人类遗传病人类遗传病和遗传病的预防和遗传病的预防第第4 4节节 人类遗传病和遗传病的预防人类遗传病和遗传病的预防一、人类遗传病常见类型一、人类遗传病常见类型 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的改变而的改变而引起的人类疾病。引起的人类疾病。1 1、单基因遗传病、单基因遗传病(1)(1)定义定义: :受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。(2)(2)分类分类显性遗传病显性遗传病 （由（由显性基因显性基因控制的遗传病）控制的遗传病）隐性隐性遗传病遗传病（由（由隐性基因隐性基因控制的遗传病）控制的遗传病）常染色体显性遗传常染色体显性遗传（如软骨发育不全，软骨发育不全，短指，多指，并指短指，多指，并指， ）性染色体显性遗传性染色体显性遗传（如（如X显性显性抗维生抗维生素佝偻病素佝偻病，等），等）。常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传（如（如白化病白化病）性染色体隐性遗传性染色体隐性遗传（如（如红绿色盲、血友红绿色盲、血友病病）深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系( ( ( (常、显）常、显）常、显）常、显） 软骨发育不全（常、显）软骨发育不全（常、显）软骨发育不全（常、显）软骨发育不全（常、显） 实例实例1 1：软骨发育不全软骨发育不全 是由是由常染色体常染色体上上显性致病显性致病基因基因A引发的一种显性遗传病，引发的一种显性遗传病，致病基因致病基因A导致长骨端部软骨导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起侏细胞的形成出现障碍而引起侏儒症。儒症。病因：病因：症状：症状：四肢短小畸形上臂和大四肢短小畸形上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。部后凸；患者身材短小。软骨发育不全软骨发育不全的患儿的患儿短指症多指症白化病抗维生素佝偻病（抗维生素佝偻病（抗维生素佝偻病（抗维生素佝偻病（X X X X、显）、显）、显）、显）红绿色盲 维多利亚是英国历史上权倾一时的女王，她创造出了政治、经济、文化高度繁荣的“维多利亚时代”。由于她倡导王室之间近亲结婚，导致欧洲许多王室疾病流行，其中最大的受害者莫过于俄国的沙皇王朝。 近亲结婚血友病催命沙皇王朝 2 2、多基因遗传病、多基因遗传病由由多对等位基因多对等位基因控制控制唇裂唇裂唇裂唇裂无脑儿无脑儿无脑儿无脑儿常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等3 3、染色体异常遗传病：、染色体异常遗传病：常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：如：2121三体综合征（先天性愚型），三体综合征（先天性愚型）， 猫叫综合征猫叫综合征性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：如：TurnerTurner综合征（性腺发育不良）综合征（性腺发育不良）常染色体常染色体异常遗传病异常遗传病2121三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）原因：患者比正常人原因：患者比正常人多了一条多了一条2121号染色体。号染色体。症状：患者智力低症状：患者智力低下，身体发育缓慢，下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面常表现出特殊的面容：眼间距宽，外容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。又叫伸舌样痴呆。先天性愚型先天性愚型先天性愚型先天性愚型(21(21(21(21三体）三体）三体）三体）染色体异常遗传病染色体异常遗传病常染色体异常常染色体异常常染色体异常常染色体异常猫叫综合症猫叫综合症猫叫综合征（猫叫综合征（Cri-du-chat syndromeCri-du-chat syndrome）。）。19631963年，年，LejeuneLejeune首先首先报道此病。报道此病。“猫叫综合症猫叫综合症”是是第第5 5号染色体短臂畸形号染色体短臂畸形，发生率为十万分，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称，病儿哭声异常可能系喉最明显的特征是哭声类似猫叫。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。部发育不良所致，也可能与脑损害有关。 据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说，患有中上腭也较高。此间医学遗传专家说，患有“猫叫综合症猫叫综合症”的的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。 性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症染色体异常染色体异常遗传病遗传病原因：患者缺少一条原因：患者缺少一条X X染色体染色体常常染色体染色体显性显性遗传病：一般在家族中表现为遗传病：一般在家族中表现为代代代代相传，相传， 家族中男女发病的家族中男女发病的概率相等概率相等；常常染色体染色体隐性隐性遗传病：通常在家族中表现为遗传病：通常在家族中表现为隔代隔代相传，相传， 家族中男女发病的家族中男女发病的概率相等概率相等； X X连锁连锁显性显性遗传病：通常在家族中表现为遗传病：通常在家族中表现为代代代代相传，相传， 女性患者多于男性患者女性患者多于男性患者； X X连锁连锁隐性隐性遗传病：家族中发病通常表现为遗传病：家族中发病通常表现为隔代隔代遗传和遗传和 交叉交叉遗传，遗传，男性患者多于女性患者男性患者多于女性患者；Y Y连锁遗传病：连锁遗传病：后代患者只有男性后代患者只有男性，没有女性。