概念精神发育迟滞（精神发育迟滞（Mental retardation） 又称精神发育不又称精神发育不全，全，18岁前因先天或后天的各种不利因素（含生物学因素、社会或心理因素、物理或化学因素等方面），导致精神发育停滞或受阻，造成智力低下和社会适应不良可伴有某种精神或躯体疾病。可伴有某种精神或躯体疾病。发育期起病，随年龄增长，智力也稍有进步，但中、发育期起病，随年龄增长，智力也稍有进步，但中、重度患者仍给家庭社会带来沉重负担。重度患者仍给家庭社会带来沉重负担。流行病学-患病率本病较常见，国外报道总患病率为8（英）10（美），其中中、重度者均为2。我国1982年12个地区联合调查结果：中、重度患病率为3.33，1993年：2.84.尚无轻度患者的患病率数据。国外报道的患病率均为农村高于城市，男性高于女性。流行病学人群分布男性多于女性农村或不发达地区多于城市患者的智力水平与社会经济水平呈负相关，在低社会阶层中重度或极重度患者的比例较高病因与发病机理 病因复杂。国外资料指出：约20%精神发育迟滞是由环境因素引起，25%由染色体异常或基因异常引起，一半以上患者找不出病因。还发现85%重度患者可找出生物学病因，如染色体异常、先天性疾病、代谢与内分泌异常、感染、中毒、外伤等物理性因素等。病因与发病机制遗传异常：主要指由基因或染色体异常所致的神经系统发育不良、畸形或先天性代谢异常，如Down综合征、Turner综合征；苯丙酮尿症、半乳糖血症、结节性硬化及先天性脑积水等。产前损害母孕期有害因素的影响感染药物和毒性物质物理和化学因素孕妇营养不良及健康状况情绪因素其它因素：脐绕颈、子宫收缩过强。产时损害：包括窒息、产伤、颅内出血、感染、早产儿和极低体重儿。是引起小儿智力低下的重要因素。发展中国家以窒息、产伤引起脑损窒息、产伤引起脑损害最常见害最常见。重度的缺氧、缺血往往导致重度智缺氧、缺血往往导致重度智力障碍和其他脑损害，如癫痫、脑性瘫痪。力障碍和其他脑损害，如癫痫、脑性瘫痪。产后损害中枢神经系统感染各种原因引起的脑缺氧、中毒，尤其是3岁以内，CNS处于迅速发育时期严重的脑震荡、脑外伤、营养不良、内分泌或代谢疾病心理社会因素：隔离、缺乏刺激、丧失学习机会等临床表现 精神发育迟滞以智力低下及社会适应不当的主要表现。智力高低一般用智力测验测定，社会适应能力的衡量标准较复杂，常与年龄、职业要求、社会文化背景等因素有关。智力低下程度与社会适应能力程度并不经常一致，有些智商较低者的社会适应能力还可以，因此，不宜单纯根据智力水平来诊断精神发育迟滞。中国精神疾病分类中采用4级分类。临床类型临床分型轻度精神发育迟滞中度精神发育迟滞重度度精神发育迟滞极重度精神发育迟滞边缘智力轻度精神发育迟滞智商 5069之间，相当于912岁智龄言语水平 语言能力发育较好，能应付日常生活交谈，理解能力差，仅能反应事物的表面现象学习能力 在校学习成绩常不及格或留级，经过努力勉强完成小学学业，读写、计算力和抽象思维能力比同龄儿童差轻度精神发育迟滞工作能力可胜任非技术性或半技术性的体力劳动生活能力生活能自理躯体症状躯体方面一般不存在异常从特殊教育中受益水平通过专门或特殊教育，患者的缺陷可获得一定的改善中度精神发育迟滞智商3549之间，相当于69岁智龄言语水平语音理解及使用能力的发育迟缓，可学会说话，但吐词不清，词汇与概念缺乏，言语简单，常词不达意学习能力缺乏抽象概念，对周围环境的辨别能力、认识事物趋于表面与片段，只相当于小学二年级水平中度精神发育迟滞工作能力在监护下能从事简单刻板的体力劳动生活能力在指导和帮助下可学会自理简单生活躯体症状躯体发育较差，多数可发现器质性病因从特殊教育中受益水平经规范特殊教育与训练，使患者有机会发展有限的能力，但只能完成简单的实际操作重度精神发育迟滞智商2034之间，相当于36岁智龄言语水平语言发育水平低，发音含糊不清，有的甚至不能讲话。患者掌握的词汇量少，理解能力极差学习能力缺乏抽象思维能力，对数字的概念模糊，不能与正常儿童一起学习重度精神发育迟滞工作能力在监管下从事极为简单的体力劳动生活能力生活不能自理躯体症状常有躯体或中枢神经系统的器质性病变，或伴有畸形、癫痫、脑瘫等症状从特殊教育中受益水平经过训练能学会自己吃饭和基本卫生习惯，只能在监护下生活，不会生产劳动 极重度精神发育迟滞智商20以下，相当于3岁以下智龄言语水平没有言语功能，大多数既不会讲话也听不懂别的话，仅以尖叫、哭闹等来表示需求学习能力不能接受学习教育工作能力无法劳动极重度精神发育迟滞生活能力完全缺乏自理生活的能力，无防卫能力，终生需别人照料躯体症状存在明显的神经系统发育障碍和躯体畸形从特殊教育中受益水平无法接受教育边缘智力智商在7085之间，为精神发育迟滞与正常智力的过度状态，可伴有轻度的社会适应不良。