第3节人类遗传病一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型1.1.概念：由于概念：由于_改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。遗传物质遗传物质2.2.类型类型( (连线连线) )：3.3.调查人群中的遗传病：调查人群中的遗传病：(1)(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的调查时，最好选取群体中发病率较高的_遗遗传病，如红绿色盲、白化病等。传病，如红绿色盲、白化病等。(2)(2)遗传病发病率的计算公式：遗传病发病率的计算公式：单基因单基因某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防1.1.遗传咨询的内容和步骤：遗传咨询的内容和步骤：家庭病家庭病史史产前诊产前诊断断传递方式传递方式2.2.产前诊断：产前诊断：基因诊断基因诊断遗传遗传病病先天性疾病先天性疾病3.3.意义：在一定程度上有效地预防意义：在一定程度上有效地预防_。遗传病的产生和遗传病的产生和发展发展三、人类基因组计划三、人类基因组计划人类遗传信息人类遗传信息全部全部DNADNA序列序列功能功能诊治和预防诊治和预防【易错辨析【易错辨析】1.1.携带遗传病基因的个体会患遗传病。携带遗传病基因的个体会患遗传病。( )( )分析：分析：隐性遗传病的携带者一定不发病。隐性遗传病的携带者一定不发病。2.2.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。( )( )分析：分析：单基因遗传病受一对等位基因控制。单基因遗传病受一对等位基因控制。3.3.青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。( )( )分析：分析：青少年型糖尿病是多基因遗传病，由多对等位青少年型糖尿病是多基因遗传病，由多对等位基因控制。基因控制。4.4.进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。式。( )( )分析：分析：遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。断。5.5.人类基因组测序需要测定每对常染色体中的一条和人类基因组测序需要测定每对常染色体中的一条和X X、Y Y染色体，即染色体，即2424条染色体的碱基序列。条染色体的碱基序列。( )( )【科技【科技生活生活】人类基因组计划是人类为了探索自身的奥秘所迈出的人类基因组计划是人类为了探索自身的奥秘所迈出的重要一步，是继曼哈顿计划和阿波罗登月计划之后，重要一步，是继曼哈顿计划和阿波罗登月计划之后，人类科学史上又一个伟大工程。其中，中国科学家完人类科学史上又一个伟大工程。其中，中国科学家完成了多少任务？你知道在人类基因组计划的基础上，成了多少任务？你知道在人类基因组计划的基础上，我国科学家独立完成了哪种生物基因组的测序工作吗我国科学家独立完成了哪种生物基因组的测序工作吗？提示：提示：1%1%。水稻。水稻。知识点一人类遗传病的类型及特点知识点一人类遗传病的类型及特点【易错提醒【易错提醒】遗传病中的四个遗传病中的四个“不一定不一定”(1)(1)遗传病患者致病基因不一定来自亲代，也可能是孕遗传病患者致病基因不一定来自亲代，也可能是孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物。妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物。(2)(2)遗传病不一定都遗传给后代，如遗传物质改变发生遗传病不一定都遗传给后代，如遗传物质改变发生在体细胞，则不能遗传给后代。在体细胞，则不能遗传给后代。(3)(3)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前感染风先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前感染风疹病毒，可使胎儿患先天性白内障。疹病毒，可使胎儿患先天性白内障。(4)(4)遗传病不一定是先天性的，也有少数是个体发育到遗传病不一定是先天性的，也有少数是个体发育到一定年龄才表现出来。一定年龄才表现出来。【拓展深化【拓展深化】先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别、联系的区别、联系(1)(1)区别：区别：项目项目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病含义含义出生前已形出生前已形成的畸形或成的畸形或疾病疾病在后天发育在后天发育过程中形成过程中形成的疾病的疾病一个家族中多个成员都一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病表现出来的同一种疾病病因病因由遗传物质改变引起的人由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病类疾病为遗传病由共同祖先继承相同致由共同祖先继承相同致病基因导致的疾病为遗病基因导致的疾病为遗传病传病(2)(2)联系：如下图联系：如下图【典题通关【典题通关】【典例【典例】造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：世纪金榜导学号因突变的情况下，回答下列问题：世纪金榜导学号9429406294294062(1)21(1)21三体综合征一般是由第三体综合征一般是由第2121号染色体号染色体_异常异常造成的。