第四章第四章 MendelS规律规律基础知识介绍Mendel在前人工作的基础上,进行了八年的植物杂交试验。一、一、Mendel试验的材料和方法试验的材料和方法试验材料试验材料：Mendel采用豌豆作试验材料，豌豆是一个严格的自花授粉作物，在自然状态下就是自交，每个植株的基因型一般都是纯合的，并选用7对具有明显差异的性状（p66表4-1）。试验方法试验方法：采用人工杂交，并作正反交试验。F1和F2代的自交，采用自然状态下的自花授粉。采用纯隐性亲本作测交亲本和被测个体杂交，以测定被测个体产生配子的种类和比例。采用统计的方法，对他的试验结果进行分析。二、遗传分析中常用的名词术语二、遗传分析中常用的名词术语基因基因（Gene）：Mendel的遗传因子，约翰生叫基因。位于染色体上，具有特定核苷酸序列的DNA片段。基因之间可以交换，基因内部可以发生突变。随着遗传学研究的深入，人们对Gene的认识在不断加深。基因座基因座(locus)：亦称基因位点，每个基因一般在染色体上都有其特定的固定位置，这个位置称基因座。等位基因等位基因(alleles)：在同源染色体相同基因位点上的一对基因。显性基因显性基因(dominant)：在杂合基因状态下能够表现的基因。隐性基因隐性基因(recesive gene)：在杂合状态下不表现的基因。基因型基因型(genotype)：生物体或细胞内所研究基因的组合形式。表现型表现型(phnotype)：也称表型，生物体所研究性状的组合形式。纯合体纯合体(homorygote)：所研究的基因等位基因间同质结合。杂合体杂合体(heterorygote)：所研究基因等位基因间或部分等位基因间为异质结合。回交回交(backerose)：杂交后代与双亲之一的再次次交配。测交测交(testexrose)：被测个体与纯隐性亲本杂交。1. Mendel规律的实质规律的实质Mendel规律的实质规律的实质是：基因（Mendel称遗传因子称遗传因子）决定性状，不同对基因在不同对染色体上（Morgan证明证明），因而基因在体细胞中是成对的，在性细胞中是单个的，在形成配子的时候，等位基因彼此分等位基因彼此分离，离， 非等位基因自由组合非等位基因自由组合。N对基因对基因杂合杂合可产生可产生2n种配子种配子，数目彼此相等。雌雄配子的结合是随机的。 2. MendelS的遗传的遗传 一、一对基因的遗传一、一对基因的遗传红花CCcc白花CF1Cc红花产生两种配子，各占1/2 cF2CCCccc正交、反交结果相同，其他性状的表现也是这样。一对基因彼此分离是一种必然现象必然现象，杂合状态分离，纯合状态也分离。如aaAA等，基因分离是产生配子的时候的一种行为，时候的一种行为，和性状分离不和性状分离不同同。性状分离性状分离指指的是表现型分离、杂合分离、纯合不分离。二、二对基因的遗传二、二对基因的遗传Mendels遗传的两对基因是反映两对基因在两对染色体，这是Mendel规律的前提，这两对基因的等位基因之间仍彼此分离，非等位基因之间却是自由组合。如如 Mendel的试验的试验1.