主 要 内 容v染色体结构变异染色体结构变异v染色体数目的改变染色体数目的改变第一节第一节 染色体结构的变异染色体结构的变异v果蝇唾腺染色体果蝇唾腺染色体v染色体结构变异的类型染色体结构变异的类型v缺失缺失v重复重复v倒位倒位v易位易位v影响染色体结构变异的因素影响染色体结构变异的因素一、果蝇唾腺染色体一、果蝇唾腺染色体v唾腺染色体唾腺染色体(Salivary gland chromosome) ：存在于双翅目昆虫存在于双翅目昆虫（果蝇）（果蝇）幼虫消化道幼虫消化道（唾（唾腺）腺）细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染色体。色体。果蝇唾腺染色体的特点果蝇唾腺染色体的特点 v巨大而伸展巨大而伸展v体细胞联会体细胞联会v有横纹结构有横纹结构v出现出现puff结构结构1 1、巨大而伸展、巨大而伸展 v经经10-15次复制，每次复制，每次复制后不分开而并次复制后不分开而并列聚合在一起形成的，列聚合在一起形成的，故称为多线染色体。故称为多线染色体。长约为其它体细胞染长约为其它体细胞染色体的色体的100-200倍，倍，相当巨大。相当巨大。2R2L3R3LX42 2、体细胞联会、体细胞联会 v体细胞联会：体细胞体细胞联会：体细胞在有丝分裂过程中同在有丝分裂过程中同源染色体进行配对。源染色体进行配对。v形成染色中心形成染色中心（chromocenter）：）：四对多线染色体的着四对多线染色体的着丝粒区聚合成为一个，丝粒区聚合成为一个，从此中心伸出从此中心伸出5个长臂个长臂和一个短臂。和一个短臂。2R2L3R3LX4染色中心染色中心3 3、有横纹结构、有横纹结构 v有深色的带纹区和浅色的间带区交替排列成横纹。有深色的带纹区和浅色的间带区交替排列成横纹。85%为带纹、为带纹、15%为间带区，为间带区，3 000-300 000bp/带纹带纹.带纹带纹间带间带v每一臂上所有的带纹的大小和位置是恒定的，每一臂上所有的带纹的大小和位置是恒定的，即具有种的特征。即具有种的特征。v102部（区）部（区）v6个分部（段）个分部（段）/部（区）：部（区）：A-Fv若干条带纹若干条带纹/分部（段）：分部（段）：1、2、3v如如3C7表示第三部表示第三部C分部第分部第7带纹。带纹。 示示X-染色体部（区）、分部（段）、条染色体部（区）、分部（段）、条4、出现、出现puff结构结构v在幼虫发育不同时期，基因在行使特殊功能时出现的特殊形在幼虫发育不同时期，基因在行使特殊功能时出现的特殊形态的泡状结构称为态的泡状结构称为puff，或称为染色体的疏松。，或称为染色体的疏松。v摇蚊的摇蚊的puff：摇蚊幼虫唾腺所分泌的几种多肽就是由最大的：摇蚊幼虫唾腺所分泌的几种多肽就是由最大的疏松产生的。疏松产生的。v可转录可转录100次左右，可能是为了幼虫期和蛹期所需要非常大量次左右，可能是为了幼虫期和蛹期所需要非常大量的丝状蛋白质的的丝状蛋白质的mRNA 。二、二、 染色体结构变异的类型染色体结构变异的类型缺失（缺失（deletion/deficiency）：染色体丢失一个片段）：染色体丢失一个片段重复（重复（duplication/repeat）：一个染色体上某一片段出现）：一个染色体上某一片段出现两份两份/两份以上的现象。两份以上的现象。基因数基因数目变化目变化易位易位（translocation）：一个染色体臂的一段转）：一个染色体臂的一段转移到另一非同源染色体的臂上的结构变异。移到另一非同源染色体的臂上的结构变异。倒位倒位（inversion）：在同一染色体上某一片段作）：在同一染色体上某一片段作180的颠倒，造成染色体上基因顺序的重排。