造成的。A A和和a a是位于第是位于第2121号染色体上的一对等位基因，号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为某患者及其父、母的基因型依次为AaaAaa、AAAA和和aaaa，据此，据此可推断，该患者染色体异常是其可推断，该患者染色体异常是其_的原始生的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。殖细胞减数分裂异常造成的。(2)(2)猫叫综合征是第猫叫综合征是第5 5号同源染色体中的号同源染色体中的1 1条染色体发生条染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇( (丈夫丈夫的基因型为的基因型为BBBB，妻子的基因型为，妻子的基因型为bb)bb)生出了一个患有猫生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b b的性状，则的性状，则其发生部分缺失的染色体来自其发生部分缺失的染色体来自_(_(填填“父亲父亲”或或“母亲母亲”) )。(3)(3)原发性高血压属于原发性高血压属于_基因遗传病，这类遗基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。(4)(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患型均正常，则女儿有可能患_，不可能，不可能患患_。这两种病的遗传方式都属。这两种病的遗传方式都属于单基因于单基因_遗传。遗传。【解题探究【解题探究】(1)21(1)21三体综合征患者如果产生配子，则配子中染色体三体综合征患者如果产生配子，则配子中染色体条数为条数为_。(2)(2)血友病的遗传方式是血友病的遗传方式是_遗传，镰刀型遗传，镰刀型细胞贫血症的遗传方式是细胞贫血症的遗传方式是_遗传。遗传。2424条或条或2323条条伴伴X X染色体隐性染色体隐性常染色体隐性常染色体隐性【解析【解析】本题考查不同变异类型产生的原因及常见的本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。人类遗传病。(1)21(1)21三体综合征患者是由减数分裂异常形成三体综合征患者是由减数分裂异常形成2121号染色号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后发体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后发育成的个体。父亲没有育成的个体。父亲没有a a基因，所以患者两个基因，所以患者两个a a基因都基因都来自母亲。来自母亲。(2)(2)猫叫综合征是人的第猫叫综合征是人的第5 5号染色体上缺失部分片段，号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，BBBB和和bbbb的后的后代基因型为代基因型为BbBb，不可能表现，不可能表现b b的性状，但是现在出现了的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中这样的后代，只能说明后代中B B所在的片段缺失，从而所在的片段缺失，从而使使b b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。(3)(3)原发性高血压属于多基因遗传病。原发性高血压属于多基因遗传病。(4)(4)血友病为伴血友病为伴X X染色体隐性遗传病，父母正常，女儿染色体隐性遗传病，父母正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患血友病；镰刀型细胞贫一定正常，所以女儿不可能患血友病；镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传病，正常双亲有可能为该病血症为常染色体隐性遗传病，正常双亲有可能为该病致病基因的携带者，所以女儿可能患镰刀型细胞贫血致病基因的携带者，所以女儿可能患镰刀型细胞贫血症。症。答案：答案：(1)(1)数目母亲数目母亲(2)(2)父亲父亲(3)(3)多多(4)(4)镰刀型细胞贫血症血友病隐性镰刀型细胞贫血症血友病隐性【互动探究【互动探究】(1)(1)若基因型为若基因型为AAaAAa的个体的父母基因型分别为的个体的父母基因型分别为AaAa和和aaaa，确定是其父亲减数分裂异常产生的，试分析原因。，确定是其父亲减数分裂异常产生的，试分析原因。提示：提示：母亲正常提供母亲正常提供a a配子，因此父亲提供了配子，因此父亲提供了AAAA配子，配子，应该是减数第二次分裂时姐妹染色单体没有分离造成应该是减数第二次分裂时姐妹染色单体没有分离造成的。