遗传病的监测和预防1高中生物核心概念高考复习课件遗传病的监测和预防遗传咨询遗传咨询 目的：先证者和相关人员共同参与，让患者和家属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的目的。2高中生物核心概念高考复习课件遗传病的监测和预防遗传咨询遗传咨询 单基因遗传病单基因遗传病染色体疾病染色体疾病多基因遗传病多基因遗传病体细胞遗传病体细胞遗传病线粒体遗传病线粒体遗传病遗传方式遗传方式3高中生物核心概念高考复习课件遗传病的监测和预防单基因疾病常染色体显性遗传常染色体显性遗传(AD)(AD)常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传(AR(AR）性染色体显性遗传性染色体显性遗传(XD)(XD)性染色体隐性遗传性染色体隐性遗传(XR)(XR)4高中生物核心概念高考复习课件遗传病的监测和预防21-三体综合症三体综合症5高中生物核心概念高考复习课件遗传病的监测和预防非整倍体发病示意图非整倍体发病示意图6高中生物核心概念高考复习课件遗传病的监测和预防多基因疾病多基因疾病基本概念多基因遗传微效基因累加效应主基因 特点从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基因缺陷常有性别转移累加效应7高中生物核心概念高考复习课件遗传病的监测和预防遗传咨询的步骤明确诊断确定遗传方式提出医学建议8高中生物核心概念高考复习课件遗传病的监测和预防近亲结婚与遗传9高中生物核心概念高考复习课件遗传病的监测和预防遗传咨询的医学建议暂缓结婚可以结婚，但禁止生育限制生育不能结婚10高中生物核心概念高考复习课件遗传病的监测和预防产前诊断Prenatal DiagnosisPrenatal Diagnosis 11高中生物核心概念高考复习课件遗传病的监测和预防产前诊断的技术观察胎儿的结构观察胎儿的结构染色体核型分析染色体核型分析基因检测基因检测检测基因产物检测基因产物12高中生物核心概念高考复习课件遗传病的监测和预防能产前诊断的疾病染色体病 性连锁遗传病遗传性代谢缺陷病先天性畸形13高中生物核心概念高考复习课件遗传病的监测和预防产前诊断的方法简介羊水检查 B超检查绒毛细胞检查孕妇血细胞检查基因诊断14高中生物核心概念高考复习课件遗传病的监测和预防羊羊水水检检查查15高中生物核心概念高考复习课件遗传病的监测和预防羊水检查羊水检查 羊水检查多在妊娠羊水检查多在妊娠1620周期间进行，通周期间进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。检查项目过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，以析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿是否确定胎儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。羊水检查能诊断先天正常或患有某些遗传病。羊水检查能诊断先天性畸形、性畸形、 先天性代谢缺陷、先天性代谢缺陷、 染色体异常疾病、染色体异常疾病、 伴性遗传病等疾病，对优生优育有重要的作用。伴性遗传病等疾病，对优生优育有重要的作用。 16高中生物核心概念高考复习课件遗传病的监测和预防B超检查 超声波是一种间断性超声波是一种间断性的脉冲发射，平均功率为的脉冲发射，平均功率为3040毫瓦毫瓦/平方厘米以平方厘米以下。它并不会像下。它并不会像X线那样线那样具有辐射及生物效应，所具有辐射及生物效应，所以一般情况下，不至于造以一般情况下，不至于造成对孕妇或胎儿的危害。成对孕妇或胎儿的危害。17高中生物核心概念高考复习课件遗传病的监测和预防绒毛细胞检查18高中生物核心概念高考复习课件遗传病的监测和预防绒毛细胞检查绒毛膜是胎盘的主要成分，它与胎儿都是由同一个受精卵绒毛膜是胎盘的主要成分，它与胎儿都是由同一个受精卵分分化发育而成，绒毛膜细胞与胎儿细胞中的染色体是相同化发育而成，绒毛膜细胞与胎儿细胞中的染色体是相同的，早孕第的，早孕第4070天时，胚泡周围布满绒毛，这段时间是天时，胚泡周围布满绒毛，这段时间是进行绒毛细胞检查进行绒毛细胞检查的最佳时间，这比羊膜腔穿刺检查（的最佳时间，这比羊膜腔穿刺检查（1620周）的时间早得多。周）的时间早得多。绒毛细胞检查主要用于了解胎儿的性别和染色体病，其准绒毛细胞检查主要用于了解胎儿的性别和染色体病，其准确性可高达确性可高达90以上。从近年来应用的情况来看，对孕妇以上。