第八章 数量性状基因及其遗传 多基因效应多基因效应生物性状基本统计方法生物性状基本统计方法遗传率遗传率近交系数近交系数一、质量性状与数量性状质量性状qualitative character：表型之间截然不同，具有质的差别，用文字描述的性状；如水稻的糯与粳，豌豆的饱满与皱褶等性状数量性状quantitative character ：性状之间呈连续变异状态，界限不清楚，不易分类，用数字描述的性状；如作物的产量，奶牛的泌乳量，棉花的纤维长度等数量性状的遗传在本质上与孟德尔式的遗传完全一样，只是需用多基因理论来解释数量性状基因座quantitative trait locus, QTL数量性状与质量性状的差别数量性状与质量性状的差别变异的连续性杂种一代类型环境变化产生的影响杂种后代中变异类型的个体支配性状的基因数目质量性状非此即彼亲本的显性性状较小孟德尔遗传单个数量性状连续两个亲本的中间类型较大正态分布多基因数量性状与质量性状的关系数量性状与质量性状的关系数量性状与质量性状由于以下原因有时很难确定： 区分的方法不同，粒小麦的籽粒颜色 基因的对数不同，植株的高矮 观察的层次不同，阈值性状threshold，多胎 易患性liability阈值性状遗传多基因遗传病与单基因病比较先证者(病人家系中一个被确诊疾病的患者)同胞发病率低于1/21/4，常在110之间二、多基因效应二、多基因效应1. 多基因假说多基因假说multiple factor hypothesis数量性状是许多对基因共同作用的结果数量性状是许多对基因共同作用的结果每一对基因对性状表型的表现所产生的效每一对基因对性状表型的表现所产生的效应是微效的应是微效的微效基因的效应是相等，而且相互累加微效基因的效应是相等，而且相互累加微效基因显性不完全微效基因显性不完全微效基因对环境敏感微效基因对环境敏感受一对或少数几对主基因的支配，还受到受一对或少数几对主基因的支配，还受到一些修饰基因的修饰一些修饰基因的修饰数量性状的多基因遗传数量性状的多基因遗传3红：红：1白白红色籽粒小麦的遗传：3对基因中红色 白色R1R1r2r2r3r3 r1r1r2r2r3r3 淡红色R1r1r2r2r3r3自交1中红色 2淡红色 1白色R1R1r2r2r3r3 R1r1r2r2r3r3 r1r1r2r2r3r315红：红：1白白中深红色 白色R1R1R2R2r3r3 r1r1r2r2r3r3 中红色R1r1R2r2r3r3自交中深红色 深红色 中红色 淡红色 白色1R1R1R2R2r3r3 2R1R1R2r2r3r3 1R1R1r2r2r3r3 2R1r1r2r2r3r3 r1r1r2r2r3r3 2R1r1R2R2r3r3 4R1r1R2r2r3r3 2r1r1R2r2r3r3 1r1r1R2R2r3r3红色基因4R 3R 2R 1R 0R出现频率1/16 4/16 6/16 4/16 1/1663红：红：1白白最暗红色 白色R1R1R2R2R3R3 r1r1r2r2r3r3 深红色R1r1R2r2R3r3自交最暗红色 暗红色 中深红色 深红色 中红色 淡红色 白色红色6R 5R 4R 3R 2R 1R 0R基因出现1/64 6/64 15/6 20/64 15/64 6/64 1/64频率符合二项式展开式F1代有三对杂合基因时， F1代自交产生F2代的各种基因型频率为 (1/2)R+(1/2)r2(1/2)R+(1/2)r2(1/2)R+ (1/2)r2= (1/2)R+(1/2)r23F1代有n对杂合基因时， F1代自交产生F2代的各种基因型频率为(1/2)R+(1/2)r2n2. 多基因效应的累加方式多基因效应的累加方式算术平均数累加 子一代表型是两个亲代的算术平均数 累加效应 纯合显性表型纯合隐性表型 显性有效基因数A1A1A2A2(74cm) a1a1a2a2(2cm) A1a1A2a2(74+2)/2=38cm 1a1a1 1a a1 1a a2 2a a2 2 2A2A1 1a a1 1a a2 2a a2 2 4A4A1 1a a1 1A A2 2a a2 2 2A2A1 1A A1 1A A2 2a a2 2 1A1A1 1A A1 1A A2 2A A2 2 2a2a1 1a a1 1A A2 2a