第四章第四章连锁遗传分析与染色体作图连锁遗传分析与染色体作图 1要点要点n连锁与交换连锁与交换n连锁互换与基因作图连锁互换与基因作图n连锁群连锁群2第一节第一节 连锁和交换连锁和交换q连锁遗传现象连锁遗传现象q完全连锁和不完全连锁完全连锁和不完全连锁q交换及其细胞学证据交换及其细胞学证据q连锁群连锁群3一、连锁遗传现象一、连锁遗传现象染色体对数基因的数目玉米10数千个果蝇4500以上人233-4万个41906年年Bateson和和Punnett研究了香研究了香碗豆的两对性状（花色和花粉的碗豆的两对性状（花色和花粉的形状）的遗传。形状）的遗传。5实验1P紫花、长花粉粒紫花、长花粉粒红花、圆花粉粒红花、圆花粉粒（PPLL）（ppll）F1紫花、长花粉粒（PpLl） F2实计数紫长、紫圆、红长、红圆、总数483139039313386952预计数3910.51303.51303.5434.569524种种表表型型的的比比率率不不符符合合9：3：3：1，其其中中紫紫长长和和红红圆圆的的比比率率远远远远超超出出916和和116而而相相应应的紫圆和红长却大大少于的紫圆和红长却大大少于316。6P紫花、圆花粉粒 红花、长花粉粒（PPll）（ppLL）F1紫花、长花粉粒（PpLl）F2实计数紫长、紫圆、红长、红圆、总数22695971419自由组合预计数235.878.578.526.2419从这两个实验的数据可以看出一种共同的倾向从这两个实验的数据可以看出一种共同的倾向: :即与自由组合定律所预期结果相比较即与自由组合定律所预期结果相比较, ,亲组合比例亲组合比例比预期的大，而重组合的比预期的小。比预期的大，而重组合的比预期的小。也就是说，也就是说，在在F1F1杂种形成配子时两对基因可能发杂种形成配子时两对基因可能发生的生的4 4种类型中，有更多保持亲代原来组合的倾向。种类型中，有更多保持亲代原来组合的倾向。实验27“相引和相斥相引和相斥”理论理论n相引相引：把实验：把实验1 1杂合子中两个显性基因一杂合子中两个显性基因一起进入配子的倾大于随机比例的这种情起进入配子的倾大于随机比例的这种情况称为况称为“相引相引”。n相斥相斥：实验：实验2 2杂合子中一个显性基因和一杂合子中一个显性基因和一个隐性基因一起进入配子占较大比例的个隐性基因一起进入配子占较大比例的倾向称为倾向称为”相斥相斥”。 8n他们没有和他们没有和Sutton和和Bovei在在1903年就提年就提出的出的遗传的染色体学说遗传的染色体学说做进一步的联系，做进一步的联系，没有真正地揭示基因在染色体上的连锁没有真正地揭示基因在染色体上的连锁和互换的规律。和互换的规律。 n但但1910年摩尔根通过对果蝇的研究，把年摩尔根通过对果蝇的研究，把连锁和互换现象与遗传的染色体学说相连锁和互换现象与遗传的染色体学说相结合结合，进行科学的分析建立了遗传学的，进行科学的分析建立了遗传学的第三基本定律第三基本定律“连锁互换定律连锁互换定律”，从而揭，从而揭开了遗传学发展史上新的篇章。开了遗传学发展史上新的篇章。9二、完全连锁和不完全连锁n1910年年，Morgan和和他他的的同同事事首首次次证证实实了完全连锁和不完全连锁现象。了完全连锁和不完全连锁现象。n实验材料实验材料10果蝇的优点果蝇的优点个体小、易培养、繁殖能力强、生活周期短（个体小、易培养、繁殖能力强、生活周期短（ 2525下下,10,10天可完成一个世代）。天可完成一个世代）。体细胞只有体细胞只有4 4对对染色体染色体突变型多突变型多v翅：长翅、小翅、残翅；翅：长翅、小翅、残翅；v体色：灰、黑、檀黑、黄体等；体色：灰、黑、檀黑、黄体等；v眼色：红眼、白眼等。眼色：红眼、白眼等。