试验结果：试验结果：P 黄色子叶、圆粒黄色子叶、圆粒 绿色子叶、皱粒绿色子叶、皱粒 F1 黄色子叶、圆粒黄色子叶、圆粒 15株自交结株自交结556粒种子粒种子 F2种子种子 黄、圆黄、圆 黄、皱黄、皱 绿、圆绿、圆 绿、皱绿、皱 总数总数实得粒数实得粒数 315 101 108 32 556理论比例理论比例 9 ：3 ：3 ： 1 16理论粒数理论粒数 312.75104.25104.25 34.75556 在两对相对性状遗传时：在两对相对性状遗传时： F1出现显性性状；出现显性性状；F2会出现会出现4种类型种类型：先按一对相对性状杂交的试验结果分析：先按一对相对性状杂交的试验结果分析：黄黄 绿绿=(315+101) （108+32） =416 140=2.97 13 1圆圆 皱皱 =(315+108) （101+32） =423 133=3.18 13 1两对基因相互独立地遗传给子代两对基因相互独立地遗传给子代 每对性状的每对性状的F2分离均分离均符合符合3 1比例；比例；F2出现的两个出现的两个 3 1 和和9 3 3 1是什么关系呢？后来是什么关系呢？后来Mendel发现它们之间的关系是发现它们之间的关系是乘积乘积关系。关系。按概率定律，按概率定律，两个独立事件同时出现的概率是分别两个独立事件同时出现的概率是分别出现概率的乘积：出现概率的乘积：黄、圆黄、圆 3/43/4 = 9/16黄、皱黄、皱 3/41/4 = 3/16绿、圆绿、圆 1/43/4 = 3/16绿、皱绿、皱 1/41/4 = 1/16 (3 1)2 = 9 3 3 1差异不显著，即符合差异不显著，即符合9 3 3 1理论比例。理论比例。他认为他认为形成配子的时候，等位基因彼此分离，非等等位基因彼此分离，非等位基因自由组合：位基因自由组合：F1代产生4种配子，F2代出现9：3：3:1的分离比例三、多对基因的遗传三、多对基因的遗传如三对基因，假定在三对如三对基因，假定在三对染色体上染色体上 AABBCCaabbcc 产生产生8种配子种配子 F1AaBbCc三对基因杂合，中三对基因杂合，中排列排列 在赤道面上有四种状态，在赤道面上有四种状态， 分离的结果产生分离的结果产生8种配子种配子 F2代结果为代结果为P75,表表44ABCABCabcabcABc ABcabCabCAbC AbCaBcaBcaBC aBCAbcAbc如教材上的例子如教材上的例子多对基因的遗传归结为下多对基因的遗传归结为下 表，要求完全理解、熟练掌握表，要求完全理解、熟练掌握3. Mendel规律的验证方法规律的验证方法按照按照Mendel的理论的理论,n对基因杂合对基因杂合 F1代代可产生可产生2n种配子种配子,数目彼此相等数目彼此相等； F2代代有有3n种基因型种基因型。 如何证明这一点，如何证明这一点，Mendel设计了两个设计了两个方法：方法：测交法和自交法测交法和自交法。测交法测交法：测交法是为了测定F1代（杂合基因）产生配子的种类和比例。原因是：原因是：纯隐性亲本纯隐性亲本只产生一种配子只产生一种配子，且为纯隐性配子。任何配子和纯隐性配子结合，都能表现，而纯隐性配子仅起到陪衬作用仅起到陪衬作用。测交后代表现型测交后代表现型与与被测个体产生配子被测个体产生配子的种种 类和比例是一致。类和比例是一致。作用有两种作用有两种：1.测定配子的种类；2.测定配子的比例。因此，一对基因测交，F1可产生二种配子，其测交后代就有两种表现型；二对基因测交，F1可产生四种配子，其测交后代有4种表现型；三对基因测交，F1可产生八种配子，其测交后代有238种表现型。如一对基因：CCccCc红1/2F1CcccFtcc白1/2二对基因：YYRRyyrrYyRr1/4F1YyRryyrrFtYyrr1/4yyRr1/4yyrr1/4F1双隐性亲本黄圆(YyRr)yyrrGYRYryRyryr基因型YyRrYyrryyRryyrr表现型黄、圆黄、皱绿、圆绿、皱表现型比例1：1：1：1理论比F1为测交结果31272626F1为测交结果24222526测交结果理论与实际结果一致，卡平方测验，P5%，符合理论比例。