a2 2 1A1A1 1A A1 1a a2 2a a2 2 2A2A1 1a a1 1A A2 2A A2 2 1a 1a1 1a a1 1A A2 2A A2 2显型显型0 1 2 3 40 1 2 3 4基因基因频率频率1/16 4/16 6/16 4/16 1/161/16 4/16 6/16 4/16 1/16理论值理论值2 2 2+12+118=20 2+218=20 2+218=38 2+318=38 2+318=56 2+418=56 2+418=7418=74增效基因累加值： 742 4 每个增效基因是18cm；AAAA: 2+18 x 4=74AAAa: 2+18 x 3=56AAaa: 2+18 x 2=38Aaaa: 2+18 x 1=20aaaa: 2 多基因效应的累加方式几何平均数累加 子一代表型是两个亲代表型乘积的平方根 累加效应F1表型/基本值的平方根例题： 杂交同上 F1 株高： 74X212.2多基因效应的累加方式每个增效基因值：12.2/2=2.47cmAAAA: 2 x 2.474=74.2AAAa: 2 x 2.473=30.1AAaa: 2 x 2.472=12.2Aaaa: 2 x 2.471= 4.9aaaa: 23. 数量性状基因数的估计数量性状基因数的估计n n对对独独立立基基因因支支配配时时，F F2 2代代极极端端类类型型出出现现的的频频率率应为应为(1/2)(1/2)2n2n如如果果实实际际测测得得极极端端类类型型出出现现的的频频率率为为1/a1/a，即即a=2a=22n2n，则，则n= (1/2)logn= (1/2)log2 2a aCastle W ECastle W E和和Wright SWright Sn=Dn=D2 2/8(/8(22 2-1 12) )n n为基因数目，为基因数目，D D为为亲本平均数之差，亲本平均数之差， 12 2 为为F F1 1代代的表型方差，的表型方差， 2 22为为F F2 2代的表型方差代的表型方差玉米穗长的基因数亲本甲 穗长 6.6cm 标准差 =0.8亲本乙 穗长 16.8cm 标准差 =1.9F1代 穗长 12.1cm 标准差 =1.5F2代 穗长 12.9cm 标准差 =2.3n=(16.8-6.6)2/8(2.32-1.52)=4.3估算微效的数量基因数目时n为微效基因对的数目为微效基因对的数目4n = F2代个体总数代个体总数/ F2代中极端个体数代中极端个体数例例如如：获获得得子子二二代代22016个个子子代代，其其中中极极端端子子代代(其中一个其中一个)86个，计算所涉及的基因数个，计算所涉及的基因数 4n = 22016/86 n=4累加作用纯显性亲本表型值=每个显性基因表型值纯显性亲本基因数+纯隐性亲本表型值短穗玉米 穗长6.6cm(频率为1/16)长穗玉米 穗长16.8cm(频率为1/16) 4n=16每个显性基因表型值=(16.8-6.6)/4=2.55cm含一个显性基因的玉米穗长6.6+2.55=9.15含两个显性基因的玉米穗长6.6+22.55=11.7倍加作用纯显性亲本表型值=每个显性基因表型值n纯隐性亲本表型值株高：74cm，2cmxn2=74，n=4x=2.47有一个显性基因的株高，2.472=4.94有两个显性基因的株高，2.4722=12.20有三个显性基因的株高，2.4732=30.14三、数量性状遗传分析的统计学基础平均数平均数(average)(average)：方差方差(variance)(variance)与标准差与标准差(standard eviation)(standard eviation): :standard deviation, SDstandard deviation, SD标准差sx=(s2/n)1/2例题：57个玉米穗长度长度(cm(cm， x ) 5 6 7 8x ) 5 6 7 8观察数观察数( (个个 ) 4 21 24 8) 4 21 24 8平均数平均数 5x4+6x21+7x24+8x85x4+6x21+7x24+8x8 57 57 =6.63 =6.63方差：变数与平均数的偏差的平均平方和S2=X2- (X)2/n/(n-1)积加X2=52x4+62x21+72x24+82x8 =2544积加X5x4+6x21+7x24+8x8=378 n=57 n=57S2= 2544(378)2/57 571 0.67 随机事件：在一定条件下，可能发生也可能不发生的事件频率frequency：实际数值概率probability：在反复试验中，预期谋事件出现次数在试验总次数中所占的比例(1)各种概率之和等于1(2)概率之值在0和1之间(3)概率的相乘法则：在两个或两个以上各自独立事件同时出现的概率，是它们各自概率的乘积(4)概率的相加法则：若A和B是两个互斥事件，即一个事件发生则另一个事件就不发生，则A或B发生的总概率等于它们单独发生的概率之和(5)条件概率conditional probability：如果A和B是在条件S下的两个随机事件，p(A)0， 则在A发生的前体下，B发生的概率二项分布binomial distribution不连续变异的数据，(p+q)nAaaa第一个子代 第二个子代 概率Aa Aa (1/2) (1/2)=1/4Aa aa (1/2) (1/2)=1/4aa Aa (1/2) (1/2)=1/4aa aa (1/2) (1/2)=1/4(p+q)2= 1p2+2pq +1q2 n!/s!(n-s)! psqn-sn为子代数目，s为某一基因型(Aa)的子代数目，p为基因型(Aa)出现的概率，n-s为另一基因型(aa)的子代数目，q为另一基因型(aa)出现的概率Aaaa产生4个子代，这4个子代都是Aa的概率Aa出现的概率p=(1/2)、子代数目s=4、另一子代aa出现的概率q =(1/2)统计检验方法差异显著性标准的确定p 0.05时，认为实得资料与理论比数间有显著的差异，应该否定假设的分离比p 0.01时，则认为差异极显著卡方检验X2=(实得数-预期数)2/预期数自由度n=实际观察类型数-1 环境与基因型形成的变异基因型相同时变异由环境决定亲本选择繁殖选择差异与遗传率四、遗传率在多基因决定的性状遗传中，遗传因素所起作用的程度表型方差 = 遗传(基因型)方差 + 环境方差 VP=VG+VE 其中VG=VA+VD VA：加性方差, 由基因的相加效应所产生的方差 VD：显性方差，基因在杂合状态时的显性效应所产生的方差数量性状的遗传率广义遗传率h2遗传方差/表型方差 VG /(VG+VE)狭义遗传率h2N相加遗传方差/表型方差 VA /(VG+VE)遗传率的定义广义遗传率：狭义遗传率： 一对基因一对基因A A、a a，它们的它们的3 3个基因型的平均效应是个基因型的平均效应是AAAA：a a；AaAa：d d；aaaa：-a-a aaAaAAOaad AA，Aa，aa性状计量的模式图，O点表示两亲代的中间值，杂合体Aa位于O点的右方，表示A为部分显性d=0，没有显性效应； d=a，显性完全F2平均值和遗传方差的计算F2的遗传方差VG=x2-(x)2/n=1/2 a2+1/4 d2由定义：广义遗传率：H2=VG/VP=(VF2-VE)/VF2 =(1/2)VA+(1/4)VD/(1/2)VA+(1/4)VD+VE由于两亲代为纯合体，基因型相同，表型的变异可看作均来自环境的影响，所以： VE=(1/2) (VP1+VP2)或VE=(1/3) (VP1+VP2+VF1)如果控制同一性状有n对基因：A,a;B,b;N,n则F2的遗传方差:VG=1/2 aa2+1/2 ab2+1/2 an2 (VA) +1/4 da2+1/4 db2+1/4 dn2 . (VD)设：VA为加性效应产生的方差 VD为显性效应产生的方差则表型方差VF2=1/2 VA+1/4 VD+VE (表型方差可由观察值来计算)广义遗传率：h2=VG/VP=(VF2-VE)/VF2 VE=(1/2) *(VP1+VP2)或VE=(1/3)* (VP1+VP2+VF1)例题：玉米穗长度 57个世代 P1 P2 F1 F2S2 0.67 3.56 2.31 5.07h25.07(0.67 + 3.56 + 2.31 )/3 5.07 57狭义遗传率：h2=VA/VP=(1/2) VA/VF2要求出VA，需用F1个体回交两个亲本： F1(Aa) P1(AA)得B1 F1(Aa) P2(aa)得B2 B1、B2的表型方差分别计算如下 