性染色体异常引起的疾病称由性染色体异常引起的疾病称为性染色体性染色体遗传病。病。包括包括_和和_异常引起异常引起的疾病，如性腺的疾病，如性腺发育不良征。育不良征。常染色体异常常染色体异常常染色体数目常染色体数目结构构性染色体数目异常性染色体数目异常结构构思考感悟思考感悟121三体三体综合征患者能生出正常孩子合征患者能生出正常孩子吗？简要分要分析原因。析原因。【提示提示】能，但可能性能，但可能性仅为1/2。因。因为21三体三体综合征患者合征患者产生正常配子的概率生正常配子的概率为遗传病患儿病患儿近近亲结婚婚遗传咨咨询思考感悟思考感悟2侏儒症、呆小症、巨人症是不是侏儒症、呆小症、巨人症是不是遗传病？是什病？是什么原因引起的？么原因引起的？【提示提示】侏儒症是幼年生侏儒症是幼年生长激素分泌不足激素分泌不足导致致的。呆小症是由于幼年甲状腺素分泌不足的。呆小症是由于幼年甲状腺素分泌不足导致的。致的。巨人症是由于幼年生巨人症是由于幼年生长激素分泌激素分泌过多多导致的。它致的。它们的共同点是的共同点是遗传物物质没有改没有改变，不是，不是遗传病，病，是由于激素分泌异常造成的。是由于激素分泌异常造成的。核心要点突破核心要点突破人类基因遗传病人类基因遗传病要点一要点一1单基因遗传病的种类及特点单基因遗传病的种类及特点与性与性别的关系的关系 特点特点举例例常染色体常染色体显性性遗传男、女患病机男、女患病机会均等会均等连续遗传多指多指常染色体常染色体隐性性遗传男、女患病机男、女患病机会均等会均等白化病白化病伴伴X染色体染色体显性性遗传女性患者多于女性患者多于男性男性连续遗传抗抗维生素生素D佝佝偻病病伴伴X染色体染色体隐性性遗传男性患者多于男性患者多于女性女性隔代隔代遗传红绿色盲、色盲、血友病血友病伴伴Y染色体染色体遗传病病只有男性患只有男性患连续遗传外耳道多外耳道多毛症毛症2.多基因多基因遗传病的特点和病的特点和遗传理理论(1)特点特点多基因多基因遗传病是由多病是由多对基因控制的人基因控制的人类遗传病，病，这些基因呈共些基因呈共显性，性，虽然每一个基因然每一个基因对表表现型的型的作用比作用比较小，是微效的，但是小，是微效的，但是单个基因加起来，个基因加起来，就可以形成明就可以形成明显的累加效的累加效应。多基因多基因遗传病不病不仅表表现出家族聚集出家族聚集现象，象，还比比较容易受容易受环境因素境因素的影响。多基因的影响。多基因遗传病在群体中的病在群体中的发病率比病率比较高。高。(2)遗传理理论控制数量性状控制数量性状遗传的基因数目很多，各基因的的基因数目很多，各基因的表表现型效型效应是微小的，效是微小的，效应是相等的，而且是可是相等的，而且是可以相互累加的，存在着以相互累加的，存在着“剂量效量效应”。多基因多基因间通常不存在通常不存在显隐性关系，它性关系，它们的行的行为一般不符合孟德一般不符合孟德尔尔的的遗传规律。律。杂种种F1表表现往往介于双往往介于双亲之之间，F2广泛分离，呈广泛分离，呈现连续变异，有关性状的表异，有关性状的表现易受易受环境影响。境影响。如如 ，若控制，若控制酶酶、合成的基因中有一个基因合成的基因中有一个基因发生突生突变，都无法形，都无法形成成E，使性状异常，使性状异常，这也是多基因也是多基因遗传病病发病率高病率高的原因。的原因。3染色体异常染色体异常遗传病病如：如：21三体三体综合征成因：减数分裂合征成因：减数分裂过程中第程中第21号号染色体不分离，既可染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也生在减数第一次分裂，也可可发生在减数第二次分裂。如生在减数第二次分裂。如图所示所示(以卵以卵细胞形胞形成成为例例)：与正常精子与正常精子结合后，形成具有合后，形成具有3条条21号染色体的个号染色体的个体。体。21三体的出三体的出现，主要是卵，主要是卵细胞异常造成的，胞异常造成的，因因为多了一条多了一条21号染色体的精子活力低，受精的号染色体的精子活力低，受精的机会少。机会少。【知知识拓展拓展】 先天性疾病与先天性疾病与遗传病病先天性疾病一般是指先天性疾病一般是指婴儿出生儿出生时就已就已经表表现出出来的疾病。来的疾病。遗传病是由于病是由于遗传物物质改改变而引起的人而引起的人类疾病。疾病。