11实验：灰身长翅黑身残翅12测交实验测交实验1完全连锁完全连锁：11F113测交实验1的解释1114n象象上上述述测测交交结结果果只只产产生生两两种种表表型型后后代代的连锁方式称为的连锁方式称为完全连锁完全连锁。n完完全全连连锁锁的的例例子子是是不不多多见见的的，如如上上述述的的雄雄性性果果蝇蝇、家家蚕蚕中中的的雌雌家家蚕蚕为为完完全全连连锁锁的的，而而雌雌果果蝇蝇、雄雄家家蚕蚕则则表表现现为为不完全连锁。不完全连锁。15测交实验测交实验2不完全连锁不完全连锁F1415928840516F1雌性果蝇配子的形成17测交实验测交实验2 2的解释的解释18n连锁与互换的本质体现为连锁与互换的本质体现为F1杂种在减数分裂杂种在减数分裂时时的行为。的行为。n在粗线期，同源染色体配对完毕，在粗线期，同源染色体配对完毕，非姊妹染色非姊妹染色单体单体的对应区段间发生的对应区段间发生交换交换。n当减数分裂进入到双线期时在细胞学上才看见当减数分裂进入到双线期时在细胞学上才看见二价双中非姊妹染色单体对应区段间之间的交二价双中非姊妹染色单体对应区段间之间的交叉，可见，叉，可见，先有遗传学上的交换后有细胞学上先有遗传学上的交换后有细胞学上的交叉的交叉，交叉是发生过交换后的有形结果。，交叉是发生过交换后的有形结果。二、连锁与互换的本质二、连锁与互换的本质19nP53.图图3.3n完全连锁可以理解为，杂交中灰长完全连锁可以理解为，杂交中灰长F1雄蝇（雄蝇（BbVv）在减数分裂过程中非姊）在减数分裂过程中非姊妹染色体单体基因间妹染色体单体基因间不发生交换不发生交换，所，所以以只产生两种不同的配子只产生两种不同的配子，测交后，测交后只只产生两种后代产生两种后代。20不不完完全全连连锁锁21交换交换n指指减减数数分分裂裂过过程程中中, ,每每一一对对同同源源染染色色体体在在( (配配对对) )联联会会时时, ,染染色色体体常常常常交交叉叉, ,因因而而使使同同源源染染色色体体的的非非姐姐妹妹染染色色体体互互相相调调换换相应或同源相应或同源的片段的片段, ,这一过程叫交换。这一过程叫交换。22交换值与重组值交换值与重组值交换率交换率/ /交换值：交换值：是指发生交换的染色单体是指发生交换的染色单体数占总染色单体数目的百分率。数占总染色单体数目的百分率。重组率重组率/ /重组值：重组值：是指重组型配子数占总配是指重组型配子数占总配子数的百分率。子数的百分率。重重组组值值= =（重重组组型型配配子子数数数数/ /总总配配子子数数） 100%100%23重组值与交换值的关系B与与C之间只交换之间只交换1次，则次，则重组值等于交换值重组值等于交换值24若多于两次交换，则重组值小于交换值若多于两次交换，则重组值小于交换值25交换值与基因间的距离以及基因间连锁程度的关系交换值与基因间的距离以及基因间连锁程度的关系交换值交换值基因间的距离基因间的距离连锁程度连锁程度大大大大小小小小小小大大26三、交换及其细胞学证据n摩尔根的连锁互换定律是通过假设在减数时相应基摩尔根的连锁互换定律是通过假设在减数时相应基因之间发生了交换而导致遗传重组而确定的。因之间发生了交换而导致遗传重组而确定的。n由于作为同源染色体的两条染色体十分相似，不容由于作为同源染色体的两条染色体十分相似，不容易辨认，很难直接证明基因重组的确是通过同源染易辨认，很难直接证明基因重组的确是通过同源染色体之间发生交换而发生的。色体之间发生交换而发生的。n直到直到19311931年克莱顿与她的老师著名遗传学家麦克林年克莱顿与她的老师著名遗传学家麦克林托克用玉米为材料，证明了这一结果。托克用玉米为材料，证明了这一结果。27a.a.染色体畸变的玉米染色体畸变的玉米9 9号染色体；号染色体；b,c,d.b,c,d.