三对基因：三对基因：AaBbCcaabbccABCabcABcabCAbCaBcaBCAbcAaBbCcabcFtAaBbcc八种表现型自交法自交法 纯合纯合基因型自交后代基因型自交后代不分离不分离； 杂合杂合基因型自交后代基因型自交后代要分离要分离.一对基因杂合一对基因杂合:自交后代自交后代3：1分离分离二对基因杂合二对基因杂合:自交后代自交后代9：3：3：1分离分离三对基因杂合三对基因杂合:自交后代八种表现型自交后代八种表现型 27：9：9：9：3: 3: 3:1分离分离一对基因一对基因F2有有3种基因型种基因型： CC 1/4不分离，不分离，全红花为显性纯合全红花为显性纯合F1CcF2 Cc 1/2分离（分离（3/4红，红，1/4白）白）为杂合为杂合cc1/4不分离不分离 全部白花全部白花为隐性纯合为隐性纯合二对基因二对基因F2代有代有9种基因型种基因型：（见（见P74-75）如果是如果是三对基因杂合三对基因杂合，则，则F2代有代有27种基因型，自交后代有种基因型，自交后代有27种状况。种状况。 不分离：纯合不分离：纯合自交自交F3代代 一对杂合出现一对杂合出现3：1的分离的分离 分离：杂合分离：杂合 二对杂合出现二对杂合出现9:3:3:1的分离的分离 三对杂合后代出现三对性状三对杂合后代出现三对性状分离 27 ：9：9：9：3: 3: 3:1分离分离4. Mendel规律的补充和发展规律的补充和发展一、显隐性的表现及其与环境的关系一、显隐性的表现及其与环境的关系显性的种类显性的种类1.完全显性完全显性（Complate dominance）:F1代完完全表现出双亲中其中一个亲本的性状全表现出双亲中其中一个亲本的性状。 如如Mendel试验。试验。2.不完全显性不完全显性（Incomplete dominonce）:F1表现出双亲的表现出双亲的中间性状中间性状。 如紫茉莉：如紫茉莉： 红红1红花红花白花白花F1粉红花粉红花F2 粉红粉红2 白白1 3.共显性共显性(Codominance)：双亲的性状在双亲的性状在F1代代同时得到表现同时得到表现。如：大豆。如：大豆A型蛋白质和型蛋白质和B型蛋白质，这是一对基因的差别。为共显型蛋白质，这是一对基因的差别。为共显性。性。A型型B型型 F1 AB型蛋白质，型蛋白质， 具有两种蛋白质的理化性质。具有两种蛋白质的理化性质。如人类的镰形血球贫血症如人类的镰形血球贫血症红血球细胞镰刀形红血球细胞镰刀形 红血球碟形红血球碟形 ss SS婚配婚配后代后代 Ss红血球细胞中即有碟形也有镰刀形红血球细胞中即有碟形也有镰刀形 后代两种血球，在高后代两种血球，在高 原缺氧时会表现贫血原缺氧时会表现贫血4.镶嵌显性镶嵌显性（Mosaic dominance）： 双亲的性状在双亲的性状在F1代代同一个体的不同同一个体的不同 部位部位表现出来。表现出来。 如瓢虫：黑缘型鞘翅瓢虫有两种类型，前缘黑色如瓢虫：黑缘型鞘翅瓢虫有两种类型，前缘黑色和后缘黑色，和后缘黑色，F1代前缘后缘均为黑色，这种表现代前缘后缘均为黑色，这种表现只局限了某些部位。只局限了某些部位。以上的作用形式也称为以上的作用形式也称为等位基因间互作等位基因间互作。显性的表现与环境显性的表现与环境显性的表现有些受环境的影响，显性的表现有些受环境的影响，在不同的环境条在不同的环境条件下，显性的表现不一样件下，显性的表现不一样。环境有两个方面：。环境有两个方面：外外环境和内环境环境和内环境1.外环境外环境：主要是外界的自然环境，如温度、光：主要是外界的自然环境，如温度、光照、海拔高度等。