严格而言，边缘智力并非精神发育迟滞精神发育迟滞的特殊类型2121- -三体综合征三体综合征苯丙酮尿症苯丙酮尿症半乳糖血症半乳糖血症先天性睾丸发育不全先天性睾丸发育不全先天性卵巢发育不全先天性卵巢发育不全脆性脆性X X综合征综合征先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症结节性硬化症结节性硬化症胎儿酒精综合征胎儿酒精综合征 21-三体综合征（先天愚型）又称为DownS 综合征21号染色体呈三体性临床特征临床特征双眼眼距宽，内眦赘皮，双眼外角上斜双眼眼距宽，内眦赘皮，双眼外角上斜耳位和鼻梁低或扁平耳位和鼻梁低或扁平舌体宽且厚，舌面沟裂多，舌常外伸，流涎多舌体宽且厚，舌面沟裂多，舌常外伸，流涎多短颈，手掌肥厚，指短粗，可有贯通掌短颈，手掌肥厚，指短粗，可有贯通掌苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传性疾病因缺少苯丙氨酸羟化酶或该酶活性减低，苯丙氨酸不能羟化为酪氨酸而使体内苯丙氨酸大量蓄积临床表现金发碧眼，皮肤白嫩，口唇鲜红震颤，步态不稳，肌张力异常先天性睾丸发育不全又称为Klineflter综合征(Klineflter syndromes)染色体核型多数为47（XXY）临床表现睾丸小，甚至无睾丸，无精子乳房肥大，无须，喉节不明显，外貌呈宦官样，但在青春发育前期一般并不明显诊断与鉴别诊断 本病的病因诊断，要了解患者的双亲有无不良嗜好，母亲于怀孕期有无病毒感染，或其它慢性疾病、精神疾病等，有无急或慢性中毒、放射性物质接触史、有无地方病倾向及服药情况等。还应进行详细的躯体检查、神经系统检查、染色体检查及其它相关的辅助检查等。应排除脑器质性疾病、精神分裂症及儿童孤独症等。 CCMD-3中国精神疾病分类与诊断标准第三版中精神发育迟滞诊断标准： 一、起病于18岁以前； 二、智商低于70； 三、有不同程度的社会适应困难。诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断诊断要点诊断要点起病起病1818岁，智力比同龄人明显低下，智商低于岁，智力比同龄人明显低下，智商低于7070社会适应能力存在缺损，至少出现语言交流、社会交往、学社会适应能力存在缺损，至少出现语言交流、社会交往、学习与技能、自我料理、家庭生活、健康卫生与安全、工作等习与技能、自我料理、家庭生活、健康卫生与安全、工作等能力缺损中的二项能力缺损中的二项如存在特殊的面容、体征、躯体疾病或神经系统体征，可作如存在特殊的面容、体征、躯体疾病或神经系统体征，可作为重要的参考依据为重要的参考依据实验室检查实验室检查心理测评：用标准化的智力测评量表（如心理测评：用标准化的智力测评量表（如WISCWISC、DDSTDDST等）等）测评智力状况，用标准化的适应性量表测评社会适应能力测评智力状况，用标准化的适应性量表测评社会适应能力其他检查：染色体、甲功、头颅其他检查：染色体、甲功、头颅MRIMRI等等鉴别诊断精神分裂症在发病前不存在躯体或精神发育的异常，有明确的发病过程，发病较迟，一般在10岁以后发病临床表现为特征的思维、情感与行为的不协调，不存在真正的智力缺损。精神发育迟滞的病程为非进行性过程智力缺损和社会适应能力低下，常伴有躯体方面的发育异常注意缺陷多动障碍注意力维持困难，异常的躯体性不安（多动）和具有冲动性患者的学习和社会适应能力差不存在躯体和精神发育迟缓的现象，智力水平一般服用提高注意力的药物后，可明显减轻或消除症状，智力明显提高治疗与预防治疗与预防治疗生物学措施病因治疗对症治疗益智药的使用教育训练因材施教p预防预防p 一级预防一级预防做好婚前检查、围产期保健和计划生育工作做好婚前检查、围产期保健和计划生育工作p 二级预防二级预防 定期检查及追踪，定期随访和早期干预定期检查及追踪，定期随访和早期干预p 三级预防三级预防减少残疾的发生，尽量提高补偿能力减少残疾的发生，尽量提高补偿能力预后和治疗 一、精神发育迟滞一经发生，很难纠正。预防措施：提高年青夫妇的健康水平；避免近亲结婚；有遗传疾病的人应避免生育；怀孕后定期进行必要的检查，如妊娠1416周时羊水中脱落细胞染色体检查和酶学检查，必要时终止妊娠。预防胎儿期、围产期及儿童期可导致精神发育迟滞发生和各种疾病或因素。二、病因治疗：若能早期发现病因，部分病例尚有治疗的可能，如甲状腺功能低下所致者可予以甲状腺素片治疗；苯丙酮尿症患者早期予以饮食治疗等。目前尚无有效地促进智力发育的药物，脑细胞代谢药物可能有利于智力的改善，如维生素B6、脑复康，脑复新、脑活素等。精神行为异常者可予以氯丙嗪、奋乃静等抗精神病药；有癫痫发作者选用适当的抗癫痫药。三、教育与训练：教育者要有极大的耐心，由简单内容开始，逐渐增加其复杂性，尽量培养其独立生活的能力。较大儿童尽可能逐步训练简单的劳动技能，以利日后能自食其力。