正常玉米正常玉米9 9号染色体号染色体28n同同样样是是1931年年，Stern通通过过研研究究，在在果果蝇蝇中中发发现现了了两两种种有有异异常常的的X染染色色体体特特殊殊品品系系，通通过过杂杂交获得含有两种异常交获得含有两种异常X染色体的雌果蝇。染色体的雌果蝇。n这这二二条条X染染色色体体，一一条条为为附附加加有有Y染染色色体体，带带有有野野生生Car+红红眼眼基基因因（C）和和野野生生b+正正常常眼眼基基因因(b+)，另另一一条条为为有有部部分分缺缺失失的的带带有有car粉粉红红眼眼隐性基因（隐性基因（c）和）和B棒眼显性基因（棒眼显性基因（B）。）。 29果蝇：有果蝇：有2条带特殊标记的条带特殊标记的X-染色体染色体30第二节第二节连锁互换与基因作图连锁互换与基因作图 n一、两点测交与三点测交一、两点测交与三点测交 n二、真菌的遗传分析二、真菌的遗传分析 n三、连锁群三、连锁群 31一、两点测验和三点测验一、两点测验和三点测验q（一）重组与交换（一）重组与交换 重重组组值值等等于于F1杂杂种种测测交交后后的的重重组组合合除除以以亲亲组组合合和和重重组组合之和。合之和。 重组值重组值=重组合重组合 /( 亲组合亲组合+重组合重组合)q同同源源染染色色体体两两个个基基因因间间的的重重组组是是染染色色体体间间基基因因交交换换的的结结果果，染染色色体体中中两两个个基基因因距距离离越越远远，发发生生交交换换的的机机会会越越多多，两两个个基基因因之之间间的的重重组组值值也也越越大大，也也就就是是说说重重组组值的大小直接反映着基因之间的距离值的大小直接反映着基因之间的距离。32n通通过过重重组组值值确确定定基基因因在在染染色色体体上上的的排排列列顺顺序序和和相相对对位位置置而绘制的线性示意图，称为而绘制的线性示意图，称为基因作图基因作图。n两两个个基基因因间间的的距距离离用用图图距距来来表表示示，1%的的重重组组值值等等于于一一个个图图距距单单位位（map unit，mu），图图距距单单位位用用厘厘摩摩（ceorti Morgan cM）表表示示，1cM即即为为1%重重组组值值去去值值百百分分比比的的数数值值。q雌蝇灰身与长翅基因位点的重组值雌蝇灰身与长翅基因位点的重组值: （8%+8%）/（42%+42%+8%+8%）=16% 表示灰身基因与长翅基因的距离为表示灰身基因与长翅基因的距离为16 cM。33（二）（二） 三点测交三点测交n二二点点测测交交是是通通过过两两对对基基因因的的杂杂合合体体与与双双隐隐性性个个体体的的测测交交。如如ab/+与与ab/ab测测交交以以确确a与与b之之间间的重组值与图距。的重组值与图距。n摩摩尔尔根根和和他他的的学学生生史史特特蒂蒂文文特特（Sturtevant，A.H.）创立了一种新的测交方法即）创立了一种新的测交方法即三点测交三点测交。n三三点点测测交交就就是是把把3个个基基因因包包括括在在同同一一次次交交配配中中，如如利利用用三三杂杂体体abc/+与与三三隐隐性性纯纯合合体体abc/abc测测交交，相相当当于于一一次次交交配配试试验验就就等等于于a与与b，b与与c，a与与c三次两点测交。三次两点测交。34P56表n在具体解题分析中，我们可以按以下步骤进行：在具体解题分析中，我们可以按以下步骤进行：n1、首先要确定亲组合和双交换。、首先要确定亲组合和双交换。实得数最多的实得数最多的、二种表型为亲组合，实得数最少的二种表型为亲组合，实得数最少的、为双交换。为双交换。n2、比比较较双双交交换换与与亲亲组组合合，确确定定三三个个基基因因的的顺顺序序。把把双双交交换换ec ct cv、+ + +分分别别与与亲亲组组合合ec ct+、+ cv比比较较，可可以以发发现现只只有有cv这这个个基基因因位位置置发发生生了了改改变变，说说明明cv在在中中间间(只只有有cv在在中中间间)，亲亲组组合合通通过过双交换才能到上述结果。