第一节第一节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异12变异的概念变异的概念生物体的子代与亲代之间以及子代不同生物体的子代与亲代之间以及子代不同个体之间所表现出来的性状差异叫变异。个体之间所表现出来的性状差异叫变异。 3一一 基因突变基因突变4想一想：上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变想一想：上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象的发生？异现象的发生？这种变异性状这种变异性状能遗传给子代吗？为什么能遗传给子代吗？为什么?分析：分析：是环境因素引起的是环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有，自身的遗传物质没有改变。改变。甘蓝甘蓝3.5kg3.5kg7kg7kg拉萨拉萨3.5kg3.5kg北京北京资料：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有资料：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG，当，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达球可重达7KG左右。但再引回北京后，叶球又只有左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5KG。5红红花花的的后后代代变变成成了了蓝蓝紫紫色色上述变异性状的后代上述变异性状的后代为何仍然是蓝紫色花呢？为何仍然是蓝紫色花呢？遗传物质发生了改变。遗传物质发生了改变。蓝紫色花的后代仍是蓝紫色蓝紫色花的后代仍是蓝紫色6为什么会出现这样的性状为什么会出现这样的性状? ?919491949年，美国鲍林博士首先意年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中识到，红细胞中血红蛋白分子的异常血红蛋白分子的异常引起红细胞变形引起红细胞变形. . 10 1956 1956年，英国科学家英格拉姆发现年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的有一处的谷氨酸被缬氨酸取代谷氨酸被缬氨酸取代。正常正常异常异常脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 为什么血红蛋白会出现为什么血红蛋白会出现谷氨酸被谷氨酸被缬氨酸取代缬氨酸取代这样的异常呢？这样的异常呢？11C T TC T TG A AG A A谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUAGUAC A TC A TG T AG T A突变突变GAAGAA_原因原因 镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由 引起的一种遗传病。引起的一种遗传病。病因：病因：DNADNA分子中碱基对替换分子中碱基对替换根本根本探究探究第第6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代的根本原取代的根本原因是什么因是什么？A AT TT TA A替换替换直接直接原因原因决决定定谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸12 DNADNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的替换、增添和缺失替换、增添和缺失，而，而引起的引起的基因结构基因结构的改变的改变一一 基因突变的概念基因突变的概念增增添添缺缺失失替替换换13基因突变的例子基因突变的例子141 1、基因突变发生的时间、基因突变发生的时间细胞周期中的分裂间期A、有丝分裂间期（体细胞）、有丝分裂间期（体细胞）B、减数第一次分裂间期（生殖细胞）、减数第一次分裂间期（生殖细胞）一般一般不遗传不遗传（有些植物（有些植物无性生殖除外无性生殖除外）人体某些体细胞基因的突变可能发展为人体某些体细胞基因的突变可能发展为癌细胞癌细胞可遗传：可遗传：通过受精作用直接传给后代通过受精作用直接传给后代152 2、思考与讨论：、思考与讨论：由于由于DNADNA碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？