的颠倒，造成染色体上基因顺序的重排。基因位基因位置变化置变化慢性粒细胞白血病（慢性粒细胞白血病（CML）9q+ 22q- 费城染色体费城染色体（Ph） 三、缺失三、缺失v缺失的类型缺失的类型v缺失的细胞学和遗传学效应缺失的细胞学和遗传学效应1、缺失的类型、缺失的类型v末端缺失末端缺失 中间缺失中间缺失 （少见少见） （常见常见）缺失杂合体与缺失纯合体缺失杂合体与缺失纯合体v缺失杂合体：体细胞内一对缺失杂合体：体细胞内一对染色体中如果有一条带有缺染色体中如果有一条带有缺失，另一条正常的个体为缺失，另一条正常的个体为缺失杂合体。失杂合体。v缺失纯合体：体细胞内一对缺失纯合体：体细胞内一对染色体都带有相同的缺失，染色体都带有相同的缺失，为缺失纯合体。为缺失纯合体。2、缺失的细胞学和遗传学效应、缺失的细胞学和遗传学效应v细胞学特点细胞学特点v假显性假显性v缺失导致的人类染色体畸变综合征缺失导致的人类染色体畸变综合征2）假显性）假显性用用Xray处理花粉处理花粉F1（少数甜粒）（少数甜粒）甜粒玉米甜粒玉米（susu隐性）隐性）非甜粒玉米非甜粒玉米（SuSu显性）显性） susuSuSusu性母性母细胞细胞生殖生殖细胞细胞suF1（甜粒）（甜粒）假假 显显 性性( pseudodominance )v一对等位基因中的显性基因缺失，使一对等位基因中的显性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐性基因得以对应的同源染色体上的隐性基因得以表现的遗传现象。表现的遗传现象。缺刻翅雌果蝇缺刻翅雌果蝇v黑腹果蝇黑腹果蝇X染色体缺失所带来的特殊的表型效应最早染色体缺失所带来的特殊的表型效应最早由由Bridge发现的，缺刻翅由发现的，缺刻翅由X染色体缺失（染色体缺失（45条横纹）条横纹）而带来的表型效应，它对雄果蝇是致死的。而带来的表型效应，它对雄果蝇是致死的。3）缺失导致的人类染色体畸变综合征）缺失导致的人类染色体畸变综合征猫叫综合症猫叫综合症v5p-杂合体，表现为小头，耳杂合体，表现为小头，耳位低下，严重的生长异常和智位低下，严重的生长异常和智力减退（智商仅力减退（智商仅20-40）。患）。患者的哭声象猫叫（喉部发育不者的哭声象猫叫（喉部发育不良），常在婴儿期或幼儿期夭良），常在婴儿期或幼儿期夭折。染色体检查表明：患者为折。染色体检查表明：患者为第第5号染色体短臂缺失杂合体。号染色体短臂缺失杂合体。四、重复四、重复v重复的类型重复的类型v重复的细胞学和遗传学效应重复的细胞学和遗传学效应1、重复的类型、重复的类型v串联重复串联重复：重复片段紧接在固有的区段之后，：重复片段紧接在固有的区段之后，而且两者的基因顺序一致。而且两者的基因顺序一致。v反向串联重复反向串联重复/反接重复反接重复/倒位串联重复倒位串联重复：重复：重复片段也紧接固有区段之后，但基因顺序正好相片段也紧接固有区段之后，但基因顺序正好相反。反。v移位重复移位重复：重复片段插在与固有区段不相连的：重复片段插在与固有区段不相连的其他位置上，也可以在其他染色体上。其他位置上，也可以在其他染色体上。A B C DA B C D C D（1）串联重复串联重复A B C DA B C D DC（2）反接重复反接重复A B C DA B C D B A（3）移位重复移位重复2、重复的细胞学和遗传学效应、重复的细胞学和遗传学效应v细胞学特点细胞学特点v遗传学效应遗传学效应v缺失与重复的形成缺失与重复的形成v果蝇棒眼的不等交换果蝇棒眼的不等交换2）重复的遗传学效应）重复的遗传学效应 例如，果蝇的棒眼就是例如，果蝇的棒眼就是X染色体上染色体上16A区区重复的结果。