照、海拔高度等。金鱼草金鱼草红花红花象牙色花象牙色花 F1低温、强光：红花低温、强光：红花 高温、遮光：象牙色花高温、遮光：象牙色花2.内环境内环境：主要是生物体内的生理环境。主要是生物体内的生理环境。如：如：有角羊有角羊无角羊无角羊 F1 雌羊无角雌羊无角 雄羊有角雄羊有角人类秃顶的遗传，也是一对基因（人类秃顶的遗传，也是一对基因（BB），），可以组合成三种基因型：可以组合成三种基因型： B B 男女全部正常男女全部正常B B 男女均秃顶男女均秃顶B B 男秃顶男秃顶,女正常女正常3.显性的实质显性的实质：显性的表现与生理代谢有关，显性的表现与生理代谢有关，基基因和性状的关系不是直接关系因和性状的关系不是直接关系，而是间接关系。，而是间接关系。如兔子脂肪的颜色：如兔子脂肪的颜色： Y白白 y黄黄 兔子脂肪的兔子脂肪的颜色与体内花青素颜色与体内花青素的积累有关的积累有关 花青素中含有黄色素花青素中含有黄色素Y能产生一种黄色素分解酶，所以脂肪白色，能产生一种黄色素分解酶，所以脂肪白色，y不能产生黄色素分解酶，所以脂肪为黄色。不能产生黄色素分解酶，所以脂肪为黄色。 YY将将YYyy F1Yy F2 Yy yy一个一个Y产生的黄色素分解酶也足够分解体内的黄色素，所以产生的黄色素分解酶也足够分解体内的黄色素，所以白是显性，白是显性，显性的表现是通过黄色素分解酶来实现的显性的表现是通过黄色素分解酶来实现的，基因，基因和性状的关系不是直接的而是间接的。和性状的关系不是直接的而是间接的。显性的实质是基因通过酶控制一定的新陈代谢来表现显性的。显性的实质是基因通过酶控制一定的新陈代谢来表现显性的。 二、复等位基因（二、复等位基因（Mutiple allese）Mendel认为，基因控制性状，在一个物种的每个认为，基因控制性状，在一个物种的每个基因点上，好象只有两种状态，一个显性，一个基因点上，好象只有两种状态，一个显性，一个隐性，后来人们研究发现，隐性，后来人们研究发现，在一个物种的基因位在一个物种的基因位点上，可以有多种状态的基因，点上，可以有多种状态的基因，构成一个构成一个复等位复等位基因群。基因群。复等位基因复等位基因：在一个物种的一个基因点上，衍生：在一个物种的一个基因点上，衍生 出出3个以上新等位基因，每个个体仍个以上新等位基因，每个个体仍 含有这一群基因中的两个，可以同含有这一群基因中的两个，可以同 质结合也可以异质结合。质结合也可以异质结合。如人类的血型有如人类的血型有3个复等位基因控制个复等位基因控制 IA、 IB、 iIA对对i是显性是显性IB对对i是显性是显性IA对对IB为共显性为共显性 三、基因互作三、基因互作Mendel认为，基因和性状的关系是认为，基因和性状的关系是“一对一一对一”的的关系，即一对基因一对性状，关系，即一对基因一对性状，后来人们研究发现，后来人们研究发现，基因和性状的关系不是基因和性状的关系不是“一对一一对一”的关系的关系，有些，有些是一对基因影响多对性状的表现，叫是一对基因影响多对性状的表现，叫“一因多效一因多效”。一因多效：一因多效：一对基因影响多对性状的表现。一对基因影响多对性状的表现。有些是多对基因控制一对性状，叫有些是多对基因控制一对性状，叫“多因一效多因一效”。多因一效多因一效：多对基因控制一对性状的表现多对基因控制一对性状的表现。那么多对基因控制一对性状时，不同对基因之间那么多对基因控制一对性状时，不同对基因之间以什么形式发挥作用的呢？这就是这一节的内容，以什么形式发挥作用的呢？