人类遗传资源管理情况介绍人类遗传资源管理情况介绍 中国生物技术发展中心陈洁君2010年12月23日一、管理背景二、办法管理范围及审批程序三、现状与问题四、条例的制定人类遗传资源管理情况介绍人类遗传资源管理情况介绍一、管理背景一、管理背景器官、组织、细胞、血液、制备物、重组DNA构建体等遗传材料及相关的信息资料人体基因产物人体基因组人体基因 伦理规范伦理规范 知情者同意知情者同意禁止克隆人设立国际生物技术委员会设立遗传资源中心联合国世界卫生组织纽伦堡法典赫尔辛基宣言1947年2000年版一、管理背景一、管理背景遗传资源归属遗传资源归属发达国家曾经主张属于人类共同遗产自由获取各国遗传资源申请专利获得巨大利益资源掠夺发展中国家主张属于一国经济主权1983年FAO制定植物遗传资源的国际承诺遗传资源所有权对研发成果、知识产权的分享权对经济利益的分享权保护和持续利用生物多样性1992年联合国通过生物多样性公约一、管理背景一、管理背景发达国家的相应规定发达国家的相应规定人体组织与细胞的品质与安全人体组织法草案遗传操作规程欧盟遗传工程委员会国家生命科学与 健康咨询委员会英国法国基因技术胚胎保护法基因专利的立法以契约规范人体基因资源的转移德国美国一、管理背景一、管理背景发展中国家相关措施发展中国家相关措施发展中国家相关措施发展中国家相关措施生物多样性法保护生物多样性和遗传资源暂行条例印度生物技术伦理顾问委员会巴西中国人类遗传资源管理暂行办法泰国中国一、管理背景一、管理背景一、管理背景一、管理背景 国际上关于人类遗传资源的争夺已到白热化阶段 国际上比较先进的永生细胞库中心主要有建立在国际上比较先进的永生细胞库中心主要有建立在法国法国的欧洲人类多样性研究中心的欧洲人类多样性研究中心(CEPH)(CEPH)，在较大规模的收集和，在较大规模的收集和保存来自世界各国的不同群体的遗传基因资源。这里包括保存来自世界各国的不同群体的遗传基因资源。这里包括了世界各国部分群体的永生细胞库。此外，了世界各国部分群体的永生细胞库。此外，美国美国细胞库中细胞库中心心(ADCC)(ADCC)也有部分人类永生细胞株。也有部分人类永生细胞株。人类遗传有关问题引发了全球的高度关注人类遗传有关问题引发了全球的高度关注人类遗传有关问题引发了全球的高度关注人类遗传有关问题引发了全球的高度关注 - - - -违规资源争夺之巴西事件违规资源争夺之巴西事件违规资源争夺之巴西事件违规资源争夺之巴西事件纽约时报以“提供血样，什么也没得到”为题报道了NIH对巴西亚马逊流域土著居民采集血样的事件一、管理背景一、管理背景一、管理背景 人类遗传资源是进行人类健康相关研究的人类遗传资源是进行人类健康相关研究的不可替代资源。人类基因组序列测定完成不可替代资源。人类基因组序列测定完成后，人类基因组多样性成为研究重点。人后，人类基因组多样性成为研究重点。人类遗传资源对于多基因疾病的研究，相关类遗传资源对于多基因疾病的研究，相关基因定位和基因功能分析以及评价个体、基因定位和基因功能分析以及评价个体、群体疫苗和药物疗效等均有重要意义。群体疫苗和药物疗效等均有重要意义。一、一、管理背景管理背景中国中国有得天独厚的人类遗传资源。中国有有得天独厚的人类遗传资源。中国有1313亿人亿人口，口，5656个民族，许多民族有各自的聚居地，其中个民族，许多民族有各自的聚居地，其中一些群体处于遗传隔离状态。研究表明一些群体一些群体处于遗传隔离状态。研究表明一些群体存在着与特殊的疾病易感性、发病率或疾病表现，存在着与特殊的疾病易感性、发病率或疾病表现，对疫苗和药物也有不同的敏感性对疫苗和药物也有不同的敏感性一、管理背景一、管理背景 我国是人类遗我国是人类遗传资源大国，传资源大国，因缺乏有效的因缺乏有效的管理制度和保管理制度和保护措施，人类护措施，人类遗传资源存在遗传资源存在较为严重的流较为严重的流失问题。