改变？基因突变都会遗传给后代吗？基因突变都会遗传给后代吗？1 1 突变发生在配子中突变发生在配子中, ,可传给后代可传给后代. .2 2 突变发生在体细胞中突变发生在体细胞中, ,一般不能遗传一般不能遗传. . 不一定，密码子具有简并性不一定，密码子具有简并性( ( 一种氨基一种氨基酸可能对应多种密码子酸可能对应多种密码子) )16【典例训练【典例训练1 1】(2012(2012上饶高二检测上饶高二检测) )如图表示生物体内遗传信息的传递如图表示生物体内遗传信息的传递和表达过程，下列叙述不正确的是和表达过程，下列叙述不正确的是( )( )A.A.过程分别需要过程分别需要DNADNA聚合酶、聚合酶、RNARNA聚合酶、逆转录酶聚合酶、逆转录酶B.B.过程均可在线粒体、叶绿体中进行；某些病毒中可过程均可在线粒体、叶绿体中进行；某些病毒中可以发生以发生过程过程C.C.过程可能发生在肺炎双球菌中过程可能发生在肺炎双球菌中D.D.均遵循碱基互补配对原则，但碱基配对的方式不均遵循碱基互补配对原则，但碱基配对的方式不完全不同完全不同C17【典例训练【典例训练2 2】下列叙述不正确的是下列叙述不正确的是( )( )A.A.图中图中过程发生的场所分别是细胞核、细胞质中的过程发生的场所分别是细胞核、细胞质中的核糖体核糖体B.B.镰刀型细胞贫血症致病的根本原因是基因异常镰刀型细胞贫血症致病的根本原因是基因异常C.C.人体衰老引起白发的主要原因是图中的酪氨酸酶的活人体衰老引起白发的主要原因是图中的酪氨酸酶的活性下降性下降D.D.该图反映了基因对性状的控制是通过控制酶的合成进该图反映了基因对性状的控制是通过控制酶的合成进而控制代谢活动来进行的而控制代谢活动来进行的D181. 1. 对此分析合理的是对此分析合理的是( )( )A.A.图甲所示过程主要发生于细胞核内，图乙所示过程主要图甲所示过程主要发生于细胞核内，图乙所示过程主要发生于细胞质内发生于细胞质内B.B.图中催化图甲、乙所示两过程的酶图中催化图甲、乙所示两过程的酶1 1、酶、酶2 2和酶和酶3 3是相同是相同的的C.C.图丙中图丙中a a链为模板链，链为模板链，b b链为转录出的子链链为转录出的子链D.D.图丙中含有两种单糖、五种碱基、五种核苷酸图丙中含有两种单糖、五种碱基、五种核苷酸C C19【典例训练【典例训练1 1】已知已知WNK4WNK4基因发生一种突变，导致基因发生一种突变，导致11691169位赖氨位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )( )(1)(1)处碱基对处碱基对G-CG-C突变为突变为A-TA-T时，产生的基因与原基因是等位基因时，产生的基因与原基因是等位基因吗？为什么？吗？为什么？提示：提示：不是，两种基因控制的是完全相同的性状而不是相对性状。不是，两种基因控制的是完全相同的性状而不是相对性状。(2)(2)若若1 1691 169位赖氨酸变为天冬酰胺，则发生什么样的突变？位赖氨酸变为天冬酰胺，则发生什么样的突变？提示：提示：处碱基对处碱基对G-CG-C替换为替换为T-AT-A。 20 基因突变是否一定会引起生物性基因突变是否一定会引起生物性状的改变呢？如果不是，在哪些情状的改变呢？如果不是，在哪些情况下可能不会？况下可能不会？1 1、密码子的简并性：、密码子的简并性：由于一些氨基酸可以由多种密码由于一些氨基酸可以由多种密码子决定，因此某些基因突变不引起生物性状的改变。子决定，因此某些基因突变不引起生物性状的改变。2 2、不具有遗传效应的、不具有遗传效应的DNADNA片段中的片段中的“突变突变”不引起生不引起生物性状的改变。物性状的改变。3 3、隐性突变、隐性突变在杂合状态下也不会引起生物性状的改变。在杂合状态下也不会引起生物性状的改变。21基因突变是染色体的基因突变是染色体的某一位点某一位点上基因的改上基因的改变变, ,改变了基因的碱基的排列顺序，使一个改变了基因的碱基的排列顺序，使一个基因变成它的基因变成它的等位基因等位基因（Aa或或aA）, ,只改变只改变基因的内部结构基因的内部结构，但是不改变基因在但是不改变基因在DNADNA分子和染色体上位分子和染色体上位置，置，不改变染色体上基因的不改变染色体上基因的数量和排列顺数量和排列顺序序突变后的基因数量是否会增加？突变后的基因数量是否会增加？22二二 基因突变的原因基因突变的原因n n外因外因( (自然或人为的诱发突变自然或人为的诱发突变) ) 1. 1.