先天性疾病可以是由先天性疾病可以是由遗传物物质的改的改变所致，如所致，如先天智力障碍、多指、白化病等。但是，先天性先天智力障碍、多指、白化病等。但是，先天性疾病不一定都是疾病不一定都是遗传病，如母病，如母亲在妊娠前三个月在妊娠前三个月内感染内感染风疹病毒可使胎儿疹病毒可使胎儿产生先天性心生先天性心脏病或先病或先天性的白内障。天性的白内障。这不是不是遗传物物质改改变造成的，造成的，虽然是先天的，但并非然是先天的，但并非遗传病。病。 下列关于下列关于遗传病的叙述，正确的是病的叙述，正确的是()先天性疾病都是先天性疾病都是遗传遗传病病多基因多基因遗传病在群体中的病在群体中的发病率比病率比单基因基因遗传病高病高21三体三体综合征属于性染色体病合征属于性染色体病软骨骨发育不全是育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病胞中一个基因缺陷就可患病抗抗维生素生素D佝佝偻病的病的遗传方式属于伴性方式属于伴性遗传基因突基因突变是是单基因基因遗传病的根本原因病的根本原因ABC D例例例例1 1【尝试解答解答】_B_正确；正确；21三体三体综合征属于常染色体病，合征属于常染色体病，不正不正确；确；软骨骨发育不全是育不全是显性性遗传病，因此，只有一病，因此，只有一个基因缺陷就患病，个基因缺陷就患病，正确；抗正确；抗维生素生素D佝佝偻病是病是位于位于X染色体上的染色体上的显性基因控制的性基因控制的遗传病，属于伴病，属于伴性性遗传，正确；由于基因突正确；由于基因突变能能产生新基因，生新基因，如果突如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起后的基因是某些致病基因，就能引起单基因基因遗传病，病，正确，故正确，故正确。正确。解析：解析：选D。A项是是遗传病的概念，正确。病的概念，正确。B项是是人人类遗传病的种病的种类，正确。，正确。C项21三体三体综合征是合征是21号染色体多了一条造成的，所以号染色体多了一条造成的，所以细胞内染色体数胞内染色体数目目为47条。条。单基因病是由一基因病是由一对等位基因控制的等位基因控制的遗传病，而不是由一个基因控制的病，而不是由一个基因控制的遗传病，所以病，所以D项错误。遗传咨咨询的概念、基本程序及的概念、基本程序及产前前诊断方法断方法要点二要点二1概念概念遗传咨咨询是由咨是由咨询医医师和咨和咨询对象象(遗传病患者病患者或或遗传性异常性状表性异常性状表现者本人或其家属者本人或其家属)就某种就某种遗传病在家庭中的病在家庭中的发生情况及再生情况及再发风险、诊断断和防治上所面和防治上所面临的的问题，进行一系列的交行一系列的交谈和和讨论，使患者或其家属，使患者或其家属对该遗传病有全面的了病有全面的了解，解，选择最适当的最适当的对策。可分策。可分为婚前咨婚前咨询、出、出生前咨生前咨询、再、再发风险咨咨询等。等。2基本程序基本程序(1)病情病情诊断：主要是医生断：主要是医生询问病史。病史。(2)系系谱分析：分析：询问家族史并家族史并绘制系制系谱图。询问家家族史族史时，应从患者的同胞开始从患者的同胞开始问起，然后再分起，然后再分别沿父系和母系追沿父系和母系追问。将上述情况。将上述情况绘制成系制成系谱图。系系谱图中不中不仅要包括患病个体，要包括患病个体，还要包括全部的要包括全部的家族成家族成员。(3)染色体染色体/生化生化测定：根据需要确定定：根据需要确定检查项目，如目，如染色体核型分析，分子生物学染色体核型分析，分子生物学诊断，断，绒毛、羊水、毛、羊水、脐血的血的产前前诊断，生化、内分泌、免疫学断，生化、内分泌、免疫学检查及及各种必要的物理各种必要的物理检查等。等。(4)遗传方式分析方式分析/发病率病率测算算确定是否确定是否为遗传病。从家系病。从家系调查出出发，结合患合患者的病史、体征及者的病史、体征及实验室室检查，包括染色体分析、，包括染色体分析、生化生化检查结果等，做出明确果等，做出明确诊断。断。确定疾病的确定疾病的类型。是型。是遗传病，病，还是先天性疾病；是先天性疾病；是是单基因基因遗传病、多基因病、多基因遗传病，病，还是染色体异是染色体异常常遗传病。病。确定遗传方式，推算再发风险率。所谓再发风确定遗传方式，推算再发风险率。