的。(2)(2)若题干中猫叫综合征孩子表现出若题干中猫叫综合征孩子表现出B B基因的性状，其基因的性状，其染色体缺失的部分来自父亲还是母亲？染色体缺失的部分来自父亲还是母亲？提示：提示：母亲。表现出母亲。表现出B B基因性状，说明其父亲的配子正基因性状，说明其父亲的配子正常。常。【方法规律【方法规律】多角度剖析遗传病的方法多角度剖析遗传病的方法(1)(1)从致病原因来看，可能是具有致病基因，也可能是从致病原因来看，可能是具有致病基因，也可能是染色体结构或数目异常，所以遗传病患者不一定都含染色体结构或数目异常，所以遗传病患者不一定都含有致病基因。有致病基因。(2)(2)从基因表达时期来看，有些基因终生表达，有些基从基因表达时期来看，有些基因终生表达，有些基因只在特定时期特定细胞内表达，所以遗传病患者不因只在特定时期特定细胞内表达，所以遗传病患者不一定一出生就患病。一定一出生就患病。(3)(3)从基因的显隐性关系来看，隐性致病基因携带者虽从基因的显隐性关系来看，隐性致病基因携带者虽然含有致病基因，但是其致病基因不会表达，所以含然含有致病基因，但是其致病基因不会表达，所以含有致病基因的人不一定是患者。有致病基因的人不一定是患者。【过关训练【过关训练】1.(20161.(2016海南高考海南高考) )下列叙述不属于人类常染色体显下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是性遗传病遗传特征的是( () )A.A.男性与女性的患病概率相同男性与女性的患病概率相同B.B.患者的双亲中至少有一人为患者患者的双亲中至少有一人为患者C.C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D.D.若双亲均为患者，则子代的发病率最大为若双亲均为患者，则子代的发病率最大为3/43/4【解析【解析】选选D D。本题主要考查常染色体显性遗传病的遗。本题主要考查常染色体显性遗传病的遗传特征。常染色体显性遗传病表现为连续遗传，患者传特征。常染色体显性遗传病表现为连续遗传，患者家系中会出现连续几代都有患者的情况；该病的患病家系中会出现连续几代都有患者的情况；该病的患病概率没有性别差异，即男性与女性的患病概率相同；概率没有性别差异，即男性与女性的患病概率相同；患者至少有一个致病基因来自父方或母方，则双亲中患者至少有一个致病基因来自父方或母方，则双亲中至少有一人为患者；若双亲均为患者，且夫妻双方均至少有一人为患者；若双亲均为患者，且夫妻双方均为患病纯合子，则子代的发病率最大，为为患病纯合子，则子代的发病率最大，为1 1，故，故D D项错项错误。误。2.2.高龄孕妇生育高龄孕妇生育2121三体综合征患儿的风险较高，原因三体综合征患儿的风险较高，原因是随着年龄的增大，导致卵细胞形成过程中是随着年龄的增大，导致卵细胞形成过程中( () )A.21A.21号染色体丢失号染色体丢失B.B.不能发生减数第二次分裂不能发生减数第二次分裂C.XC.X染色体丢失的可能性增加染色体丢失的可能性增加D.21D.21号染色体发生不分离的可能性增加号染色体发生不分离的可能性增加【解析【解析】选选D D。2121三体综合征是三体综合征是2121号染色体多了一条，号染色体多了一条，并未丢失；能够发生减数第二次分裂，但姐妹染色单并未丢失；能够发生减数第二次分裂，但姐妹染色单体可能不分离；体可能不分离；2121三体综合征与三体综合征与X X染色体丢失无关；随染色体丢失无关；随年龄的增大，进行减数分裂时，年龄的增大，进行减数分裂时，2121号染色体发生不分号染色体发生不分离的可能性增加，结果导致卵细胞中多了一条离的可能性增加，结果导致卵细胞中多了一条2121号染号染色体。色体。知识点二遗传病的调查、监测和预防学生用书知识点二遗传病的调查、监测和预防学生用书P65P651.1.人类遗传病的调查：人类遗传病的调查：(1)(1)调查过程：调查过程：(2)(2)基本要求。基本要求。要以常见的单基因遗传病为研究对象。要以常见的单基因遗传病为研究对象。调查的群体要足够大。调查的群体要足够大。调查时要注意谈话的技巧、尊重调查对象。调查时要注意谈话的技巧、尊重调查对象。(3)(3)“遗传病发病率遗传病发病率”与与“遗传方式遗传方式”的调查比较：的调查比较：项目项目内容内容调查对象调查对象及范围及范围注意事项注意事项结果计算结果计算及分析及分析遗传病遗传病发病率发病率广大人群广大人群随机抽样随机抽样考虑年龄、性别等考虑年龄、性别等因素，群体足够大因素，群体足够大100%100%遗传方式遗传方式患者家系患者家系正常情况与正常情况与患病情况患病情况分析基因显隐性及所在染色体的分析基因显隐性及所在染色体的类型类型2.2.遗传咨询与优生：遗传咨询与优生：(1)(1)禁止近亲结婚：直系血亲及三代以内旁系血亲禁止禁止近亲结婚：直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生。结婚，有效预防隐性遗传病发生。(2)(2)进行遗传咨询：进行遗传咨询：体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出诊断。体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出诊断。