从近年来应用的情况来看，对孕妇未产生不利影响，对出生后的婴儿，也未发生任何异常，未产生不利影响，对出生后的婴儿，也未发生任何异常，它是一种较为安全的极有发展前途的早期应用的产前诊断它是一种较为安全的极有发展前途的早期应用的产前诊断技术。技术。19高中生物核心概念高考复习课件遗传病的监测和预防孕妇血细胞检查利用孕妇外周血的胎儿细胞进行产前基利用孕妇外周血的胎儿细胞进行产前基因诊断即是最具潜力的非侵入性产前诊因诊断即是最具潜力的非侵入性产前诊断方法之一。断方法之一。孕妇血中胎儿细胞的主要类型包括滋养孕妇血中胎儿细胞的主要类型包括滋养叶细胞、淋巴细胞、粒细胞、单核细胞、叶细胞、淋巴细胞、粒细胞、单核细胞、有核红细胞有核红细胞(NRBC)等。等。20高中生物核心概念高考复习课件遗传病的监测和预防孕妇血细胞检查目前对遗传性疾病的产前诊断有数种方法。根据采目前对遗传性疾病的产前诊断有数种方法。根据采样途径或诊断方法是否构成对胎儿的影响可分为侵样途径或诊断方法是否构成对胎儿的影响可分为侵入性产前诊断和非侵入性产前诊断。前者包括羊膜入性产前诊断和非侵入性产前诊断。前者包括羊膜腔穿刺术、绒毛细胞吸取术及胎儿脐血穿刺等，虽腔穿刺术、绒毛细胞吸取术及胎儿脐血穿刺等，虽然诊断精确度较高，但易导致流产等并发症；后者然诊断精确度较高，但易导致流产等并发症；后者的优点是既能行产前诊断又无危险性，适用于大群的优点是既能行产前诊断又无危险性，适用于大群体筛选，尽早发现和杜绝异常胎儿，达到优生目的。体筛选，尽早发现和杜绝异常胎儿，达到优生目的。21高中生物核心概念高考复习课件遗传病的监测和预防2222基因诊断基因诊断基因诊断概念基因诊断概念 ： 利用现代分子生物学和分子遗传学的技术利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接检测基因结构及其表达水平是否方法，直接检测基因结构及其表达水平是否异常，从而对疾病作出诊断的方法。异常，从而对疾病作出诊断的方法。基因诊断特点：基因诊断特点： 针对性强，特异性高；针对性强，特异性高； 检测灵敏度和精检测灵敏度和精确性高；确性高； 实用性强，诊断范围广。实用性强，诊断范围广。22高中生物核心概念高考复习课件遗传病的监测和预防2323基因诊断基因诊断基因诊断常用技术方法：基因诊断常用技术方法： 核酸分子杂交技术核酸分子杂交技术 聚合酶链反应（聚合酶链反应（PCR）技术）技术 生物芯片生物芯片 基因测序基因测序23高中生物核心概念高考复习课件遗传病的监测和预防2424基因诊断基因诊断核酸分子杂交技术核酸分子杂交技术液相杂交：液相杂交：待测核酸样本与特异性探针同时溶于杂交液中待测核酸样本与特异性探针同时溶于杂交液中进行杂交反应；进行杂交反应；固相杂交：固相杂交：待测核酸样本先结合到固相支持物上，再与溶待测核酸样本先结合到固相支持物上，再与溶液中的特异性探针进行杂交反应。液中的特异性探针进行杂交反应。常用固相杂交支持物：常用固相杂交支持物：硝酸纤维素膜、尼龙膜等硝酸纤维素膜、尼龙膜等24高中生物核心概念高考复习课件遗传病的监测和预防2525基因诊断基因诊断聚合酶链反应聚合酶链反应(PCR，polymerase chain reaction)技术技术PCR技术在模板、技术在模板、dNTP、Mg2+等条件下，等条件下，用耐热的用耐热的Taq酶代替酶代替DNA聚合酶，用合成的聚合酶，用合成的DNA引物代替引物代替RNA引物，经过引物，经过DNA变性、引变性、引物与模板结合（复性）和延伸物与模板结合（复性）和延伸3个步骤的循环个步骤的循环过程（过程（25 30个循环），目的个循环），目的DNA可可扩增扩增100万倍以上。万倍以上。25高中生物核心概念高考复习课件遗传病的监测和预防2626基因诊断基因诊断聚合酶链反应聚合酶链反应(PCR，polymerase chain reaction)技术技术26高中生物核心概念高考复习课件遗传病的监测和预防2727 举例：举例： 镰刀状红细胞贫血镰刀状红细胞贫血 珠蛋白基因的第六个密码子珠蛋白基因的第六个密码子A ATT 表达产物：谷氨酸表达产物：谷氨酸缬氨酸缬氨酸 一个碱基突变一个碱基突变缺失缺失1个个MstMst内切酶位点内切酶位点 正常人：正常人： 1.1kb 1.1kb 患者：患者： 1.3kb 1.3kb27高中生物核心概念高考复习课件遗传病的监测和预防282833 1.1 kb 1.3kb Mst II酶切位点酶切位点（CCTNATG）正常基因正常基因突变基因突变基因1.3kb1.1kb0.2kb1231、正常人、正常人2、突变携带者、突变携带者 3、患者、患者 5 528高中生物核心概念高考复习课件遗传病的监测和预防