第5章 第3节 人类遗传病 查体人数 色盲人数发病率男78291.15%女101120.2%总计1793110.61%*中学中学2011级体检色盲人数统计表级体检色盲人数统计表查体日期查体日期:2014.06.12:2014.06.12分类分类色盲人数色盲人数 被测人数被测人数比例比例20132013级级统计表统计表男男15159209201.63%1.63%女女1 19399390.11%0.11%总计总计1616185918590.86%0.86%20122012级级统计表统计表男男252510021002 0.5% 0.5%女女0 011181118 0% 0%总计总计252521202120 1.18% 1.18%学生活动一： 1、结合上述调查结果小组讨论为了使调查结果更可信，对遗传病发病率的调查过程中需要注意什么问题？ 2、如果要调查红绿色盲的遗传特点，需要选取什么样的调查对象？辨一辨：H1N1流感白化病大脖子病镰刀型细胞贫血症艾滋病血友病21三体综合征外耳道多毛症癌症抗维生素D佝偻病多指、并指苯丙酮尿症 遗传遗传病：病：由由遗传物质遗传物质改变而引起的人类疾病改变而引起的人类疾病。单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病苯丙酮尿症：苯丙酮尿症：（常、隐）（常、隐）患者：患者： 出生出生34个月后出现智力低下，反应迟钝，个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发目光呆滞，头发发黄发黄，尿有，尿有异味异味。酶酶酪氨酸酪氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸黑色素黑色素其它酶其它酶苯丙苯丙酮酮 酸酸苯丙酮酸尿苯丙酮酸尿损伤神经系统损伤神经系统若缺少若缺少A A基因基因（基因型（基因型aaaa）多基因遗传病（多基因遗传病（100100多种）多种）原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等糖尿病、唇裂、早衰等21三体综合征三体综合征(又叫先天愚型又叫先天愚型)减减减减减减减减减数分裂发生异常减数分裂发生异常问题问题3 3：分析分析2121三体综合征产生的原因是什么？三体综合征产生的原因是什么？单基因遗传病单基因遗传病(6500多种多种)染色体异常遗传病染色体异常遗传病(100多种多种)多基因遗传病多基因遗传病(100多种多种)发病率比较图发病率比较图三、遗传病的监测与预防三、遗传病的监测与预防3 3、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚1 1、进行遗传咨询、进行遗传咨询4 4、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”2 2、进行产前诊断、进行产前诊断措施：措施：遗传咨询： 小李（男）和小芳是一对新婚夫妇，小芳在两岁时就诊断为是血友病患者（一种伴X隐性遗传病，患者体内由于缺少一种凝血因子导致患者产生严重凝血障碍，常常表现为血流不止）。如果你是一名医生，他们就血友病的遗传情况和如何优生向你进行遗传咨询，如果可能的话,你建议他们最好生男孩还是生女孩？-生女孩了解病史了解病史分析遗传方式、计算概率分析遗传方式、计算概率提出建议提出建议羊水检查羊水检查超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因诊断基因诊断产前诊断产前诊断方法：方法：优点：优点：确定胎儿是否患有确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾遗传病或先天性疾病。病。每个人都携带56个不同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。禁止近亲结婚禁止近亲结婚 过晚生育由于体内积累的致突变因素过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。增多，生患病小孩的风险也相应增大。提倡适龄生育提倡适龄生育 24 242929岁生育岁生育母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率294545岁岁1/501/50 三、人类基因组计划三、人类基因组计划