失问题。 基因外流事件为我们敲响了警钟基因外流事件为我们敲响了警钟 19971997年年，哈佛大学的哈佛大学的“群体遗传学计划群体遗传学计划”要在中要在中国安徽采集国安徽采集20002000万中国人的血样及万中国人的血样及DNADNA样本，研样本，研究包括糖尿病、高血压、肥胖症、早发心脏病、究包括糖尿病、高血压、肥胖症、早发心脏病、传染病等传染病等1515个在内的几乎所有个在内的几乎所有“文明病文明病”的人类的人类基因研究项目。基因研究项目。一、管理背景一、管理背景 在在生命伦理、监督管理和确保参与者的生命伦理、监督管理和确保参与者的安全安全多多方面存在诸多问题，方面存在诸多问题， 属严重违规操作。属严重违规操作。 1997年，美国西夸纳公司获取了浙江某山村哮喘病家族的致病基因。年，美国西夸纳公司获取了浙江某山村哮喘病家族的致病基因。随后又多次宣扬这一家系的价值，以张扬他们的随后又多次宣扬这一家系的价值，以张扬他们的“业绩业绩”，扩大他，扩大他们的影响。们的影响。 2000年年1月月13日，在基因组信息领域处于领先地位的美国塞莱拉公司日，在基因组信息领域处于领先地位的美国塞莱拉公司（Celera Genomics）宣布在台湾与上海同时登陆。在台湾，他们）宣布在台湾与上海同时登陆。在台湾，他们得到了政界首要的支持，计划投资一亿美元。在上海，他们收购了得到了政界首要的支持，计划投资一亿美元。在上海，他们收购了原先以测序服务注册的基康生物技术公司（原先以测序服务注册的基康生物技术公司（CeneCore）的）的47%的的股份。塞莱拉公司认为：得到中国丰富的动物、植物和人类遗传的股份。塞莱拉公司认为：得到中国丰富的动物、植物和人类遗传的多样性资源，是塞莱拉公司扩大国际商务与基因信息的基础。多样性资源，是塞莱拉公司扩大国际商务与基因信息的基础。 一、管理背景一、管理背景19971997年，遗传学家谈家桢院士致年，遗传学家谈家桢院士致信江泽民总书记，呼吁要保护我信江泽民总书记，呼吁要保护我国的基因资源，积极参与跨世纪国的基因资源，积极参与跨世纪的的“基因争夺战基因争夺战”。一、管理背景一、管理背景 江泽民总书记批示：江泽民总书记批示：“建议你们建议你们召开一次会议认真研究一下，提召开一次会议认真研究一下，提出解决问题的办法。人无远虑必出解决问题的办法。人无远虑必有近忧，我们得珍惜我们的基因有近忧，我们得珍惜我们的基因资源资源”，李岚清、彭佩云、宋健，李岚清、彭佩云、宋健等中央和等中央和国务院领导也作出重要国务院领导也作出重要批示。批示。 原国家科委提出加强人类基因研究，迅原国家科委提出加强人类基因研究，迅速研究起草人类遗传资源管理办法。速研究起草人类遗传资源管理办法。召开各有关部门负责同志参加的人类遗召开各有关部门负责同志参加的人类遗传资源管理协调会议，统一认识。传资源管理协调会议，统一认识。科技部会同卫生部，广泛征求意见和讨科技部会同卫生部，广泛征求意见和讨论修改，形成了论修改，形成了人类遗传资源管理暂人类遗传资源管理暂行办法（草案）行办法（草案），于，于19981998年年1 1月上报国月上报国务院，务院，国办于国办于19981998年年6 6月月1010日以国办发日以国办发199836199836号文，转发了科技部、卫生部号文，转发了科技部、卫生部起草的起草的人类遗传资源管理暂行办法人类遗传资源管理暂行办法（以下简称（以下简称办法办法），要求各省、自），要求各省、自治区、直辖市和国务院有关部门认真贯治区、直辖市和国务院有关部门认真贯彻执行。