1 疾病介绍：先天性巨结肠是一种多见的肠道发育畸形，发病率与先天性肛管直肠畸形相近，约为1/5000，性别差异较大，男女约为4：1。 2 发病机理：先天性巨结肠发生主要是由于胚胎期内骶部副交感神经在发育过程中因母体有病毒感染或代谢紊乱等原因，出现发育停顿，因此使远端肠道（如直肠、乙状结肠）肠壁肌间神经丛的神经节细胞缺如，以致受累肠道处于收缩状态，大量粪便滞留在近端结肠引起扩张与肥厚，形成巨结肠。 3 先天性巨结肠病理改变分为三段：痉挛段：为缺乏神经节细胞段，较正常肠段略细，外观僵硬，缺乏蠕动。扩张段：位于痉挛段的近端，神经节细胞发育正常，但肠腔显著扩张，可达正常的1-3倍，肠壁增厚，多在乙状结肠上段及部分降结肠。4 移行段：界于上述两段之间，常呈漏斗状，长度3-8cm，神经节细胞从远端向近端渐次出现。5 6 7 先天性巨结肠的根本病变不在扩张与肥厚的肠壁而在其远端狭窄部分，无神经节细胞肠段范围有长短不同，因而先天性巨结肠有长段型与短段型之分。常见为病变以上达乙状结肠远端，占全部的75。8 临床症状：出生后无粪便或仅有少量排出，有时长达数日无粪便，以后逐渐出现腹胀和顽固性便秘，需灌肠或塞肛栓等才能缓解。随年龄增长，肠梗阻症状加重：表现为腹部膨胀，甚至极度腹胀，有肠型，因膈肌抬高而呼吸急促，严重时有呕吐、营养不良，并发小肠结肠炎而死亡。9 诊断：有典型的出生后排便延迟，以后顽固性便秘和逐渐加重的腹胀，诊断并不困难。但新生儿期因病变近端代偿性扩张和肥厚不明显，不易确诊。以后腹胀，肠型和剧烈肠鸣等低位肠梗阻症状出现。尤其是直肠指检有空虚感，退出时有大量粪便和气体随之排出，压力大，可呈喷射状，则诊断基本可以肯定。可根据钡灌肠明确部位及范围。10 X线表现：X线检查为先天性巨结肠的重要诊断方法，可行腹部平片及钡剂灌肠，一般应禁忌口服钡餐造影。11 腹部透视或平片：轻者，腹部可为阴性或显示结肠充气较多；重者，显示低位性肠梗阻征象，表现为结肠积气、扩张，立位可见液平面，胀气的结肠呈连续的空柱状透亮区，分布于腹部四周和后方，其内常有大量粪块。12 13 钡剂灌肠检查：钡剂灌肠应为首选诊断方法，对确定诊断、明确病变的范围和程度以及疗效观察均有很大帮助。但应注意：清洁灌肠及钡剂调制宜用生理盐水，以免大量水分被吸收发生水中毒；肛管插入不宜过深，以免越过狭窄段而漏诊；灌入钡剂压力不宜过高，速度不宜过快，以免狭窄段人为地扩张；14 钡剂灌入量不应太多，以显示狭窄段范围为度，不必将全部扩张段都充满，以免结肠相互重叠，遮盖病变；需多轴位观察，一般应摄正侧位片及斜位片，并测量肛门至病变的距离；造影完毕应抽出钡剂，以免钡剂干结发生梗阻15 （1）远端狭窄段：表现为长短不一的收缩狭窄，其边缘大多光滑整齐，有时可呈波浪形或锯齿形，狭窄部位大多在直肠或直肠乙状结肠交界处，其长度可为数厘米至十余厘米，有时狭窄靠近肛门时则难以显示。16 （2）近端扩张段：在狭窄段上端，扩张的结肠可达正常的数倍，缺乏结肠袋和蠕动；由于结肠扩张肥厚，粘膜皱襞多呈横行排列；少数病人可并发结肠炎，此时近端扩张的结肠轮廓毛糙，有多发不规则的尖刺状突出。17 （3）移行段：位于狭窄段与扩张段之间，移行段常是逐渐由窄到宽而呈圆锥形，边界光滑，但有些病例其移行比较急骤。（4）结肠功能障碍：常有排空迟缓，甚至多日不能将钡剂排空。18 19 20 男，3岁。腹胀、排便不畅3年。21 22 男，11岁。腹胀、排便不畅8年。23 24 25 男，17岁。腹胀、乏力17年。26 27 28 男，12岁。反复腹胀、便秘数年。29 30 女，50天。腹胀半个月。31 32 33 34 女，10岁。35 36 37 38 39 治疗：对诊断尚不肯定或虽然已肯定，但要做术前准备时，病儿需接受非手术治疗，目的在于缓解腹胀，维持营养及水电解质平衡。如果有小肠结肠炎时则应给予应有的治疗，具体包括：扩肛，盐水灌肠，补充营养及水电解质液和必要的抗生素。有时也可试用穴位注射或中药治疗。 40 对于诊断肯定，也能耐受手术的病人应行手术治疗。手术治疗方式较多，目前较常用的有病变段切除，结肠、直肠吻合术，结肠切除，直肠后结肠拖出术，以及直肠粘膜切除术。结肠经直肠肌鞘拖出术。对于必需手术而病情过重者，也有先行结肠造口术，以改善病情，以后再考虑根治手术。行手术的病儿应定时扩肛12年，训练排便。41 夜色已晚，廖雪燕医生特地提醒大家：今天冬至，早点回家吧！别忘啦晚上医院还有讲座！42