原发性闭经的原因和鉴别诊断原发性闭经的原因和鉴别诊断原发性闭经的介绍原发性闭经的介绍 原发性闭经是指凡妇女年满18岁或第二性征发育成熟2年以上仍无月经来潮者。推荐试试泽兰通经饮，活血化瘀、行血调经，主治闭经。 见于子宫发育不全或缺如等先天性生殖道发育异常、先天性卵巢发育不全或缺如，原发性垂体促性腺功能低下及先天性肾上腺皮质增生等疾病，少数应除外下生殖道闭锁引起的假性闭经。原发性闭经的原因原发性闭经的原因疾病疾病 消耗性疾病，如重度肺结核、严重贫血、营养不良等特消耗性疾病，如重度肺结核、严重贫血、营养不良等特有的内分泌疾病，如有的内分泌疾病，如“肥胖生殖无能性营养不良症等；体肥胖生殖无能性营养不良症等；体内一些内分泌腺的影响如肾上腺、甲状腺、胰腺等功能紊乱。内一些内分泌腺的影响如肾上腺、甲状腺、胰腺等功能紊乱。由于这些因素的影响，常常不来月经。凡是这几种情况引起由于这些因素的影响，常常不来月经。凡是这几种情况引起的闭经，只要疾病治好了，月经也就自然来潮。的闭经，只要疾病治好了，月经也就自然来潮。生殖道下段闭锁生殖道下段闭锁 如子宫颈、阴道、处女膜、阴唇等处，有一段先天性闭如子宫颈、阴道、处女膜、阴唇等处，有一段先天性闭锁，或后天损伤造成粘连闭锁，虽然有月经，但经血不能外锁，或后天损伤造成粘连闭锁，虽然有月经，但经血不能外流，这种情况称为隐性或假性闭经。生殖道下段闭锁，经过医流，这种情况称为隐性或假性闭经。生殖道下段闭锁，经过医生的治疗，是完全可以治愈的。生的治疗，是完全可以治愈的。原发性闭经的原因原发性闭经的原因生殖器官不健全生殖器官不健全有的人先天性无卵巢，或卵巢发育不良，或卵巢损坏，有的人先天性无卵巢，或卵巢发育不良，或卵巢损坏，不能产生雌激素和孕激素，因此子宫内膜不能发生周期性不能产生雌激素和孕激素，因此子宫内膜不能发生周期性的变化，也就不会出现子宫内膜脱落，所以也就没有月经的变化，也就不会出现子宫内膜脱落，所以也就没有月经来潮。也有的先天性无子宫，或子宫内膜发育不良，或子来潮。也有的先天性无子宫，或子宫内膜发育不良，或子宫内膜损伤，即使卵巢功能健全，雌激素和孕激素的分泌宫内膜损伤，即使卵巢功能健全，雌激素和孕激素的分泌正常，也不会来月经。正常，也不会来月经。其它其它另外，结核性子宫内膜炎及脑垂体和下丘脑功能不正常另外，结核性子宫内膜炎及脑垂体和下丘脑功能不正常等也会造成闭经。引起下丘脑功能失调的原因很多，如精等也会造成闭经。引起下丘脑功能失调的原因很多，如精神刺激、悲伤忧虑、恐惧不安、紧张劳累，以及环境改变、神刺激、悲伤忧虑、恐惧不安、紧张劳累，以及环境改变、寒冷刺激等。由下丘脑引起的闭经比较多见。寒冷刺激等。由下丘脑引起的闭经比较多见。原发性闭经的鉴别诊断原发性闭经的鉴别诊断子宫阴道发育不全子宫阴道发育不全子宫阴道发育不全主要由于两侧副中肾管发育不全所致。子宫阴道发育不全主要由于两侧副中肾管发育不全所致。两侧副中肾管的中段及尾段未发育，即副中肾管伸延到中两侧副中肾管的中段及尾段未发育，即副中肾管伸延到中线前即停止发育，因而未能会合成子宫。临床上表现为先线前即停止发育，因而未能会合成子宫。临床上表现为先天性无子宫、无阴道。如果两侧副中肾管会合后不久即停天性无子宫、无阴道。如果两侧副中肾管会合后不久即停止发育，则形成始基子宫，这种子宫很小，无内膜，故无止发育，则形成始基子宫，这种子宫很小，无内膜，故无月经。若两侧副中肾管会合形成子宫后，但未贯通，即形月经。若两侧副中肾管会合形成子宫后，但未贯通，即形成实性子宫，无子宫内膜；或贯通后不久即停止发育，形成实性子宫，无子宫内膜；或贯通后不久即停止发育，形成幼稚型子宫。表现为原发性闭经，成幼稚型子宫。表现为原发性闭经， 如有部分子宫内膜，如有部分子宫内膜，闭经可伴有周期性腹痛。智力、体态和第二性征发育正常。闭经可伴有周期性腹痛。智力、体态和第二性征发育正常。下丘脑一垂体一卵巢轴功能正常，染色体组型为下丘脑一垂体一卵巢轴功能正常，染色体组型为4646，XXXX。