彻执行。 一、管理背景一、管理背景暂行办法颁布为国际首例，也是迄今暂行办法颁布为国际首例，也是迄今为止唯一设立的国家层面管理法规，为止唯一设立的国家层面管理法规，赢得了国际的高度重视和尊重。赢得了国际的高度重视和尊重。一、管理背景一、管理背景19981998年年1010月月2727日科技部与卫生部联合下文（国科发日科技部与卫生部联合下文（国科发办字办字19984141998414号）成立了中国人类遗传资源管理号）成立了中国人类遗传资源管理办公室，暂设在科技部，负责涉及中国人类遗传资办公室，暂设在科技部，负责涉及中国人类遗传资源的日常工作源的日常工作起草有关的实施细则和文件，经批准后发布施行，协调和起草有关的实施细则和文件，经批准后发布施行，协调和监督监督办法办法的实施；的实施；负责重要遗传家系和特定地区遗传资源的登记和管理；负责重要遗传家系和特定地区遗传资源的登记和管理；组织审核涉及人类遗传资源的国际合作项目；组织审核涉及人类遗传资源的国际合作项目； 受理人类遗传资源出口、出境的申请，办理出口、出境证受理人类遗传资源出口、出境的申请，办理出口、出境证明；明； 与人类遗传资源管理有关的其他工作。与人类遗传资源管理有关的其他工作。一、管理背景一、管理背景一、管理背景一、管理背景有效保护和合理利用我国的人类遗传资源加强人类基因的研究与开发促进平等互利的国际合作和交流根据根据办法办法的规定，凡从的规定，凡从事涉及我国人类遗传资源的事涉及我国人类遗传资源的采集、收集、研究、开发、采集、收集、研究、开发、买卖、出口、出境等活动，买卖、出口、出境等活动，必须遵守本办法必须遵守本办法”二、管理范围二、管理范围及审批程序及审批程序 “凡涉及我国人类遗传资源的凡涉及我国人类遗传资源的国际合作项目，须由中方合作单国际合作项目，须由中方合作单位办理报批手续位办理报批手续”、“携带、邮携带、邮寄、运输人类遗传资源出口、出寄、运输人类遗传资源出口、出境时，应如实向海关申报，海关境时，应如实向海关申报，海关凭中国人类遗传资源管理办公室凭中国人类遗传资源管理办公室核发的出口、出境证明予以放行。核发的出口、出境证明予以放行。国家对重要遗传家系和特定地区遗传资源实行申报登记制度，发现和国家对重要遗传家系和特定地区遗传资源实行申报登记制度，发现和持有重要遗传家系和特定地区遗传资源的单位或个人，应及时向有关持有重要遗传家系和特定地区遗传资源的单位或个人，应及时向有关部门报告。未经许可，任何单位和个人不得擅自采集、收集、买卖、部门报告。未经许可，任何单位和个人不得擅自采集、收集、买卖、出口、出境或以其它形式对外提供出口、出境或以其它形式对外提供 。二、管理范围二、管理范围及审批程序及审批程序广西巴马巴马县长寿村村 有关人类遗传资源的国际合有关人类遗传资源的国际合作项目应当遵循平等互利、作项目应当遵循平等互利、诚实信用、共同参与、共享诚实信用、共同参与、共享成果的原则，明确各方应享成果的原则，明确各方应享有的权利和承担的义务，充有的权利和承担的义务，充分、有效地保护知识产权分、有效地保护知识产权。二、管理范围二、管理范围及审批程序及审批程序开展涉及人类遗传资源的国际合作研究应由具备资格的人员组成开展涉及人类遗传资源的国际合作研究应由具备资格的人员组成取血样或身体其他部分的样本，必须先取得取血样或身体其他部分的样本，必须先取得知情同意知情同意，要用被采集人可以理，要用被采集人可以理解的语言至少说明研究程序、最终结果信息的风险及利益。解的语言至少说明研究程序、最终结果信息的风险及利益。伦理要求伦理要求：精确地传递信息，把有关风险与利益告知有关个人。：精确地传递信息，把有关风险与利益告知有关个人。