先天性心脏病南山人民医院包忠宪 先天性心脏病是新生儿时期发病和死亡的原因之一。有关先天性心脏病的发生率由于畸形在出生后不久不易察觉，或部分病例的畸形又由于可以自愈，如VSD、PDA，还有一部分病例从出生到死亡都没有被诊断，故认为先心病的发病率不高。然而根据一些资料提示，一般认为发生率在.，而早产儿的发生率为成熟儿的二三倍，死产儿又为活产儿的倍。因而众多学者在小儿先心病的研究上转为婴儿和新生儿。北京医科大学李树政教授指出先心病诊断水平在新生儿，因为在新生儿时期若能正确诊断出先心病，部分患者就可以按急症处理，避免死亡。病因胎儿心脏在发育过程中，受内外因素影响，使心脏某一部分发育停顿或异常，就造成了先天性畸形。内在因素主要和遗传有关，特别是染色体易位，畸形。外因中较重要的是：、感染：如风疹，腮腺炎，科萨奇等、大量放射线接触、代谢性疾病、药物、引起宫内缺氧的慢性疾病、有人认为先心畸形是胎儿周围环境因素和遗传因素相互作用所致。胎儿循环两条主流胎儿血液循环的生理特点，生后改变随着肺膨胀和充气，动脉血中的氧张力和PH值升高，肺小动脉中层肌肉停止收缩，转为扩张，肺动脉阻力下降，在出生后天下降最高，随后缓慢下降，周达正常水平。肺小动脉中层平滑肌在出生后数天，仅因血管扩张而变薄，而组织改变在出生周后，周左右达正常。在肺循环阻力下降的同时，体循环阻力升高，血流经主动脉至动脉导管入肺动脉，其分流量可占左心排量的，因而使肺静脉血流增加，左房扩张，压力增高，有助卵圆孔功能上关闭。动脉导管的关闭随着第一次呼吸开始，动脉导管立即收缩，但数小时内可有分流，其分流量为左右分流，可持续数十小时，而在正常健康新生儿经动脉导管右左分流，则在出生后一小时就不在持续。胎儿循环途径特点、氧合血不是由肺部而来，是由胎盘引入脐静脉，一部分经静脉导管直接入下腔静脉，另一部分经门静脉入肝脏后再由肝静脉汇入下腔静脉。、由胎盘而来的氧合血不直接送入左房，而是通过下腔静脉先入右房，一部分氧合血借卵圆孔的导流作用引入左房左室。胎儿循环途径特点、动脉导管的开放，便于将肺动脉氧合程度较低的血大多导流入降主动脉，以便通过脐动脉入胎盘进行氧合，因胎儿肺循环阻力高于体循环，所以动脉导管保持肺循环向主动脉流向胎儿循环途径特点在左锁骨下动脉与动脉导管开口的一段主动脉，其上为左路，其下为右路。在胎儿右心排血仅约15入肺，85则通过动脉导管入降主动脉。胎儿肺血管其肌性肺小动脉壁具有厚的中间层，呈收缩状态，故肺血管阻力高。由胎儿循环转变为成人循环途径，有条退路必须堵闭，即两根脐动脉、一根脐动脉、静脉导管、卵圆孔、动脉导管，这些通路的自然堵闭机制都与胎内和出生后所遇条件改变有关。与先心病有关的血循环变化、肺血管阻力持续的增高存在体循环的大交通，如VSD、PDA，主动脉有较大的左右分流，影响肺血管阻力下降速度，使其正常发生下降的时间推迟（也就是肺动脉压升高）。同时因为这些条件，因此这些新生儿、小婴儿出现左心衰的时间推迟，需到周以上的时间。与先心病有关的血循环变化、动脉导管的代偿作用在肺动脉闭锁而室间隔又完整的情况下，如三尖瓣闭锁，动脉导管的开放为血流进入肺的唯一途径，维持肺血的供应。与先心病有关的血循环变化、卵圆孔的代偿作用：在二尖瓣闭锁，主动脉缩窄时，血流入左室受阻或排出受阻，均可使左房压力升高，结果通过卵圆孔形成心房水平左右分流。有利减轻左房压力，减轻肺水肿。在右房右室血流排出受阻时，如PS、PA等，则卵圆孔又成了血流到左房的通道。在完全性大血管转位时，开放的卵圆孔或动脉导管就成了体肺循环之间的交通方式。新生儿期提示先心病存在的重要临床表现、青紫、心衰，是新生儿期足以引起怀疑心脏病的理由。、暂时无临床症状，但有响亮的心脏杂音。、心搏过强，异常的动脉搏动，心音亢进。、心律异常、少数呈现为心源性休克的表现，如苍白，肢体发软和动脉搏动减弱。、继发性脑缺氧的中枢神经系统症状。具有以上几点时，要考虑有先心病的存在。青紫、中央性青紫先心病中，右左分流型为中央性青紫，青紫部位多见于眼结膜、舌、口腔粘膜等温度较高的部位。、周围性青紫程度多较轻,多仅见于四肢末端、耳轮、鼻尖等部位。