重复的结果。16A区的重复可使小眼数降区的重复可使小眼数降低，并有累加效应，即重复数愈多，小低，并有累加效应，即重复数愈多，小眼数越少，眼睛越小。进一步研究表明：眼数越少，眼睛越小。进一步研究表明：小眼数不仅与重复区的次数有关，且与小眼数不仅与重复区的次数有关，且与重复区的排列位置有关。重复区的排列位置有关。3）缺失与重复的形成）缺失与重复的形成出现不等交换出现不等交换缺失缺失重复重复4）果蝇棒眼不等交换）果蝇棒眼不等交换五、倒位五、倒位v倒位的类型倒位的类型v倒位的细胞学特点倒位的细胞学特点v倒位的遗传学效应倒位的遗传学效应 1、倒位的类型、倒位的类型臂内倒位臂内倒位：倒位区段不包括着丝粒，即：倒位区段不包括着丝粒，即 倒位区位于着丝粒一侧的臂内。倒位区位于着丝粒一侧的臂内。臂间倒位臂间倒位：倒位区段包括着丝粒在内。：倒位区段包括着丝粒在内。臂间倒位臂间倒位表示着丝点表示着丝点臂内倒位臂内倒位表示着丝点表示着丝点3、倒位的遗传学效应、倒位的遗传学效应n 抑制或明显减少重组的发生（交换抑制因子）抑制或明显减少重组的发生（交换抑制因子）：不论是不论是臂间臂间 或或臂内倒位臂内倒位，由于倒位圈内发生单交，由于倒位圈内发生单交换的产物都带有缺失或重复，不能形成有功能的配换的产物都带有缺失或重复，不能形成有功能的配子，使倒位圈内的基因表现完全连锁。子，使倒位圈内的基因表现完全连锁。n 表型效应表型效应六、易位六、易位v易位的类型易位的类型v易位的细胞学效应易位的细胞学效应v易位的遗传学效应易位的遗传学效应1、易位的类型、易位的类型相互易位相互易位整臂易位整臂易位罗伯逊式易位罗伯逊式易位1）相互易位）相互易位reciprocal translocation：两个染色（单）：两个染色（单）体断裂，片段相互交换形成。体断裂，片段相互交换形成。2）整臂易位）整臂易位非同源染色非同源染色体之间整个体之间整个臂（或几乎臂（或几乎整个臂）的整个臂）的转移或交换。转移或交换。3）罗伯逊式易位）罗伯逊式易位是一种特殊形式的整臂易位，又称着丝粒融合。只是一种特殊形式的整臂易位，又称着丝粒融合。只发生在两条近端着丝粒的非同源染色体之间，在着发生在两条近端着丝粒的非同源染色体之间，在着丝粒处断裂，长臂着丝粒融合形成。丝粒处断裂，长臂着丝粒融合形成。 2、易位的细胞学效应、易位的细胞学效应v相互易位相互易位v相间分离相间分离v相邻分离相邻分离3）相间）相间/相隔式相隔式/交互分离交互分离 中期此四价体的排列图中期此四价体的排列图象呈象呈“8”字型后期字型后期染色体就以间隔式分向染色体就以间隔式分向两极两极相间分离相间分离/相隔相隔式分离式分离/交互分离，产生交互分离，产生的配子均可育。的配子均可育。AABB11222AB121BA形成可育配子形成可育配子相间分离时相间分离时“十十”字型图像逐渐开放形成字型图像逐渐开放形成“8”字型字型4）相邻）相邻/邻近分离邻近分离 中期此四价体的排列图象呈中期此四价体的排列图象呈“O”字型。后期字型。后期I时，时，相邻的两条染色体，分向一极邻近式分离。结果相邻的两条染色体，分向一极邻近式分离。结果产生的配子均不育产生的配子均不育 。