良好的储藏条件。良好的储藏条件。二、管理范围二、管理范围及审批程序及审批程序人类遗传资源及有关信息、资料，属于国家科学技术秘密人类遗传资源及有关信息、资料，属于国家科学技术秘密的，必须遵守的，必须遵守科学技术保密规定科学技术保密规定。二、管理范围二、管理范围及审批程序及审批程序二、管理范围及审批程序二、管理范围及审批程序中方合作单位提出申请中方合作单位提出申请（申请书、合同文本草案、知情同意书、其他材料等各16份）地方行政主管部门（科技厅、卫生厅）或中央行政地方行政主管部门（科技厅、卫生厅）或中央行政主管部门审查，提出审查意见主管部门审查，提出审查意见中国人类遗传资源管理办公室办理审批中国人类遗传资源管理办公室办理审批（组织专家评审，汇总专家意见，审核并做出决定）办公室将审批决定以书面文件形式通知申请单位，办公室将审批决定以书面文件形式通知申请单位，并抄送其行政主管部门并抄送其行政主管部门申请单位按照审批文件的要求，填写申请单位按照审批文件的要求，填写中国人类遗传资中国人类遗传资源材料出口、出境申报表源材料出口、出境申报表，办理出口、出境证明办理出口、出境证明每季度审理一次，受理截止日期为每每季度审理一次，受理截止日期为每季度第二个月末季度第二个月末第三个月末下发审批书第三个月末下发审批书二、管理范围及审批二、管理范围及审批程序程序国际合作项目申请书：国际合作项目申请书：1 1、合作项目介绍；合作项目介绍；2 2、中外方背景及研究优势；、中外方背景及研究优势；3 3、中外方合作分工；、中外方合作分工；4 4、中英文合作协议；、中英文合作协议；5 5、知识产权分配协议；、知识产权分配协议；6 6、伦理委员会审查意见；、伦理委员会审查意见；7 7、采样知情同意书范本；、采样知情同意书范本；8 8、申请出口样品的数量、出口时间和出境地；、申请出口样品的数量、出口时间和出境地；9 9、本单位审查意见、本单位审查意见1010、上级主管部门审查意见、上级主管部门审查意见 二、管理范围及审批二、管理范围及审批程序程序 专家管理与评审原则专家管理与评审原则中国人类遗传资源管理咨询中国人类遗传资源管理咨询专家组专家组函审函审必须通过三分之二及以上专必须通过三分之二及以上专家同意家同意中国人类遗传资源管理办公中国人类遗传资源管理办公室联合办公会议审核室联合办公会议审核二、管理范围及审批二、管理范围及审批程序程序不予批准不予批准( (一一) )缺乏明确的工作目的和方向；缺乏明确的工作目的和方向；( (二二) )外方合作单位无较强的研究开发实力和优势；外方合作单位无较强的研究开发实力和优势；( (三三) )中方合作单位不具备合作研究的基础和条件；中方合作单位不具备合作研究的基础和条件；( (四四) )知识产权归属和分享的安排不合理、不明确；知识产权归属和分享的安排不合理、不明确；( (五五) )工作范围过宽，合作期限过长；工作范围过宽，合作期限过长；( (六六) )无人类遗传资源材料提供者及其亲属的知情同意证明材料；无人类遗传资源材料提供者及其亲属的知情同意证明材料；( (七七) )违反我国有关法律、法规的规定。违反我国有关法律、法规的规定。 二、管理范围及审批二、管理范围及审批程序程序（一）现状（一）现状 年起，截止到年三季度，共受理年起，截止到年三季度，共受理国际合作项目项，审核同意国际合作项目项，审核同意项，办理项，办理出口出境证明批次。出口出境证明批次。三、现状与问题三、现状与问题三、现状与问题三、现状与问题外方外方合作的机构主要是大学、科研院所和公司；合作的机构主要是大学、科研院所和公司；我方合作的单位主要是大学、研究院所和医院。