、混合性青紫以上两者都有青紫按青紫部位分、全身均匀性：如法洛氏四联征、TGA等、差异性青紫：青紫的分布不均匀，如PDA并发肺高压。下肢青紫比上肢重按持续时间分、暂时性：左右分流心脏病。VSD、ASD、PDA。、持续性：右左分流心脏病，如法洛氏四联征。按青紫时间分、早期青紫：TGA三尖瓣下移畸形，三尖瓣闭锁。、晚期青紫： VSD、ASD、PDA合并肺高压。持续青紫乃先心病的重要体征。需要注意的几点情况、早产儿：呼吸暂停，可见青紫，特别是体重1500g。其青紫属发作性、暂时性，当其逐渐建立了呼吸后，青紫即不在出现。出生后周以内的新生儿经常在掌跖部发现周围性青紫，常持续数天。少数足月新生儿出现单纯性颈颜面部青紫，数小时或数天后出现针尖大小出血点，则为新生儿上腔静脉压迫综合症而非先心病。需要注意的几点情况、继发于肺部疾病的青紫肺透明膜病、吸入性综合症以及肺功能的机械性受限，常因肺泡换气不足，弥散功能受阻而表现青紫，很难与心脏性者鉴别。但原发性肺部疾病除青紫外，常出现胸骨、肋骨剑突下的三凹征。而心脏性者尽管青紫明显，但吸气时用力及三凹征不如原发肺部疾病者明显，吸入100%纯氧15分钟。肺源性者能使青紫改善，而右左分流型不能改善。需要注意的几点情况、中枢神经系统疾患如颅内出血，颅内畸形硬膜下出血等都可影响呼吸节律，甚至呼吸暂停，使肺泡通气功能不足而青紫。但应注意神经系统体征，肌张力变化，前囟、颅缝变化。需要注意的几点情况、先天性高铁血红蛋白症特点：全身青紫，以口唇、甲床青紫更明显，但无烦躁不安吸纯氧青紫不缓解患婴血暴露于空气中不变红静注美兰mg/kg青紫可改善需要注意的几点情况、新生儿持续性肺动脉高压症本症为一临床现象，肺动脉保持腔内的高水平，引起卵圆孔可动脉导管的分流，产生青紫，心脏本身无器质性病变，经及时抢救可成活特点：足月新生儿青紫呼吸窘迫出生小时内出现症状50病例有心脏杂音心电图：指示有右心室肥厚线：不定需要注意的几点情况、严重低血糖如果糖尿病母亲分娩的新生儿或左室发育不良综合症合并严重低血糖患儿可出现青紫，可测血糖值。心力衰竭新生儿时期心衰是先心病的重要表现之一，但需注意由于其他系统疾病引起者。新生儿时期的心衰主要表现：1、呼吸方面的变化：气急、呼吸深浅的改变、哮喘等，气急为最早的左心衰症状，呼吸频率50100次分，一般超过80次分，有时可增至150次分。需注意心衰后期由于肺渗出积液或合呼吸道感染时常出现的窘迫，气急除考虑左右分流，肺充血型先心外，还要注意肺原发性疾病所致的气急相鉴别。心力衰竭、持续心动过速一般来说，年龄越小，心率越快，但新生儿出生天心率较月以上婴儿要慢些，月以后婴儿随日龄增加而加快。一般认为安静时心率150180次分。足月新生儿出生后1224小时，熟睡时心率很少仍150次分, 210次分提示室上速,50次分几乎都有完全性、脉搏四肢脉搏微弱，而一般情况不是太差，多见于心衰，心搏血量减少的表现：上下肢搏动强弱不等则为主动脉缩窄表现之一，这点与心衰是不同的。心力衰竭、浮肿单纯性浮肿不是心衰的诊断依据。、肝脏增大：肝右肋下cm以上或进行性增大，边缘钝为心衰的重要表现。、肺部体征：肺部罗音，在左心衰进展时可出现，但肺部罗音对心衰的诊断帮助不大，而哮鸣音的出现可能是左心衰的重要体征。、心脏增大：线心脏扩大对心衰诊断有帮助，但必须排除因摄片技术问题造成的心脏扩大。、与气温无关的多汗可能与儿茶氛胺产生过多有关，特别是出现喂养困难、吸奶停顿者心力衰竭周围循环衰竭：是新生儿时期心衰的最严重表现主要表现为脉搏摸不到，肢体出现花纹，喘息体温不升或休克这种婴儿生命垂危，单纯治心衰难以见效。可见于重度主动脉瓣狭窄，更多见于依赖导管而存的主动脉闭锁，主动脉中断或主动脉缩窄，这种新生而在出生后第一周比新生儿其他时期多见。 心音及心脏杂音正常新生儿刚刚出生时右室搏动有力，心尖部第一心音增强，肺动脉区第二心音单一，但心脏搏动和第一心音很快正常，第二心音出现分裂，少数正常新生儿在出生后小时以内可听到经未闭动脉导管的左右分流产生的杂音。