这就是这一节的内容，这也是这也是Mendel规律在规律在等位等位基因互作基因互作的基础上发展的基础上发展起来，起来，属属非等位非等位基因间互作，基因间互作，下面讲基因位点间下面讲基因位点间互作。互作。 互补作用互补作用：不同对基因控制同一对性状时，各对基因显性作用同时存在同时存在时才能发挥作用的一种遗传效应。缺乏任何一对缺乏任何一对，均均不能发挥作用。例例 香豌豆香豌豆：花色是两对互补基因Cc,Pp决定的，CP红花CppccP白花ccpp两对显性基因两对显性基因共同决定共同决定红色素的形成，两对显性基因同时存在为红色同时存在为红色，缺乏任何一对均为白花。 Ft红红 ：白：白 1：3F2CPCppccPccpp红红 白白 白白 白白97F1积加作用积加作用：不同对基因控制同一对性状，多对基因在显性作用存在时，均可分别独立的发挥出自己的作用，多对基因作用的结果相加。例：南瓜例：南瓜：果形有三种，长形、圆球形、扁盘形。有两对基因决定，这两对基因为积加作用。aabb长AAbb、aaBB圆AABB扁将两个基因型不同的圆球品种杂交将两个基因型不同的圆球品种杂交 AAbb aaBB 扁：圆：长扁：圆：长 F1AaBb Ft 1 ：2： 1 扁盘形扁盘形 F2A-B- A-bb aaB- aabb 扁扁 圆圆 圆圆 长长 9 6 1重叠作用重叠作用：不同对基因控制同一对性状，其中一对一对基因的显性作用和多对多对显性作用同时存在的结果相同。例：荠菜蒴果的形状例：荠菜蒴果的形状：卵圆卵圆：t1t1t2t2T1-t2t2三角三角：t1t1T2-T1-T2-三角形三角形T1T1T2T2t1t1t2t2圆圆 F1T1t1T2t2三角三角Ft3：1 F2T1-T2-T1-t2t2t1t1T2-t1t1t2t2三角三角151卵卵上位性作用上位性作用上位性基因上位性基因：起遮盖作用使另一对基因不能表现的基因。下位性基因下位性基因：被遮盖的基因1.显性上位显性上位：其中一对显性基因遮盖另一对显性基因，使另一对显性基因不能表现的现象。如西葫芦果皮的颜色如西葫芦果皮的颜色有白、黄、绿三种。受二对基因控制W-白Y-黄W为上位性基因，Y为下位性基因。白白 WWyy wwYY 黄黄 F1 WwYy 白白 Ft 2 ：1 ：1 白白 黄黄 绿绿 F2 W-Y- W-yy wwY- wwyy 白白 白白 黄黄 绿绿 12 ： 3 ： 1 2.隐性上位隐性上位：其中一对隐性基因纯合时而使其它对显性基因不能表现。如玉米糊粉层的颜色A1A2A3CRPri前趋物红抑制色素源紫红红CCprprccPrPr无无紫紫 红红 无无F1CcPrpr紫紫 Ft1：1：2 F2C-Pr-C-prprccPr-ccprpr紫紫 红红 无无 无无934 抑制作用抑制作用：多对基因决定一对性状，其中一对基因在显性作用存在时，不对性状发生作用，而是对另一对基因发挥作用，使另一对基因不能表现。例：例：无无CCIIccii无无 F1CcIi白白 Ft 有有13无无 F2C-I-C-iiccI-ccii无无 有有 无无 无无无无13有有3例：例：有一显性核不育系显性核不育系和一个正常可育品种杂交，F1代表现正常可育代表现正常可育,F2210株中，正常可育的为170株，不育的为40株，问这是一种什么遗传现象？5 Mendel规律的普遍性和实际意义规律的普遍性和实际意义 一、普遍性一、普遍性 二、实际意义二、实际意义理论意义理论意义1Mendel的试验方法，除了可以研究遗传和变异规律外，在育种中也可以应用，杂交、自交、测交。2揭示了遗传和变异规律实践意义实践意义6.