我方合作的单位主要是大学、研究院所和医院。 （一）现状（一）现状三、现状与问题三、现状与问题（一）现状（一）现状（一）现状（一）现状 出境材料主要分为：出境材料主要分为：组织类，切片、蜡块组织类，切片、蜡块 ；血液类，血清、血浆、脐血液类，血清、血浆、脐带血、抗凝全血带血、抗凝全血 ；核酸类，核酸类，DNADNA、RNA RNA ；体液类等；体液类等； 由于中国在人类遗传资源方面的优势及科学家的努由于中国在人类遗传资源方面的优势及科学家的努力，我国人类遗传多样性及相关研究已经处于国际力，我国人类遗传多样性及相关研究已经处于国际先进行列。中国不但建立了相关的研究基础，而且先进行列。中国不但建立了相关的研究基础，而且与国际上建立了密切的合作关系。与国际上建立了密切的合作关系。三、现状与问题三、现状与问题（一）现状（一）现状（一）现状（一）现状夏家辉院士领导的课题组利用所收集的疾病家系，成功地在国际夏家辉院士领导的课题组利用所收集的疾病家系，成功地在国际上最先克隆了人类遗传性神经性变频性耳聋疾病基因（上最先克隆了人类遗传性神经性变频性耳聋疾病基因（GJB3GJB3）。）。三、现状与问题三、现状与问题在Nature Genetics 杂志上发表 ，这是在我国本土上克隆遗传疾病基因的首次突破。中国医学科学院、中国协和医科大学基础医学研究所沈岩院士领导中国医学科学院、中国协和医科大学基础医学研究所沈岩院士领导的课题组在世界上首次鉴定出的课题组在世界上首次鉴定出DSPPDSPP基因是遗传性乳光牙本质致病基基因是遗传性乳光牙本质致病基因。国际权威杂志因。国际权威杂志Nature GeneticsNature Genetics为此发表评论说，定位克隆为此发表评论说，定位克隆取得成功不再是西方科学界的专利取得成功不再是西方科学界的专利 。三、现状与问题三、现状与问题与天津医科大学口腔医学院合作，在国际上首次发现牙齿涎磷蛋白基因突变导致遗传性乳光牙本质。 上海上海交通大学交通大学贺林院士利用贺林院士利用基因克隆技术，成功地找到基因克隆技术，成功地找到并克隆了并克隆了A-1A-1型短指型短指( (趾趾) )症症的致病基因的致病基因-IHH-IHH基因。基因。三、现状与问题三、现状与问题在世界上第一次揭示了IHH基因在引起人类遗传疾病中的作用，这一 结果解决了100年的难题，在 Nature Genetics和Amer. J. Genetics 刊出后，获得国际学术界的高度重视。中山大学肿中山大学肿廇廇防治中心防治中心的曾益新院士在鼻咽癌的曾益新院士在鼻咽癌的遗传易感性及抑癌基的遗传易感性及抑癌基因的信号传导方面取得因的信号传导方面取得突出成就。突出成就。三、现状与问题三、现状与问题Nature Genetics和 Cancer Research发表了相关论文后，“Nature Publishing Group”发布新闻称之为“鼻咽癌研究的突破性进展” 。（二）问题（二）问题从人类遗传资源管理办公室的工作来看，从从人类遗传资源管理办公室的工作来看，从19991999年至今，受年至今，受理的人类遗传资源国际合作项目逐年增多，合作的内容更加理的人类遗传资源国际合作项目逐年增多，合作的内容更加敏感。敏感。国外人类遗传资源入口入境的情况也逐年增多，但是这一块国外人类遗传资源入口入境的情况也逐年增多，但是这一块的管理缺失，需要加强监管。的管理缺失，需要加强监管。 违反规定，未经批准，私自携带、邮寄、运输人类遗传资源违反规定，未经批准，私自携带、邮寄、运输人类遗传资源材料出口、出境的。材料出口、出境的。 未经批准，私自采集、收集、买卖我国人类遗传资源材料的。未经批准，私自采集、收集、买卖我国人类遗传资源材料的。