，没有女性。遗传病类型的判定遗传病类型的判定遗传病类型的判定遗传病类型的判定1 1、先确定系谱图中的遗传病时显性遗传还是隐性遗传；、先确定系谱图中的遗传病时显性遗传还是隐性遗传；（1 1）遗传系谱图中，）遗传系谱图中，双亲正常，子女中有生病小孩时，双亲正常，子女中有生病小孩时，则该病必定是由则该病必定是由隐性隐性基因控制的隐性遗传病；基因控制的隐性遗传病；（2 2）遗传系谱图中，）遗传系谱图中，双亲为患者，子女中有正常孩子时双亲为患者，子女中有正常孩子时，则该病一定是由则该病一定是由显性显性基因控制的显性遗传病基因控制的显性遗传病遗传病类型的判定遗传病类型的判定2 2、其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴、其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X X染色体遗传染色体遗传（1 1）隐性遗传情况判定）隐性遗传情况判定在隐性遗传系谱中，出现父亲表现正常，而其女儿中有在隐性遗传系谱中，出现父亲表现正常，而其女儿中有患者患者（即父正女病）（即父正女病）就一定是就一定是常染色体的隐性遗传病常染色体的隐性遗传病；在隐性遗传系谱中，出现母亲是患者，而其儿子表现正在隐性遗传系谱中，出现母亲是患者，而其儿子表现正常常（即母病儿正）就一定是常染色体的隐性遗传病；（即母病儿正）就一定是常染色体的隐性遗传病；（2 2）显性遗传情况判定）显性遗传情况判定在显性遗传系谱中，出现父亲是患者，而其女儿有正常在显性遗传系谱中，出现父亲是患者，而其女儿有正常的的（即父病女正）（即父病女正）就一定是就一定是常染色体的显性遗传病常染色体的显性遗传病；在显性遗传系谱中，出现母亲表现正常，而其儿子中有在显性遗传系谱中，出现母亲表现正常，而其儿子中有患者患者（即母正儿病）（即母正儿病）就一定是就一定是常染色体的显性遗传病常染色体的显性遗传病；名名 称称 人人 数数智力低下智力低下34.734.734.734.7万万万万盲盲 人人10.210.210.210.2万万万万耳耳 聋聋80.080.080.080.0万万万万先天畸形先天畸形140.9140.9140.9140.9万万万万原发性癫痫原发性癫痫17.517.517.517.5万万万万总总 数数283.3283.3283.3283.3万万万万1985198519851985年四川省调查部分数据年四川省调查部分数据年四川省调查部分数据年四川省调查部分数据遗传病的危害遗传病的危害遗传病的危害遗传病的危害q1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%q2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%q3 3 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！q4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在100100100100万万万万以上。以上。以上。以上。q5 5 5 5、每年仅由、每年仅由、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，造成造成造成造成52525252万万万万例自发流产。例自发流产。例自发流产。例自发流产。我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为50505050年，年，年，年，50505050年国家和家庭需为孩子年国家和家庭需为孩子年国家和家庭需为孩子年国家和家庭需为孩子承担承担承担承担40404040万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用每年出生每年出生每年出生每年出生:120:120:120:120万人万人万人万人* * * *40404040万元万元万元万元=4800=4800=4800=4800亿元亿元亿元亿元 环境中的环境中的致突变污染致突变污染是导致是导致遗传病发病率上升的主要原因遗传病发病率上升的主要原因调查表明，在环境污染严重的调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。率明显升高。放射性污染放射性污染化学污染化学污染预防的措施预防的措施v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲和三和三和三和三代以内的代以内的代以内的代以内的旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。禁止结婚。禁止结婚。1 1 1 1、选择好对象、选择好对象、选择好对象、选择好对象禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚vv达尔文和达尔文和达尔文和达尔文和表妹表妹表妹表妹爱玛生育爱玛生育爱玛生育爱玛生育6 6 6 6个子个子个子个子女，女，女，女，3 3 3 3个夭折，个夭折，个夭折，个夭折，3 3 3 3个终生不育。个终生不育。个终生不育。个终生不育。所有活下来的所有活下来的所有活下来的所有活下来的子女，没有一子女，没有一子女，没有一子女，没有一位在科学上有位在科学上有位在科学上有位在科学上有成就，都属低成就，都属低成就，都属低成就，都属低能。能。能。能。例二例二 、中国某大学一位教授，其妻是电气、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看儿子。从性别上看, ,是是“红花绿叶，品种齐红花绿叶，品种齐全全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。仅仅因为夫妻是姨表兄妹。