AABB11222A11相邻分离时相邻分离时“十十”字型图像逐渐字型图像逐渐开放形成开放形成“O”字型字型形成不育配子形成不育配子BBA23、易位的遗传学效应、易位的遗传学效应假连锁假连锁易位导致的人类染色体畸变综合征易位导致的人类染色体畸变综合征1）假连锁）假连锁bwebw+e+F1雄雄bwebwe雌雌Ft（致死：缺失、重复）（致死：缺失、重复）bweebw+1bwe+（致死：缺失、重复）（致死：缺失、重复）bwe：1e+bwebw+：1（野生型）（野生型）ebw（褐眼黑檀体）（褐眼黑檀体）bwe：1Pbwbwee褐眼黑檀体褐眼黑檀体bw+e+bw+e+（野生型）（野生型）易位纯合体易位纯合体非同源染色体上的基因在形成配子时相互不能非同源染色体上的基因在形成配子时相互不能自由组合的现象称为自由组合的现象称为假连锁假连锁.2）易位导致的人类染色体畸变综合征）易位导致的人类染色体畸变综合征慢性骨髓性白血病慢性骨髓性白血病v90%患者骨髓细胞的患者骨髓细胞的22q-（缺失（缺失40%），），del 22q-，又称费城染色体（又称费城染色体（Ph）。）。v1973年年Rowley发现发现Ph是一种是一种t（9；22）（）（q34；q11）。）。v1983年他分析了年他分析了1 129例中为例中为t（9；22）的有）的有1 036（92%）。）。七、影响染色体结构变异的因素七、影响染色体结构变异的因素v物理物理v化学化学第二节第二节 染色体数目的变异染色体数目的变异v染色体组与染色体倍性染色体组与染色体倍性 v整倍体整倍体v非整倍体非整倍体v人类染色体数目异常与疾病人类染色体数目异常与疾病 一、染色体组与染色体倍性一、染色体组与染色体倍性 v染色体组染色体组v基本染色体组基本染色体组v整倍体与非整倍体整倍体与非整倍体1、染色体组染色体组v来来自自生生物物（二二倍倍体体或或多多倍倍体体）一一个个配配子子的的全全部部染染色色体体，包包括括一一定定数数目目，一一定定形形态态结结构构和和一一定定基基因因组组成成的的染染色色体体群群，称称为为一一个个染染色色体体组。组。v以以n来表示，来表示，2n表示体细胞的染色体数表示体细胞的染色体数v例如：二倍体人类，例如：二倍体人类，n=23，2n=462、基本染色体组基本染色体组v是是指指二二倍倍体体生生物物一一个个配配子子的的全部染色体组成。全部染色体组成。v以以X表示表示vX与与n的的关关系系：两两者者有有时时相相同同，有有时时不不同同。一一个个染染色色体体组组可可以以由由1个个或或多多个个基基本本染染色体组组成。色体组组成。例如：例如：v二倍体人类：二倍体人类：n=X=23v普通小麦（异源六倍体普通小麦（异源六倍体AABBDD）体细胞：）体细胞：含含6个基本染色体组，仅含个基本染色体组，仅含2个染色体组。个染色体组。 n：3X=21 （2n：6X=42）3、整倍体与非整倍体整倍体与非整倍体v倍倍数数性性改改变变：是是指指生生物物体体细细胞胞内内以以基基本本染染色色体体组组为为单位的增减。单位的增减。 整倍体整倍体：是指具有整倍性染色体的个体：是指具有整倍性染色体的个体v非整倍性改变：是生物体细胞基本染色体组内个别非整倍性改变：是生物体细胞基本染色体组内个别染色体数目的增减，而不是整个基本染色体组的增染色体数目的增减，而不是整个基本染色体组的增减。减。 非整倍体非整倍体：是指具有非整倍性染色体个体：是指具有非整倍性染色体个体 二、整倍体二、整倍体 区别区别v二倍体与单倍体二倍体与单倍体v多倍体多倍体（超过（超过2个基本染色体组）个基本染色体组）1、二倍体与单倍体、二倍体与单倍体v二倍体二倍体v单倍体单倍体1）单倍体及其遗传表现）单倍体及其遗传表现 v单单倍倍体体：是是指指体体细细胞胞内内具具有有本本物物种种配配子子染染色色体体数目的个体。数目的个体。