物理因素物理因素: :紫外线紫外线,X,X射线及其他辐射射线及其他辐射 例如例如: :太空椒太空椒, ,皮肤癌等皮肤癌等 2. 2.化学因素化学因素: :亚硝酸亚硝酸, ,碱基类似物等碱基类似物等 3. 3.生物因素生物因素: :某些病毒某些病毒 特别提醒特别提醒: : 我们应该保护环境我们应该保护环境, ,远离这些因远离这些因 素素, , 养成良好的饮食养成良好的饮食, ,卫生习惯卫生习惯. .n n内因内因( (自发突变自发突变) ) DNA DNA复制时偶尔发生错误复制时偶尔发生错误23细菌细菌 无抗药性无抗药性抗药性抗药性棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 正常色觉正常色觉色盲色盲 正常肤色正常肤色白化病白化病常见突变性状：常见突变性状：一、在生物界普遍存在一、在生物界普遍存在普遍性普遍性玉米白化苗玉米白化苗人类多指人类多指探究 基因突变有何特点？基因突变有何特点？短腿安康羊（中）短腿安康羊（中）24开花结果开花结果的植株的植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶具根茎叶的植株的植株分化出花分化出花芽的植株芽的植株受精卵受精卵基因突变发生在生物个体发育的什么时期？基因突变发生在生物个体发育的什么时期？任何时期任何时期二、在生物二、在生物个体发育的如何时期个体发育的如何时期发生发生随机性随机性25基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105小资料小资料三、突变率低三、突变率低低低频频性性自然状态下，基因突变的频率是很低的。自然状态下，基因突变的频率是很低的。26白化苗白化苗四、大多数突变是有害的四、大多数突变是有害的多多害少利性害少利性白化病白化病为为什什么么呢呢？任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们 与环境取得了高度的协调。与环境取得了高度的协调。基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？27有有害害的的基基因因突突变变畸畸形形的的雏雏鸭鸭人人类类的的多多指指人类的人类的并指并指镰刀形红细胞镰刀形红细胞28高产大豆高产大豆 高产青霉菌株高产青霉菌株有有利利的的基基因因突突变变29五、五、 基因突变是不定向的基因突变是不定向的经诱变处理的紫色种子产经诱变处理的紫色种子产生的子代种子生的子代种子如老鼠灰毛基因如老鼠灰毛基因A+突变突变AY (黄毛黄毛)a (黑毛黑毛) 灰灰老老鼠鼠黑黑老老鼠鼠黄老鼠黄老鼠可向不同方向突变，可向不同方向突变，产生一个以上的等位基因产生一个以上的等位基因30AA AaAaaaaA一个基因突变后产生的是它的等位基因一个基因突变后产生的是它的等位基因基因突变的结果基因突变的结果31基因突变是基因突变是新基因产生新基因产生的途径，是的途径，是生物变异的生物变异的根本来源根本来源, ,是是生物进化生物进化的的原始材料原始材料. .（六）基因突变的意义（六）基因突变的意义32（五）基因突变的应用（五）基因突变的应用人工人工诱变育种诱变育种n n原理原理: :运用物理因素或化学因素提高突变率运用物理因素或化学因素提高突变率运用物理因素或化学因素提高突变率运用物理因素或化学因素提高突变率, , , ,诱发基因突变诱发基因突变诱发基因突变诱发基因突变, , , ,获得优良品种获得优良品种获得优良品种获得优良品种. . . .n n实例实例: “: “黑农五号黑农五号”大豆、高产青霉菌株大豆、高产青霉菌株 太空椒、太空南瓜太空椒、太空南瓜 优点：优点：缩短育种年限，大幅度缩短育种年限，大幅度 改良性状，为人类选育改良性状，为人类选育 出优良的生物品种出优良的生物品种缺点：缺点：优质变异少，要处理大优质变异少，要处理大 量的实验材料，具有盲量的实验材料，具有盲 目性目性33DNADNA（基因）（基因）mRNAmRNA蛋白质蛋白质转录转录翻译翻译( (细胞核内细胞核内) )( (细胞质内核糖体上细胞质内核糖体上) )脱氧核苷酸脱氧核苷酸序列序列核糖核苷酸核糖核苷酸序列序列氨基酸氨基酸序列序列遗传信息遗传信息遗传密码遗传密码 小结：小结：34DNADNA（基因）（基因）mRNAmRNA蛋白质蛋白质转录转录翻译翻译( (细胞核内细胞核内) )( (细胞质内核糖体上细胞质内核糖体上) )脱氧核苷酸脱氧核苷酸序列序列核糖核苷酸核糖核苷酸序列序列氨基酸氨基酸序列序列遗传信息遗传信息遗传密码遗传密码 小结：小结：35二二 基因重组基因重组37 “ “一母生九子，连母十个样一母生九子，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产这种个体的差异，主要是什么原因产生的生的? ?