所谓再发风险率是指已经出生了一个遗传性疾病的病儿，以险率是指已经出生了一个遗传性疾病的病儿，以后再出生的每个子女发病的可能性。后再出生的每个子女发病的可能性。(5)提出防治措施。提出防治措施。3产前前诊断方法断方法(1)羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺方法：羊膜腔穿刺主要用于方法：羊膜腔穿刺主要用于对怀孕初期胎儿缺孕初期胎儿缺陷的陷的诊断。断。实行羊膜腔穿刺行羊膜腔穿刺时，会以超声波，会以超声波辅助助进行，避开胎儿及胎行，避开胎儿及胎盘，选定适宜部位，再以穿定适宜部位，再以穿刺刺针伸入子伸入子宫抽取少量羊水抽取少量羊水进行羊水行羊水细胞和生物胞和生物化学方面的化学方面的检查。从羊水中的。从羊水中的细胞可胞可诊断出是否断出是否有有遗传性的缺陷。性的缺陷。适适应人群：由于人群：由于35岁以上的孕以上的孕妇所生子女所生子女21三三体体综合征的合征的发生率升高，所以生率升高，所以经常需要借助羊膜常需要借助羊膜腔穿刺腔穿刺进行行诊断。除此之外，羊膜腔穿刺也常用断。除此之外，羊膜腔穿刺也常用于于检查胎儿是否患神胎儿是否患神经管缺陷、管缺陷、镰刀形刀形细胞胞贫血血症等。症等。(2)绒毛毛细胞胞检查绒毛毛细胞胞检查是近些年是近些年发展起来的一展起来的一项新的新的产前前诊断技断技术。它主要用一根。它主要用一根细细的塑料管或金属管，的塑料管或金属管，通通过孕孕妇的子的子宫口，沿子口，沿子宫壁入内，吸取少量壁入内，吸取少量绒毛支，毛支，经培养培养进行行细胞学胞学检查。怀孕孕4070天天时，胚泡周胚泡周围布布满绒毛，是毛，是进行行检查的最佳的最佳时间，比，比羊膜腔穿刺的最佳羊膜腔穿刺的最佳时间(第第1620周周)要早得多。目要早得多。目前它主要用于了解胎儿的性前它主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常。和染色体有无异常。准确性很高。准确性很高。 (2011年南通高一年南通高一检测)地中海地中海贫血是我血是我国南方最常国南方最常见的的遗传性血液疾病之一，性血液疾病之一，为了解了解南方某城市人群中地中海南方某城市人群中地中海贫血的血的发病情况，某病情况，某研究小研究小组对该城市的城市的68000人人进行了行了调查，调查结果如表所示。下列果如表所示。下列说法正确的是法正确的是()例例例例2 2表表1人群中不同性人群中不同性别的地中海的地中海贫血血筛查结果果性性别例数例数患者人数患者人数患者比例患者比例()男男2568027910.9女女4232048711.5合合计6800076611.3表表2人群中不同年人群中不同年龄的地中海的地中海贫血血筛查结果果年年龄例数例数患者人数患者人数患者比例患者比例()0101857021611.611302804032311.531612139022710.6合合计6800076611.3A. 根据根据调查能确定能确定该遗传病病为隐性性遗传病病B经产前前诊断断筛选性性别，可减少地中海，可减少地中海贫血的血的发生生C地中海地中海贫血的血的发病率与年病率与年龄无直接的关系无直接的关系D患者患者经治治疗后，不会将致病基因后，不会将致病基因遗传给后代后代【思路点思路点拨】本本题主要考主要考查人人类遗传病病调查的的相关知相关知识，可以从以下几个方面分析：，可以从以下几个方面分析：明确两个表格不同的调查目的。明确两个表格不同的调查目的。知道不同遗传方式的判断方法。知道不同遗传方式的判断方法。了解遗传病的监测和预防的相关知识。了解遗传病的监测和预防的相关知识。【尝试解答尝试解答】_C_【解析解析】表表1中得到此病的中得到此病的遗传特点：患病比例特点：患病比例在男女中无差异，只能判定在男女中无差异，只能判定该病是常染色体上的病是常染色体上的基因控制的，所以基因控制的，所以产前性前性别的的筛选不会降低不会降低发病病率。表率。表2中中获取的信息是取的信息是该病的病的发病率与年病率与年龄无关，无关，因因为在不同年在不同年龄段的段的发病率几乎是一病率几乎是一样的。的。经治治疗后不会改后不会改变该个体的基因型，所以病个体的基因型，所以病变基因仍基因仍会会传给后代。后代。