遗传学数据的统计处理遗传学数据的统计处理一、乘法定理一、乘法定理：两个或两个以上的独立事件同时发生的概率等于它们各自发生概率的乘积。在遗传研究中可用分分 支法求乘积支法求乘积。1配子的形成：在MendelS规律中，在形成配子的时候，等位基因彼此分离，非等位基因自由组合。如AaBb形成配子，AB两对基因彼此独立。B1/2AB1/21/2=1/4A1/2b1/2Ab1/21/2=1/4B1/2aB1/21/2=1/4a1/2b1/2ab1/21/2=1/42基因型的形成基因型的形成如AaBb两对基因独立遗传BB1/4AABB1/41/41/16AA1/4Bb1/2AABb1/41/21/8bb1/4AAbb1/41/41/16BB1/4AaBB1/21/41/8Aa1/2Bb1/2AaBb1/21/21/4bb1/4Aabb1/21/41/8BB1/4aaBB1/41/41/16aa1/4Bb1/2aaBb1/41/21/8bb1/4aabb1/41/41/163表现型的形成表现型的形成如A-a、Bb两对独立、且为完全显性，则：B-3/4A-B-9/16A-3/4b-1/4A-bb3/16B-3/4aaB-3/16aa-1/4bb-1/4aabb1/16如两对基因A对a为完全显性，B对b为不完全显性BB1/4A-BB3/16A-3/4Bb1/2A-Bb3/8bb1/4A-bb3/16BB1/4aaBB1/16aa-1/4Bb1/2aaBb1/8bb-1/4aabb1/164求某种基因型或表现型的概率求某种基因型或表现型的概率如两对基因独立,求AaBb自交后代两对杂合(AaBb)的比率和一对基因杂合的比率，Aa1/2Bb1/2AaBb1/4Aa1/2bb1/4Aabb1/8如F2两对纯隐性性状出现的概率aa1/4bb1/41/16二、加法定理二、加法定理：（教材P78页）互斥事件在完备的条件下，各个独立事件分别发生的概率之和为1（构成必然事件）。如3/41/419/163/163/161/161三、二项式定理的应用三、二项式定理的应用(pq)np为某事件出现的概率pq1q为某事件不出现的概率n为某事件可能出现的最高次数通式：pkqn-kk为某事件发生的实际次数p、q、n、k，在不同情况下有不同的含义，在这里主要是对这四个数的定义。可以有以下应用可以有以下应用：1表示基因的分布表示基因的分布：如AaBb两对基因，其自交后代显性基因的分布。则其后代分布为则其后代分布为：4显、0隐3显、1隐其自交后代可能有5种情2显、2隐况,这5种情况分别各自出1显、3隐现的概率就是基因的分布0显、4隐在这里在这里p1/2，q1/2，n4，k4，3，2，1，0（1/21/2）41/1616/46/164/161/164显3显2显1显0显2表示表现型的分布概率表示表现型的分布概率（表现型分布）（表现型分布）如两对性状Mendel的试验圆粒对皱粒是完全显性，一对性状的分布为3：1；黄子叶对绿子叶也是完全显性，均为3：1。求这两对显性性状的分布。P=3/4q=1/4n=2k=2，1，0（3/4+1/4）2=9/16+6/16+1/162对显1对显0对显3表示样本的分布概率表示样本的分布概率如红花白花F1红花F2红：白在这个F2代群体中随机抽取5株作为一个样本，求红花的分布概率：红花：543210白花：012345以上以上6种情况都可能出现种情况都可能出现：P=3/4q=1/4n=5k=5、40其概率分布为其概率分布为（3/4+1/4）5=243/1024+405/1024+270/1024+90/1024+15/1024+1/1024