参考书1.遗传学 刘祖洞 高等教育出版社 2.遗传学 王亚馥等 高等教育出版社 3. Gene VII Benjamin Lewin 4. An introduction to genetic analysis Anthony J. F. Griffiths5.Principles of Genetics D. Peter Snustad 第一章 绪 论 Key word遗传学 Genetics遗 传 heredity变 异 variation 1. 人类基因组中的冗余序列的作用是什么？2.植物中常见多倍体类型，为什么鲜见多倍体动物？3.基因组的突变热点与中性学说有无矛盾？4.克隆人的伦理学问题是什么？5.科学悖论:生物的基因组在进化过程中越来越复杂，但是人的基因组却比有些低等生物的基因组还简单。 绪 论 Key word遗传学 Genetics遗 传 heredity变 异 variation 遗传学的研究特点1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的 结构，传递和表达。2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。 “遗传学”定义 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗 传 heredity生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。二. 遗传学的发展历史1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。1944年Avery证明DNA是遗传物质。1951年Watson和Crick的DNA构型。1961年Crick遗传密码的发现。1975年以后的基因工程的发展。 三. 遗传学的研究分支从遗传学的研究内容划分 进化遗传学；人类遗传学；免疫遗传学；肿瘤遗传学；进化遗传学；人类遗传学；免疫遗传学；肿瘤遗传学；从遗传学的 研究层次划分 群体遗传学；细胞遗传学；分子遗传学群体遗传学；细胞遗传学；分子遗传学从遗传学的研究对象划分 植物遗传学；动物遗传学；微生物遗传学植物遗传学；动物遗传学；微生物遗传学 三. 遗传学的研究分支1. 从遗传学研究的内容划分进化遗传学 研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 三. 遗传学的研究分支1. 从遗传学研究的内容划分进化遗传学 生物进化的机制 突变和选择 有害突变 淘汰和保留 有利突变 保留与丢失 中立突变 DNA多态性 三. 遗传学的研究分支1. 从遗传学研究的内容划分发育遗传学 研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。 特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。 应用重点 干细胞的基因作用。 转基因动物 克隆动物 三. 遗传学的研究分支1. 从遗传学研究的内容划分免疫遗传学 研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。重点 不是研究免疫应答的过程， 而是研究基因在抗体和抗 原形成和改变中的作用。 三. 遗传学的研究分支2. 从遗传学研究的层次划分群体遗传学 研究基因频率的改变的遗传学分支。 三. 遗传学的研究分支2. 从遗传学研究的层次划分群体遗传学 基因结构和基因率的改变 例题 群体中存在一个隐性有害基因，基因频率是万分之一。如果实行优生政策，不准该个体结婚或生育。基因率降低到十万分之一时，需要多少代？三. 遗传学的研究分支2. 从遗传学研究的层次划分细胞遗传学 研究生物在细胞水平的遗传结构和功能的遗传学分支学科。重点：染色体结构合数目的变化与生物表型的关系。进展：细胞表面抗原的形成和改变，细胞信号传导过程中基因的作用。目前的实验：细胞表达系统。 