v类型：自然条件下类型：自然条件下-正常单倍体（苔藓植正常单倍体（苔藓植 物的配子体、雄蚁）物的配子体、雄蚁） 人为条件下人为条件下-通过花粉的离体培养通过花粉的离体培养 本来是本来是 2n生物成为单倍体生物成为单倍体高等植物的单倍体与二倍体比较：高等植物的单倍体与二倍体比较： 体体型型弱弱小小，包包括括根根、茎茎、叶叶、花花等等器器官官都都较较小、有时出现白化苗，且表现小、有时出现白化苗，且表现高度不育高度不育。单倍体高度不育单倍体高度不育v因为同源染色体只有一条，没有配对，从而被随机地分因为同源染色体只有一条，没有配对，从而被随机地分向细胞两极，使产生的配子染色体组中成员不完整，因向细胞两极，使产生的配子染色体组中成员不完整，因而不育。而不育。 a极 0 1 2 3 4 5 6 7 b极 7 6 5 4 3 2 1 0v例例 某生物单倍体某生物单倍体n=7，只有是，只有是7个染色体的配子才可育。个染色体的配子才可育。产生有效配子（产生有效配子（ n=7 ）的概率为）的概率为2(1/2)8= (1/2)7=1/128 正常单倍体是可育的正常单倍体是可育的 例如雄蜂：拟减数分裂（减数分裂省略了一例如雄蜂：拟减数分裂（减数分裂省略了一个过程），相当于有丝分裂形成含个过程），相当于有丝分裂形成含n条染色条染色体的配子。体的配子。2、多倍体、多倍体v同源多倍体同源多倍体v异源多倍体异源多倍体1）同源多倍体）同源多倍体v概念概念v特点特点v形成形成v高度不育性高度不育性A、概念v由同一物种的染色体组加倍所形成的细胞或个体由同一物种的染色体组加倍所形成的细胞或个体称为同源多倍体。称为同源多倍体。v常见的为同源四倍体和同源三倍体。常见的为同源四倍体和同源三倍体。v在植物中较常见，而罕见于动物。在植物中较常见，而罕见于动物。B、特点、特点v 巨巨大大性性：植植株株比比二二倍倍体体的的高高大大，器器官官也也大大，但但细细胞数目没有增多。胞数目没有增多。v 代代谢谢活活性性增增强强，植植株株内内各各类类代代谢谢产产物物（比比如如：糖糖、蛋白质等）含量比正常的要高。蛋白质等）含量比正常的要高。v 有的发育迟缓，结实率下降有的发育迟缓，结实率下降京亚：欧美杂种，四京亚：欧美杂种，四倍体。平均穗重倍体。平均穗重400克，克，果粒短椭圆形，平均果粒短椭圆形，平均穗重穗重543克，果粒卵圆克，果粒卵圆形，平均粒重形，平均粒重11克，克，红紫色肉厚而脆，品红紫色肉厚而脆，品种上等。种上等。C、形成、形成自然形成自然形成人为方法人为方法自然形成：自然形成： 减数分裂异常减数分裂异常有丝分裂异常有丝分裂异常某部位受某部位受机械损伤机械损伤4X细胞细胞4X个体个体同同株植物株植物2X配子配子4X同源同源四倍体四倍体2X配子配子相互结合相互结合人为方法人为方法v高温处理，射线、激光、超声波、化学药剂。高温处理，射线、激光、超声波、化学药剂。v秋水仙素：已成功诱变出水稻、大麦、西瓜、板秋水仙素：已成功诱变出水稻、大麦、西瓜、板栗等多种四倍体植物。栗等多种四倍体植物。D、高度不育性、高度不育性v同源三倍体的植物表现高度不育，而四倍体同源三倍体的植物表现高度不育，而四倍体也多数都是高度不育或部分不育，其原因是也多数都是高度不育或部分不育，其原因是产生可育性的配子概率很低。产生可育性的配子概率很低。 同源三倍体在减数分裂中联会的可能方式同源三倍体在减数分裂中联会的可能方式具有具有2条染色体的配子条染色体的配子(2n)的概率的概率(1/2)n，具有一条染色体的，具有一条染色体的配子配子(n) 的概率的概率(1/2)n。其余配子染色体不平衡，不育。其余配子染色体不平衡，不育。