实例实例例三、例三、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数（占儿童总数90%90%以上），或者体弱多病（加上又有智以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有力低下者有30%30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的中的8%.8%.建国三十多年建国三十多年, ,全村中找不到一位能写帐全村中找不到一位能写帐目的会计。目的会计。 一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的患病率是后者的145145倍。近亲婚配的后代，在倍。近亲婚配的后代，在2020岁以前岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出的死亡率比非近亲的对照组高出8 8倍多。倍多。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲、遗传咨询、遗传咨询提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型判断遗传病的类型判断遗传病的类型判断遗传病的类型推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率假设有一对健康夫妇，现在他假设有一对健康夫妇，现在他假设有一对健康夫妇，现在他假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲们想要生一个孩子，听说色盲们想要生一个孩子，听说色盲们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己会遗传的，他们担心将来自己会遗传的，他们担心将来自己会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如的小孩会遗传这种病，不知如的小孩会遗传这种病，不知如的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，何是好，因而来征求你的意见，何是好，因而来征求你的意见，何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会假如你是遗传咨询医生，你会假如你是遗传咨询医生，你会假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？怎么做？怎么做？怎么做？母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄21212121三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率29292945454545岁岁岁岁1/501/501/501/503 3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”2424242429292929岁最佳岁最佳岁最佳岁最佳、避免遗传病患儿避免遗传病患儿避免遗传病患儿避免遗传病患儿 的出生的出生的出生的出生v能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病v检测手段：检测手段：检测手段：检测手段：1 1 1 1、羊水检查、羊水检查、羊水检查、羊水检查2 2 2 2、B B B B超检查超检查超检查超检查3 3 3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4 4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5 5 5、基因诊断、基因诊断、基因诊断、基因诊断5 5、倡导婚前体检、倡导婚前体检广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个三个三个三个月月月月就被诊断患上了就被诊断患上了就被诊断患上了就被诊断患上了地中海贫血病地中海贫血病地中海贫血病地中海贫血病，每，每，每，每5 5 5 5天天天天必须上医院输必须上医院输必须上医院输必须上医院输一次血，治疗费用每月要花一次血，治疗费用每月要花一次血，治疗费用每月要花一次血，治疗费用每月要花2000200020002000多元多元多元多元。但如果不输血，。但如果不输血，。但如果不输血，。但如果不输血，孩子活不到孩子活不到孩子活不到孩子活不到5 5 5 5岁岁岁岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之就会死于严重的贫血。而让李女士悔之就会死于严重的贫血。而让李女士悔之就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行行行行产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要者说，可能要者说，可能要者说，可能要放弃对孩子的治疗放弃对孩子的治疗放弃对孩子的治疗放弃对孩子的治疗。 一个患抗维生素一个患抗维生素D D佝偻病（佝偻病（X X上显性遗传）的上显性遗传）的男子男子(X(XH HY)Y)与正常女子与正常女子X Xh hX Xh h结婚，为预防生下结婚，为预防生下患病的孩子进行了患病的孩子进行了遗传咨询遗传咨询，你认为最有道，你认为最有道理的是（理的是（ ） A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩CX XH HY Y X Xh hX Xh h 配子X XH HY YX Xh hX XH H X Xh hX Xh h Y Y佝偻病佝偻病正常正常女：佝偻病女：佝偻病男：正常男：正常结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。小结小结1 1、遗传病的种类有哪些？、遗传病的种类有哪些？2 2、你认为该如何预防遗传病？、你认为该如何预防遗传病？