想一想想一想38（一）概念（一）概念: :在生物进行在生物进行有性生殖过程中有性生殖过程中, ,控制控制不同性状的基因的重新组合不同性状的基因的重新组合. .（二）类型（二）类型: : 基因的自由组合基因的自由组合: : 基因的互换基因的互换: :非同源染色体上的非同源染色体上的非等位基因的非等位基因的自由组合自由组合四分体时期，同源染色体上四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局的非姐妹染色体之间发生局部互换部互换. .39减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体上的非等位基因自由组合AabBAaBbAb和和aBAB和和ab（二）基因重组发生时期（二）基因重组发生时期40AabBAaBb减数第一次分裂前期（四分体时期）同源染减数第一次分裂前期（四分体时期）同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换41基因重组基因重组不能产生新基因，只能重组出不能产生新基因，只能重组出新的基因型新的基因型，进而，进而产生性状重新组合。产生性状重新组合。 基因突变产生新基因，进而产生新性状。基因突变产生新基因，进而产生新性状。 基因突变不改变基因的数量和位置。基因突变不改变基因的数量和位置。 动脑动脑: :基因重组能否产生新的基因？基因重组能否产生新的基因？42基因重组的意义 生物变异的来源之生物变异的来源之一一, ,对于生物的进化也具有对于生物的进化也具有重要的意义重要的意义. . 是生物多样性的重是生物多样性的重要原因之一要原因之一. .43基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质结果结果发生发生时间时间及原及原因因条件条件意义意义发生发生可能可能基因的结构基因的结构发生改变发生改变。不同不同基因的重新组合基因的重新组合。细胞分裂间期细胞分裂间期由于外界理化因素或自身生由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的理因素引起的碱基对的替换、替换、缺失或增添缺失或增添减数第一次分裂前期减数第一次分裂前期的四分体时期的四分体时期的交叉互换；的交叉互换；减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期，非同源染色，非同源染色体上的非等位基因自由组合。体上的非等位基因自由组合。外界环境条件的变化和外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。内部因素的相互作用。有性生殖过程有性生殖过程中进行减数分裂形中进行减数分裂形成生殖细胞。成生殖细胞。新基因新基因产生的途径，是生物产生的途径，是生物变异的变异的根本来源根本来源, ,是生物进化是生物进化的的原始材料原始材料。是生物变异的重要来源，是形成生是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义化也具有重要的意义突变频率低，但普遍存在突变频率低，但普遍存在有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍产生了产生了新基因，出现了新性状新基因，出现了新性状。不产生新基因，而是产生不产生新基因，而是产生新的基因型，新的基因型，使不同性状重新组合。使不同性状重新组合。44不同生物的可遗传变异来源：不同生物的可遗传变异来源：病毒病毒基因突变基因突变原核生物原核生物 基因突变基因突变真核生物真核生物基因突变、基因重组、基因突变、基因重组、染色体变异染色体变异思维拓展思维拓展45C13.13.信使信使RNARNA上决定氨基酸的某个密码子的一个碱基上决定氨基酸的某个密码子的一个碱基发生替换，则识别该密码子的发生替换，则识别该密码子的tRNAtRNA及转运的氨基及转运的氨基酸发生的变化是酸发生的变化是( () )A AtRNAtRNA一定改变，氨基酸一定改变一定改变，氨基酸一定改变 B BtRNAtRNA不一定改变，氨基酸不一定改变不一定改变，氨基酸不一定改变C CtRNAtRNA一定改变，氨基酸不一定改变一定改变，氨基酸不一定改变 D DtRNAtRNA不一定改变，氨基酸一定改变不一定改变，氨基酸一定改变46CD2222在在mRNAmRNA分子中若有一个密码子的碱基发生了分子中若有一个密码子的碱基发生了改变，下列说法正确的是改变，下列说法正确的是( (多选多选) () () )。