同同源源染染色色体体A B C D同源三倍体同源三倍体3n=12上极上极下极下极1/21/21/21/21/21/21/21/2当细胞内有当细胞内有8条条(2n)或或4条条(n) 染色体时才会成为有效的染色体时才会成为有效的配子，而有配子，而有7、6或或5条条染色体的配子均为无效配子染色体的配子均为无效配子. 2）异源多倍体及其遗传表现异源多倍体及其遗传表现 v概念概念v形成形成 v遗传表现遗传表现 A、概念、概念v异源多倍体是指由两个或两个以上的不相异源多倍体是指由两个或两个以上的不相同物种杂交，其杂种经染色体加倍而形成同物种杂交，其杂种经染色体加倍而形成的多倍体。的多倍体。B、形成、形成v不不同同种种属属个个体体间间杂杂交交的的杂杂种种后后代代经经过过自自然然或或人人为为地地使使体体细细胞胞染色体染色体加倍而形成异源四倍体，也称为双二倍体：加倍而形成异源四倍体，也称为双二倍体： AABB AB（加倍）（加倍）AABBv杂杂种种减减数数分分裂裂不不正正常常，形形成成2X配配子子，AA配配子子与与BB配配子子结结合合而形成的而形成的4X多倍体：多倍体： AABB AA(2X配子配子)+BB(2X配子配子) AABBv不同种属的同源四倍体类型杂交而形成的。不同种属的同源四倍体类型杂交而形成的。 AAAABBBB AABB 染色体加倍染色体加倍不可育不可育可育可育2A2BABABAABBP:G：C、遗传表现、遗传表现v在偶倍数的异源多倍体细胞在偶倍数的异源多倍体细胞内，由于基本染色体组为偶内，由于基本染色体组为偶数，即同源染色体是成对的，数，即同源染色体是成对的，故减数分裂时和二倍体相似，故减数分裂时和二倍体相似，即遗传表现与二倍体相似。即遗传表现与二倍体相似。 异源六倍体普通小麦可能的起源途径异源六倍体普通小麦可能的起源途径异源四倍异源四倍体体/双二双二倍体倍体高度可育，易与普高度可育，易与普通小表杂交，所得通小表杂交，所得杂种也完全可育。杂种也完全可育。异源六倍体异源六倍体2n=2X=142n=2X=142n=4X=282n=2X=142n=6X=42三、非整倍体三、非整倍体v非整倍体的类型及其发生非整倍体的类型及其发生 v单体在基因定位上的应用单体在基因定位上的应用1、非整倍体的类型及其发生、非整倍体的类型及其发生 v是指体细胞的基本染色体组内的个别染色体是指体细胞的基本染色体组内的个别染色体数目有所增减，从而使体细胞内的染色体数数目有所增减，从而使体细胞内的染色体数目成非整倍性的个体叫非整倍体。目成非整倍性的个体叫非整倍体。 v类型类型：单体单体、缺体缺体、三体三体非整倍体的类型非整倍体的类型区别区别区别区别1）单体及其发生）单体及其发生 定义定义：二倍体生物的体细胞中的某一对染色体缺少了：二倍体生物的体细胞中的某一对染色体缺少了一条，使染色体数目成一条，使染色体数目成2n1，这种类型称为单体，这种类型称为单体 。形成形成：v 正正常常二二倍倍体体生生物物在在减减数数分分裂裂时时，个个别别染染色色体体活活动动异异常，形成常，形成n、n-1、n+1配子配子。 n-1 n2n1（单体）（单体）v 染色体倍数不同种间杂交染色体倍数不同种间杂交n-1n-1n-12n-1 2n-12n-12）缺体及其发生）缺体及其发生 v定义：二倍体生物的体细胞中缺少了定义：二倍体生物的体细胞中缺少了一对同源染色一对同源染色体体，使染色体数目成，使染色体数目成2n2，这种类型称为缺体。，这种类型称为缺体。 v形成：正常二倍体生物在减数分裂时，个别染色体形成：正常二倍体生物在减数分裂时，个别染色体活动异常，形成活动异常，形成n、n-1、n+1配子。配子。 