原发性闭经的鉴别诊断原发性闭经的鉴别诊断对雄激素不敏感综合征对雄激素不敏感综合征对雄激素不敏感综合征又称睾丸女性化或男性假两性畸对雄激素不敏感综合征又称睾丸女性化或男性假两性畸形，患者性形，患者性腺属男性，体内有睾丸。在胚胎早期率丸分泌睾酮，但由于靶腺属男性，体内有睾丸。在胚胎早期率丸分泌睾酮，但由于靶器官细胞内器官细胞内缺乏雄激素受体，对睾丸酮不发生反应，以致妨碍外生殖器和缺乏雄激素受体，对睾丸酮不发生反应，以致妨碍外生殖器和男性第二性男性第二性征的发育。青春期后，睾丸发育，同时能分泌雌激素而产生女征的发育。青春期后，睾丸发育，同时能分泌雌激素而产生女性化作用，性化作用，引起乳房发育产表似女性，故称男性假两性畸形。临床分为对引起乳房发育产表似女性，故称男性假两性畸形。临床分为对雄激素完全雄激素完全不敏感型和部分不敏感型两类。不敏感型和部分不敏感型两类。l l对雄激素完全不敏感型对雄激素完全不敏感型 患者发育正常，身材偏高，患者发育正常，身材偏高，臂长，足巨臂长，足巨大，乳房发育，但乳头小，乳晕淡，阴毛及腋毛稀少。外生殖大，乳房发育，但乳头小，乳晕淡，阴毛及腋毛稀少。外生殖器呈女性器呈女性型，小阴唇发育差、阴道短，上段为盲端，无子宫，睾丸可能型，小阴唇发育差、阴道短，上段为盲端，无子宫，睾丸可能在腹腔内或在腹腔内或腹股沟内。腹股沟内。2 2对雄激素部分不敏感型对雄激素部分不敏感型 外生殖器可表现为阴蒂肥大外生殖器可表现为阴蒂肥大或为短小的或为短小的阴茎，常伴有尿道下裂。因此，对原发性闭经患者伴阴道盲端阴茎，常伴有尿道下裂。因此，对原发性闭经患者伴阴道盲端及无子宫及无子宫时，应考虑睾丸女性化综合征的存在。染色体组型为时，应考虑睾丸女性化综合征的存在。染色体组型为XYXY，血，血FSHFSH促卵泡促卵泡生长激素和生长激素和LHLH促黄体生成激素增高，睾丸酮在正常男性促黄体生成激素增高，睾丸酮在正常男性范围或增范围或增高，为诊断本病的依据。高，为诊断本病的依据。原发性闭经的鉴别诊断原发性闭经的鉴别诊断脱纳综合征脱纳综合征脱纳综合征又称性腺发育不全伴矮身材等驱体畸形征。脱纳综合征又称性腺发育不全伴矮身材等驱体畸形征。正常女性染色体组型为正常女性染色体组型为4646，XXXX。卵巢正常发育必须有两条。卵巢正常发育必须有两条染色体的全部基因，其中防止染色体的全部基因，其中防止 矮身材和残颈的基因位于矮身材和残颈的基因位于X X染色体的短臂上。性细胞分裂时，可能因某种因素性染色染色体的短臂上。性细胞分裂时，可能因某种因素性染色体不分离，形成的合子就可能只有一条染色体；或者在分体不分离，形成的合子就可能只有一条染色体；或者在分裂过程中裂过程中,X,X染色体短臂断裂或丢失，造成性染色体数目和染色体短臂断裂或丢失，造成性染色体数目和结构异常，即可出现卵巢发育不全综合征，临床上统称为结构异常，即可出现卵巢发育不全综合征，临床上统称为先天性卵巢发育不全，或脱纳综合征。卵巢呈条索状的纤先天性卵巢发育不全，或脱纳综合征。卵巢呈条索状的纤维组织，无卵母细胞或卵泡，因此不分泌雌激素。所以表维组织，无卵母细胞或卵泡，因此不分泌雌激素。所以表现为原发性闭经，矮身材、暖颈、桶状胸、肘外翻、后发现为原发性闭经，矮身材、暖颈、桶状胸、肘外翻、后发际低、第二性征不发育；生殖器呈幼稚型常伴有主动脉狭际低、第二性征不发育；生殖器呈幼稚型常伴有主动脉狭窄与泌尿系统异常。窄与泌尿系统异常。血雌激素水平低，伴高水平血促性腺激素。染色体组型血雌激素水平低，伴高水平血促性腺激素。染色体组型为为4545，XOXO，最常见的嵌合型为，最常见的嵌合型为4545，XO/46XO/46，XYXY。原发性闭经的鉴别诊断原发性闭经的鉴别诊断单纯性腺发育不全单纯性腺发育不全单纯性腺发育不全者，无染色体异常，染色体组型可分单纯性腺发育不全者，无染色体异常，染色体组型可分4646，XXXX或或4646，XYXY，患者外表都是女性。