【规律方法律方法】数据表格解数据表格解题方法方法数据表格中的数据一般很少用于数据表格中的数据一般很少用于计算，数据表格算，数据表格和坐和坐标系是可以相互系是可以相互转化的，化的，这类表格一般是表格一般是对实验的的记录。在解在解题时首先要判断自首先要判断自变量和因量和因变量之量之间的关的关系。然后把握因系。然后把握因变量随自量随自变量量变化的化的趋势和特点，和特点，探索其本探索其本质联系。系。对于多个自于多个自变量的数据表格量的数据表格处理方法是先将理方法是先将A自自变量固定不量固定不变，观察随着察随着B自自变量的量的变化，因化，因变量量的的变化情况。得出化情况。得出B自自变量与因量与因变量之量之间的关系；的关系；然后固定然后固定B自自变量得出量得出A自自变量与因量与因变量的关系。量的关系。跟踪跟踪训练下列需要下列需要进行行遗传咨咨询的是的是()A亲属中有生属中有生过先天畸形孩子的待婚青年先天畸形孩子的待婚青年B得得过肝炎的夫肝炎的夫妇 C父母中有残疾的青年父母中有残疾的青年D得得过乙型乙型脑炎的夫炎的夫妇解析：解析：选A。先天性畸形是属于多基因。先天性畸形是属于多基因遗传病，肝病，肝炎和乙炎和乙脑属于属于传染病，残疾属于机械染病，残疾属于机械损伤，只有，只有A项可能可能导致致遗传。实验探究创新实验探究创新遗传病的病的调查与与统计1原理原理(1)人人类遗传病是由于病是由于遗传物物质改改变而引起的疾而引起的疾病。病。(2)遗传病可以通病可以通过社会社会调查和家系和家系调查的方式的方式了解了解发病情况。病情况。2过程程步步骤方法方法原理原理确定确定课题确定一个具体的确定一个具体的调查课题最好最好选取群体中取群体中发病率病率较高高的的单基因基因遗传病病设计方案方案根据根据调查课题确定合适的确定合适的调查方法，如方法，如红绿色盲，可色盲，可进行逐行逐个个检查或随机抽或随机抽样调查；较严重重遗传病，可采取病，可采取询问或或问卷卷调查等等保保证获得的得的资料准确料准确实施施调查用适当的方法用适当的方法进行行调查，做好，做好记录记录要准确、全面要准确、全面整理整理资料料对原始原始记录归类整理整理按是否患病、性按是否患病、性别、亲缘关关系等分系等分类整理整理分析分析结论利用所学知利用所学知识，科学推理，分，科学推理，分析析遗传病的病的发病率、病率、遗传方式方式遗传方式靠推理方式靠推理【例例题展示展示】在人群中有耳垂和无耳垂是一在人群中有耳垂和无耳垂是一对相相对性状，已知无耳垂属于性状，已知无耳垂属于隐性性状，有耳垂属性性状，有耳垂属于于显性性状。某中学的生物学研究小性性状。某中学的生物学研究小组计划开展划开展一次研究性学一次研究性学习活活动，调查XX市市50个家庭的父母个家庭的父母与子女与子女间这对相相对性状的性状的遗传(假假设一一对夫妻只生夫妻只生一个孩子一个孩子)。(1)如果你是如果你是该小小组中的一中的一员，请你确定本次研究你确定本次研究活活动的主要目的的主要目的_。(2)请设计一个表格，用于一个表格，用于对调查结果的果的统计、分、分析，并析，并给表格起一个表格起一个标题(在下面的方框内在下面的方框内设计表表格，注意确定需要格，注意确定需要统计的内容或的内容或项目目)。标题：_(3)该调查活活动的不是之的不是之处是是_。【解析解析】(1)由于由于调查的是一的是一对相相对性状，有无耳性状，有无耳垂不是垂不是遗传病，而且在病，而且在调查时50个家庭是随机的，个家庭是随机的，所以只能所以只能调查出耳垂性状的出耳垂性状的显隐性关系，或基因性关系，或基因所所处的位置。的位置。(2)应把把亲本的性状本的性状组合均列在表格中，以便于合均列在表格中，以便于记录后代的性状。后代的性状。(3)由于由于调查时只只调查50个家庭，而且每个家庭只个家庭，而且每个家庭只生一个孩子，所以生一个孩子，所以调查数目太少。数目太少。【答案答案】(1)确定人确定人类耳垂性状是否耳垂性状是否为伴性伴性遗传(或或验证基因的分离定律基因的分离定律)(2)标题：XX市部分家庭耳垂性状市部分家庭耳垂性状遗传调查父父亲性性状状母母亲性性状状儿子性状儿子性状女儿性状女儿性状有耳有耳垂垂无耳无耳垂垂有耳垂有耳垂 无耳垂无耳垂有耳垂有耳垂 有耳垂有耳垂有耳垂有耳垂 无耳垂无耳垂无耳垂无耳垂 有耳垂有耳垂无耳垂无耳垂 无耳垂无耳垂(3)被被调查的家庭数目太少的家庭数目太少