A A该该mRNAmRNA控制合成的肽链一定会变化控制合成的肽链一定会变化 B B该密码子控制合成的氨基酸一定发生变化该密码子控制合成的氨基酸一定发生变化C C该密码子控制合成的氨基酸可能不变该密码子控制合成的氨基酸可能不变 D D该该mRNAmRNA控制合成的肽链可能会变短控制合成的肽链可能会变短471.1.基因基因A A与与a1a1、a2a2、a3a3之间之间 的关系如图的关系如图, ,该该图不能表明的是（图不能表明的是（ ）A A、基因突变是不定向的、基因突变是不定向的B B、等位基因的出现是基因突变的结果、等位基因的出现是基因突变的结果C C、正常基因与致病基因、正常基因与致病基因 可以通过突变而转化可以通过突变而转化D D、这些基因的转化遵、这些基因的转化遵 循自由组合定律循自由组合定律D48血红蛋白异常会产生贫血症状，结合减数分裂过程的曲线血红蛋白异常会产生贫血症状，结合减数分裂过程的曲线图和细胞分裂图。回答下列问题：图和细胞分裂图。回答下列问题：(1)(1)血红蛋白发生异常变化的根本原因是血红蛋白发生异常变化的根本原因是_，此种，此种变异一般发生于甲图中变异一般发生于甲图中_阶段，此种变异一般最大阶段，此种变异一般最大的特点是能产生的特点是能产生_。(2)(2)基因重组可以发生于乙图中基因重组可以发生于乙图中_时期，除此之外时期，除此之外还有可能发生于还有可能发生于_。控制血红蛋白合成的基因发生突变控制血红蛋白合成的基因发生突变23新基因新基因C 减数第一次分裂的后期减数第一次分裂的后期495.5.下图中下图中代表核糖体，代表核糖体，代表多肽链，有关叙述代表多肽链，有关叙述不正确的是不正确的是A A图中所示的生理过程主要有转录和翻译图中所示的生理过程主要有转录和翻译B B链中链中(A+T)(A+T)(G+C)(G+C)的比值与的比值与链中的相同链中的相同C C以以为模板而合成的为模板而合成的上有上有4545个氨基酸个氨基酸D D上密码子除终止密码外均能在上密码子除终止密码外均能在tRNAtRNA上找到相上找到相对应的反密码子对应的反密码子505152下列描述中正确的是下列描述中正确的是A转录尚未结束，翻译即已开始转录尚未结束，翻译即已开始 B由该由该DNA模板产生了三条多肽链模板产生了三条多肽链C原核细胞转录和翻译在时空上完全分开原核细胞转录和翻译在时空上完全分开 D多个核糖体完成不同多个核糖体完成不同mRNA的翻译的翻译A531 1、生物变异的根本来源是、生物变异的根本来源是 A A基因重组基因重组 B B染色体数目变异染色体数目变异 C C染色体结构变异染色体结构变异D D基因突变基因突变2 2、基因重组发生在、基因重组发生在 A A减数分裂形成配子的过程中减数分裂形成配子的过程中 B B受精作用形成受精卵的过程中受精作用形成受精卵的过程中 C C有丝分裂形成子细胞的过程中有丝分裂形成子细胞的过程中 D D通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中DA课堂巩固课堂巩固543 3、某自花传粉植物连续几代开红、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是后代全开白花，其原因是 A A基因突变基因突变 B B基因重组基因重组 C C基因分离基因分离 D D环境影响环境影响A554.4.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液血液, ,输给一个血型相同的正常人输给一个血型相同的正常人, ,将使将使正常人正常人B B A A、 基因产生突变基因产生突变, ,使此人患病使此人患病 B B、无基因突变、无基因突变, ,性状不遗传给此人性状不遗传给此人 C C、基因重组、基因重组, ,将病遗传给此人将病遗传给此人 D D、无基因突变、无基因突变, ,此人无病此人无病, ,其后代患病其后代患病565 5、一对夫妇所生育子女中，性状差异、一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变异主要来自甚多，这种变异主要来自 A.A.基因突变基因突变 B. B.基因重组基因重组 C. C.环境影响环境影响 D. D.染色体变异染色体变异B57