一、基因组与基因组学一、基因组与基因组学Genome and Genomics1. 基因组的概念基因组的概念n一种生物或一种遗传系统的所有基因一种生物或一种遗传系统的所有基因 （遗传物质）的组合（遗传物质）的组合染色体组（染色体组（chromosome set）基因组（基因组（genome）2. 基因组的种类与结构特点基因组的种类与结构特点（1）种类）种类n类核基因组（类核基因组（nucleoid genome） 即原核基因组（即原核基因组（prokaryotic genome）n核基因组（核基因组（nuclear genome） 即真核基因组（即真核基因组（eukaryotic genome）n细胞器基因组（细胞器基因组（organelle genome） 线粒体基因组（线粒体基因组（mitochondrial genome） 叶绿体基因组（叶绿体基因组（chloroplast genome）2. 基因组的种类与结构特点基因组的种类与结构特点n其他其他 病毒基因组（病毒基因组（virus genome） 质粒质粒DNA（plasmid DNA），又称染色体），又称染色体 外外DNA（extrachromosomal DNA）2. 基因组的种类与结构特点基因组的种类与结构特点（2）大小）大小n基因组大小（基因组大小（genome size）一般以单倍体基因）一般以单倍体基因组的核酸量来衡量，单位有组的核酸量来衡量，单位有pg（10-12 g）、）、Dalton（道尔顿）、（道尔顿）、bp 或或 kb 、Mb等等n1 pg = 6.02 x 1011 Daltons = 9.8 x 108 bp生物的复杂程度与基因组大小的关系生物的复杂程度与基因组大小的关系生物的基因组大小及其变化生物的基因组大小及其变化n原核生物的原核生物的genome size一般都比较小，且变化范一般都比较小，且变化范围也不大（最大围也不大（最大/最小约为最小约为20）。细菌基因组一）。细菌基因组一般可含般可含500 8000个基因。由于原核生物基因组个基因。由于原核生物基因组中的非基因中的非基因DNA（non-genic DNA）的含量较少，）的含量较少，因此它们的基因组大小与其所含的基因数目是相因此它们的基因组大小与其所含的基因数目是相对应的对应的n真核生物的真核生物的genome size一般要比原核生物的大很一般要比原核生物的大很多，且变化范围也很大（最大多，且变化范围也很大（最大/最小可达最小可达8万）万） 真核生物真核生物C值佯谬值佯谬（C-value paradox）n基因组中基因数目与基因组大小无关基因组中基因数目与基因组大小无关 Eukaryotes Genome size: 80,000-fold Gene content: 40 50-fold“C” stands for “constant” or “characteristics”2. 基因组的种类与结构特点基因组的种类与结构特点（3）类核基因组和核基因组的结构特点）类核基因组和核基因组的结构特点n类核基因组类核基因组 环状，较小；通常由单拷贝或低拷贝（环状，较小；通常由单拷贝或低拷贝（low-copy）的）的DNA序列组成；基因排列紧密，较序列组成；基因排列紧密，较少非编码序列少非编码序列 “streamlined”n核基因组核基因组 多线状；大小一般要比类核基因组大好几个多线状；大小一般要比类核基因组大好几个数量级，且变化范围很大；有大量的非编码序数量级，且变化范围很大；有大量的非编码序列（重复序列、内含子等）列（重复序列、内含子等）2. 基因组的种类与结构特点基因组的种类与结构特点（4）非编码序列（）非编码序列（non-coding sequences）n非编码的重复序列（核基因组）非编码的重复序列（核基因组）n局部分布的重复序列局部分布的重复序列（localized repeated sequences）n串联式（串联式（tandem）的高度重复序列（）的高度重复序列（highly repeated sequences）：重复单位的长度从几）：重复单位的长度从几bp到几到几百百bp，可重复几十万次或更多，常见于着丝粒、端，可重复几十万次或更多，常见于着丝粒、端粒和异染色质区域粒和异染色质区域2. 基因组的种类与结构特点基因组的种类与结构特点（4）非编码序列（）非编码序列（non-coding sequences）n非编码的重复序列（核基因组）非编码的重复序列（核基因组）n散布的重复序列散布的重复序列（dispersed repeated sequences）n短的散布式重复序列（短的散布式重复序列（short interspersed elements, SINEs）：）：500 bp以下，可重复以下，可重复105次或更多，很多次或更多，很多SINEs都是反转录转座子（都是反转录转座子（retroposon）n长的散布式重复序列（长的散布式重复序列（long interspersed elements, LINEs）：）：5 kb以上，可重复以上，可重复104次或更多，很多次或更多，很多LINEs也是与反转录转座子相关的序列也是与反转录转座子相关的序列2. 基因组的种类与结构特点基因组的种类与结构特点（4）非编码序列（）非编码序列（non-coding sequences）n内含子（内含子（intron）nI 类（类（group I intron）nII 类（类（group II intron）nIII 类（类（group III intron）n核核mRNA内含子（内含子（nuclear mRNA intron），即剪），即剪接体内含子（接体内含子（spliceosomal intron）n核核tRNA内含子（内含子（nuclear tRNA intron）n古细菌内含子（古细菌内含子（archaebacterial intron）各类内含子在不同生物中的分布各类内含子在不同生物中的分布2. 基因组的种类与结构特点基因组的种类与结构特点（5）细胞器基因组）细胞器基因组n线粒体基因组线粒体基因组 在不同类型的生物（多细胞动物、高等植物、在不同类型的生物（多细胞动物、高等植物、原生动物、藻类、真菌）中变化很大原生动物、藻类、真菌）中变化很大n多细胞动物：细小、致密，没有或很少非编多细胞动物：细小、致密，没有或很少非编码序列码序列n高等植物：复杂、不均一，比动物的大得多n原生动物、藻类、真菌：或偏向于动物型，或偏向于植物型，但又有其各自的独特之处2. 基因组的种类与结构特点基因组的种类与结构特点（5）细胞器基因组）细胞器基因组n线粒体基因组线粒体基因组 在不同类型的生物（多细胞动物、高等植物、在不同类型的生物（多细胞动物、高等植物、原生动物、藻类、真菌）中变化很大原生动物、藻类、真菌）中变化很大n多细胞动物：细小、致密，没有或很少非编码序列n高等植物：复杂、不均一，比动物的大得多高等植物：复杂、不均一，比动物的大得多n原生动物、藻类、真菌：或偏向于动物型，原生动物、藻类、真菌：或偏向于动物型，或偏向于植物型，但又有其各自的独特之处或偏向于植物型，但又有其各自的独特之处2. 基因组的种类与结构特点基因组的种类与结构特点（5）细胞器基因组）细胞器基因组n叶绿体基因组叶绿体基因组n比较均一，比较均一，85 292 kb（大部分都在（大部分都在120 160 kb之内）；之内）；n特例：伞藻属（Acetabularia），2000 kbIR: Inverted RepeatSSC: Small Single Copy regionLSC: Large Single Copy region2. 基因组的种类与结构特点基因组的种类与结构特点（5）细胞器基因组）细胞器基因组n叶绿体基因组叶绿体基因组 比较均一，85 292 kb（大部分都在120 160 kb之内）； 特例：伞藻属（特例：伞藻属（Acetabularia），），2000 kbAcetabularia