三、现状与问题三、现状与问题（二）问题（二）问题在国际合作中不重视知识产权，尤其在合作协议中没有考虑中在国际合作中不重视知识产权，尤其在合作协议中没有考虑中方利益，或者将一些已经可以在国内开展研究的材料送到国外，方利益，或者将一些已经可以在国内开展研究的材料送到国外，甚至中方付费。甚至中方付费。合作协议中中外双方责任不清，有的合同甚至只约定中方责任，合作协议中中外双方责任不清，有的合同甚至只约定中方责任，中方参与实质性科学研究很少，有的仅仅是有偿提供遗传材料，中方参与实质性科学研究很少，有的仅仅是有偿提供遗传材料，变相出卖人类遗传资源。变相出卖人类遗传资源。申请出口样品数量不清，或研究内容与采集和利用人类遗传资申请出口样品数量不清，或研究内容与采集和利用人类遗传资源的数量不相符。源的数量不相符。没有严格限制出口样品的专用研究使用范围，没有说明研究结没有严格限制出口样品的专用研究使用范围，没有说明研究结束后样品的收回。束后样品的收回。三、现状与问题三、现状与问题（二）问题（二）问题发达国家凭借雄厚的经济基础和科技实力，往往采取合作研发达国家凭借雄厚的经济基础和科技实力，往往采取合作研究、出资购买、甚至非法获取的方式，大量收集发展中国家究、出资购买、甚至非法获取的方式，大量收集发展中国家的人类遗传资源。的人类遗传资源。利用先进技术，开发出新的药品或生物制品，申请专利保护，利用先进技术，开发出新的药品或生物制品，申请专利保护，并将成果以专利技术和专利产品的形式高价向发展中国家销并将成果以专利技术和专利产品的形式高价向发展中国家销售，获取高额利润。售，获取高额利润。 三、现状与问题三、现状与问题 居安思危居安思危 人类进入人类进入2020世纪世纪8080年代后，人类基因资源，成为这个世界最年代后，人类基因资源，成为这个世界最热门的抢手货。现在历史证明，基因资源才是人类最珍贵的热门的抢手货。现在历史证明，基因资源才是人类最珍贵的财产，也是人类最后的遗产。基因资源可以让一个民族和国财产，也是人类最后的遗产。基因资源可以让一个民族和国家富强起来，基因资源可以造福人类，也可以毁灭人类。家富强起来，基因资源可以造福人类，也可以毁灭人类。三、现状与问题三、现状与问题加强法规宣传、提高认知加强法规宣传、提高认知加强机制建设、完善管理加强机制建设、完善管理加强国际合作、走向世界加强国际合作、走向世界加快立法步伐、健全规章加快立法步伐、健全规章三、现状与问题三、现状与问题 2005 2005年年4 4月专门成立月专门成立人类遗传资源管理条例人类遗传资源管理条例起起 草小组草小组四、四、条例条例的制定的制定总结了总结了办法办法发布施行以来的管理情况发布施行以来的管理情况组织有关专家调研，召开了人类遗传研究和管理专家座谈会组织有关专家调研，召开了人类遗传研究和管理专家座谈会对对办法办法进行修改和完善，起草了进行修改和完善，起草了条例条例( (征求意见稿征求意见稿) )上报国务院法制办后于上报国务院法制办后于20062006、20072007连续两年列入二档规划连续两年列入二档规划四、四、条例条例的制定的制定0707、 0808、0909及及20102010年多次年多次召开会议，征求业务专家、召开会议，征求业务专家、法律专家、地方及部门的法律专家、地方及部门的意见，对意见，对条例条例初稿逐初稿逐字逐条修改，形成现在的字逐条修改，形成现在的上报稿，争取列入法制办上报稿，争取列入法制办的一档规划的一档规划四、四、条例条例的制定的制定中国人类遗传资源管理办公室中国人类遗传资源管理办公室电话：电话：010-88225151/5155网址：网址：www.cncbd.org.cn谢谢 谢！谢！