n-1 n-12n2（缺体）（缺体） 配子缺少的是同一染色体配子缺少的是同一染色体3）三体及其发生）三体及其发生 v定义：二倍体的体细胞内的染色体增加一条，定义：二倍体的体细胞内的染色体增加一条，使染色体总数为使染色体总数为2n1，这种类型称为，这种类型称为 三体。三体。v如：玉米有如：玉米有10个三体。个三体。v形成形成n+1n+12n+1 2n+12n+1自然减数分裂异常：自然减数分裂异常：v形成形成n+1配子，配子，n+1配子与配子与n配子结合，使形成配子结合，使形成2n1的三体。的三体。同种染色体添加方式得到三体：同种染色体添加方式得到三体：同源四倍同源四倍体体4X二倍体二倍体2X三倍体三倍体3X二倍体二倍体2X配子配子X配子配子X+1配子配子X2X+1可得到各种三体可得到各种三体2、单体及其在基因定位上的应用单体及其在基因定位上的应用 v单体是应用于遗传分析上的重要材料，利用单体是应用于遗传分析上的重要材料，利用小麦单体和缺体材料通过杂交可以鉴定某品小麦单体和缺体材料通过杂交可以鉴定某品种有关基因所在的染色体。种有关基因所在的染色体。 例如：无眼与例如：无眼与4-chr单体单体(野生型野生型)交配交配4-chr正常眼正常眼出现出现假显性假显性现象现象无眼基因位于第无眼基因位于第4号染体上号染体上四、人类染色体数目异常和疾病四、人类染色体数目异常和疾病 vDown syndrom “先天愚型先天愚型”vPatau综合征综合征 vEdwards综合征综合征 “先天愚型先天愚型”- Down氏综合症（氏综合症（21三体）三体）v群体发病率群体发病率1/1000-1/500，47（2n+1），），21号染色体多一条号染色体多一条。v症状：眼裂小，舌常症状：眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌纹外伸并有舌裂，掌纹异常，生长迟缓，智异常，生长迟缓，智力低下。力低下。v一般是由于在形成卵子的减数分裂过程中，一般是由于在形成卵子的减数分裂过程中，2121号号染色体发生了不分离，产生了含有两条染色体发生了不分离，产生了含有两条2121号染色号染色体的异常卵子，其与正常精子结合所至。体的异常卵子，其与正常精子结合所至。v随着母亲年龄的增长，染色体发生不分离的机会随着母亲年龄的增长，染色体发生不分离的机会也相应增大。也相应增大。4040岁以上的母亲生出先天愚型患儿岁以上的母亲生出先天愚型患儿的几率比的几率比25253434岁的母亲要高岁的母亲要高1010倍以上。倍以上。Patau综合征综合征（13三体）三体） v1960年首先描述了一个具有年首先描述了一个具有一条额外一条额外13号号染色体的染色体的婴儿，故又称为婴儿，故又称为13三体综合征（三体综合征（trisomy 13），核型），核型为为47，XX/XY，+13，发生率以为，发生率以为1/5000。患儿女性。患儿女性多于男性，其畸形和临床特征比多于男性，其畸形和临床特征比21三体要严重，如三体要严重，如小头、兔唇、先天性心脏病、严重智力迟钝。小头、兔唇、先天性心脏病、严重智力迟钝。90%在出生后在出生后6个月内死亡。估计平均寿命为个月内死亡。估计平均寿命为130天。天。 Edwards综合征综合征（18三体）三体） v核型为核型为47，XX/XY，+18，又称为，又称为18三体（三体（trisomy 18），另有），另有1018%为为48，XXX/XXY，+18。v18三体导致严重畸形，在出生后不久死亡，平均年三体导致严重畸形，在出生后不久死亡，平均年龄仅龄仅71天。其畸形几乎遍及所有器官系统，此外天。其畸形几乎遍及所有器官系统，此外95%的患儿有先天性心脏病，是婴儿致死的重要原的患儿有先天性心脏病，是婴儿致死的重要原因。因。