B1的平均数和遗传方差的计算(AA Aa)f fx xfx fxfx fx2 2AAAA1/21/2 a a a a a a2 2AaAa1/21/2 d d d d d d2 2合计合计1 1 (a+d) (a+d) (a (a2 2+d+d2 2) )B1的遗传方差：VB1= (a2+d2) (a+d)2 =1/4* (a-d)2B2的平均数和遗传方差的计算Aa aaB2的遗传方差：VB2= (a2+d2) (d-a)2 =1/4* (a+d)2f fx xfx fxfx fx2 2aaaa1/21/2- a- a- a- a a a2 2AaAa1/21/2 d d d d d d2 2合计合计1 1 (d-a) (d-a) (a (a2 2+d+d2 2) )由VB1、VB2可分离出加性方差VAB1、B2遗传方差的平均值： （VGB1+VGB2）=1/4 (a2+d2) （VB1+VB2）= VA+ VD+VE而F2的表型方差 VF2= VA+ VD+VE由上述二式即可求出VA，进而求出狭义遗传率1/4 VA = V F2 1/2(VB1 + VB2)狭义遗传率h2VA /(VG+VE)世代 小麦抽穗期 表型方差P1 13 11.04 P2 27 10.32 F1 18.5 5.24F2 21.2 40.35B1 15.6 17.35B2 23.4 34.29 （V VB1B1+V+VB2B2）= V= VA A+ V+ VD D+V+VE E (17.35 + 34.29 )(17.35 + 34.29 ) 25.8225.82 V VA A V VF2F2 （V VB1B1+V+VB2B2） 40.35 40.35 25.8225.82 = 14.53 = 14.53 V VA A V VA A+ V+ VD D+V+VE E 2( 14.53)/40.35 72% 对遗传率的几点说明遗传率是一个统计学概念，是针对群体，而不是用于个体遗传率反映了遗传变异和环境变异在表型变异中所占的比例，遗传率的数值会受环境变化的影响一般来说，遗传率高的性状较容易选择，遗传率低的性状较难选择五、近亲繁殖和杂种优势近亲繁殖和杂交的遗传效应近亲繁殖简称近交inbreeding：增加纯合性homozygosity，提高基因的稳定性，伴随着近交衰退现象inbreeding depression杂交：增加杂合性heterozygosity，出现杂种优势heterosis，杂种优势不能用有性生殖固定下来1. 近交和近交系数近交：有亲缘关系的个体间的交配或配子的结合，包括自交selfing、全同胞交配、半同胞交配、表兄妹间交配和回交等近交衰退：生活力下降，适应能力减弱，抗病能力较差，或者出现一些畸形性状远交outbreeding1/3的经济作物，性状整齐，恶劣条件下有利于繁衍后代近交提高了隐性基因纯合个体的出现频率近交系数Coefficient of inbreeding近交系数(F)：一个个体从其某一祖先得到一对纯合的、且遗传上等同基因的频率Aa自交 1AA 2Aa 1aa纯合子占一半1/2同胞兄妹的婚配A1A2 A3A4 A1A3 A1A4 A2A3 A2A4每个基因型比例为1/4同胞兄妹婚配的子女中出现A1A1、A2A2、A3A3和A4A4的概率：F=1/416种婚配，频率为1/16，纯合子概率为16/64同胞兄妹的婚配近交系数的计算 (利用家系图)通过4步传递，每传递一步的概率是1/2P1A1A2A3A4P2B1B2s在A1、A2、A3、A4四个基因座位上，S至少得到一对纯合子的概率(即近交系数)为：F=4(1/2)4舅舅同外甥女近交系数：近交系数：F =4*(1/2)F =4*(1/2)5 5=1/8=1/8A1A2A3A4P1B1P2B2CS表兄妹结婚所生子女的近交系数F =4*(1/2)F =4*(1/2)6 6=1/16=1/16A1A2A3A4P1B1P2B3B2B4C1C2S半表兄妹F =2*(1/2)F =2*(1/2)6 6=1/32=1/32A1A2P1B1B2C1C2S性染色体基因的近交系数男性伴性基因传递给女儿的机会是1在追溯X染色体上基因传递的步数时，可以不算男性，只需算女性的家系中出现两个连续传代的男性，伴性基因中断传递伴性遗传基因近交系数计算举例姨表兄妹结婚所生子姨表兄妹结婚所生子女的近亲系数：女的近亲系数：F =(1/2)F =(1/2)3 3 + 2(1/2)+ 2(1/2)5 5 =3/16 =3/16X1YX2X3P1B1P2B3B2B4C1C2X1X1 X2X2 X3X3伴性遗传基因近交系数计算举例表兄妹结婚所生子女的表兄妹结婚所生子女的近亲系数：近亲系数： F=0F=0X1YX2X3P1B1P2B3B2B4C1C2S平均近交系数(mean coefficient of inbreeding) 衡量群体中血缘关系程度或近交的流行程度衡量群体中血缘关系程度或近交的流行程度 近交婚配子女数与近交系数的乘积近交婚配子女数与近交系数的乘积 总婚配数子女总婚配数子女例如例如：100100个人的群体，其中个人的群体，其中5 5人是表兄妹婚配所生，人是表兄妹婚配所生，7 7人是从表兄妹的婚配所生，计算该群体的平均近人是从表兄妹的婚配所生，计算该群体的平均近交系数交系数 5 X 1/16 + 7 X 1/645 X 1/16 + 7 X 1/64 100 100 =0.0042 =0.00421980年 近亲婚配率 平均近交系数延吉朝鲜族 0 0北 京 1.4% 6.65/10000 贵州布依族 3.5% 17.63/10000 贵州苗族 16.24% 76.96/10000 2. 近亲婚配的危害近交系数近交系数F F隐性基因的频率隐性基因的频率q q姨表兄妹结婚子女姨表兄妹结婚子女S S为隐为隐性纯合子性纯合子( (aaaa) )：(1)P1(1)P1或或P2 B2P2 B2或或B3 SB3 S(2)B1(2)B1或或B4 SB4 SP1B2P2B1B3B4C1C2S由P1传递到S，成为aa的概率(1/2)6=1/64P1的一条染色体带有a基因的概率qP1的一条染色体上a基因在S中成为纯合的概率是(1/64)qS是遗传上等同的aa概率是4(1/64)q= (1/16)qP S的F为1/16S的两个a基因为不同来源的和不等同的概率是1-1/16=15/16不同来源：来自同一曾祖的不同基因座，来自不同曾祖，来自4位祖辈中的任何两个 不同来源的纯合基因的概率是(15/16)q2 隐性纯合子aa的总概率是：(1/16)q+(15/16)q2 =q2+pq/16AA：Fp (1F)p2=p2+FpqAa ：2(1F)pqaa：Fq (1F)q2=q2+Fpqq=0.20时，姨表兄妹结婚子女aa/随机婚配群体aa=1.25q=0.001时，姨表兄妹结婚生下隐性基因纯合子的概率，要比随机婚配高出60倍3. 杂种优势hybrid vigor，heterosis 是认为凡杂种的表现超过两亲本的平均值的，就认为有杂种优势，超过越多，优势越强 只有杂种的表现超过最优亲本的才称得上真正的杂种优势机制1、显性说：杂合态中，隐性有害基因被显性有利杂合态中，隐性有害基因被显性有利基因的效应所掩盖，杂种显示出优势基因的效应所掩盖，杂种显示出优势 P AAbbCCDDee.X aaBBccddEE F1 AaBbCcDdEe.( .(出现杂种优势出现杂种优势) )2、超显性说：基因处于杂合态时比两个纯合态都基因处于杂合态时比两个纯合态都好好 P a1a1b1b1c1c1d1d1 X a2a2b2b22c2d2d2 F1 a1a2b1b2c1c2d1d2.(.(出现杂种优势出现杂种优势) )当一对等位基因处于杂合状态时，就会产生优于纯合状态的效应 补加的等位基因作用：复等位基因，杂合的产物比纯合的多 可变的合成途径alternative synthetic pathways：杂合的在两种环境下都起作用 最佳数量说：某一纯合体生成的物质太少，另一纯合体合成的太多 杂种物质说hybrid substances：A1A1 X，A2A2 Y，A1A2 Z4. 远缘杂交distant hybridization在分类上物种以上分类单位的个体之间交配高度不育性：染色体不亲合，生理平衡受严重干扰杂种后代出现“疯狂分离”现象： “疯狂”指后代性状分离的类型很多，稳定性差，甚至到十几代还出现分离现象杂种后代比较容易回复到亲本类型：中间类型生活力和育性比较差在胚胎发育过程中，一个亲本排斥另一种亲本染色体生活力低下，胚胎期死亡不育是普遍现象