第一章：遗传学与医学第一章：遗传学与医学课时目标n 知识目标知识目标：掌握医学遗传学的概念、掌握遗传病的概念及特征。 n能力目标能力目标：通过观察图片以及做练习题，培养学生比较分析和归纳总结的能力。n德育目标德育目标：培养学生严谨认真的工作作风和理论联系实际的工作方法。 一、医学遗传学的概念一、医学遗传学的概念俗话说：“种瓜得瓜，种豆得豆”，“龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞。”1 1、遗传、遗传：子代与亲代的相似称为遗传。2 2、变异：、变异：子代与亲代以及子代各个体之间存在的差异称为变异。 俗话说：“一娘生九子，连母十个样。” 3 3、遗传学：、遗传学：研究生物遗传和变异的本质和规律的科学。 4 4、医学遗传学：、医学遗传学： 是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，它是遗传学知识在医学中的应用，他研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断治疗与预防等，以降低人群中遗传病的发病率，提高人类健康素质。 二、遗传病的概念和特征二、遗传病的概念和特征 1、遗传病遗传病： 由于细胞内的遗传物质发生变异而引起的疾病。如：色盲症、先天愚型、白化病等。n色盲症色盲症英国化学家、物理学家、近代化学之父。 资料：色盲症的发现资料：色盲症的发现 1792年的圣诞节，道尔顿特意买了一双适合老年人穿的深蓝色的袜子，送给妈妈作节日礼物。谁知母亲接过袜子，打开包装纸一看，笑着说：“我这么大年纪啦，怎么能穿樱桃红色的袜子呢？”道尔顿争辩说：“这袜子明明是深蓝色的嘛！”后来请别人识别，绝大多数人都说这袜子是樱桃红色的，道尔顿才相信是自己的眼睛有毛病。为什么自己看上去是深蓝色的而别人看则是樱桃红色的呢？道尔顿于是放下了手头的化学研究，开始仔细地钻研起这种奇特的生理现象。经过两年多大量地搜集实例，进行各种试验分析，终于发现了“色盲症”这种先天性色觉障碍疾病，并查清了导致发生色盲的原因，在医学诊断史上作出了杰出的贡献。 n先天愚型先天愚型 智力严重低下，有特殊的呆滞面容：眼裂小且向外上方倾斜、两眼间距宽、鼻根低平、耳朵小或畸形、常张口、舌大并常伸出口外，流涎。胡一舟，小名：舟舟。（学生查他的资料）1997年长达60分钟的电视记录片舟舟的世界。 n白化病白化病 龚泽艺龚泽艺 一个不屈从命运安排，坚持自己音乐梦想的独行者。只有音乐，才能让他在别人奇怪的眼神里找到自信；只有音乐，才能让他在独自一人的时候，找到和自己对话的圣贤；只有音乐，才能让他在夜深人静的时候，像火影忍者里的我爱罗，一遍遍的找寻到自己存在的价值。他是不幸的，但他是快乐的。 2、遗传病的特征：、遗传病的特征：遗传物质的改变。垂直传递。如色盲症（X连锁隐性遗传病）：母亲有病终生性。先天性。家族性3、遗传病与先天性疾病的关系、遗传病与先天性疾病的关系 先天性疾病先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。先天性疾病可以由遗传物质的改变所致。例如：先天性愚型、多指(趾)、白化病等遗传病，都是婴儿一出生就能够表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传病。现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。 但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹风疹病毒病毒感染感染引起的某些先天性心脏病心脏病，药物引起的畸形等。反之，有些出生时未表现出来的疾病，也可以是遗传病。慢性慢性进行性舞蹈病进行性舞蹈病是一种延迟显性疾病，多在2545岁才发病。资料n1962年，西德发现在出生婴儿婴儿中有大批（10,000例以上）无肢或短肢畸形（海豚畸形海豚畸形）。据分析可能是由于孕妇因妊娠反应服用了当时新合成的一种抗恶心恶心和安眠药酞胺哌啶酮（又名反应停）。后来，当局下令停止生产和出售该药，该类畸形很快匿迹。总结：总结：遗传病往往具有先天性特征，但先天性疾病并不遗传病往往具有先天性特征，但先天性疾病并不都是遗传病；遗传病也并不都是先天性的。都是遗传病；遗传病也并不都是先天性的。 4、遗传病与家族性疾病的关系、遗传病与家族性疾病的关系 家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患。