例如：无籽西瓜的染色体组成. 普通西瓜 2n22 诱变成功的4倍体作母本 X 2倍体父本杂交，获得3倍体西瓜，在形成生殖细胞时，不能正常减数分裂，所以成为无籽西瓜。 三. 遗传学的研究分支2. 从遗传学研究的层次划分分子遗传学 研究生物基因组结构和功能的遗传学分支学科。 基因工程 生物制药 分子生物学技术 三. 遗传学的研究分支3. 从遗传学研究的对象划分 微生物遗传学 以微生物为研究对象的遗传学分支。重点 研究病毒，细菌，真菌的基 因结构，基因功能。 基因工程的载体，受体等 三. 遗传学的研究分支1. 从遗传学研究的内容划分人类遗传学 研究人类遗传和变异规律的分支科学。 人类性状的遗传分析 遗传病的分布和发生机理 遗传病的诊断基因治疗 三. 遗传学的研究分支情况3. 从遗传学研究的对象划分 人类遗传学 遗传学疾病人类3千多种，涉及上万个基因。 染色体疾病 基因突变疾病，线粒体疾病，孟德尔遗传病，多基因遗传病.1930年色盲基因第一个定位，1974年kappa轻链缺乏症基因第一个克隆。目前已定位孟德尔遗传病基因1600多，克隆了其中的940多种 肿瘤抑制基因（antioncogene)Rb del 13q14 27个exon, 12 个intron 视网膜母细胞瘤寻找Rb基因采用消减杂交方法 正常个体DNA 有病个体DNA 寻找差别基因 克隆的概念与类型 CloneClone源源于希腊文于希腊文klonklon，嫩枝的意思，是指从嫩枝的意思，是指从树上取下嫩枝，栽在地上以成另一棵树。树上取下嫩枝，栽在地上以成另一棵树。美国生命伦理顾问委员会则认为，克隆一词指美国生命伦理顾问委员会则认为，克隆一词指细胞、植物、动物或人的精确的遗传复制。细胞、植物、动物或人的精确的遗传复制。 欧洲委员会认为，克隆是生产遗传上等同的生欧洲委员会认为，克隆是生产遗传上等同的生物的方法。物的方法。名词，一群具有相同基因型的微生物。名词，一群具有相同基因型的微生物。 哺哺乳乳动动物物细细胞胞克克隆隆技技术术，又又称称哺哺乳乳动动物物的的核核移移植植或或无无性性繁繁殖殖技技术术；它它是是通通过过特特殊殊的的人人工工手手段段（显显微微操操作作，电电融融合合等等）对对哺哺乳乳动动物物特特定定发发育育阶阶段段的的核核供供体体（胚胚胎胎分分裂裂球球或或体体细细胞胞核核），及及相相应应的的核核受受体体（去去核核的的受受精精卵卵或或成成熟熟的的卵卵母母细细胞胞）不不经经过过有有性性繁繁殖殖过过程程，进进行行体体外外重重构构并并通通过过重重构构胚胚的的胚胚胎胎移移植植，从从而而达达到到扩扩繁繁同同基基因因型型哺哺乳乳动动物物种种群的目的。群的目的。1981年Illmensee和Hoppe 报道采用移植技术的到了正常的小鼠，但其结果未被其他实验室重复出来。1983年McGrath和Solter 等利用显微操作技术与细胞融合技术，创造了全新的核移植方法。1986年Willadsen 通过实验提出了两个创新的观念：（1）作为核受体，卵母细胞较受精卵更佳；（2）羊桑椹胚细胞核具有全能性。以后绵羊（1986），牛（1987），兔（1988）和猪（1989）等胚胎细胞克隆动物也相继获得了成功。1997年2月，Wilmut等利用绵羊乳腺细胞成功的克隆出体细胞核移植后代，根本动摇了原有的传统结论，并使哺乳动物克隆技术进入了一个划时代的新阶段。Neti and Ditto克隆技术存在的问题动物克隆技术虽然取得了一定的进展，但该技动物克隆技术虽然取得了一定的进展，但该技术目前还很不完善。存活率低是当今核移植技术目前还很不完善。存活率低是当今核移植技术的最大缺陷。术的最大缺陷。最近发现，克隆羊的端粒较同年羊短。可能会最近发现，克隆羊的端粒较同年羊短。可能会减少寿命。减少寿命。基因组印记现象在哺乳动物的发育中普遍存在，基因组印记现象在哺乳动物的发育中普遍存在，基因组印记与动物克隆技术的成功及不足有何基因组印记与动物克隆技术的成功及不足有何关系值得深入研究。关系值得深入研究。核移植过程中产生的个体突变频率高。核移植过程中产生的个体突变频率高。