双交换才能到上述结果。35只只有有cv基基因因在在中中间间，亲亲组组合合通通过过双双交交换换才才能能产生产生ec ct cv、+ + +双交换个体双交换个体36n3、计算基因间的重组值na、计算相邻ec-cv的重组值，就应该忽视表中的中间一行ct/+，只对ec-cv考虑。37n 重组合重组合 RFec-cv =(273+265+3+5) /5318 100%=10.2%38b. 计计算算相相邻邻基基因因cv-ct的的重重组组值值，同同理理忽忽视视表表中第一行（中第一行（ec/+） 重组值重组值RFcv-ct=8.4%c. 同理计算同理计算ec-ct的重组值的重组值 重组值重组值RFec-ct为为18.4%。394. 染色体连锁图的绘制染色体连锁图的绘制在计算在计算RFec-cv 、RFcv-ct时都把时都把ec、ct、cv 与与+ + +这这8个果个果蝇算进去了，也就是它们在蝇算进去了，也就是它们在ec-cv间和间和cv-ct间各进行了一次间各进行了一次交换。虽然这交换。虽然这8个果蝇在个果蝇在ec-ct间进行了两次交换，即双交换。间进行了两次交换，即双交换。但我们在计算但我们在计算RFec-ct时，并没有把这时，并没有把这8个果蝇算进去。个果蝇算进去。 所以所以在计算在计算ec-ct间的图距、交换值时，一定要在间的图距、交换值时，一定要在ec-ct的重组值的重组值18.4%基础上基础上加上两倍的双交换值，即加上两倍的双交换值，即18.4%+20.1%=18.6%。405、干涉和并发系数n从理论上讲：双交换值=单交换值I单交换值II。n实际双交换值理论双交换值n一个区段的交换抑制和干扰了邻近区段的交换，这种现象叫干涉。n以并发系数/符合系数表示干扰的程度。n并发系数C=实际双交换值/理论双交换值41干涉与并发系数的关系干涉与并发系数的关系nI=1-CnC=1，I=0时，不存在干涉时，不存在干涉nC=0，I=1时，存在完全干涉时，存在完全干涉n1 C0时，存在正干涉时，存在正干涉nC0，I0时，存在负干涉时，存在负干涉42二、真菌类的遗传分析（顺序四分子）二、真菌类的遗传分析（顺序四分子）估算标记基因与着丝粒之间的距离及基因之间估算标记基因与着丝粒之间的距离及基因之间距离。距离。子囊中子囊孢子的正确对称性质，证明减数分子囊中子囊孢子的正确对称性质，证明减数分裂是一个交互的过程。裂是一个交互的过程。是是遗传学分析的好材料，可以直接看出分离比遗传学分析的好材料，可以直接看出分离比和计算重组率。和计算重组率。可检验染色单体的交换有否干涉现象。可检验染色单体的交换有否干涉现象。四线分析证明每一交换只包括四线分析证明每一交换只包括4线中的两线，线中的两线，但多重交换可以包括一个二价体的两线、三线但多重交换可以包括一个二价体的两线、三线或四线。或四线。43（一）着丝粒作图（一）着丝粒作图 以着丝粒作为一个位点来计算相对于着丝粒的基因以着丝粒作为一个位点来计算相对于着丝粒的基因位置就称为位置就称为着丝粒作图着丝粒作图。 野生型链孢霉（记为野生型链孢霉（记为lyslys+ +或或+ +）与赖氨酸缺陷型（记）与赖氨酸缺陷型（记为为lyslys- -或或- -）杂交，得到的）杂交，得到的8 8个子囊孢子中，个子囊孢子中，4 4个黑色、个黑色、4 4个个灰色（为赖氨酸缺陷型，成熟较晚，故为灰色。）。根灰色（为赖氨酸缺陷型，成熟较晚，故为灰色。）。根据黑色孢子和灰色孢子在子囊中排列次序，将有据黑色孢子和灰色孢子在子囊中排列次序，将有6 6种子囊种子囊孢子。孢子。