，患者外表都是女性。1 1XXXX单纯性腺发育不全单纯性腺发育不全 又称真性卵巢发育不全，由于又称真性卵巢发育不全，由于卵巢不发卵巢不发育，所以表现为发育不良的女性生殖器，但无畸形。第二性征育，所以表现为发育不良的女性生殖器，但无畸形。第二性征发育差，但发育差，但无矮身材及其他脱纳综合征的特征，染色体组型为无矮身材及其他脱纳综合征的特征，染色体组型为4646，XXXX。血。血雌激素水平雌激素水平低，血促性腺激素增高。没有生殖功能。低，血促性腺激素增高。没有生殖功能。2 2XYXY单纯性腺发育不全单纯性腺发育不全 正常情况下，男性胚胎早期的正常情况下，男性胚胎早期的睾丸分泌事睾丸分泌事丸酮和副中肾管抑制因子，睾丸酮促使中肾管发育为男性生殖丸酮和副中肾管抑制因子，睾丸酮促使中肾管发育为男性生殖系统，包括系统，包括附星、输精管、精囊、前列腺及阴茎及阴囊，副中肾管抑制因附星、输精管、精囊、前列腺及阴茎及阴囊，副中肾管抑制因子则促使副子则促使副中肾管退化。在中肾管退化。在XYXY单纯性腺发育不全的患者，由于染色体出现单纯性腺发育不全的患者，由于染色体出现基因突变，基因突变，胚胎期的睾丸不发育，不分泌事丸酮和副中肾管抑制因子，于胚胎期的睾丸不发育，不分泌事丸酮和副中肾管抑制因子，于是中肾管退是中肾管退化，不再发育为男性生殖器，而副中肾管却发育为女性生殖系化，不再发育为男性生殖器，而副中肾管却发育为女性生殖系统；患者外统；患者外表呈女性，常接女性生活。常因原发性闭经就诊，身材高大，表呈女性，常接女性生活。常因原发性闭经就诊，身材高大，手脚较粗厚手脚较粗厚房不发育，腋毛阴毛少。内外生殖器为女性，但发育差。缺乏房不发育，腋毛阴毛少。内外生殖器为女性，但发育差。缺乏脱纳综合征脱纳综合征的特点。染色体组型为的特点。染色体组型为4646，XYXY，雌激素水平低，血促性腺激素，雌激素水平低，血促性腺激素增高，血睾增高，血睾酮低，以此可与星丸女性化综合征鉴别。酮低，以此可与星丸女性化综合征鉴别。原发性闭经的鉴别诊断原发性闭经的鉴别诊断先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生又称肾上腺生殖综合征，或女性先天性肾上腺皮质增生又称肾上腺生殖综合征，或女性假两性畸形。假两性畸形。患者性腺属女性。由于先天性肾上腺皮质内缺乏患者性腺属女性。由于先天性肾上腺皮质内缺乏21-21-羟羟化酶或化酶或 11- 11-羟化酶，不能合成肾上腺皮质激素，从而引起羟化酶，不能合成肾上腺皮质激素，从而引起垂体前叶分泌过多的促肾上腺皮质激素，后者使肾上腺皮垂体前叶分泌过多的促肾上腺皮质激素，后者使肾上腺皮质呈代偿性增生，肾上腺皮质增生后，乃分泌大量的质呈代偿性增生，肾上腺皮质增生后，乃分泌大量的17-17-羟羟孕烯醇酮和孕烯醇酮和17-17-羟孕酮，并转化为雄激素，故出现男性体征。羟孕酮，并转化为雄激素，故出现男性体征。患者常有家族史，通过常染色体隐性遗传。因在胎儿期已患者常有家族史，通过常染色体隐性遗传。因在胎儿期已受雄激素过多的影响，出生时，可表现为阴蒂增大，两侧受雄激素过多的影响，出生时，可表现为阴蒂增大，两侧阴唇融合，尿道和阴道不完全分化而皆开口干尿生殖窦。阴唇融合，尿道和阴道不完全分化而皆开口干尿生殖窦。外生殖器异常引起其父母的重视，常在儿童期就诊。青外生殖器异常引起其父母的重视，常在儿童期就诊。青春期后可出现多毛，肌肉发达，喉结及胡须、明毛呈男性春期后可出现多毛，肌肉发达，喉结及胡须、明毛呈男性分布，乳房不发育，子宫小，无月经。患者有男性习惯。分布，乳房不发育，子宫小，无月经。患者有男性习惯。染色体组型为染色体组型为4646，XXXX，雌激素水平低，血，雌激素水平低，血LHLH可能升高，可能升高，血雄激素高，尿血雄激素高，尿17-17-酮及酮及17-17-羟类固醇均高。羟类固醇均高。