分析遗传病的传递方式。分析遗传病的传递方式。推算后代发病的风险推算后代发病的风险( (概率概率) )。提出防治对策和建议提出防治对策和建议( (终止妊娠、产前诊断等终止妊娠、产前诊断等) )。(3)(3)提倡适龄生育：不宜早育，也不宜过晚生育。提倡适龄生育：不宜早育，也不宜过晚生育。(4)(4)开展产前诊断：开展产前诊断：BB超检查超检查( (外观、性别检查外观、性别检查) )。羊水检查羊水检查( (染色体异常遗传病检查染色体异常遗传病检查) )。孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查( (遗传性地中海贫血检查遗传性地中海贫血检查) )。基因诊断基因诊断( (遗传性地中海贫血检查遗传性地中海贫血检查) )。【易错提醒【易错提醒】遗传病分析需遗传病分析需“两清两清”(1)(1)看清是发病率还是遗传方式，两者的调查范围不同。看清是发病率还是遗传方式，两者的调查范围不同。(2)(2)分清致病基因与遗传病，单基因遗传病、多基因遗分清致病基因与遗传病，单基因遗传病、多基因遗传病是由致病基因引起的，染色体异常遗传病没有致传病是由致病基因引起的，染色体异常遗传病没有致病基因。病基因。【教材易漏知识【教材易漏知识】P92P92“资料搜集和分析资料搜集和分析”基因诊断的原理是什么？是否遵循碱基互补配对原则基因诊断的原理是什么？是否遵循碱基互补配对原则？提示：提示：原理是原理是DNADNA分子杂交，遵循碱基互补配对原则。分子杂交，遵循碱基互补配对原则。【典题通关【典题通关】1.(20171.(2017江苏高考江苏高考) )下列关于人类遗传病的叙述，正下列关于人类遗传病的叙述，正确的是确的是( () )A.A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型【解析【解析】选选D D。遗传病是由遗传物质发生改变而引起的。遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病，遗传物质改变不仅包括基因结构改变，还包括疾病，遗传物质改变不仅包括基因结构改变，还包括染色体变异，染色体变异，A A项错误。先天性疾病不一定都是遗传项错误。先天性疾病不一定都是遗传病，如先天性心脏病不属于遗传病；家族性疾病不一病，如先天性心脏病不属于遗传病；家族性疾病不一定都是遗传病，也可能是传染病，定都是遗传病，也可能是传染病，B B项错误。杂合子筛项错误。杂合子筛查主要是针对隐性遗传病，因为表现型正常的个体若查主要是针对隐性遗传病，因为表现型正常的个体若为杂合子，则其携带致病基因，有可能将致病基因遗为杂合子，则其携带致病基因，有可能将致病基因遗传给后代，对于其他类型的遗传病进行杂合子筛查没传给后代，对于其他类型的遗传病进行杂合子筛查没有意义，有意义，C C项错误；遗传病包括单基因遗传病、多基因项错误；遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病三大类，不同遗传病的再遗传病及染色体异常遗传病三大类，不同遗传病的再发风险率有差异，所以估算遗传病再发风险率需要确发风险率有差异，所以估算遗传病再发风险率需要确定遗传病类型，定遗传病类型，D D项正确。项正确。2.(20172.(2017西安高一检测西安高一检测) )为确定某遗传病的发病率和为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的有遗传方式，下列方法正确的有( () )世纪金榜导学号世纪金榜导学号9429406394294063确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现在患者家系中调查研究遗传方式在患者家系中调查研究遗传方式在人群中随机抽样调查研究遗传方式在人群中随机抽样调查研究遗传方式在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率汇总结果，统计分析汇总结果，统计分析A.A.B.B.C.C.D.D.【解析【解析】选选D D。调查研究遗传病的遗传方式，应在患者。调查研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，家系中调查，错误；调查并计算遗传病的发病率，错误；调查并计算遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，应在人群中随机抽样调查，错误。错误。【补偿训练【补偿训练】为调查人类红绿色盲的发病率，不正确的做法是为调查人类红绿色盲的发病率，不正确的做法是( () )A.A.调查群体要足够大调查群体要足够大B.B.不能在特定人群中调查，要随机调查不能在特定人群中调查，要随机调查C.C.要注意保护被调查人的隐私要注意保护被调查人的隐私D.D.必须以家庭为单位逐个调查必须以家庭为单位逐个调查【解析【解析】选选D D。调查人类遗传病的发病率时，调查的群。调查人类遗传病的发病率时，调查的群体要足够大，这样可使调查结果更加准确；不能在特体要足够大，这样可使调查结果更加准确；不能在特定人群中调查，要随机调查，同时要注意保护被调查定人群中调查，要随机调查，同时要注意保护被调查人的隐私。人的隐私。