446种子囊孢子非交换型：非交换型：+ + - -+ + - - - - + +- - + + 交换型：交换型：+ - + -+ - + - - + - +- + - + + - - + - - + - + + - + + - 第一次分裂分离第一次分裂分离 第二次分裂分离第二次分裂分离 45非交换型，第一次分裂分离（非交换型，第一次分裂分离（M)46交换型，第二次分裂分离（交换型，第二次分裂分离（M)47基因与着丝粒重组率的计算基因与着丝粒重组率的计算重组率重组率（R） 交换型子囊数交换型子囊数 1/2 交换型子囊数交换型子囊数+非交换型子囊数非交换型子囊数=100%4849（二（二) ) 连锁作图连锁作图 两个连锁基因的作图，用两种不同类型两个连锁基因的作图，用两种不同类型链孢霉的杂交为例，即链孢霉的杂交为例，即Ab aB。 形成四分孢子类型可能有三种：形成四分孢子类型可能有三种：亲二型亲二型（parental ditype，简写，简写PD）非亲二型非亲二型（noparental ditype，简写，简写NPD）四型四型（tetratype，简写，简写T）50染色体交换和重组四分子的关系染色体交换和重组四分子的关系不交换不交换 0% PD (Ab Ab aB aB) ( 1-M1M1) 单交换单交换 50% T (Ab AB ab aB) (3-M1M2) AbaBAbaB四四 线线双交换双交换 100% NPD (ab ab AB AB) (2-M1M1)AbaB51染色体交换和重组四分子的关系染色体交换和重组四分子的关系 单交换单交换 50% T (Ab ab AB aB) (4-M2M1) 二二 线线 0% PD(Ab aB Ab aB) 双交换双交换 （5-M2M2） 四四 线线双交换双交换 100% NPD(ab AB ab AB) （6-M2M2）AbaBAbaBaBAb52染色体交换和重组四分子的关系AbaB三三 线线双交换双交换50% T(Ab aB ab AB) （7-M2M2）以上是形成亲二型（以上是形成亲二型（PDPD）、非亲二型（）、非亲二型（NPDNPD）、）、四型（四型（T T）三种四分子的机理。）三种四分子的机理。53第三节第三节 连锁群连锁群n凡是位于同一染色体上的所有非等位基凡是位于同一染色体上的所有非等位基因称为因称为一个连锁群一个连锁群。n二倍体生物：连锁群数目二倍体生物：连锁群数目 = = 同源染色体同源染色体对数对数54连锁群与染色体对数的关系连锁群与染色体对数的关系染色体对数连锁群玉米1010果蝇44链孢霉77小鼠2019家蚕282255连锁图n通过两点测验或三点测验所得的数据，可以把通过两点测验或三点测验所得的数据，可以把许多基因按顺序排列在染色体上，标出各个基许多基因按顺序排列在染色体上，标出各个基因的相对位置和距离，作出因的相对位置和距离，作出基因连锁图基因连锁图，也称，也称染色体图或遗传图染色体图或遗传图。5657注意几个问题：注意几个问题：n一一般般以以先先端端一一个个基基因因为为0 0点点，依依次次向向下下排排列列，如如果果新新发发现现的的基基因因位位于于0 0点点外外端端，就就把把新新发发现现的基因定为的基因定为0 0点。点。n在在连连锁锁图图上上可可以以出出现现2 2个个基基因因的的距距离离为为50cM50cM以以上上，这这是是因因为为在在这这两两个个基基因因之之间间发发生生了了多多次次交交换换，而而无无重重组组型型产产生生。所所以以基基因因定定位位时时，无无论论两两点点测测验验还还是是三三点点测测验验，一一般般都都用用最最近近的的两两个个基因之间重组值估计图距较为准确。基因之间重组值估计图距较为准确。 585960下课啦！下课啦！顺祝大家国庆快乐！顺祝大家国庆快乐！61