许多遗传病常见家族聚集现象（血友病，皇室病）但也有不少遗传病并不一定有家族史。 （特别是隐性遗传病和染色体病）相反，有家族聚集现象的疾病也不一定是遗传病。（如麻风，肝炎，梅毒）小故事：小故事：“皇室病皇室病”的原因的原因 1840年2月，21岁的维多利亚女王和她的表哥(舅舅的儿子)阿尔伯特结婚，他们一共生下了9个孩子，四男五女，4个男孩子有3个患有遗传病-血友病，女孩子也是血友病基因的携带者。 她的3位王子都是两岁左右发病。这是一种稍有碰撞即出血不止的疾病。当时的医学界对此毫无办法，连最高明的医生也束手无策，结果一个个都短命早夭。 所幸的是5位公主却都美丽健康聪明，于是不少国家的王子都前来求婚。然而当她们先后嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他王室后，她们所生下的小王子也都患上了血友病。这件事把欧洲许多王室都搅得惶恐不安，所以当时把血友病称为”皇室病”。 5、疾病发生中的遗传因素和环境因素：疾病发生中的遗传因素和环境因素：任何疾病都是环境因素和遗传因素相互作用的结果。大致有四种情况： 完全由环境因素决定的 如感冒，夜盲症（缺维生素A）几乎完全由遗传因素起主要作用（色盲症、21三体综合征）基本上由遗传因素决定,但需要环境为诱因而发病 （苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病、蚕豆病）遗传因素和环境因素共同作用发病，但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。 （先天性心脏病遗传度30%40%、高血压50%60%、哮喘70%80% ）；所以从理论上来说， 前三类均属遗传病 6、遗传病的分类：、遗传病的分类：单基因病单基因病：白化病、色盲症、血友病等多基因病：多基因病：糖尿病、高血压、精神分裂、无脑儿、 唇裂和腭裂等染色体病染色体病：先天愚型、猫叫综合征（5号染色体缺失）、线粒体遗传病线粒体遗传病：线粒体DNA基因突变造成的疾病。目前发现帕金森病、2型糖尿病、心肌病及衰老等与线粒体功能障碍有关。 体细胞遗传病体细胞遗传病：肿瘤7、遗传病对我国人群的影响：、遗传病对我国人群的影响：人群中约人群中约人群中约人群中约 3 3 3 35 5 5 5患某种单基因病患某种单基因病患某种单基因病患某种单基因病 约约约约 1515151520202020患某种多基因病患某种多基因病患某种多基因病患某种多基因病 约约约约 1 1 1 1患染色体病患染色体病患染色体病患染色体病 10% 10% 10% 10%孕妇流产是染色体异常所致，孕妇流产是染色体异常所致，孕妇流产是染色体异常所致，孕妇流产是染色体异常所致， 活产婴儿中活产婴儿中活产婴儿中活产婴儿中4 4 4 45%5%5%5%具有遗传性缺陷具有遗传性缺陷具有遗传性缺陷具有遗传性缺陷体细胞遗传病中的恶性肿瘤构成我国不同地区人群死体细胞遗传病中的恶性肿瘤构成我国不同地区人群死体细胞遗传病中的恶性肿瘤构成我国不同地区人群死体细胞遗传病中的恶性肿瘤构成我国不同地区人群死亡原因的第一或第二位。亡原因的第一或第二位。亡原因的第一或第二位。亡原因的第一或第二位。我国人群中智力低下的发生率约为我国人群中智力低下的发生率约为我国人群中智力低下的发生率约为我国人群中智力低下的发生率约为2.22.22.22.2，其中，其中，其中，其中1/31/31/31/3以以以以上有多基因、单基因或染色体改变的基础。上有多基因、单基因或染色体改变的基础。上有多基因、单基因或染色体改变的基础。上有多基因、单基因或染色体改变的基础。作业作业1、医学遗传学的概念、医学遗传学的概念2、遗传病的概念、遗传病的概念3、遗传病的特征、遗传病的特征1、字体安装与设置、字体安装与设置n如果您对PPT模板中的字体风格不满意，可进行批量替换，一次性更改各页面字体。1.在“开始”选项卡中，点击“替换”按钮右侧箭头，选择“替换字体”。（如下图）2.在图“替换”下拉列表中选择要更改字体。（如下图）3.在“替换为”下拉列表中选择替换字体。4.点击“替换”按钮，完成。182、替换模板中的图片、替换模板中的图片n模板中的图片展示页面，您可以根据需要替换这些图片，下面介绍两种替换方法。n方法一：更改图片方法一：更改图片1.选中模版中的图片（有些图片与其他对象进行了组合，选择时一定要选中图片 本身，而不是组合）。2.单击鼠标右键，选择“更改图片”，选择要替换的图片。（如下图）n注意：注意：n为防止替换图片发生变形，请使用与原图长宽比例相同的图片。18n赠送精美图标