如心音含糊不清或呈奔马律，生后数小时的杂音持续存在，则患有先心病的可能性较大在新生儿期常可听到杂音,但新生儿心率快，收缩期与舒张期比较接近,使得杂音在特征上鉴别有一定困难。心音及心脏杂音一般来说、新生儿先心病无杂音者占，在听不到杂音，甚至是严重的肺动脉闭锁或伴卵圆孔未闭。在新生儿时期往往无杂音。因此不能否认诊断，而、在新生儿期生理性的肺动脉高压，分流量很少，暂时无杂音，随日龄增长儿第一心音增强，直至出现明显杂音。、大月的新生儿在出生后小时内，可听见杂音，而这种杂音是暂时性的，特别是早产儿第一周更易听到，多为生理性的杂音，在收缩期闻及，呈喷射状、不粗糙、无震颤，这可能是因为肺血管阻力开始下降，使达肺动脉瓣的血流增加所致。心音及心脏杂音、局限于肺动脉瓣区的连续性杂音，可能是未闭动脉导管仍有血流通过，特别是窒息新生儿多见，仔细随访婴儿在周内杂音消失，如杂音继续存在，音响粗糙，则多为。、杂音出现的时间、位置、性质可提供诊断的参考出生后即可听到的响亮杂音，以PS、AS多见多在出生周内出现杂音肋间锁骨中线外侧、收缩期或连续性杂音多为PDA 左肋间喷射性杂音多为漏斗部狭窄。心音及心脏杂音、肺动脉第二音改变单一的第二心音，多为左室发育不良，肺动脉闭锁伴或不伴，永存动脉干、三尖瓣闭锁伴肺动脉发育不良肺动脉第二心音持久宽分裂：新生儿期可能是完全性肺静脉异位引流。明显的第三心音和第四心音最有可能的是三尖瓣下移畸形。放射线、普通胸片对先心助诊绝大多数先心病、出生时心脏大小正常，但往往可在数天内迅速增大，特别是、肺动脉瓣闭锁、严重的、初生几天新生儿的ray对先心病的诊断不太可能。心脏扩大仅发生在左心血流受阻者，如主动脉闭锁或左心室发育不良的情况。而有些严重的心脏畸形仍可表现为正常大小心脏。这是因为胎儿期血循环特点，主要血流不经过肺的径路，因此入肺受阻的病变，如肺动脉闭锁、右室漏斗部狭窄，并不增加心脏负担。放射线、普通胸片对先心助诊胸片的心脏外形，大血管位置、大小有助诊断。一般来说有以下简单的初步诊断方法：、蛋形心大血管转位、靴形心、球形心三尖瓣下移畸形、雪人形完全性肺静脉异位引流入左上腔静脉放射线、普通胸片对先心助诊、升主动脉突出主动脉狭窄、肺动脉主干突出和左肺动脉突出、方形心三尖瓣闭锁、肺动脉起点高永存动脉干、右位主动脉弓合并心脏病，其中为心电图检查一般来说各书均有介绍，不同年龄、不同日龄有不同标准，难记、可翻书。但有几点值得注意一般来说，新生儿心电轴不右偏值得注意持久的电轴左偏常有心脏异常的意义，结合临床可提示心内膜垫缺损或三尖瓣闭锁，肺动脉闭锁伴右室发育不良心电图检查在新生儿中有以下情况可供诊断参考。、显著的右室肥大，为主动脉闭锁和严重肺动脉瓣狭窄或闭锁、中等度右室肥大，可能为严重的四联症，完全性肺静脉异位引流（膈下型）、轻度右室肥大可能为大血管转位、右室肥大波型，可见三尖瓣闭锁，严重的主动脉狭窄，。、生后天如波出现于右心前导联为不正常波形，提示右室肥大。超声心动图是利用超声的回声反射以显示心脏各解剖学层次及其动态特征,为诊断先心病的重要的非侵入性方法之一,由于小儿胸壁相对较薄,肺部很少梗阻性疾患，更因新生儿胸骨尚未钙化，利用超声射束的穿透,较易探测三尖瓣及右室.在鉴别新生儿青紫由于呼吸道疾病或者系先心病引起很有帮助。目前认为，超声心动图对部分复杂畸形的先心病，诸如单心室、二尖瓣闭锁、主动脉狭窄、左冠状动脉起源于肺动脉、三尖瓣闭锁、Ebstein畸形等有较大的诊断价值，利用超声心动图检查，可减少或避免做进一步侵入性检查，因此临床应用渐广。放射性同位素心血管造影为近年来用于诊断婴儿先心病的新技术之一。本法操作简单，检查时间短，既不损害患婴又无危险性：不必做心导管既能确定大血管的位置、心脏容量和心脏位置以及肺动脉血流分布等，故较适合婴儿的检查。心导管及心血管造影对先心病患儿，有条件时还可采用心导管及心血管造影来帮助确诊。指征：任何青紫型先心病生命垂危者或充血性心衰经内科治疗小时反应不良者，应做心导管检查。按青紫、肺血管纹理及心脏大小对先心病的初步诊断（一）按青紫、肺血管纹理及心脏大小对先心病的初步诊断（二）